תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber

כפי ש תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber הוא מום מולד בכלי הדם. הנפגעים סובלים מגידול עצום בגפיים.

מהי תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber?

ב תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber זהו תסביך סימפטומי שהוא מולד. מומים מתרחשים במערכת כלי הדם. מאפיין נוסף הוא צמיחה מכוונת משמעותית על הידיים והרגליים. המחלה נושאת גם את השמות תסמונת Klippel-Trenaunay, צמיחת ענק אנגיקטית אוֹ תסמונת אנגיו-אוסטאו-hypertrophic.

תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber היא מולדת ומופיעה רק לעתים רחוקות מאוד. עד כה תועדו רק כ -1000 מקרי מחלה. התסמונת נקראה על שם הרופאים הצרפתים מוריס קליפל (1858-1942) ופול טרנאוניי (1875-1938), שתיארו לראשונה את המחלה. לתיאור זה תרם גם הרופא האנגלי פרדריק פארקס וובר (1863-1962).

סיבות

הסיבות המדויקות לתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber טרם הובהרו. ידוע כי בחודשיים הראשונים להריון מתרחשת הפרעה בהתפתחות כלי הדם, המשפיעה על הדם וכלי הלימפה. זה מוביל להיווצרות כלים שאינם בשלים ואינם מתפקדים לחלוטין. מידת ההתפתחות הלא רצויה משתנה מאדם לאדם. כך שתמיד יש תמונות קליניות ייחודיות.

הפרעות במחזור הדם ובזרימת הדם עלולות לגרום להפרעות גדילה באזורים הנגועים בגוף. בנוסף, אפשריות מחלות שונות במקביל כמו מיקום נוטה של ​​האגן, עקמת, ליקוי תפקודי במסתמי האגן או ארתרוזיס הברך אצל ילדים.

לא ניתן היה להבחין בבירור האם היווצרות יתר של כלי שיט היא הסיבה לצמיחה האדירה של תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber. גורמים אחרים עשויים להילקח בחשבון שעדיין לא ידועים.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים האופייניים לתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber כוללים מומים בכלי הדם. בנוסף, יש צמיחה אדירה, המופיעה לרוב בצד אחד. עם זאת, במקרים מסוימים ניתן לראות את ההשפעה ההפוכה, כלומר קומה קצרה. עיוותים של כלי השיט מורגשים דרך לימפנגיומות. אלה גידולים שפירים על כלי הלימפה. יתר על כן, סימני אש נוצרים על העור המגיעים לגודל בולט.

הגידול העצום מוביל גם להיפופלזיה או אפלסיה בעורקי הרגל ולהתפתחות דליות. היפרטרופיה של רקמות רכות מתרחשת גם כן. אנשים מסוימים עשויים לסבול פיסטולות עורקיות על הידיים והרגליים. מכיוון שלרגלי החולים אורכים שונים, הסובלים מהנפגעים סובלים לעתים קרובות מהפרעות בהליכה.

אך ישנן בעיות נוספות שנגרמות כתוצאה מתסמונת קליפל-טרנאוניי-וובר בתחום האפשרי. אלה כוללים דימום, בין היתר. בעוד שהן מופיעות אצל ילדים רק כתוצאה מפציעות, שיכולות להיות גם קטנות, אנשים מבוגרים סובלים מדימום ספונטני מכלי מורחב. קריש דם (פקקת) מהווה את הסיכון לנפיחות כואבת של הגפיים. במקרה הגרוע, פקקת יכולה לגרום לתסחיף ריאתי מסוכן חיים.

מכיוון שהגפה הפגועה הופכת לשופעת יותר בדם, יכולות להופיע שם זיעה מוגברת. לעתים קרובות חולים לא מוצאים את זה לא נוח. תסמין נפוץ נוסף הוא כאב בזרוע או ברגל הפגועה. ההערכה היא כי התסמינים נגרמים כתוצאה מהצטברות דם. זה מפעיל לחץ על כמוסות המפרקים, השרירים או העצבים.

אבחון וטיפול

אבחון תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber הוא מורכב. חשוב לבדוק את כל כלי הגוף בכדי לקבוע את ההיקף המדויק של המחלה. מסיבה זו מבוצעים על העורקים סונוגרפיה (בדיקת אולטרסאונד), מדידת לחץ ואנגיוגרפיה. סריקת אולטרסאונד תתקיים גם בעורקים.

בנוסף, מתבצעות עליהם ריאוגרפיה רפלקסית קלה, פלבוגרפיה ופלטיזמוגרפיה אקסקלוסיבית. ניתן להשתמש בלימפוגרפיה ישירה וסקינטיגראפיה לימפית לבחינת כלי הלימפה. רופאים בודקים עצמות ורקמות רכות באמצעות צילומי רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI).

איזו בדיקה נעשית בסופו של דבר שונה ממטופל לחולה. בשל מורכבות המומים בכלי הדם, לא ניתן להשיג תרופה לתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber. בנוסף, נורמליזציה מלאה של הכלים נחשבת כבלתי אפשרית.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber מובילה למומים שונים, המופיעים בעיקר בכלי הדם של הנפגעים. זה לא נדיר שמתרחש גידול ענק, שמשפיע בעיקר על גפי המטופל. עם זאת, האדם שנפגע יכול לסבול גם הוא ממקומה קצר.

הכלים מעוותים וגידולים מתפתחים עליהם. עם זאת, ככלל, הגידולים שפירים וכתמים יכולים להמשיך להתפתח מתחת לעור. אין זה נדיר כי חולים סובלים מהפרעות בהליכה או מבעיות אחרות בהליכה או בריצה. לרגליים יכולות להיות אורכים שונים.

תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber מובילה לדימום מוגבר וקרישי דם. בהמשך המחלה המטופל יכול לפתח גם תסחיף ריאתי, שאם הוא לא מטופל עלול להוביל למותו של המטופל. המפרקים מושפעים מכאב ובאופן כללי חלה ירידה בחוסן של המטופל.

הטיפול בתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber מתרחש בעזרת התערבויות כירורגיות ויכול להגביל תלונות רבות. במקרים מסוימים יש צורך גם בטיפול פסיכולוגי, אך הדבר אינו מוביל לסיבוכים מסוימים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber מאובחנת לרוב מיד לאחר לידתו של הילד. אם זה לא המקרה, על ההורים ליידע את הרופא ברגע שמתגלים סימפטומים או תלונות חריגות. רופא מומחה צריך להבהיר סימנים בעלי קומה קצרה או מגודלת. פיסטולות, הפרעות בהליכה או דימום הם גם סימני אזהרה ברורים. הורים לילדים הנגועים צריכים לדבר עם רופא הילדים שלהם בהקדם האפשרי אם מופיעים אחד או יותר מהתסמינים שהוזכרו. זה יכול לבחון את הילד ולשלול או לאבחן תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber.

אם ה- KTWS הוא הבסיס, הוא יפנה את ההורים למרפאה מומחית למחלות גנטיות. יש לבחון את הטיפול בתסמינים האישיים על ידי מומחים שונים. ביקור אצל המנתח האורטופדי נחוץ להפרעות בהליכה, בעוד שיש להציג שינויים בעור בפני רופא עור. הנפגעים בדרך כלל פחות גמישים ונוטים יותר לדימום וקרישי דם. פיקוח רפואי צמוד מונע חירום רפואי ותורם להחלמתו המהירה של הילד. ניתן לתמוך בטיפול רפואי על ידי ייעוץ טיפולי.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber אינו קל. בדרך זו לא ניתן להשיג ריפוי ולא שחזור מערכת כלי הדם. עם זאת, גילוי מוקדם בשנים הראשונות לחיים ממלא תפקיד חשוב. בדרך זו ניתן להימנע ממהלך חמור של המחלה או מהשפעות ארוכות טווח באמצעות טיפול בזמן.

במקרים מסוימים, מבצעים פעולות להסרת חלקים נינוחים מדי בכלי הדם. אלה הם בעיקר המנגיומות גדולות יותר (ספוגיות דם) או דליות. ישנה גם אפשרות להשפיע על גידול אורך של זרוע או רגל.

ניתן לסגור כלים בודדים באמצעות צנתר. ביטול ההפעלה הממוקד של ורידים או עורקים גדולים מדי אפשרי אף הוא. לשם כך מוזרק תקע מלאכותי קטן או פלסטיק נוזלי. בנוסף, ניתן להשתמש בלייזרים שונים לאיטום כלי שיט על פני השטח או באזורים עמוקים יותר.

אמצעים פיזיותרפיים כמו ניקוז לימפטי או תרגילי פיזיותרפיה הם אפשרות נוספת לטיפול, והם מועילים לשיפור ניידות המפרקים או ניידות הגפיים. עקבים מוגדלים עם רגליים מקוצרות או גרבי דחיסה או שרוולי דחיסה מסייעים בשיפור איכות החיים. פסיכותרפיה יכולה להיות חשובה גם מכיוון שהיא מסייעת לחולים להתמודד טוב יותר עם מחלתם.

תחזית ותחזית

הסיבה לתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber טרם הוסברה במלואה. כתוצאה מכך, אמצעי הטיפול הם אינדיבידואליים ולא נעשה טיפול אחיד כלשהו. למרות שחוקרים ומדענים עדיין עובדים באינטנסיביות במחקר הגורמים, הפריצה המכריעה טרם התרחשה. רופאים מקבלים את הידע הנוכחי של אנשי המקצוע הרפואיים ומנסים לשלבם בצורה הטובה ביותר בעת יצירת תוכנית הטיפול. מומים של כלי השיט מטופלים בהתאם לנסיבות המתאימות ומטרתם לרוב להקל על הסימפטומים. התאוששות מלאה בדרך כלל לא מושגת.

תחילת הטיפול הראשון תלויה באבחון והיא מכריעה להמשך המחלה. ככל שניתן לנקוט בפעולה מוקדמת יותר, כך התוצאות לטווח הארוך יהיו טובות יותר. חלק מהמטופלים עוברים ניתוח אחד או יותר ניתוחים. אלה קשורים לסיכונים ולתופעות הלוואי הרגילות. אם אין סיבוכים נוספים, המצב הכללי בדרך כלל משתפר לאחר ניתוח.

חולים בתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber חייבים לעבור טיפול ארוך טווח לאורך כל אורך החיים. בדיקות סדירות נחוצות על מנת לזהות שינויים בשלב מוקדם וכדי להיות מסוגלים להגיב בהתאם. הלחצים השונים הנגרמים על ידי המחלה מובילים לסיבוכים פסיכולוגיים אצל חלק מהנפגעים. אלה מחמירים את המצב הכללי עוד יותר ויש לקחת אותם בחשבון בעת ​​עריכת תחזית.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber. אז זו מחלה מולדת. בנוסף, לא ניתן היה לקבוע את הגורמים המדויקים לתסמונת.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber, יש לערוך אבחנה מוקדמת של המחלה בעיקר על מנת שהתסמינים לא יחמירו יותר. לאבחון מוקדם בדרך כלל יש השפעה חיובית מאוד על המשך ההמשך, כך שהאדם שנפגע צריך להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים של המחלה.

מכיוון שתסמונת זו הינה מחלה גנטית, יש לספק בדיקות וייעוץ גנטי אם ברצונך להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את הישנות התסמונת. רוב הנפגעים תלויים במדדי הפיזיותרפיה והפיזיותרפיה. ניתן לחזור על חלק מהתרגילים מהטיפולים הללו בבית, מה שמאיץ את הריפוי.

התמיכה והעזרה של אנשים או הורים אחרים בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר חשובה מאוד גם היא. זה יכול גם למנוע תלונות פסיכולוגיות או דיכאון. במקרה של תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber, גם בדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד כך שניתן יהיה לאתר מוקדם יותר נזק לכלי השיט. בדרך כלל מחלה זו אינה מפחיתה את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות מאוד בתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber. נקודה חשובה כאן היא איתור ואבחון מוקדם של התסמונת, שכן הדבר יכול למנוע סיבוכים נוספים ותלונות קשות.

על כן הטיפול צריך להתחיל בשנות החיים הראשונות. לרוב התלונות מתוקנות ומקלות על ידי התערבויות כירורגיות. לאחר ההתערבויות הכירורגיות המטופלים תלויים במדדים של פיזיותרפיה ופיזיותרפיה כדי להחזיר את הניידות של הגפיים. בדרך כלל ניתן לבצע את התרגילים השונים בביתכם, אשר יכולים להאיץ את תהליך הריפוי. יתר על כן, לבישת גרבי דחיסה יכולה להשפיע לטובה על מהלך המחלה ולהקל על מגבלות אפשריות בחיי היומיום.

אולם באופן כללי, החולים תלויים בעזרה בחיי היומיום. לעזרה מחברים קרובים או מהוריכם וקרובי משפחתכם השפעה חיובית על מהלך המחלה. במקרה של תלונות פסיכולוגיות, שיחות אמפתיות עם אנשים שאתה סומך עליהן מועילות גם הן. לעתים קרובות, קשר עם אנשים אחרים הסובלים מתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber יכול גם להיות מועיל, מכיוון שזה מוביל לחילופי מידע שיכולים לשפר את איכות החיים. איתור מוקדם של המחלה נמצא עדיין בקדמת הבמה.