דיספלזיה Craniodiaphyseal

ה דיספלזיה craniodiaphyseal היא מחלת שלד מולדת הקשורה להיפרוסטוזיס וטרשת בגולגולת הפנים. הסיבה היא מוטציה גנטית בגנים המעכבים את מבנה העצם. הטיפול הוא סימפטומטי ומתמקד בעצירת התקדמות המחלה.

מהי דיספלזיה גולגולתית?

בחלק גדול מהמקרים, דיספלזיה גולגולית לא מתרחשת באופן ספורדי, אלא עם הצטברות משפחתית. הן הירידה האוטוזומלית והן הרשת האוטומוסלית הדומיננטית זוהו כדרך הירושה למחלה.
© crevis - מלאי.adobe.com

בהיפרוסטוזות, חומר העצם גדל בצורה פתולוגית. היפרוסטוזה של הגולגולת היא קבוצה של מחלות הקשורות לעלייה כזו בחומר העצם באזור הגולגולת. כפי ש דיספלזיה craniodiaphyseal מאופיין בהיפרוסטוזיס מולדת של הגולגולת והיא מחלת שלד.

הרופא האוסטרלי ג'ון האלידיי תיאר לראשונה את המחלה באמצע המאה העשרים. התדירות ניתנת בשכיחות של פחות ממקרה אחד ב -1,000,000 איש. זה הופך את מחלת השלד לדיספלזיה נדירה ביותר של הגולגולת.

תסביך ההיפרוסטוזיס והיצרות של עצמות הפנים והגולגולת עוקב עתה לסיבה גנטית. בשל מעט המקרים המתועדים עד כה, לא כל הקשר בין המחלה הובהר באופן סופי. מסיבה זו, אפשרויות הטיפול מוגבלות כרגע.

סיבות

בחלק גדול מהמקרים, דיספלזיה גולגולית לא מתרחשת באופן ספורדי, אלא עם הצטברות משפחתית. הן הירידה האוטוזומלית והן הרשת האוטומוסלית הדומיננטית זוהו כדרך הירושה למחלה. הצורה הדומיננטית האוטוסומלית של המחלה מבוססת על מוטציה חדשה בגן SOST. הגן ממוקם במיקום 17q21.31 ונחשב לאחד המעכבים החשובים ביותר להיווצרות העצם.

המוטציה של הגנים SOST אחראית למספר גדול של מחלות עצם תורשתיות, כמו VDB. במקרה של מוטציה, הגן כבר לא יכול למלא את תפקידיו המעכבים ומבנה העצם שרוע. זה מבדיל ביסודו היפרוסטוזיס של דיספלזיה גולגולית-מוחית מהיפרוסטוזות אחרות.

מרבית המחלות הללו מבוססות על תפקוד לקוי של האוסטאוקלאסטים או האוסטאובלסטים. הנטייה הגנטית נחשבת כמוכחת בקשר למחלה. אילו גורמים אחרים ממלאים תפקיד בהופעת המחלה לא הובהר סופית.

תסמינים, מחלות וסימנים

התמונה הקלינית של דיספלזיה Craniodiaphyseal מאופיינת בקריטריונים קליניים שונים המתבטאים כבר בינקותם. לתינוקות הנגועים בדרך כלל מעברי אף חסומים בכבדות, מה שעלול לגרום להם לבעיות נשימה. במהלך המאוחר של המחלה, ברוב המקרים קיימת חסימה מוחלטת במעברי האף.

לעיתים קרובות צינורות הדמעות של המטופל חסומים לאחר תופעה זו. על הלסת התחתונה של רוב הנפגעים נוצרות בהדרגה בליטות באף של חומר גרמי. ההיפרוסטוזה של גולגולת הפנים מתקדמת ומתפתחת לאוסאה לאונטיאזיס. ברוב המקרים, התפתחות השיניים של המטופל מופרעת או מתעכבת. פנים הגולגולת מצטמצמת ככל שהמחלה מתקדמת.

ההיצרות משפיעות גם על פורמינה וגורמות להתנוונות אופטית רציפה. זה יכול להיות מלווה בתסמינים כמו אובדן שמיעה וכאבי ראש חמורים פחות או יותר. במקרים מסוימים, ככל שחלק הפנימי של הגולגולת הופך להיות צר יותר ויותר, החולים סובלים גם מהתקפים. פירים של עצמות צינוריות ארוכות מתרחבים יותר ויותר.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה המוקדמת ביותר והטיפול שלאחר מכן משפרת את הפרוגנוזה של חולי דיספלזיה גולגולתית. הרופא כנראה חושד בהיפרוסטוזיס מאבחון ראייתי. נהלי הדמיה נחשבים לכלי האבחון החשוב ביותר. לדוגמא, צילום רנטגן מראה היפרוסטוזיס קיצוני וטרשת של כל עצמות הגולגולת.

עצמות הבריח או הצלעות עשויות להראות מורחבות בהדמיה. הסרעפים החסרים בעצמות הארוכות בולטים בבירור. קליפת המוח שאינה מעובה מתוחמת גם כן נכנסת לתמונה הקלינית. מבחינת אבחנה דיפרנציאלית, יש לעשות הבחנה ממחלות כמו תסמונת אנגלמן. ניתוחים גנטיים מולקולריים מתאימים במיוחד לאבחון דיפרנציאלי כזה. תסמונת אנגלמן מציגה שינויים בגן TGFB1 בניתוח מוטציה, ואילו הדיספלזיה הקראנודיפיזאלית משפיעה על הגן SOST.

סיבוכים

דיספלזיה Craniodiaphyseal היא מחלת שלד נדירה ונחושה גנטית. הסימפטום מתבטא ישירות על גולגולת הפנים דרך עלייה חזקה בחומר העצם עם הטרשת הנלווית. המוטציה הגנטית ניכרת כבר בינקות על בסיס צורת הגולגולת ומעברי האף שהונחו בצורה לא נכונה, העלולים לגרום לבעיות נשימה מאיימות.

ההשלכות שהתקבלו כתוצאה של דיספלזיה גולגולת-עורית מביאות לחולה הנגוע סיבוכים מגבילי חיים מגיל ינקותם. אם אין התערבות קלינית בזמן, עודף גידול העצם יתקדם. פנים הגולגולת מצטמצם ושורות השיניים לא נוצרות כראוי. חומר העצם המעבה מכווץ את תעלת האוזן וקיים סיכון ללקות בשמיעה ואף לאובדן שמיעה.

יש חוסר הולך וגובר בחלל הגולגולת, ונקודות העצם חודרות למוח. כאבי ראש קשים, התקפים, שיתוק פנים ואפילפסיה מתעוררים כמו גם הפחתה או רגרסיה של המיומנויות שנרכשו מנטלית. הורים שילדיהם מושפעים מדיספלזיה גולגולית-מוחית צריכים אפוא לפנות לאמצעים קליניים בשלב מוקדם.

לאחר בדיקת ההדמיה, האבחנה הדיפרנציאלית מתרחשת במסגרת האפשרויות הנתונות. נכון לעכשיו אין טיפול בסיסי לדיספלזיה גולגולתית. נעשים ניסיונות לבלום את ההתקדמות הבלתי מבוקרת של צמיחת העצמות ואת תוצאותיה. תרופות שונות כמו גם תזונה מופחתת סידן מגיל ינקות, יסייעו לסובל בהפחתת הסימפטומים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

Dysplasia Craniodiaphyseal מאובחנת לעתים קרובות מיד לאחר הלידה. אם זה המקרה, הרופא האחראי יודיע להורים באופן מיידי ואז יתחיל טיפול ישירות. אם הדיספלזיה פחות בולטת, האבחנה נעשית על ידי ההורים. ביקור רופא מצוין אם הילוד מתקשה בנשימה או בעיניים דומעות. מומים חיצוניים כמו מומים אופייניים בפנים ובשיניים מעידים גם על מחלה שיש לברר אותה ולטפל בה.

הורים שחווים סימנים של אובדן שמיעה או התקפים אצל ילדיהם צריכים לפנות לרופא. הדבר נכון גם אם הילד מתלונן על כאבי ראש לעיתים קרובות או נותן הופעה של כאבים עזים. במהלך הטיפול יש להציג את הילד לרופא באופן קבוע. זה יבטיח שההחלמה תישאר ללא סיבוכים. מכיוון שדיספלזיה קרניו-דיאפילית קשורה למגוון של תסמינים, הטיפול יכול לארוך חודשים ואף שנים. הרופא הכללי יתייעץ עם מומחים אחרים למטרה זו, תמיד בהתאם לתסמינים והתלונות. בדרך כלל מעורבים בטיפול נוירולוגים, רופאים מומחים, מומחי אוזניים, מנתחים, פיזיותרפיסטים ופסיכולוגים.

טיפול וטיפול

עדיין אין טיפול סיבתי לחולים עם דיספלזיה גולגולית. טיפול כזה עשוי להעלות על הדעת בעתיד באמצעות גישות לטיפול בגנים. אולם כרגע ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי. המטרה העיקרית של כל האמצעים הטיפוליים היא לעצור את צמיחת העצם המופרזת. יש צעדים שונים לנקוט.

ניתן לעצור את התקדמות המחלה, למשל, באמצעות תרופות. קלציטריול וקלציטונין משמשים בעיקר כתרופות. מכיוון שמבנה העצם תלוי בסידן, תזונה מופחתת סידן יכולה גם להיות הגיונית. יש להשתמש בתזונה הספציפית הזו לטווח הרחוק וללוות באופן אידיאלי את חייו של המטופל.

הטיפול התרופתי בחולים עם הפרדניזון הגלוקוקורטיקואידי המלאכותי הראה גם הוא השפעות חיוביות. ככל שהטיפול הקודם מתחיל, כך הסיכוי מבטיח יותר. עם טיפול מוקדם במיוחד, ניתן להפסיק את ההיפרוסטוזיס בשנים הראשונות לחיים. בדרך זו, הסימפטומים הבאים מופחתים בצורה דרסטית.

בנסיבות מסוימות, ניתן לבצע תיקונים כירורגיים כחלק מהטיפול. עם זאת, בדרך כלל אין כל הגיון בתיקונים כאלה לפני שהמחלה הושלמה תחת שליטה.

תחזית ותחזית

בדיספלזיה מולדת אך נדירה מאוד, קיימת מוטציה גנטית בלתי ניתנת לשינוי. לפיכך, הפרוגנוזה של הנפגעים אינה טובה במיוחד. אנשי המקצוע הרפואיים יכולים רק לנסות לטפל בתסמינים וההמשך של גידול העצם המוגבר באזור הראש. הטיפול יכול רק לעכב את מהלך המחלה. בדיספלזיה גולגולית, העלייה בחומר העצם אינה ניתנת לעצירה.

מכיוון שאפשרויות הטיפול של ימינו אינן יכולות להפוך את המוטציה הבסיסית בשלב העובר, דורות אחרים של הנפגעים יסבלו ממנה. הצטברות משפחתית מורגשת בדיספלזיה גולגולתית. ניתן לראות כבר אצל התינוק את התסמינים הקשורים לדיספלזיה גולגולית. מכיוון שכל הידבקויות העצמות מתרחשות באזור הגולגולת, דרכי הנשימה העליונות כמו גם השמיעה או הראייה מושפעות מהן.

בנוסף, פנים הגולגולת מושפע יותר ויותר מהיווצרות העצמות. זה מגביל את הגישות הטיפוליות לתלונות שלאחר מכן. ככל שניתן לבצע אבחנה מוקדמת יותר, כך הפרוגנוזה לטווח הארוך תהיה טובה יותר. תזונה דלת סידן תעכב גידול גדל העצם. בנוסף, ניתן לתת תרופות ופרדניזון מתאים כבר בינקות.

אסטרטגיית טיפול בין תחומית משיגה את התוצאות הטובות ביותר. התערבות כירורגית בדיספלזיה craniodiaphyseal הגיונית רק אם התקדמותה של המחלה הושלמה בהצלחה.

מְנִיעָה

עד כה אין אמצעי מניעה לדיספלזיה גולגולתית. המחלה היא מחלה גנטית הקשורה לנטייה משפחתית. לכן רק ייעוץ גנטי מולקולרי יכול לשמש כסוג של אמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע יש מעט מאוד אמצעי מעקב. בחלק מהמקרים זה יכול להיות אפילו מוגבל לחלוטין, כך שהאדם שנפגע תלוי בטיפול סימפטומטי גרידא במחלה. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש מכיוון שמדובר במחלה גנטית.

לפיכך, אם האדם הנוגע בדבר רוצה להביא ילד לעולם, עליו לבצע בדיקה גנטית וייעוץ כדי שהמחלה לא תחזור אצל הילדים. הטיפול עצמו מתבצע לרוב בעזרת תרופות שונות שיכולות להקל ולהגביל את התסמינים לצמיתות. חשוב תמיד לוודא שהוא נלקח באופן קבוע, לפיו יש להקפיד גם על המינון הנכון.

במקרה של ילדים, על ההורים בפרט לבדוק שהם נלקחים ומשתמשים בהם נכון. בדיקות קבועות על ידי רופא נחוצות גם על מנת לבדוק באופן קבוע את מצב המחלה. ניתן לתקן את רוב המומים באמצעות התערבויות כירורגיות. רבים מהנפגעים תלויים גם בתמיכה פסיכולוגית ממשפחתם שלהם בחיי היומיום שלהם, וזה משפיע לטובה על המשך מהלך המחלה. ככלל, מחלה זו אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של דיספלזיה craniodiaphyseal, למטופל שנפגע יש רק אמצעים יעילים מוגבלים שיש להם השפעה חיובית על מהלך המחלה. בראש ובראשונה טיפול מתאים להתפתחות דיספלזיה גולגולית-מוחית על ידי צוות מומחים. המחלה מתחילה להתבטא כבר בינקותה, כך שזו בעיקר ההורים שתורמים לאיכות חייהם של הילדים הנוגעים בדבר. במקרה של שהות של אשפוז אצל חולי הילד, לא אחת הגיוני אם ההורים נמצאים בבית החולים והילד מקבל תמיכה רגשית כתוצאה מכך.

במהלך המחלה לעיתים קרובות יש הפרעות בהתפתחות השיניים, כך שלעתים קרובות התלויות תלויות בטיפול אורתודונטי. שיתוף פעולה משלך נדרש גם כשמדובר בלבישת סד. ישנן עדויות לכך שתזונה דלת סידן יכולה לרסן את ההתקדמות של דיספלזיה גולגולתית. גם כאן יש לחולים מרחב ניכר ביחס לשיתוף הפעולה שלהם ובכך לאיכות חייהם.

בגלל בעיות הנשימה, המטופלים מוותרים על סוגים מסוימים של ספורט, אך גם מתאמנים בתרגילי חיזוק בבית אצל פיזיותרפיסט אם הדבר מותר רפואית. ילדים הסובלים מדיספלזיה קרניו-דיאדיזה מקבלים חינוך הולם בבתי ספר מיוחדים.