תסמונת כריסט-סימנס-טוריין

ה תסמונת כריסט-סימנס-טוריין היא דיספלזיה חוץ רחמית. הסימפטומים העיקריים של המחלה הם מומים בתוספי העור. המוקד של הטיפול הוא בפליטת החום, שכן לעיתים קרובות המטופלים אינם בעלי בלוטות זיעה מפותחות לחלוטין ולכן מתחממים במהירות יתר.

מה זה תסמונת ישו-סימנס-טוריין?

תסמונת כריסט-סימנס-טוריין היא תסמונת מום בעלת בסיס גנטי. המשמעות היא שההפרעות האינדיבידואליות בהתפתחות רקמות חוץ-רחמית במקרה זה נובעות מגורמים פנימיים ולא קשורות בעיקר לגורמים חיצוניים כמו רעלים סביבתיים.
© solvod - stock.adobe.com

בגסטרולציה נוצרות שלוש שכבות נבט שנקראות במהלך ההתפתחות העוברית. היווצרות cotyledon זו מתרחשת באמצעות נדידת תאים בתחילת ההריון והיא שקולה לבידול ראשוני ברקמות. התאים העובריים הם כל יכולים לפני היווצרות הקוטילידון. בקוטילדונים ישנם רק תאים רב-פוטנציאליים.

המשמעות היא שרקמת הקוטילדונים יכולה להתפתח רק לרקמות גוף מסוימות. אחד משלושת הקוטילידים הוא האקטודרם. בנוסף לעור, רירית המעי, מערכת העצבים ומדולת האדרנל, אקטודרם מפתח גם איברי חישה כמו גם אמייל שיניים ושיניים.

הפרעות התפתחותיות שונות ומומים גנטיים עלולים להוביל לשגיאות בהתפתחות רקמות חוץ רחם. פגמים כאלה גורמים לדיספלזיות חוץ רחמיות, למשל תסמונת כריסט-סימנס-טוריין. מחלה זו תואמת את מה שמכונה דיפלזיה מערכתיתמכיוון שזה משפיע על מערכות גוף שונות.

המחלה נקראת גם דיספלזיה חוץ-רחמית anhidrotic מציין ומתכתב עם הדיספלזיה הנפוצה ביותר של האקטודרם. שלא כמו מומים רבים אחרים המבוססים על רקמות חוץ רחמיות, תסמונת כריסט-סימנס-טוריין היא פגם גנטי עם שכיחות עולמית בסביבות 1:10 000.

סיבות

תסמונת כריסט-סימנס-טוריין היא תסמונת מום בעלת בסיס גנטי. המשמעות היא שההפרעות האינדיבידואליות בהתפתחות רקמות חוץ-רחמית במקרה זה נובעות מגורמים פנימיים ולא קשורות בעיקר לגורמים חיצוניים כמו רעלים סביבתיים. סביר להניח שמורכב התסמינים תורש ככרומוזומלי X רצסיבי.

בסיס המחלה הוא מוטציה של גנים שונים המועברים על כרומוזום ה- X. אלה הם הגנים XLHED, EDA ו- ED1 עם מיפוי במיקום הגן Xq12 עד Xq13.1. מקרים דומים תועדו ללא קשר לירושה המקושרת ל- X.שניהם אוטוזומליים דומיננטיים וגם הולכה רצסיבית אוטוזומלית קשורים כעת לתסמונת.

המוטציות בגנים שהוזכרו משנות את החומר הגנטי ובכך גורמות לתהליכים לא צפויים מבחינה פיזיולוגית. הגן של ה- EDA קודי ב- DNA, למשל, לחלבון ectodysplasin-A, השייך למשפחת הליגנדים של נמק הגורם- α.

באורגניזם בריא, קידוד זה מייצר את תוצר הגנים ectodysplasin-A, השולט על האינטראקציה בין מזנצים לאפיתל. לפיכך הוא ממלא תפקיד בבקרת ההתפתחות של תוספות העור, אשר מורכבות בצורה לא נכונה במקרה של פגמים בגן.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים בתסמונת כריסט-סימנס-טוריין סובלים ממומים שונים ברקמת הרחם. העור, השיער, הציפורניים, בלוטות הזיעה ובלוטות החלב מושפעים ביותר. הסימפטומים העיקריים הם היפוהידרוזיס, היפוטריכוזיס והיפודונטיה, כלומר חוסר בשיניים, הפחתת הפרשת הזיעה והפחתת היווצרות שיער.

בנוסף, העור יבש, קשקשי ולעתים קרובות מכוסה באקזמה. התאמות החום (ויסות תרמי) נובעות מהפרשת הזיעה הנמוכה, כך שיכול להופיע חום. אוזניים בולטות בעומק חריג הן תופעות שכיחות כמו ריסים וגבות לא מפותחות, שיער חסר צבע, צבע עור לא תקין, שפתיים בולטות או אף אוכף.

במקרים בודדים יש גם סיבוכים קדמיים. הסימפטומים הנלווים יותר נדירים כוללים מחלות עיניים נוספות כמו קטרקט או גלאוקומה. במקרים אחרים אפשר לראות השפלה של רקמות בעצב הראיה (אטרופיה אופטית).

בנוסף, ניתן להעלות על הדעת רגרסיה של הרשתית (ניוון רשתית) כתסמין עיניים. בחלק מהמקרים דווח על חירשות בנוסף לתסמינים שתוארו. קומה קצרה יכולה להופיע גם כחלק מהתסמונת.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת כריסט-סימנס-טוריין נעשית על בסיס התמונה הקלינית. השילוב של הפרשת זיעה מופחתת וחריגות בשיער ובשיניים מביא לתמונה טיפוסית יחסית. הרופא לא תמיד מבצע את האבחנה מיד לאחר הלידה.

עם זאת, במקרים רבים, ניתן להבחין באיחור בבלוטות הזיעה או לכל הפחות. ניתן להשתמש בבדיקה גנטית מולקולרית לצורך אישור האבחנה. אם הבדיקה חושפת מוטציות בגנים המתאימים, האבחנה נחשבת כמוכחת.

הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת כריסט-סימנס-טוריין תלויה בחומרת התסמינים במקרה היחיד. ידועים מקרים קטלניים. מקרים אלה קשורים בדרך כלל לחום גבוה כתוצאה מההפרעות התרמו-רגולטוריות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת כריסט-סימנס-טוריין מאובחנת מיד לאחר הלידה, כך שלרוב אין צורך באבחון נוסף. יש להתייעץ עם רופא עם מחלה זו אם האדם הנוגע בדבר אינו מזיע ובכך אינו יכול לשחרר כראוי חום מוגזם לסביבה. העור והציפורניים מושפעים גם מהתסמונת, הם הופכים לרטבים ויבשים.

בנוסף, לעתים קרובות החולים סובלים מהיווצרות שיער מופחתת, כך שמומלץ לבצע בדיקה רפואית אפילו עם תלונה זו. מחלות עיניים יכולות גם להעיד על תסמונת כריסט-סימנס-טוריין ויש לבחון אותן. התסמונת יכולה גם להוביל לקומה קצרה או חירשות, והנפגעים צריכים להתייעץ עם רופא גם אם מופיעים תסמינים אלה.

ניתן לאבחן את המצב על ידי רופא ילדים או רופא כללי. מכיוון שאין טיפול ישיר, הנפגעים תלויים באפשרויות קירור מיוחדות. ניתן לטפל במומים מסוימים על ידי המומחה המתאים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

עד כה, תסמונת כריסט-סימנס-טוריין חשוכת מרפא. טיפול סיבתי עדיין לא קיים. במקרה של מחלות גנטיות, כל טיפול סיבתי יצטרך להתחיל מהגנים עצמם. זה עדיין לא אפשרי. גישות הטיפול בגנים התקדמו בעשורים האחרונים והפכו למוקד המחקר הרפואי.

עם זאת, הגישות לא הגיעו לשלב הקליני. לכן, עד כה חולים עם תסמונת כריסט-סימנס-טוריין קיבלו טיפול סימפטומטי בלבד, המשולב עם שלבי טיפול תומכים כמו קבוצות עזרה עצמית. מוקד הטיפול הוא ויסות חום הגוף.

בדרך זו ניתן למנוע מצבים מסכני חיים. תהליכי אידוי נמצאים בשימוש: על מנת לחקות הזעה ולהשיג פליטת חום, עורו של האדם שנפגע, למשל, הוא לח. הולכה משמשת גם על ידי הבאת המטופל במגע עם חפצים מגניבים.

פיזור החום לאוויר הסביבה הנע יכול להתבצע בעיקר באמצעות טיוטות, מאווררים או מערכות מיזוג אוויר. התנהגות האכילה והשתייה של החולים יכולה להיות מכוונת גם לוויסות החום. בכדי להתקרר, אלו המושפעים שותים כמה שיותר מים קרים במהלך היום והלילה.

באופן עקרוני, צוות רופאים בינתחומי משתלט על הטיפול. תותבות לשיפור המצב הדנטאלי, למשל, תורמות רבות לאיכות חייהם של החולים.

תחזית ותחזית

תסמונת כריסט-סימנס-טוריין אינה מרפאת את עצמה. מסיבה זו, הנפגעים תלויים תמיד בטיפול רפואי. עם זאת, מרבית התסמינים של התסמונת יכולים להיות מוגבלים יחסית יחסית, כך שחולים יכולים לנהל חיים רגילים.

תלונות העור מקשות על פיזור החום, כך שלרוב הסובלים מסובלים מחום. גם האסתטיקה של המטופל מושפעת לרעה על ידי מומים בשיער והצבעוניות הלא שגרתית של העור.

לרוב זה מוביל לתלונות פסיכולוגיות. תסמונת כריסט-סימנס-טוריין יכולה להשפיע לרעה גם על הראייה, כאשר חלק מהמטופלים סובלים גם מחירשות או קומה קצרה. לא ניתן לטפל בתלונות אלה, ולכן הנפגעים צריכים להיאבק עם מגבלות במהלך חייהם.

ככלל, ניתן לשלוט בצורה טובה יחסית על פליטת החום המופרעת דרך התנהגות אכילה והתנהגות שתייה. ניתן להתאים את הסביבה כך שלא תהיה התחממות יתר או תלונות אחרות. למרות שלא ניתן להגביל את התסמינים באופן מוחלט, אך תוחלת חייו של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת לרעה מתסמונת כריסט-סימנס-טוריין.

מְנִיעָה

עד כה, ניתן למנוע את תסמונת כריסט-סימנס-טוריין רק באמצעות ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה. חשוב הרבה יותר ממניעה יכול להיות גילוי מוקדם של המחלה, למשל באמצעות אולטרסאונד עדין.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת כריסט-סימנס-טוריין, ברוב המקרים לחולה אין או מעט מאוד אמצעי מעקב ישירים זמינים. עם מחלה זו, האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר באבחון וטיפול מוקדם, כך שניתן למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שתסמונת כריסט-סימנס-טוריין היא מחלה מולדת, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין.

אם הנפגעים רוצים להביא ילדים לעולם, יש לתת ייעוץ גנטי בכדי למנוע מחלה זו לחזור. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. הנפגעים צריכים להסדיר כראוי את שחרור החום בעצמם במחלה זו. זה מאפשר להרטיב את העור אם הוא מתחמם מדי לפיזור החום.

כמו כן יש להימנע מפעילות מאומצת או פיזית על מנת לא להתאמץ על הגוף שלא לצורך. שתיית מים קרים יכולה גם להקל על הסימפטומים של תסמונת כריסט-סימנס-טוריין. אין זה נדיר שלמגע עם אנשים הסובלים מהתסמונת יש השפעה חיובית על מהלך המחלה, מכיוון שלעתים קרובות מחליפים מידע. בדרך כלל לא מופחת תוחלת החיים על ידי מחלה זו.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לרוע המזל, לא ניתן לטפל בתסמונת כריסט-סימנס-טוריין עצמה, מה שמוביל לריפוי. זה מבוסס על מוטציה בגנום, ולכן ניתן יהיה לרפא תרופה ברמה הגנטית.

הדבר היחיד שנותר לחולים שנפגעו לעשות הוא לטפל בתסמינים כחלק מהטיפול שלהם. מבחינה זו, המוקד העיקרי הוא בהשפעה על טמפרטורת הגוף. כדי לנטרל את התחממות יתר של הגוף הנגרמת על ידי התסמונת, ניתן לנקוט באמצעים שונים.

זה כולל מעל לכל לחות העור, המדמה את תהליך ההזעה, שלרוב נפגע קשה מהמחלה. חפצי קירור הנלחצים על העור יכולים גם הם לסייע במניעת התחממות יתר. כך גם בכל אפשרויות הקירור, בין אם זה באמצעות מיזוג אוויר או פשוט באמצעות טיוטות.

זה לא רק משפר את תחושת גופו של המטופל, אלא גם מונע תגובות גופניות אפשריות נוספות דרך פיזור החום. על פי הצורך להתקרר, המטופלים מוגשים ביותר לשתייה קרה וגם לשים לב לאיזון החום של הגוף בעת האכילה.

התסמונת נקשרת לעיתים גם לצמצום צמיחת שיער בגוף; תרופות יכולות לעזור בנושא זה.