עמורוזיס מולדת של לבר

בתוך ה אמורוזיס מולד של לובר זוהי הפרעה תורשתית בתפקוד רשתית העין. אפיתל פיגמנט מיוחד הממוקם על הרשתית מושפע בעיקר מהלקות. המונח מחלה נגזר מהמילה היוונית 'amauros' שמשמעותה משהו כמו עיוור או אפל. אמורוזיס מולדת של לבר היא מולדת וכוללת גם תלונות ניווניות שונות המתפתחות על קרום הכורואיד בעין.

מהו אמורוזיס מולד של לובר?

אם מופיעים תסמינים אופייניים של אמורוזיס מולדת של לבר, יש לפנות לרופא מומחה מתאים בהקדם האפשרי. במיוחד עם ילדים שנפגעו, חשוב לא לחכות לפגישה עם רופא.
© ריינג - stock.adobe.com

בעיקרון עמורוזיס מולדת של לבר המחלה תורשתית .ההפרעה תוארה לראשונה בשנת 1869 על ידי הרופא תיאודור פון לר. הוא מצא גם כי המחלה שכיחה יותר בקרב אנשים קרובים, ובכך גילה את המרכיב הגנטי באמורוזיס המולד של לבר.

זה מאפיין את המחלה כי החולים נולדים עם ליקויי ראייה. בחלק מהמקרים הם עיוורים לחלוטין מלידה. אצל אחים, אמורוזיס מולדת של לביר מתרחשת גם עם הסתברות של כ- 25 אחוז.

באופן עקרוני, כעשרה אחוזים מכלל מקרי העיוורון נגרמים כתוצאה מהאמורוזיס המולד של לבר. יש להקפיד על כך שהאמורוזיס המולד של לבר לא יתבלבל עם מה שמכונה אטרופיה אופטית תורשתית של לבר. זוהי מחלה גנטית הפוגעת בדרך כלל בעצב הראיה.

באופן עקרוני, המונח אמורוזיס מולדת של לבר מקיף מספר גדול של מה שמכונה ניוון הרשתית-כורואידלית. אלה מתעוררים מכיוון שלמטופל שנפגע יש הפרעה באפיתל הפיגמנט ברשתית. כתוצאה מכך הרשתית מאבדת את תפקידה. בנוסף, קרום הכורואיד של העין מתדרדר. מספר החולים בגרמניה מוערך בכ -2,000.

סיבות

הגורמים לאמורוזיס מולדת של לובר הובהרו היום במידה רבה. המחלה היא גנטית ובמרבית המקרים מועברת לצאצאים בדרך אוטוזומלית רצסיבית. אמורוזיס מולד של לברשה עוברת בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי לעתים קרובות פחות.

על פי מצב הידע הנוכחי במחקר רפואי, הגורמים המדויקים למחלה נעוצים בסוגים שונים של מוטציות. זוהו 15 תת-קטגוריות של מוטציות ומומים גנטיים. לעיתים קרובות ישנם הומוזיגוטות של גנים מסוימים המובילים להתפתחות של אמורוזיס מולדת של לבר.

גורם פוטנציאלי אחד הוא, למשל, פגם בגן RPE65. כתוצאה מכך, אנזים מיוחד משתנה, שהוא חשוב מאוד לשחזור החומר רודופסין. בנוסף, הוכח כי אמורוזיס מולד של לובר מתרחש בתדירות גבוהה יותר בילדים מנישואים בין קרובי משפחה.

תסמינים, מחלות וסימנים

אמורוזיס מולדת של לבר קשורה בדרך כלל לתלונות שונות. מצד אחד, חדות הראייה של החולה שנפגע מופחתת באופן משמעותי ושדה הראיה מוגבל במידה ניכרת. ברוב המקרים זה מוביל לעיוורון מוחלט. בנוסף, הסובלים מהנפגעים סובלים לעתים קרובות מניסטגמוס בקשר לפזילה כביכול.

ישנה גם רגישות נמוכה לסנוור והיפרופיה. במהלך המאוחר של אמורוזיס מולדת של לבר, מתפתחת אטימות העדשה וקרטוגלובוס. במקרים רבים, הממצאים על הרשתית עם הופעת המחלה כמעט ולא מורגשים.

עם זאת, הליקויים באפיתל הפיגמנט נעשים יותר ויותר ברורים עם הזמן. במהלך זה ישנה גם דהיגמנטציה, שמזכירה מלח או פלפל בהליכי הדמיה. עצב הראייה עלול להיות מושפע מהפרעה.

אבחון ומהלך המחלה

אם מופיעים תסמינים אופייניים של אמורוזיס מולדת של לבר, יש לפנות לרופא מומחה מתאים בהקדם האפשרי. במיוחד עם ילדים שנפגעו, חשוב לא לחכות לפגישה עם רופא. מכיוון שככל שהטיפול מתחיל בשלב מוקדם יותר בקרב חולים צעירים, כך מתפתח בדרך כלל מהלך המחלה.

בראש ובראשונה מדובר באנמנזה, אותה מבצע הרופא המטפל יחד עם המטופל הנוגע בדבר. הניתוח מתמקד בתלונות הפרט, בהיסטוריה הרפואית של המטופל ובקשרים משפחתיים. בדרך זו הרופא כבר מקבל סדרה של מידע חשוב שיעזור לו לבצע את האבחנה.

המראה הקליני האופייני מעיד לבסוף על נוכחות של אמורוזיס מולדת של לבר. ניתן לאבחן באופן מהימן את המחלה בעזרת אלקטרורטינוגרפיה. אם אדם סובל מאמאורוזיס מולד של לבר, בדיקה זו מגלה כי הגירויים נעדרו יחסית מוקדם. באופן זה ניתן להבדיל בין המחלה לבין אטרופיות תורשתיות אחרות בעצבי הראיה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אמורוזיס מולדת של לבר הינה תורשתית ולכן מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. האם הכרחית ביקורים נוספים אצל הרופא תלויה בסוג המחלה ובחומרתה. אם לילד יש בעיות ראייה, תמיד יש לפנות לרופא עיניים. במקרה של תלונות קשות, יש לקבל ייעוץ רפואי באופן מיידי, מכיוון שאם הוא לא מטופל, המטופל יכול להיות עיוור לחלוטין. אנשים הסובלים מאמורוזיס מולדת של לביר צריכים לבצע בדיקה גנטית כאשר יש להם צאצאים.

עם אבחנה מוקדמת, אם הדבר אפשרי בעודו ברחם, ניתן להתחיל טיפול במהירות. זה משפר מאוד את סיכויי ההחלמה של הילד. אם יש הפרעות ראייה נוספות או תלונות אחרות באזור הרשתית והתלמידים במהלך הטיפול, יש צורך בייעוץ רפואי. אנשי קשר נוספים הם רופא העיניים, רופא מומחה ומרפאה מומחית למחלות תורשתיות. ילדים צריכים להיות במעקב צמוד של רופא ילדים. לאחר מכן ניתן לנקוט באמצעים מתאימים במהירות במקרה של סיבוכים.

טיפול וטיפול

במשך זמן רב, הרפואה הייתה שלדעת אמורוזיס מולדת של לביר הייתה חשוכת מרפא. אולם לאחרונה, מחקרים הראו אינדיקציות חדשות לטיפול מוצלח במחלה. אדנוווירוסים מוזרקים לרשתית כך שמחליפים גנים פגומים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות להפרעות ראייה ותלונות עיניים

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של המחלה תלויה בהיקף ההפרעות הקיימות. החוקרים מצאו כי הסיבה לאמורוזה מולדת של לבר נבעה מפגם גנטי. האתגר הוא אפוא למצוא שיטת טיפול מתאימה.

בשל הדרישות החוקיות, אסור לאנשי מקצוע רפואיים לשנות גנטיקה אנושית. עם זאת, בשנים האחרונות הוכח כי לחולים מסוימים יש סיכוי להקלה בתסמינים שלהם בתנאים מסוימים. על פי מחקרים ראשוניים, אדנוווירוסים הוזרקו בהצלחה לרשתית העין אצל החולים. הראיה הוחזרה. זה יכול לשפר משמעותית את איכות חייו של המטופל. בחלק מהמקרים תועד כי התחדשות מוחלטת של הראייה התרחשה והיא דומה לאדם בריא. עם זאת, גישה זו אינה משמשת בכל מטופל או שאינה מובילה בדרך כלל לטיפול מוצלח. יש צורך במחקרים נוספים ולבסוף יש לבדוק את תחולת החוק.

יש לקחת בחשבון כי אם הטיפול אינו מצליח, גדלים הסיכונים להפרעות משניים כתוצאה מהלחץ הרגשי. עם מהלך שלילי במחלה, מתפתחת הפרעה נפשית. זה גם מפחית את איכות חייו של המטופל ומשפיע בצורה משמעותית על המשך מהלך המחלה.

מְנִיעָה

אמורוזיס מולדת של לבר היא מחלה תורשתית שנמצאת בלידה. בגלל זה, אין דרך למנוע את המחלה. לפיכך טיפול מתאים חשוב במיוחד.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לרשות המטופל קיימות רק כמה אמצעי מעקב זמינים למחלה זו, מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין ולרוב מוביל לעיוורון מוחלט של המטופל. לפיכך, מרבית הסובלים ממחלה זו תלויים בסיועם של אנשים אחרים ומשפחותיהם כדי עדיין להיות מסוגלים להתמודד עם חיי היומיום.

מכיוון שמדובר במחלה שנקבעה גנטית, רצוי למי שנפגע לבצע בדיקה וייעוץ גנטי תחילה על מנת למנוע את הישנות המחלה. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך ההמשך של מחלה זו טוב יותר.

אם הילדים כבר עיוורו, הם תלויים בתמיכה אינטנסיבית בחייהם כדי שיוכלו להמשיך להתפתח כרגיל. גם לשיחות אוהבות עם ההורים יש השפעה חיובית על המשך הקורס ויכולים למנוע תלונות פסיכולוגיות או אפילו דיכאון. יתרה מזאת, אין אמצעי מעקב מיוחדים הנחוצים או אפשריים. ככלל, מחלה זו אינה מפחיתה את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם אמורוזיס מולדת של לביר נפגעים בעצמאותם ובאיכות חייהם כתוצאה מהמחלה. המגבלות האופייניות לתפקוד הוויזואלי מובילות לבעיות שונות בחיי היומיום ולעיתים גורמות למחלות גופניות ופסיכולוגיות נוספות. בגלל הראייה המופחתת יתכן, למשל, כי חלק מהמטופלים מזניחים פעילויות ספורטיביות וכושרם סובל בהתאם. ביחס לתלונות רגשיות, הפרעות חרדה או דיכאון עולות בסימן שאלה, שכן איום העיוורון הוא נטל עצום עבור אנשים רבים.

חשוב לבקר את רופא העיניים באופן קבוע כדי שיוכל לזהות שינויים רלוונטיים במצב התפקוד הראייתי בשלב מוקדם. אם המטופל מתעוור בזמן הקרוב, הוא או היא מעצבים מחדש את דירתו בהתאם ללקות הראייה. מטרת המתקן החדש היא להקל על ההתמצאות בעיוורים וגם להפחית את הסיכון לתאונות. חולים עיוורים מתרגלים שימוש במקל ארוך בבית ספר לעיוורים ולומדים ברייל במידת הצורך. רוב הנפגעים נהנים גם ממגעים חברתיים שדרכם הם מקבלים תמיכה למרות המחלה. אנשים עיוורים הם גם אופציה. מכיוון שלרוב חולים חווים עלייה באיכות החיים כאשר הם מתקשרים עם אנשים לקויי ראייה אחרים.