תסמונת מביוס

ה תסמונת מביוס היא תסמונת מום מולד המאופיינת בחוסר יכולת להזיז את העיניים לצדדים ושיתוק פנים. הסיבה לכך היא התפתחויות בלתי רצויות בשלב העוברי, שהטריגרים שלהם לא הובהרו סופית. השתלת שרירים יכולה לעזור לחולים לבטא את עצמם.

מה זה תסמונת מביוס?

הקבוצה של תסמונות מומים מולדות עם מעורבות פנים בעיקר כוללת מחלות שונות אשר הגורם להן יש לחפש בחומר הגנטי או בהתפתחות העוברית. זו מחלה מקבוצת מחלות זו תסמונת מביוס, שתואר לראשונה בשנת 1888. האדם הראשון שתיאר זאת הוא הנוירולוג הגרמני פול יוליוס מביוס, שירש את שם התסמונת.

התסמינים העיקריים לתמונה הקלינית הנדירה הם שיתוק פנים וחוסר היכולת להזיז את העיניים לצדדים. בגלל תסמינים אלו נקראת לעיתים המחלה כ- paresis oculofacial. השכיחות המדויקת של המחלה המולדת עדיין לא ידועה. עד כה תועדו רק 300 מקרים.

חיבור זה מצביע על נדירות קיצונית. מטופלים רבים מאובחנים באיחור בגלל נדירותה, אם כי התסמונת באה לידי ביטוי בבירור שזה עתה נולד. יש להניח שיש מספר גבוה יחסית של מקרים שלא דווחו שלא אובחנו כל החיים.

סיבות

תסמונת Möbius מופיעה באופן ספורדי ברוב המקרים. אולם במקרים מסוימים נצפה אשכול משפחתי, שככל הנראה מבוסס על ירושה דומיננטית אוטוזומלית. הגורם לקומפלקס הסימפטומים הוא ככל הנראה התפתחות תת-עצבית של עצבי הגולגולת השישי והשביעי. עצב הגולגולת השישי ידוע גם בשם עצב abducens. עצב זה מעורב בתנועה לרוחב של העיניים.

עצב הגולגולת השביעי הוא עצב הפנים ושולט בהבעות הפנים. תסמונת Möbius תואמת אפוא התפתחות עוברית, אשר טרם נקבע באופן סופי את הגורמים לה. במקרה של ירושה דומיננטית אוטוזומלית, ככל הנראה גורמים גנטיים ממלאים תפקיד. עם זאת, השערות מצביעות על כך שאיסכמיה טרום לידתית של המוח עשויה גם היא לגרום להתפתחות. איסכמיות כאלה ממלאות תפקיד מעל הכל במקרים ספורדיים ויכולות להיות מופעלות, למשל, על ידי טראומה בהריון או שימוש לרעה בסמים במהלך ההיריון.

תסמינים, מחלות וסימנים

תינוקות עם תסמונת מביוס לובשים פנים דמויי מסכה מכיוון ששרירי הפנים שלהם משותקים. לפיכך הפנים נראות חסרות הבעה וגורמות לבעיות תזונתיות. לדוגמה, חולים בקושי יכולים לשתות מהשד של אמם. מי שנפגע לא יכול לעקוב אחר עצמים נעים בעיניהם מכיוון שהם אינם מסוגלים להזיז את עיניהם לצדדים.

בגלל הבעות הפנים שלהם, לעתים קרובות נחשבים חולי תסמונת מביוס שהם לא ידידותיים או מפגרים. עם זאת, ברוב המקרים יש להם אינטליגנציה רגילה. בחלק מהמקרים תסמונת Möbius קשורה גם במומים. אצבעות ובוהונות חסרות או כפות רגלי מועדון יכולות להתבטא ככאלה. מומים של פלג גוף עליון נפוצים אף הם.

לעיתים קרובות גם הנפגעים פוזלים. במקרים בודדים גם העיניים שלהם יבשות במיוחד ולכן מקשות עליהם למצמץ. בשל היובש, מחלות משניות של העיניים יכולות להופיע מאוחר יותר. התסמונת מעוגלת על ידי תסמינים כמו קשיי דיבור, קשיי בליעה וירידה, אשר נובעים לרוב מעיוות של הלשון.

אבחון ומסלול של מחלה

קשה לבצע את האבחנה של תסמונת מביוס. אם הרופא מכיר את תסמיני התסמונת, חשד ראשון עשוי לעקוף אותו לאחר אבחון העיניים. מכיוון שיש להתבלבל בין תסמונת המומים לבין תסמונות רבות אחרות מקבוצה זו, אבחנות שגויות נפוצות.

מכיוון שלא נראה כי לתסמונת יש סיבה גנטית שניתן לזהות בבירור, אפילו ניתוח גנטי מולקולרי אינו יכול לאשר את האבחנה החשודה. המשמעות היא שלרופא אין כמעט משאבים זמינים לצורך אבחנה אמינה ללא ספק.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת Möbius גורמת לשיתוק של שרירי הפנים. הפנים עצמן נראות נוקשות מאוד והמטופלים אינם יכולים לבטא את רגשותיהם והבעותיהם בעזרת הבעות פנים. פניו של האדם שנפגע עשויים להראות מוזרים או טבעיים מבחוץ.

באופן דומה, חולים בתסמונת Möbius סובלים מתלונות בעת בליעת מזון ונוזלים ולעיתים קרובות נזקקים לעזרה. יתר על כן, לא ניתן עוד להזיז את העיניים לצד, כך שיש מגבלות משמעותיות בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. אין זה נדיר כי הבעת הפנים של המטופל נתפסת כלא ידידותית, מה שעלול להוביל לקשיים חברתיים ובכך אולי לדיכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות.

קשיים בדיבור או בליעה יכולים להופיע גם כתוצאה מתסמונת Möbius ולהפחית עוד יותר את איכות חיי המטופל. זה לא נדיר שהעיניים יבשות ועיניים צולבות. טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי למרבה הצער. הנפגעים תלויים בהשתלת שרירים כתוצאה מתסמונת מביוס. יתרה מזאת, התלונות החברתיות יכולות להוביל להקניטות או בריונות, במיוחד בקרב ילדים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הבחינו בהפרעות ראיות או פגמים בילודים, המיילדות פותחות בדיקות ראשוניות בכדי להבהיר את הסיבה. היעדר אצבעות או אצבעות הרגליים ישים לב במהלך תהליך הלידה ונבדק מייד על ידי רופא. עיוות הלשון אופייני לתסמונת Möbius ומבחין בו גם במהלך הבדיקה הראשונה של הילוד. הרך הנולד זקוק לעזרה רפואית אם העיניים אינן מיושרות, מתנהגות בצורה לא תקינה או אם הן מראות סימני שיתוק. הפרעת הבעת פנים היא סימן למחלה שיש לברר אותה. נדרש רופא אם יש בעיות בהאכלה או בהפרעות תפקודיות כלליות.

אם ישנם עיכובים או הגבלות חמורות בהמשך ההתפתחות והצמיחה, יש צורך בביקור אצל רופא. הפרעות בדיבור, קושי בבליעה או אי יכולת להחזיק רוק בפה הם סימנים לחריגה הזקוקה לטיפול. יש לדון בעיכובי למידה וחוסר אינטראקציה חברתית עם רופא.

תסמונת Möbius היא נטל כבד על כל בני המשפחה, מסיבה זו עליהם ליידע את עצמם מספיק על מהלך המחלה ועל אפשרויות המטופל. אם הטיפול מתחיל מוקדם, ניתן לרשום את התוצאות הטובות ביותר ואת ההתקדמות עבור המטופל בתנאים מיטביים.

טיפול וטיפול

אין טיפולים סיבתיים זמינים לחולים עם תסמונת מביוס. התסמונת מטופלת באופן סימפטומטי בלבד. טיפול סימפטומטי זה מתמקד בעיקר בהבטחת תזונה בתקופת הילוד. ניתן להשיג בקבוקים מיוחדים למטרה זו. אם לא ניתן להבטיח תזונה בעזרת עזרים אלה, הרופא ישתמש בצינורות האכלה.

ברוב המקרים, השתתפות מוקדמת בטיפול פיזיותרפי ודיבור היא גם חלק מהטיפול בחולה. בנוסף למיומנויות מוטוריות ברוטו ותיאום, אמצעים אלה משפרים את כישורי השפה ואת צריכת המזון של הנפגעים. קיימים פתרונות כירורגיים לתיקון הפזילה.

התערבויות כירורגיות יכולות גם לתקן את חריגות הגפיים ובמידת הצורך את הלסת. ניתן לבצע השתלת שרירים על מנת להעניק לחולים ניידות יותר בפנים. חיים ללא תנועה מחקים קשורים לדחייה והדרה חברתית. דחייה זו יכולה להוביל לסיבוכים פסיכולוגיים.

על מנת להימנע ממחלות משניות כאלה, יש לחפש השתלת שרירים מוקדם ככל האפשר. ניתן להמליץ ​​על תמיכה פסיכותרפויטית למטופל. שלב טיפול תומך זה עוזר באופן אידיאלי למי שנפגע בהתמודדות עם דחייה חברתית ובכך משפר את איכות חייהם.

כתסמינים נלווים נדירים למדי של התסמונת, ניתן לטפל גם באובדן שמיעה או חירשות. לדוגמא, חולים יכולים לקבל שתלים או מכשירי שמיעה אחרים.

תחזית ותחזית

תסמונת Möbius קשורה לשיתוק באזור הפנים. תוחלת החיים לרוב אינה מופחתת, אך הרווחה מצטמצמת מאוד בגלל היעדר הבעות פנים. אנשים מושפעים יכולים לנהל חיים נורמליים. בהנחה של טיפול רפואי, לרוב אין תסמינים גופניים אחרים.

עם זאת, תסמונת Möbius קשורה במומים באצבעות הידיים או בירידה בשמיעה ומומים באוזניים במקרים בודדים. הפרוגנוזה המדויקת תלויה בחומרת התסמונת. בנוסף, תפקידים אפשריים כמו תסמונת פולין או תסמונת קלמן.

תסמונת מביוס מקשה על הסוציאליזציה ועלולה להוביל לחוסר הערכה עצמית ולבעיות אחרות אצל הנפגעים. כתוצאה מכך, חלק מהמטופלים מפתחים מחלות נפשיות כמו דיכאון או הפרעות חרדה. זה מגביל מאוד את איכות החיים. מומחה למחלות מולדות יכול לספק את הפרוגנוזה המדויקת.

בנוסף לחומרת המחלה ולכל הפרעה נלווית כמו נגעים או הפרעות בשרירי העיניים, יש לקחת בחשבון גם את סביבת המטופל. ככל שהמטופל נתמך על ידי החברים והמשפחה, כך גדל הסיכוי לחיים נטולי תסמינים.

מְנִיעָה

תסמונת מביוס נגרמת כתוצאה מהתפתחות לא תקינה של עצבי הגולגולת. מה בדיוק מפעיל התפתחות בלתי רצויה זו בשלב העוברי טרם הובהר סופית. לכן מלבד המלצות כלליות להריון כמו הימנעות מחומרים מזיקים, אין אמצעי מניעה לתסביך הסימפטומים.

טִפּוּל עוֹקֵב

לסובלים מתסמונת Möbius לרוב אין אמצעי מעקב מיוחדים או ישירים זמינים. בראש ובראשונה יש לפנות לרופא בשלב מוקדם על מנת שהתסמינים לא יחמירו ולא יהיו יותר סיבוכים. בשל אופיה הגנטי של המחלה, אם אנשים רוצים להביא ילדים לעולם, עליהם בהחלט לבצע בדיקה גנטית ועצות למניעת הישנות התסמונת.

לאבחון מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך התקדמותה של מחלה זו. הנפגעים תלויים בתמיכה מקיפה בחיי היומיום שלהם, כאשר טיפול ועזרה ממשפחתם שלהם משפיעים לטובה על המשך המשך המחלה. כמו כן, שיחות אוהבות ואינטנסיביות נחוצות כדי שניתן יהיה למנוע התרגזויות פסיכולוגיות או אפילו דיכאון.

אם אנשים סובלים מבעיות שמיעה, בהחלט יש להשתמש במכשירי שמיעה שיכולים להקל עליהם. בגלל תסמונת מביוס, תמיכה אינטנסיבית בילדים שנפגעו נחוצה גם בבית הספר. המחלה בדרך כלל לא מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

טרם ניתן לטפל בתסמונת Möbius באופן סיבתי. בהתאם, אמצעי העזרה העצמית מתרכזים בתמיכה בטיפול סימפטומטי.

הורים לילדים הנגועים צריכים קודם כל להבטיח כי הם אוכלים באופן קבוע. זה מושג באמצעות שימוש בבקבוקים מיוחדים, אך גם באמצעות אמצעים שמעודדים את הילד לאכול. רופא הילדים יכול לתת להורים טיפים ועזרים בכדי להבטיח תזונה. בנוסף, בדרך כלל הילד זקוק לטיפול בדיבור. הכשרה בשפה ממוקדת תומכת במדדים הרפואיים ובמקרים רבים גם עוזרת ליכולתו של האדם הפגוע לאכול.

אם קיים פזילה, יש צורך בטיפול כירורגי. לאחר מכן הילד זקוק למנוחה והגנה. בהתאם לחומרת התסמינים, מצוין טיפול תומך. האמצעים שההורים יכולים לנקוט כדי להקל על הפרעת הראייה תלויים גם בחומרת התסמונת. באופן עקרוני אסור לחשוף את הילד לגירויים חזקים כמו אור שמש ישיר או חומרים מזיקים כלשהם. במיוחד בימים ובשבועות שלאחר הניתוח יש להגן על העיניים. אחרת, עלולים להיווצר זיהומים וסיבוכים אחרים.

למרות כל המדדים, תסמונת Möbius היא מחלה קשה אשר לרוב קשורה לתלונות פסיכולוגיות. אם הילד מפתח קומפלקסי נחיתות כתוצאה מהמחלה או מראה על חריגות אחרות, רצוי לקבל ייעוץ טיפולי.