מחלת וולמן

בְּ מחלת וולמן זוהי מחלת אגירה ליזוזומלית שעוברת בירושה בדרך רצסיבית אוטוזומלית. במחלה יש אובדן של הפעילות של מה שמכונה חומצה ליזוזומלית ליפאז. מחלת וולמן נדירה יחסית.

מהי מחלת וולמן?

מחלת וולמן היא מחלה גנטית בה יש פגם באנזים של ליפאז חומצה ליזוזומלית. האנזים נחוץ בכדי להיות מסוגל לחילוף חומרים של שומנים ספציפיים בגוף. כתוצאה מכך, מטבוליזם נפגע. מחלת וולמן עוברת בירושה תמיד כתכונה רצסיבית אוטוסומלית.

הגן המקודד לליפאז חומצי נמצא בכרומוזום מספר 10. מחלת אגירת השומנים (שם רפואי קסנטומטוזיס) בהקשר של מחלת וולמן מאופיינת בהסתיידות בלוטות יותרת הכליה, אשר ברוב המקרים כבר מתחילה בימים הראשונים לחיים.

סיבות

הגורם העיקרי למחלת וולמן נמצא אך ורק בירושה של מום גנטי. המחלה מבוססת על אובדן מוחלט של תפקוד הליפאז, הנגרם כתוצאה ממוטציות בגן המכונה LIPA. אנזים זה אחראי לפיצול הליזוזומים לאסטרי כולסטרול וטריאציל-גליצרידים, הנספגים לתא המקביל בצורה אנדוציטוטית בצורה של החומר LDL, ליפופרוטאין מיוחד.

בנסיבות רגילות, הכולסטרול נוצר בצורה חופשית במהלך תהליך זה, המועבר אל מה שמכונה ציטוזול ואחראי על ויסות סינתזת הכולסטרול בתכנית הרשת האנדופלסמית. כאשר קיימת מחלת וולמן, אסטרים כולסטרול מצטברים בלומן של הליזוזמים.

במקביל, המסלול הרגיל של סינתזת הכולסטרול מופר, כך שיותר ויותר ליפופרוטאין LDL נספג. ישנה הצטברות הולכת וגוברת של החומרים כולסטרול אסטר וטריאציל-גליצרידים, וההשלכה היא שהתאים מתים בטווח הארוך.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחלת וולמן יכולה לגרום למספר תסמינים מסוגים שונים. תסמינים אלה נגרמים בעיקר כתוצאה מהצטברות יתר של ליפידים בגוף. הסימפטומים של מחלת וולמן מעוצבים על ידי אלה של מחלת אחסון האסטרסטרול, למרות שעדיין קיימת פעילות שיורית מסוימת ביחס לליפאז.

הסימפטומים של מחלת וולמן מופיעים מוקדם ובמקרים רבים מופיעים מיד לאחר לידתו של המטופל. במחלת וולמן, למשל, תלונות במערכת העיכול בצורה של גזים, נפיחות באזור הבטן ובטן נפוחה, הקאות, ובנוסף, הרחבה בולטת של הכבד והטחול (שם רפואי hepatosplenomegaly) יכולים להופיע כתופעות אפשריות.

נמק יכול להוביל להגדלה וגם להסתיידות של בלוטות יותרת הכליה. תסמינים כמו היפר כולסטרולמיה והיפרליפידמיה יכולים להופיע גם הם. בנוסף, יכולים להתפתח סיבוכים מסכני חיים שרבים מהם מתעוררים בגיל הרך.

אבחון ומסלול של מחלה

בתסמינים הראשונים של מחלת וולמן, יש להזמין מייד בדיקות רפואיות מפורטות, שבמהלכן ניתן לבצע אבחנה מדויקת. ברוב המקרים, מבוצעת בדיקת מעבדת דם, שיכולה לחשוף שינויים בדפוסי השומנים. תאי קצף מופיעים בדרך כלל.

מכשיר אפשרי נוסף לאבחון מחלת וולמן הוא ביופסיית הכבד, כאן ניתן לאתר הצטברות גדולות במיוחד של ליזוזומים במה שנקרא הפטוציטים, שיכולים לספק מידע על המחלה. ניתן להבדיל בין מחלת וולמן למחלות אחסון ליזוזומליות אחרות באמצעות בדיקות פעילות אנזימטיות וניתוחים גנטיים, בהם ניתן לזהות מוטציות בגנים המתאימים.

ניתן להשתמש בשיטות אבחון כמו בדיקות באמצעות צילומי רנטגן וסונוגרפיה כציוד אבחון לקביעת המחלה של וולמן. מחלת וולמן בדרך כלל מובילה למוות במהלך השנה הראשונה לחיים.

סיבוכים

הסימפטומים של מחלת וולמן יכולים להיות שונים מאוד. מסיבה זו, טיפול מוקדם אינו אפשרי במקרים רבים, מכיוון שהתסמינים והתלונות אינם אופייניים. החולים סובלים מגזים ועצירות.

זה לא נדיר שהדבר יביא לאובדן תיאבון ותלונות פסיכולוגיות עקב הבעיות הקבועות באזור הקיבה. אין זה נדיר כי חולים סובלים מקיבה נפוחה ונפיחות. יתר על כן, בחילות והקאות יכולות להופיע.

הסימפטומים של מחלת וולמן יכולים להגביל משמעותית את התפתחותם של ילדים. ילדים לא מפליגים, ילדים מציקים להם או מתגרים בהם ויכולים לפתח תלונות פסיכולוגיות כתוצאה מכך. טיפול או טיפול סיבתי למחלה זו אינם מתאפשרים.

ניתן לטפל בתסמינים עצמם באופן סימפטומטי ומוגבל, לפיו לרוב אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, החולים תלויים בטיפול לכל החיים, שכן בדרך כלל לא מתרחש מהלך חיובי לחלוטין של המחלה. עם זאת, מחלת וולמן אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מחלת וולמן מתבטאת בדרך כלל בשבועות הראשונים לחיים. אם הוא לא נמצא מיד לאחר הלידה, יש להתייעץ עם רופא לכל המאוחר כאשר מופיעים התסמינים הידועים. על ידי רופא להבהיר כאבים מתנפחים חוזרים ונשנים, שלשולים או הקאות אצל הילד, כך שלא יהיו סיבוכים וכל מחלת וולמן מתגלה בשלב מוקדם. אם מתפתחים פיגור גדילה או חום כרוני, יתכן ויהיה צורך גם בטיפול באשפוז. בכל מקרה יש לעקוב אחר הטיפול בפועל.

הטיפול מתבצע על ידי רופא המשפחה ומומחים שונים למחלות זיהומיות ומחלות פנימיות. אם התוצאה חיובית, על הורי הילד הפגוע לערב פיזיותרפיסט בטיפול. מכיוון שמחלת וולמן קטלנית ברוב המקרים, יש להתייעץ עם מטפל כדי ללוות את הטיפול הרפואי. בנוסף, יחד עם הרופא האחראי, יש לנקוט בצעדים רפואיים פליאטיביים על מנת להבטיח טיפול מקיף לאדם הנוגע בדבר גם בשלב האחרון של החיים.

טיפול וטיפול

נכון להיום, אין שיטות טיפול ספציפיות לטיפול במחלת וולמן. ככלל, הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. לדוגמה, מה שמכונה מעכבי HMG-CoA רדוקטאז מנוהלים לחולה שנפגע, או שיש לקחת מעכבי סינתזת אפוליפופרוטאין B או סינתזת כולסטרול.

בשנים האחרונות פותחו גם טיפולים מצליחים להחלפת אנזימים במסגרת תוכניות קליניות שונות, בהן ניתן להשתמש במחלות אחסון ליזוזומליות שונות וגם בנוכחות מחלת וולמן. האנזים המקביל מסופק חיצונית בפרקי זמן קבועים, מה שיכול להפחית או אפילו להפוך את התסמינים. הסרת פוליפים כלשהם יכולה לשמש גם כטיפול כירורגי למחלת וולמן.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

מחלת וולמן היא מחלה נדירה ביותר המובילה בדרך כלל למותו של הילד בשלושת עד שישה חודשים הראשונים לחייו. ילדים חולים מתים במהלך השנה הראשונה לחיים כתוצאה מהשלכות המחלה. הפרוגנוזה גרועה בהתאם. טיפול תחליפי אנזים ספציפי שיכול להאריך את תוחלת החיים מוצע בגרמניה מאז 2015.

העירוי מתרחש כל שבועיים ולכן הוא נטל קבוע עבור הנפגעים, מכיוון שיש רק מעט מרפאות מומחיות מקבילות המציעות את הטיפול בגרמניה. עם זאת, טיפול בהחלפת אנזים יכול לשפר משמעותית את איכות החיים.

בקשר עם אמצעי טיפול אחרים כמו תרופות לטיפול בכאב וטיפול סימפטומטי לבעיות כבד, ילדים חולים יכולים לנהל חיים נטולי תסמינים במקרים בודדים. מחקרים ארוכי טווח על מהלך מחלת וולמן עדיין אינם קיימים בגלל נדירות המחלה. הרופא המומחה האחראי מבצע את הפרוגנוזה הסופית. האחראי על הרופא הכללי או המומחה למחלות גנטיות שעושה את הפרוגנוזה ביחס לתסמינים האישיים ומצבו של המטופל.

מְנִיעָה

מכיוון שמחלת וולמן היא מחלה תורשתית, אין אפשרויות לאמצעי מניעה. אם מתרחשים תסמינים וסימנים האופייניים למחלה, יש לבצע מיד בדיקות רפואיות מפורטות של המטופל שנפגע. בדרך זו ניתן לאבחן כל נוכחות של מחלת וולמן במהירות ולטפל בה בהתאם.

זה יכול להפחית את תסמיני המחלה ולהפחית את הסבירות לסיבוכים שעלולים להיות מסוכנים. אולם באופן כללי מחלת וולמן היא מחלה המופיעה לעיתים רחוקות ביותר, כאשר ההערכה היא בערך 1: 700,000.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם מחלת וולמן, ברוב המקרים רק מעט מאוד ולעתים רק אמצעי מעקב מוגבלים מאוד זמינים לנפגעים. זו מחלה מולדת שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לפיכך על האדם שנפגע להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם על מנת למנוע סיבוכים ותלונות נוספים.

ריפוי עצמי אינו יכול להתקיים. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקה רפואית למחלת וולמן כדי למנוע את הישנות המחלה. הסובלים ממחלת וולמן תלויים בדרך כלל בצריכת תרופות שונות שיכולות להקל ולהגביל את התסמינים לצמיתות.

עליך תמיד לשים לב למינון הנכון ולצריכה קבועה כדי להקל על הסימפטומים. בדיקות ובדיקות סדירות על ידי רופא חשובות מאוד גם לצורך זיהוי וטיפול נזק נוסף בשלב מוקדם. בגלל המחלה, חולים רבים תלויים גם הם בתמיכה במשפחתם שלהם, אם כי תמיכה פסיכולוגית אינה נחוצה לעיתים רחוקות. בדרך כלל מחלת וולמן אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הטיפול בתסמינים הקשורים למחלת וולמן הוא סימפטומטי או טיפול בהחלפת אנזים. אולם עד היום היעילות המוכחת של טיפולים אלה הייתה שנויה במחלוקת.

במקרה של המחלה, שבאה לידי ביטוי כבר בימים הראשונים לחיים, כמעט ולא ניתן להורים לספק עזרה עצמית מלבד יישומים רפואיים. כאמצעי תומך, ניתן לנסות רק להתאים את המזון שניתן לילדים בצורה הטובה ביותר למצבם הבריאותי החמור. לדוגמא, תזונה דלת כולסטרול בשילוב כולסטירמין יכולה לסייע בהקלת ההשלכות של מחלת וולמן.

הנוכחות הרגשית והפיזית יכולה להשפיע לטובה על איכות חייו של המטופל. מכיוון שלא נותנים להורים אמצעים אחרים לתקן את ילדיהם, המיקוד צריך להיות במתן תמיכה פסיכולוגית עבורם. אפילו ליילודים יש תחושה נלהבת לשינויים בהתנהגותם של הוריהם. סביבה יציבה רגשית ככל האפשר יכולה לעזור לילדים לחוות זמן של ביטחון למרות השלכות המחלה. חשוב שההורים וקרובי המשפחה לא ירתעו מקבלת עזרה בטיפול בילד.