Mucopolysaccharidosis

ה Mucopolysaccharidosis הוא מונח קולקטיבי למחלות אחסון ליזוזומליות המבוססות על אחסון של גליקוזמינוגליקנים. כל המחלות מפתחות תסמינים וצורות דומים. חומרת התסמונות משתנה מאוד.

מה זה מוקופוליסכרידוזיס?

א Mucopolysaccharidosis אין דבר כזה מחלה יחידה. המונח mucopolysaccharidosis הוא מונח קולקטיבי למספר גדול של מחלות אחסון, אלה מבוססים על הפרעות אחסון של גליקוזמיןוגליקנים (GAG) בליזוזומים של תאים. האחסון מתרחש בהדרגה מכיוון שהסיום של החיבורים לא עובד.

כל הריריות הריריות הן גנטיות. לכל מחלה חסר אנזים ספציפי אשר מזרז את פירוק ה- GAG המקביל. כל המוקופוליסכרידוזות הן מחלות נדירות מאוד ולעיתים קרובות מראות קורסים דומים. אם נותרים ללא טיפול, המשקעים ההולכים וגדלים הורסים את התאים. האיברים נהרסים בתהליך. המחלה יכולה להתחיל הן בינקות והן בבגרות.

Mucopolysaccharidosis יכול להיגרם על ידי ארבע קבוצות שונות של glycosaminoglycans:

• הפטראן סולפט
• קרטן סולפט
• כונדרויטין סולפט
• דרמטאן סולפט.

כל הגליקוזאמינוגליקנים מורכבים משרשרת פוליסכריד המחוברת לחלבון. מרכיב הפחמימות מהווה 95 אחוז ומרכיב החלבון חמישה אחוזים מהמסה המולקולרית. תלוי איזה גליקוזמיןוגליקן ואיזה אנזים מושפע, ניתן לחלק את המוקופוליסכרידוזות לשש צורות עיקריות שונות: אלה כוללים את מחלת הורלר / Scheie (MPS I), מחלת האנטר (MPS II), מחלת Sanfilippo (MPS III), מחלת מורקיו ( MPS IV), מחלת Maroteaux-Lamy (MPS VI) ומחלת Sly (MPS VII). לכל הסוגים צורות חמורות וקלות.

סיבות

הגורם לכל המוקופוליסכרידוזות הוא אחסון הולך וגובר של גליקוזמינוגליקנים (GAGs) בליזוזומים של התאים. השפלה של הביופולימרים המתאימים מופרעת. לכל הפרעה פרטנית, חסר אנזים מסוים או שאנזים זה פועל בצורה לא נכונה. יכולות להיות מספר מוטציות לכל אנזים. הירושה של המוטציה המקבילה יכולה להיות רצסיבית אוטוזומלית, דומיננטית אוטוזומלית או רצסיבית מקושרת X.

מכיוון שתהליך אנזימטי בדרך כלל כרוך במספר שלבי תגובה, ניתן לאמץ כמה אנזימים באופן תיאורטי עבור אותו גליקוזמיןוגליקן. הסימפטומים של ההפרעה יהיו זהים או דומים.

• בְּ MPS I, מחלת הורלר או שדי, האנזים אלפא-ל-אידורונידאז פגום.
• MPS II מייצג את תסמונת האנטרים עם אידיורט-2-סולפטאז פגום.
• תסמונת Sanfilippo (MPS III) ניתן לחלק למספר תת-סוגים. במצב זה ניתן להשפיע על מספר אנזימים.
• מחלת מורקיו (MPS IV) נגרמת על ידי פגם ß-galactosidase.
• בתסמונת מארוטו-למי (MPS VI) זה N-acetyl-galactosamine-4-sulfat סולפטאז.
• מחלת סלי (MPS VII) נגרמת כתוצאה מפגום β-גלוקורונידאז. כאשר הגליקוזמינוגליקנים המתאימים נאגרים בליזוזומים, אלה הופכים גדולים יותר וגדולים.

התאים גם מתרחבים מכיוון שהם זקוקים ליותר ויותר מקום עבור GAGs לא מבוטלים. זה בולט גם בהרחבה של איברים רבים. תסמין אופייני הוא הגדלה מתמדת של הכבד והטחול. אם הם לא מטופלים, מחלות האחסון מובילות למוות באמצעות הרס הדרגתי של האיברים.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים דומים לכל המחלות. ישנן צורות חמורות וקלות. עם זאת, מסלול קל פירושו רק שהמחלה מתקדמת לאט יותר. הקורס האחרון תמיד זהה. קיימת דפורמציה מתקדמת של מערכת השלד, התכווצויות מפרקים, גס תווי הפנים והגדלת הכבד והטחול.

הכישורים המנטליים והמוטוריים פוחתים בטווח הקצר או הארוך. בצורות הקשות של ההפרעות, התמונות הקליניות דומות מאוד. בקע טבורי ומערכת מפשעתי, בעיות לב וזיהומי נשימה מתרחשים בשלב מוקדם. עם הזמן, התכווצות דרכי הנשימה והרחבת השקדים והשקדים מתפתחים לבעיות דום נשימה בשינה.

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לאבחן Mucopolysaccharidoses על ידי בדיקת השתן עבור גליקוזמין -וגליקנים המופרשים. במוקופוליסכרידוזיס הערכים תמיד מוגברים. ניתן לקבוע גם את הפעילות של האנזים הפגום החשוד בלוקוציטים או פיברובלסטים. דפוס מסוים של הפרשת הגליקוזאמינוגליקנים מוביל את החשד לאנזים מקביל, שנבדק לאחר מכן.

סיבוכים

כתוצאה ממוקופוליסכרידוזיס, הנפגעים סובלים ממומים שונים ומתלונות שלד. מתרחשות עיוותים שיכולים להגביל משמעותית את חיי היומיום של המטופל. ככלל, המפרקים מושפעים גם ממוקופוליסכרידוזיס, כך שתנועת המטופל מוגבלת.

ילדים במיוחד נפגעים וסובלים מהתפתחות מאוחרת מאוד, כך שנזקים תוצאתיים שונים יכולים להתרחש גם בבגרותם. זה לא נדיר שמוקופוליסכרידוזיס גורם לבעיות בלב או בנשימה. במקרה הגרוע ביותר, מוות לבבי פתאומי יכול להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר. בשל קשיי הנשימה, החולים סובלים מעייפות ועייפות.

עמידותם של הנפגעים גם כן פוחתת מאוד. זה לא נדיר שקשיי נשימה בלילה יובילו לבעיות שינה וכך לדיכאון. Mucopolysaccharidosis מפחית באופן משמעותי את איכות חייו של המטופל. טיפול סיבתי במחלה זו אינו יכול לצערנו. הנפגעים תלויים אפוא בתורמי מח עצם לטיפול בתסמינים. אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, ברוב המקרים, החולים תלויים בטיפול לכל החיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

שינויים וחריגות במבנה הגוף מעידים על ליקוי בריאותי. ביקור רופא נחוץ ברגע שיש מוזרויות אופטיות קבועות או שהאדם הנוגע בדבר מתקשה במיטוב תנוחתם במכוון.יש לבחון באינטנסיביות נפיחות במפרקים, שינויים בתווי הפנים או הגדלת בית החזה כך שניתן לבצע אבחנה. אם יש מגבלות בתנועה, אי סדרים בשליטה מרצון יומיומית וירידה בביצועים גופניים ונפשיים, נדרש רופא. יש להתייעץ עם רופא במקרה של הפרעות בקצב הלב, בעיות בנשימה או הפרעות במהלך שינה בלילה.

נפיחות בגרון, תחושת מתיחות בגרון, הפרעות בפעולת הבליעה ושינויים בקולנות נחשבים לדאגות. עליהם להיבדק על ידי רופא כדי להקל על התסמינים. אם האדם הנוגע בדבר סובל מזיהומים רבים יותר, אם יכולת הריכוז והתייחסות פוחתת או אם מופיעים שוב ושוב בקע טבורי או מפשעתי, יש לדווח לרופא על התצפיות.

יש לבדוק ולטפל בפגמים בעור פתאומי, הצהבה בעור כמו גם אי שקט פנימי. יש צורך ברופא ברגע שיש כאב בגוף, איכות חיים מופחתת ובעיות התנהגות. אם קיים סיכון לנשימה, נדרש שירות אמבולנס. כדי למנוע מצב חריף זה, יש לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו אפשרי כיום. עם זאת, ישנן כמה גישות לטיפול גנטי עתידי במחלות אלה בפרויקטים מחקריים. למרבה הצער, אין כרגע תוצאות מוחשיות בתחום זה. עם זאת, מחקר קליני בנושא טיפול גנטי במחלת הורלר אמור להתחיל בברצלונה. עם כמה צורות של mucopolysaccharidoses, העברות מח עצם הוכחו כיעילות במקרים בודדים. זה חל על מחלת האנטר, מחלת הורלר או מחלת סנפיליפו, למשל.

באמצעות העברת מוח עצם זו, תאי הגזע החולים מוחלפים לתאי גזע בריאים מתורם. זה מאפשר לאורגניזם לשחזר מספיק את האנזים החסר. טיפול בתחליפי אנזים משתלם במקרים רבים. עם זאת, טיפול תחליפי זה חייב להתבצע לכל החיים. עם זאת, ישנם גם מקרים בהם טיפולים מבטיחים כבר אינם מתאפשרים. עם זאת, הנקודה כאן היא לבצע טיפולים סימפטומטיים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

יש להעריך את ההמשך להתפתחות בחולים עם רירית המוקופוליסכרידוזה באופן אינדיבידואלי. מונח זה הוא מונח קולקטיבי למחלות אחסון שונות. אלה קיימים בדרגות שונות אצל כל מטופל ומבוטאים באופן אינדיבידואלי בעוצמתם. אם לא מתחילים טיפול רפואי, האיברים הפנימיים של כל הנפגעים נהרסים בהדרגה במהלך חייהם. התוצאה היא קיצור אורך חיי השירות הצפוי הממוצע.

עם אבחנה מוקדמת ניתן לבצע טיפול מותאם אישית. זה קשור לדרישות הבריאות והתלונות הקיימות של המטופל. טיפול ארוך טווח הכרחי ביסודו על מנת להשיג שיפור יציב בבריאות. התערבויות כירורגיות יכולות להתרחש, שכל אחת מהן קשורה לסיכונים ותופעות לוואי שונות. אם הניתוח מתבצע ללא סיבוכים נוספים, בדרך כלל הקלה על התסמינים לאחר מכן.

אף על פי כן, התפתחויות ומגרעות לא רצויות יכולות להתרחש במהלך החיים. במקרים בודדים, רק השתלת מח עצם יכולה לשפר את איכות החיים הכללית. בשל הנסיבות הכלליות המטופל חווה לחץ נפשי ונפשי רב. חיי היומיום הרגילים לרוב אינם מתאפשרים בגלל התסמינים. סיבוכים פסיכולוגיים יכולים להופיע ולהוביל להידרדרות נוספת של המצב.

מְנִיעָה

מכיוון שמוקופוליסכרידוזות הן מחלות תורשתיות, אין אפשרות למנוע. במקרה של מחלה קיימת ניתן להבטיח את הצלחת הטיפול באמצעות טיפול בזמן. בנוסף, יש צורך במעקב מתמיד אחר תפקודי הריאה והלב. אם כבר התרחשו במשפחה מקרים של מוקופוליסכרידוזיס, ניתן להעריך את הסיכון למחלה באמצעות ייעוץ גנטי אם המשפחה רוצה להביא ילדים לעולם.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של mucopolysaccharidosis, למטופל יש רק כמה אפשרויות לטיפול במעקב, כך שהאדם שנפגע צריך בראש ובראשונה להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם. רק עם גילוי וטיפול מוקדם של מחלה זו ניתן למנוע סיבוכים נוספים, כך שיש ליצור קשר עם רופא מיד עם הופעת הסימנים והתסמינים הראשונים.

ברוב המקרים, הנפגעים תלויים בהתערבויות כירורגיות, שיכולות להקל ולהגביל את הסימפטומים. עם זאת, מכיוון שמוקופוליסכרידוזיס היא מחלה גנטית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין.

לפיכך על האדם הנוגע בדבר להתייעץ תחילה עם רופא אם ברצונו להביא ילדים לעולם על מנת למנוע הישנות מחלה זו אצל הילדים. לעיתים קרובות חשוב מאוד לקבל תמיכה משפחתית במהלך הטיפול. זה יכול גם למנוע דיכאון ומצבים פסיכולוגיים אחרים. Mucopolysaccharidosis עשוי להוביל להפחתת תוחלת החיים של האדם שנפגע, לפיה המסלול הנוסף תלוי מאוד בזמן האבחון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית במוקופוליסכרידוזיס מוגבלות להקל על הסימפטומים ובכך לשפר את איכות החיים. קבוצות עזרה עצמית הוכיחו כמועילות מאוד, שכן החלפה עם הורים אחרים חושפת טיפים חשובים ולעתים קרובות יכולה להקל על פחדים ודאגות ולספק מבט חיובי יותר על העתיד.

הליווי לפיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, טיפולי תקשורת וצורות טיפול אחרות, אשר לעיתים קרובות ניתן להעמיק בסביבה הביתית, הם כיום חלק בלתי נפרד מהחיים.

על מנת להפוך את החיים לקלים ככל האפשר עבור עצמכם ואת הילד שנפגע, רצוי להנגיש את סביבת המגורים לנכים כמה שיותר מוקדם. עם הגדלת גיל ומשקל הילד, מיטות טיפול מתכווננות לגובה מוכיחות כהקלה פיזית רבה עבור המטפלת. מכשירי התרעה על אפילפסיה ועזרים טכניים אחרים מאפשרים את הבטיחות הטובה ביותר האפשרית גם בלילה ומקלים על ההורים בלילה כך שיוכלו לישון רגועים יותר.

שמירה על יומן תסמינים יכולה לעזור לרופא להכיר תסמינים חדשים ואולי גם לתקן את הטיפול בתסמינים הקיימים, מכיוון שלרוב טיפול תרופתי אינו מראה את הרצוי, אלא את ההפך ההפוך.

מכיוון שהמחלה מאוד תובענית עבור קרובי משפחה, הם צריכים ליצור לעצמם חללים קטנים כדי להטעין את המצברים. זה יכול לכלול תרופות, טיפול מונע או מאוחר יותר חופשה בהוספיס.