מיוטוניה קונגניטה בקר

ה מיוטוניה קונגניטה בקר שייך לקבוצה הכללית של מה שמכונה myopathies (מחלות שרירים). הוא מאופיין בייצור מאוחר של פוטנציאל הממברנה המנוחה לאחר התכווצות שרירים. המשמעות היא שטונוס השריר רק יורד לאט.

מהי Myotonia congenita בקר?

פגם גנטי בגן CLCN1 בכרומוזום 7 מתואר כגורם ל- Myotonia congenita Becker. גן זה אחראי להיווצרות אנזים המווסת את הובלת יוני הכלוריד דרך תעלת הנתרן.
© blueringmedia - stock.adobe.com

ה מיוטוניה קונגניטה בקר היא מחלת שרירים (מיופתיה), השייכת לקבוצה המיוחדת של מיוטוניה. מיוטוניה מאופיינת בטונוס שרירים מוגבר לאורך זמן. השריר נרגע לאט לאחר התכווצות שרירים. מיוטוניה היא הפרעה בתעלת יון הנתרן.

פוטנציאל המנוחה בין יוני אשלגן שבתא לבין יוני הנתרן שמחוץ לתא, משוחזר לאט לאט כאשר הוא מתרגש. ביחס למתח שרירים (טונוס שרירים) המשמעות היא ששינוי מסוים שנגרם על ידי כוח השריר נשמר לאורך זמן רב יותר. לדוגמה, אם המטופל קוצץ את אגרופו, ייקח זמן עד שהוא יוכל לפתוח את האגרוף שוב. מיוטוניה בדרך כלל גנטית.

זה מוביל למומים באנזימים האחראים להובלת יוני כלוריד בתעלת הנתרן. Myotonia congenita Becker מאופיין גם בסימפטומים זהים לזה של Myotonia congenita Thomsen, מכיוון ששתי המחלות משפיעות על הובלת יוני כלוריד. עם שכיחות של 1 מכל 25,000, Myotonia congenita Becker היא מחלת שרירים נדירה ביותר. הפרוגנוזה טובה מאוד עם זאת. לא נצפתה הפחתה בתוחלת החיים.

סיבות

פגם גנטי בגן CLCN1 בכרומוזום 7 מתואר כגורם ל- Myotonia congenita Becker. גן זה אחראי להיווצרות אנזים המווסת את הובלת יוני הכלוריד דרך תעלת הנתרן. כתוצאה מפגם אנזים זה, לא ניתן להעביר את יוני הכלוריד כל כך טוב, ופוטנציאל המנוחה של קרום התא רק מתבסס לאט.

פוטנציאל הממברנה המנוחה הוא פוטנציאל תאים שנוצר באופן פעיל המתפתח בין פנים התא לחלל הבין תאי. מה שמכונה משאבת נתרן-אשלגן-יון שואבת כל הזמן יוני אשלגן לתא ויוני נתרן מהתא. ריכוז יוני האשלגן מוגבר בתוך התא וירד בחוץ. ההפך נכון כמובן גם ליוני הנתרן.

הפוטנציאל שנוצר נשמר באופן פעיל כך שניתן להעביר דחפים חשמליים באמצעות שינויים בפוטנציאל. אם הפוטנציאל מתהפך כתוצאה מדופק זה, המצב הראשוני בדרך כלל משוחזר במהירות. עם זאת, תהליך זה מתעכב ב- Myotonia congenita Becker בגלל הובלה מופרעת של יוני כלוריד.

כך גם לגבי Myotonia congenita Thomsen. שתי המחלות נגרמות כתוצאה ממומים באותו גן. עם זאת, יש כאן מוטציות שונות. בעוד Myotonia congenita Thomsen עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית, Myotonia congenita Becker עוקב אחר ירושה אוטוסומלית רצסיבית.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטום העיקרי של Myotonia congenita Becker הוא מתח שרירים לאורך זמן (טונוס שרירים). השריר לא נרגע מיד, כרגיל לתגובת שרירים רגילה, אלא בעיכוב. תנוחה המופעלת על ידי התכווצות שרירים מרצון נשמרת זמן רב יותר. פתיחת האגרוף המתעכבת כאשר החולה קפוץ כבר הוזכר.

יתר על כן, לאחר תקופה ארוכה של מנוחה גופנית, קמה והליכה אפשרית בתחילה רק בקושי. לאחר שלב מה שמכונה חימום, התנועות מנרמלות שוב. נוקשות השריר בולטת במיוחד בטמפרטורות בחוץ בקור או כששוהים במים קרים. כאשר טפחים על שרירי השלד, מתרחש כיווץ טוני, המכונה גם מיוטוניה הקשה.

חולים נופלים לעתים קרובות יותר ונראים מגושמים כאשר הם אוחזים בחפצים. עם זאת, התפתחות שרירים תקינה. זה אפשרי אפילו לבנות אתלטי כי מיוטוניה אינה קשורה לחולשת שרירים. עם זאת, מנוחה גופנית ממושכת עלולה להוביל לחולשת שרירים.

אבחון ומסלול של מחלה

כאשר מאבחנים את Myotonia congenita בקר, מתבצעת לראשונה אנמנזיס מההיסטוריה הרפואית. בדיקות גופניות כמו הקשה על שרירי השלד לייצור מיוטוניה הקשה ואלקטרומוגרפיה. באלקטרומוגרפיה מתרחשות סדרות של פריקות המציעות מיוטוניה. האבחנה הדיפרנציאלית עבור Myotonia congenita Thomsen מתרחשת כעת.

קשה מאוד להבחין בהבדל בין שתי המחלות. באנמנזה ניתן לבחון את הירושה של myotonia. אם צוין בירושה אוטוזומלית רצסיבית, ניתן להסיק כי Myotonia congenita Becker היא. עם זאת, רק בדיקה גנטית יכולה לספק מידע מדויק.

סיבוכים

ה- Myotonia congenita Becker גורם למגבלות וסיבוכים ניכרים אצל המטופל, המופיעים בעיקר בחיי היומיום. ברוב המקרים, השרירים אינם יכולים להירגע מיד, כך שלא ניתן לבצע פעילויות מסוימות על ידי המטופל. עמידה יכולה להיות גם בעיה אם האדם הנוגע לנוח לפני כן והשרירים לא היו פעילים.

איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי מיוטוניה קונדניטה בקר. הנפגעים סובלים גם מקשיחות שרירים קשה, שגם היא משפיעה לרעה על תנוחת המטופל. זה לא נדיר שהנפגעים נראים מסורבלים, למשל, לא יכולים לתפוס או להרים חפצים כראוי.

זה מוביל למגבלות חמורות בחיי היומיום ולעיכובים קשים בהתפתחות אצל ילדים. חולשת שרירים יכולה להתרחש גם כן, כך שהחוסן של האדם הנוגע בדבר מופחת משמעותית. טיפול ישיר במונוטוניה קונדניטה בקר אינו אפשרי.

עם זאת, הנפגעים תלויים בטיפולים שונים שיכולים להקל משמעותית על התסמינים. לרוב אין סיבוכים. עם זאת, במקרים מסוימים שריר הלב מושפע גם כן, כך שחולים עשויים להזדקק לתרופות למניעת בעיות לב.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם לא ניתן לשחרר את מתח השרירים למרות הרפיה יזומה במודע, נדרש רופא. תגובה שרירית מושהית אינה יוצאת דופן ויש להציג אותה לרופא. יש לדון ברופא עם תנוחה נוקשה, בעיות בתפקוד האחיזה והפרעות ברצפי התנועה הכלליים. אם נפילות או תאונות מתרחשות בתדירות גבוהה יותר כתוצאה מהתסמינים, יש צורך בבירור רפואי של הגורם. יש לערוך תוכנית טיפול כך שניתן יהיה להתחיל בהקלה מהתסמינים.

במקרה של חומרה כללית לאחר תקופת מנוחה, הגבלות בתנועה לאחר הפסקה או הליכה לא יציבה, האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה ותמיכה. רופא נדרש לקבוע את ההפרעות הקיימות. יש לדון עם רופא על ירידה בכושר הגופני, קשיים במילוי חובות יומיומיות וחוסר יכולת לבצע פעילויות ספורט רגילות. יש מצב שזקוק לטיפול.

אם התסמינים נמשכים מספר ימים או אם ההפרעות גוברות, יש לפנות לרופא. אם האדם הנוגע בדבר נראה מגושם בחיי היומיום, אם הוא מראה על בעיות התנהגות או אם יש בעיות רגשיות, יש לפנות לרופא. הליקוי הגופני מעלה את הסיכון לסיבוכים פסיכולוגיים.

טיפול וטיפול

מרבית החולים עם Myotonia congenita Becker אינם זקוקים לטיפול. בעזרת אימון מסוים הם יכולים ללמוד לשכלל את תנועותיהם כדי לפצות על התסמינים. במקרים חמורים, לעומת זאת, לעיתים יש צורך בטיפול תרופתי. ניתנת Mexiletine, הידועה כאנטי-קצב להפרעות קצב לב.

תרופה זו חוסמת את תעלת הנתרן. ניתן להשתמש גם באצטאזולמיד, בקרבמזפין או בדיאזפאם. עם זאת, יש להשתמש בטיפול תרופתי רק לזמן קצר, מכיוון שהוא יכול לגרום לתופעות לוואי שונות. עם זאת, טיפול תרופתי יכול להיות שימושי, במיוחד אם התרחשות קשיי שרירים כתוצאה מחשיפה לקור.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לכאבי שרירים

תחזית ותחזית

ל- Myotonia congenita Becker יש פרוגנוזה מובחנת. תרופה בלתי אפשרית מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. רופאים יכולים רק להקל על התסמינים. לעתים קרובות אין צורך לבצע טיפול ממושך מכיוון שהתופעות מינימליות. עם קורס כזה המטופלים מקבלים מידע כיצד לפצות על הסימנים בחיי היומיום.

יחידות ההדרכה מונחות לרוב על ידי פיזיותרפיסטים. אמצעים אלה מספיקים בכדי למנוע ליקויים באיכות החיים. אם הקורס חמור, מצוין טיפול תרופתי. החומרים הפעילים הקיימים זמנית מקלים על הסבל. עם זאת, תופעות לוואי מופיעות לעתים במהלך השימוש. שרירים נוקשים נפוצים מאוד בחיי היומיום. מגושמות ויציבה לקויה מאפיינים גם הם. החוסן בחיים המקצועיים והפרטיים מופחת משמעותית. קונדניטה בקר Myotonia אינה מובילה לקיצור תוחלת החיים.

על פי סקרים סטטיסטיים המחלה מופיעה אצל מטופל אחד מתוך 25,000 אנשים. אנשים רבים שנפגעו יורשים את Myotonia congenita Becker דרך הוריהם. מצב התלונה בדרך כלל נשאר ברמה דומה. שינויים הם נדירים מאוד והם מתרחשים בהדרגה.

מְנִיעָה

Myotonia congenita Becker היא מחלה גנטית, כך שאין שום אפשרות למניעה. עם זאת, ניתן למנוע את הופעת התסמינים. חשוב להימנע במיוחד מהקור. זה תקף גם לרחצה במים קרים. מכיוון שהשרירים מתקשחים מהר מאוד.

יתרה מזאת, יש צורך בתנועה רציפה על מנת להתמודד עם קשיי שרירים. אימוני התעמלות מאפשרים גם לפצות על הסימפטומים של Myotonia congenita Becker.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם Myotonia congenita Becker, למי שנפגע יש רק כמה אמצעי מעקב מוגבלים בלבד ברוב המקרים. מסיבה זו, הנפגעים צריכים להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם כדי למנוע סיבוכים או תלונות אחרות. זה לא יכול לרפא בכוחות עצמו, כך שהחולים תלויים בעזרתו של רופא.

טיפולי מעקב כוללים לרוב גם פיזיותרפיה או פיזיותרפיה על מנת להקל על התסמינים לצמיתות ונכונה. ניתן לחזור על רבים מהתרגילים מטיפולים כאלה בביתך שלך על מנת להאיץ את הריפוי. בעזרת Myotonia Congenita Becker, העזרה והטיפול במשפחה של עצמם הוא לעתים קרובות מאוד חשוב.

בעת נטילת תרופות יש לוודא שהמינון נכון וכי הוא נלקח באופן קבוע על מנת לסתור את הסימפטומים. על הנפגעים להתייעץ תחילה עם רופא אם דבר לא ברור או אם יש להם שאלות. Myotonia congenita Becker בדרך כלל לא מקטין את תוחלת החיים של המטופל. לעתים קרובות, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מועיל גם הוא, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

החולים המטופלים עצמם יכולים לטפל במיוטוניה קונדניטה בקר באמצעות אמצעי עזרה עצמית ואמצעים שונים מבית הבית והטבע.

תרגילי פיזיותרפיה שונים מקלים על הקמה והליכה בבוקר. על ידי חזרה על התנועה ניתן להשיג את מה שמכונה "תופעת החימום", בה ניתן לבצע את התנועות יותר ויותר ועם פחות כאב. בטמפרטורות בחוץ קר, על המטופל ללבוש בגדים חמים, מכיוון שקשיחות השרירים בולטת במיוחד בתנאים אלה. אם נקבעו טיפול תרופתי למחלה, יש לדון לפני כן עם השימוש בתרופות אלטרנטיביות. הרופא יכול לתת טיפים לתזונה מותאמת, דרכה ניתן להפחית לעתים קרובות את תלונות השרירים האופייניות.

מכיוון שיש סיכון מוגבר לתאונות עם Myotonia congenita Becker, אין להשאיר את המטופל לבד. במקרה של נפילה, חשוב להתקשר לרופא החירום ולהעניק לאדם הנוגע בדבר עזרה ראשונה. אם יש תאונות חוזרות, יש לבצע התאמות למשק הבית, כמו ידיות תמיכה או מעקות. בשלב המתקדם המטופל תלוי בכסא גלגלים.