נוירופיברומטוזיס

נוירופיברומטוסe הוא מונח קולקטיבי למחלות תורשתיות המשותפות להתפתחות נוירופיברומות. אלה גידולים עצביים שפירים.

מה זה נוירו-פיברומטוזיס?

כמחלה תורשתית, נוירו-פיברומטוזיס היא לעתים קרובות קלה למדי, אך יכולה להיות גם השפעה חמורה מאוד. מסיבה זו יש לבצע בדיקות רפואיות על הילד על מנת לזהות סיבוכים אפשריים במהירות. כפי ש
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

תחת המונח נוירופיברומטוזיס יש עד שמונה תמונות קליניות. עם זאת, רק לשניים יש חשיבות מרכזית: נוירופיברומטוזיס סוג 1 (המכונה גם "מחלת רקלינגהאוזן") ונוירופיברומטוזיס סוג 2.

מכיוון שנוירו-פיברומטוזיס נגרמת על ידי גידולים בעצבים, היא מאופיינת במגוון רחב של תכונות: הסימפטומים אינם מוגבלים לאזורים מסוימים בגוף, אך הם יכולים להתאפיין באופן תיאורטי בכל מקום ובגוף. עם זאת, ישנם תסמינים האופייניים לנוירופיברומטוזיס. מה שנקרא כתמי קפה חלב מופיעים על העור הן בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 והן מסוג 2.

שינויים בעיניים שכיחים גם הם: גושים בקשתית העין, מה שנקרא גושים של ליש, מעידים על גידולים בעין. ליקויים בתפיסה התחושתית, ובמיוחד בשמיעה, מגדירים אף הם נוירופיברומטוזיס - תפקוד מערכת העצבים יכול להיפגע בחלקית על ידי היווצרות גידולים.

אחד המאפיינים המכריעים של נוירופיברומטוזיס סוג 1 הוא התרחשות "תופעת כפתור הפעמון". במקרה זה, הנוירופיברומות יוצרים קשר רך שניתן להלחץ פנימה בעזרת האצבע כאילו יש בו חור.

בנוירו-פיברומטוזיס מסוג 2 ניתן לראות לעתים קרובות את הגידולים ולהרגיש אותם דרך העור; בנוסף, שינויים בשלד יכולים להתרחש גם כאן, למשל עיוותים קשים בעמוד השדרה. כתוצאה מכך, בדרך כלל מתעוררות תלונות אורטופדיות.

סיבות

הגורם ל נוירופיברומטוזיס נובע ממחלה תורשתית: פגם בכרומוזום 17 אחראי לנוירופיברומטוזיס סוג 1, וגן בכרומוזום 22 לסוג נוירופיברומטוזיס סוג 2. המחלה עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. אם כך, אלל אחד הנושא מחלות מספיק בכדי להעביר את הנוירופיברומטוזיס.

הפגם הגנטי מוביל להיווצרות גידולים שפירים שאין להם גרורות. הגידולים נוצרים מתאי שוון המקיפים בעיקר את האקסונים של תאי העצב ובכך מבודדים אותם באופן חשמלי. גידולים אחרים מתפתחים גם מחלקים מרקמת החיבור האנדו והנקבית.

היווצרות גידולים במערכת העצבים יכולה לפגוע בתפקודו, מה שמסביר תסמינים רבים של נוירופיברומטוזיס. בהקשר של נוירו-פיברומטוזיס סוג 1, נוצרים נוירופיברומות (גידולי עצב) המשפיעים על מערכת העצבים המרכזית כמו גם על מערכת ההיקפיים והצמחייה. בניגוד לנוירופיברומטוזיס מסוג 1, נוירופיברומטוזיס סוג 2 משפיע בעיקר על מערכת העצבים המרכזית: גידולים מתפתחים במוח ו / או בחוט השדרה.

תסמינים, מחלות וסימנים

מכיוון שישנם שני סוגים של המחלה, הסימפטומים נבדלים זה מזה. סוג 1 מאופיין על ידי גושים עור שפירים, סגלגלים וחומים בהירים (נוירופיברומות) אשר ניתן לראות לעיתים קרובות מיד לאחר הלידה. הם נוצרים על העור או לאורך העצבים. בתחילת הדרך הם מופיעים באופן ספורדי בלבד, במהלך ההמשך הם יכולים לכסות את כל הגוף. הם ידועים גם בשם בית קפה (כתמי קפה חלב) בגלל צבעם.

לעיתים ניתן לראות את הגושים על העצבים דרך העור עם נצנוץ כחלחל. אם גושים אלה צומחים על קשת העין, הם נקראים Lisch nodules. ביטויי העור יכולים להשתנות בגודלם, חלקם נמדדים רק כמה מילימטרים, ואחרים כמה סנטימטרים. בנוסף, כתמים שנראים דומים לנמשים נוצרים בבתי השחי ובמפשעה.

תסמינים אחרים כגון עקמת, התקפים אפילפטיים או גידולים בעצב הראיה. נוירו-פיברומטוזיס מסוג 2 לעתים נדירות מראה סימני עור. גידולים של עצב השמיעה אופייניים יותר; הם נקראים נוירומות אקוסטיות או שוואנומות ומתפתחים בדרך כלל רק לאחר גיל ההתבגרות.

הם משפיעים על השמיעה ועל שיווי המשקל ויכולים לעורר טינטון. עם זאת, גידולים יכולים להיווצר גם על עצבים אחרים במערכת העצבים המרכזית. תסמין אפשרי נוסף של מחלה מסוג 2 הוא טשטוש עדשת העין.

אבחון וקורס

לאבחון נוירופיברומטוזיס ישנם תסמיני ליבה שונים במקצת לסוג 1 וסוג 2: Neurofibromatosis סוג 1 מאובחן אם בנוסף לקריטריונים אחרים ניתן לאתר לפחות חמישה כתמי קפה חלב וגידולים בעור (עוריים).

אבחנה של נוירו-פיברומטוזיס מסוג 2 נעשית כאשר נמצאים גידולים שפירים בשני עצבי השמיעה. מהלך המחלה מתקדם לאט: בשל התפתחות איטית יחסית של גידולים, נוירופיברומטוזיס אינו מתרחש פתאום, אלא מתפתח לאט. חומרת מהלך המחלה יכולה להשתנות מאוד והיא שונה ממקרה למקרה. נוירופיברומטוזיס הוא קל בקרב 60% מהמטופלים.

סיבוכים שיכולים להופיע כתוצאה מתסמיני המחלה מהווים סיכון בריאותי נוסף: דוגמאות לסיבוכים אפשריים הם עקמת והכאבים או האפילפסיה הנלווים לכך. הם דורשים טיפול מתאים ויש לעקוב גם אחר אותם.

סיבוכים

כמחלה תורשתית, נוירו-פיברומטוזיס היא לעתים קרובות קלה למדי, אך יכולה להיות גם השפעה חמורה מאוד. מסיבה זו יש לבצע בדיקות רפואיות על הילד על מנת לזהות סיבוכים אפשריים במהירות. עקמת עמוד השדרה (עקמת), גידולי מוח או גידולים בעצב הראיה נצפים כסיבוכים. אם הגידולים נמצאים מתחת לעור (נוירופיברומות) עשויים להופיע כאבים עזים והפרעות נוירולוגיות.

נוירו-פיברומטוזיס מסוג 1 עלול להוביל גם להתקפים אפילפטיים. יתר על כן, הפרעות ביצועים חלקיות אפשריות גם אצל ילדים. אלה קשורים לקשיי למידה אצל ילדים בעלי אינטליגנציה תקינה. איתור סיבוכים אפשריים בזמן טוב יכול לעזור במניעת בעיות בהמשך. לא ניתן להצהיר על המשך ההתפתחות של נוירופיברומטוזיס מכיוון שהיא מתפתחת באופן שונה אצל כל אדם.

בנוסף לקורסים קלים, אפשר גם קורסים קשים ומסובכים מאוד. בעוד שחלק מאלו שנפגעו מסוג נוירופיברומטוזיס לעתים קרובות אני מפתח רק כמה כתמי פיגמנט בהתחלה, אחרים יכולים להיות מושפעים מגידולים כבר בינקותם. בנוירו-פיברומטוזיס מסוג II, גם את המסלול נוסף קשה לחזות. באופן כללי, לעומת זאת, מספר הגידולים עולה במהלך החיים. בסך הכל, בשתי צורות המחלה, הסיכון להתפתחות גידולים ממאירים עולה ככל שהמחלה מתקדמת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם נצפים שינויים או חריגות בעור אצל הילוד מיד לאחר הלידה, יש להבהיר אותם על ידי הרופאים ואנשי צוות המיילדות. יש לבחון גושים בעור, היווצרות פיגמנט או שינוי צבע. בפרט, יש לא לכלול מחלות קשות או מסכנות חיים בבדיקות שונות. אם המוזרויות הקיימות של מראה העור מתגברות בשבועות ובחודשים שלאחר הלידה, יש לבקר ביקור אצל רופא.

כתמים על העור שמתפשטים לכל אזורי הגוף נחשבים חריגים ויש להציג אותם לרופא. שינויי העור דומים לנמשים הידועים והלא מזיקים, אך עדיין ניתן להבדיל אותם באופן ברור ולתחום מהם. נפיחות, כאבים או התנהגות חריגה בצאצאים הם סימנים לבעיה בריאותית שיש לבחון אותה ולטפל בה על ידי רופא. אם האדם הנוגע בדבר סובל מתפיסה חושית לקויה, ראייה לקויה או מהתקפים אפילפטיים בתהליך הגידול וההתפתחות הנוסף, יש סיבה לדאגה.

ניתן לראות בירידה ביכולת השמיעה כסמל אזהרה. אם מופיעים אי הסדירות או אם הם מתגברים בעוצמה, יש לפנות מייד לרופא. במקרה של שינויים במערכת השלד, גושים מוחשיים מתחת לעור או עיוות בעמוד השדרה, יש צורך בביקור רופא בהקדם האפשרי.

טיפול וטיפול

מאז נוירופיברומטוזיס אם המחלה אובדנית, הטיפול בה מוגבל להסרת הגידולים הניתוחיים וטיפול בהמשך המחלה. בפרט, ניתן להסיר את גידולי עצבי השמיעה בשלב מוקדם בהצלחה מסוימת. בנוסף, אין אפשרות יעילה לטיפול.

תחזית ותחזית

Neurofibromatosis היא מחלה חשוכת מרפא. מדענים הצליחו לקבוע את הגורם לפגם גנטי. מכיוון שלא ניתן לשנות את הגנטיקה האנושית על פי הדרישות החוקיות הקיימות כיום, גישות הטיפול מתמקדות בהקלת הסימפטומים המטופלים של המטופל.

רצוי טיפול מכיוון שהמחלה קשורה לגדילת רקמות והתקפים.לכן, אין די בשיטות ריפוי אלטרנטיביות או בכוחות הריפוי העצמי של האורגניזם כדי להשיג שיפור בריאותי לטווח הארוך. בנוסף, הסיכון הכללי לתאונות מוגבר עבור חלק מהמטופלים הסובלים מהפרעות איזון או ליקויי שמיעה או ראייה קיימים. יש להעניק לך את התמיכה הטובה ביותר בחיי היומיום על מנת להימנע ממחלות משניות או מסיבוכים לא רצויים.

התוצאות הטובות ביותר מושגות עם אבחנה מוקדמת והתחלת טיפול מיידית. בהתאם לתסמינים שעלו, נעשה שימוש בשיטות טיפול פרטניות לשיפור משמעותי באיכות חייו של האדם שנפגע. ההתמודדות עם המחלה נלמדת כך שמצבי לחץ נפשי נשמרים ככל האפשר.

ביקורים קבועים אצל רופא נדרשים לאורך כל אורך החיים. בנוסף על המטופל לעבור התערבויות כירורגיות חוזרות ונשנות על מנת שניתן יהיה להסיר את הגידולים. אחרת הם יכולים לפגוע ברקמות הסובבות או להוביל להפרעות תפקודיות של האורגניזם ובכך לעורר הרעה נוספת בבריאות.

מְנִיעָה

מניעה של נוירופיברומטוזיס זה גם לא אפשרי. עם זאת, גילוי מוקדם הוא קריטי בכדי להימנע מתופעות חמורות יותר או כדי להקל על התסמינים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לנפגעים יש מעט מאוד אפשרויות לטיפול ישיר במעקב. מסיבה זו, האדם הנפגע צריך להתייעץ עם רופא מוקדם ככל האפשר כדי למנוע סיבוכים או תלונות נוספות.

לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין מכיוון שמדובר במחלה גנטית. אם הנפגעים רוצים להביא ילדים לעולם, יתכן ומומלץ לבצע בדיקה גנטית וייעוץ על מנת למנוע הישנות של הנוירופיברומטוזיס. רוב הנפגעים תלויים בצריכת תרופות שונות.

בראש ובראשונה, צריכה קבועה והמינון הנכון משפיעים לטובה על המשך המסלול. לא לעיתים רחוקות, גם התמיכה הפסיכולוגית של אלה שנפגעים ממשפחתו היא חשובה מאוד, לפיה דיונים אוהבים ואינטנסיביים במיוחד יכולים להשפיע לטובה על המשך הדרך.

אמצעי פיזיותרפיה הם גם חשובים מאוד. מי שנפגע יכול לחזור על רבים מהתרגילים בבית. נוירופיברומטוזיס בדרך כלל לא מפחית את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אם מאובחנים נוירו-פיברומטוזיס, הפעולה החשובה ביותר שננקטה היא מעקב צמוד אחר הסימפטומים. הרופא האחראי יפתח צעדים נוספים לטיפול, כך שניתן יהיה להסיר את הגידולים במהירות.

לאחר ניתוח האדם הנפגע צריך להקל עליו. חשוב לא לחשוף את העור למתח נוסף, למשל משמפו אגרסיבי או לבוש מעצבן. יש להקפיד על היגיינה אישית קפדנית גם בחיי היומיום. על הורים לילדים שנפגעו לוודא שטיפת המצעים שוטפת באופן קבוע ושניקוי הרצפות והמשטחים בבית כל יום ככל האפשר. צעדים נוספים מוגבלים להבאת הילד לבדיקות רפואיות רגילות. זה מאפשר לעקוב אחר מהלך המחלה ולנקוט באמצעים הנדרשים במקרה של סיבוכים.

מכיוון שלעתים קרובות נוירופיברומטוזיס עובר מסלול קשה, עליך להתייעץ עם מטפל. בעל המקצוע יכול לתמוך בהורים על ידי הצגת דרכים להתמודד עם לחץ. הוא יכול גם ליצור קשר עם קבוצת עזרה עצמית. הורים מושפעים נשמעים שם ולומדים מקרובי משפחה אחרים כיצד הם יכולים להתמודד עם מחלת הילד.