תסמונת ניקוליידס-באריצר

ב תסמונת ניקוליידס-באריצר זו מחלה שפוגעת רק במספר מצומצם של אנשים. תסמונת ניקוליידס-באריצר היא מחלה מולדת שנמצאת אצל אלה שנפגעו מלידה. חלק מהתסמינים מתגלים רק עם העלייה בגיל. התלונות העיקריות של תסמונת ניקולאידס-באריצר כוללות חריגות באצבעות, קומה קצרה והפרעות בשעירות הגוף.

מה זה תסמונת ניקולאידס-באריצר?

הסיבה המדויקת לתסמונת ניקולאידס-באריצר זוהתה באמצעות מחקרים רפואיים וגנטיים עם חולים מושפעים. מוטציה של גנים במתחם גן מיוחד אחראית להתפתחות תסמונת ניקוליידס-באריצר.
© Siarhei - stock.adobe.com

בעיקרון זה מייצג תסמונת ניקוליידס-באריצר מחלה נדירה להפליא. השכיחות הממוצעת של המחלה מוערכת בסביבות 1 מכל 1,000,000. אנשים הסובלים מתסמונת ניקולאידס-באריצר סובלים בדרך כלל מתסמינים כמו קומה קצרה, התקפים, מוגבלות שכלית ועיוותי אצבעות.

במקרים רבים, למשל, מה שמכונה ברכידאקטיות ניכר. על פי ממצאים קודמים במחקר רפואי, תסמונת ניקוליידס-באריצר עוברת בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. תסמונת ניקולאידס-באריצר תוארה לראשונה על ידי שני הרופאים באריצר וניקוליידס בשנת 1993. לכבודם של רופאים אלה, ניתן תסמונת ניקולאידס-באריצר בשמה, אשר תקף עד היום.

עד כה ידועים רק חמישה מקרים של תסמונת ניקולאידס-באריצר, המתוארים בספרי רפואה מומחים. מספר רופאים משתמשים בקיצור NCBRS לשם שם המחלה. בשפה האנגלית ההופכת תסמונת ניקוליידס-באריצר בדרך כלל כמו שיער דליל ופיגור שכלי יָעוּדִי.

סיבות

באופן עקרוני, תסמונת ניקולאידס-באריצר היא מחלה גנטית הפוגעת באנשים מלידה. הביטוי האינדיבידואלי של התסמינים נקבע כבר בלידה. עם זאת, כמה תסמינים של תסמונת ניקולאידס-בארייצר מתפתחים רק עם הזמן או מתגלים רק לאחר גיל מסוים.

הסיבה המדויקת לתסמונת ניקולאידס-באריצר זוהתה באמצעות מחקרים רפואיים וגנטיים עם חולים מושפעים. מוטציה של גנים במתחם גן מיוחד אחראית להתפתחות תסמונת ניקוליידס-באריצר. זוהי מוטציה חדשה בגן SMARCA2. ידוע גם מיקום הגן המדויק של המוטציה. השפעות לאחר לידה אינן ממלאות אפוא תפקיד בראשית המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת ניקולאידס-באריצר סובלים ממגוון תסמינים וסימני המחלה. יתכן והתסמינים של תסמונת ניקוליידס-באריצר שונים מעט במקרים בודדים או מופיעים בשילוב מסוים. בעיקרון, קומתו קצרה מאפיינת את המחלה, אשר מורגשת בגיל צעיר יחסית.

בנוסף, לרוב הסובלים מהנושאים מה שמכונה היפוטריכוזיס. בקשר עם זה, הם נוטים לצמוח שיער דליל ודליל על הראש. בנוסף, אנשים הסובלים מתסמונת ניקולאידס-באריצר מאופיינים על ידי חריגות שונות באנטומיה של הפנים. כאן בולטת במיוחד המיקרוצפליה.

לעיתים קרובות, החולים סובלים גם מהתקפים ומלקויות שכליות קשות. יש עיוותים באצבעות, כמו מה שמכונה ברכידאקטיות. אפשר גם אפיפיזות של חרוט ומפרקים בין-לנגאליים מוגדרים בבירור. הסימפטום האחרון נובע בעיקר מהעובדה שאחוז השומן מתחת לעור נמוך.

אבחון ומסלול של מחלה

תסמונת ניקולאידס-באריצר מאובחנת בעיקר על בסיס הסימפטומים הקליניים האופייניים. ראשית, יש בדרך כלל אינדיקציות ראשונות לנוכחות תסמונת ניקוליידס-באריצר לכל המאוחר לאחר הלידה. מכיוון שסימנים מסוימים למחלה נראים באופן ברור יחסית גם בקרב חולים שזה עתה נולדו.

אבחון טרום לידתי אפשרי באופן תיאורטי על סמך תסמינים מסוימים. אולם, בגלל נדירות המחלה, אין כמעט ערכים אמפיריים. אם יש חשד לתסמונת ניקוליידס-באריצר, יש לבחון את המטופל מייד.

ככלל, הילדים שנפגעו מוצגים לרופא מתאים זמן קצר יחסית לאחר הלידה כדי לסווג את החריגות. האפוטרופוסים ממלאים תפקיד חשוב, למשל, הם תורמים משמעותית להיסטוריה המשפחתית כביכול. בדרך זו הרופא מקבל מידע על נטיות גנטיות אפשריות ממקרים דומים של מחלה במשפחת המטופל.

לאחר נטילת האנמנזה של החולה, הרופא המטפל משתמש בטכניקות בדיקה שונות בכדי לאבחן באופן מהימן את המחלה. לאחר הבדיקות הראייה הראשונות, למשל, משתמשים בהליכי רנטגן. ניתן לאתר את המומים באצבעות. בנוסף, ישנן אינדיקציות לקומה קצרה.

ניתן לזהות את תסמונת Nicolaides-Baraitser יחסית באופן אמין בעזרת בדיקה גנטית. מכיוון שהמוטציה האחראית ומיקום הגן המושפע ידועים. אבחנה דיפרנציאלית יסודית חיונית בעת אבחון תסמונת ניקוליידס-באריצר. על הרופא המטפל לשלול בראש ובראשונה את מה שמכונה תסמונת הארון-סיריס.

סיבוכים

מכיוון שתסמונת ניקולאידס-באריצר היא מחלה תורשתית נדירה ביותר, ישנם גם מעט מאוד מידע אמפירי על התרחשות הסיבוכים. סביר להניח כי רוב הסיבוכים נובעים מהתקפים המוחיים הרבים (אפילפסיה). בשל מספר המקרים המצומצם, לא ניתן לספק מידע על תוחלת החיים הכללית של הנפגעים.

עם זאת, לא נדיר כי סיבוכים שונים יופיעו כתוצאה מהתקפים אפילפטיים, שחלקם מסכני חיים. עם כל התקף אפילפטי קיים, בין היתר, הסיכון לנזק ופציעות הנגרמים ישירות מהתכווצויות השרירים הבולטות. שרירי הגב נעשים מתוחים במיוחד, מה שעלול לגרום לעתים קרובות לשברים בחוליות. שברים חמורים בחוליות אפילו עלולים לסכן פרפלגיה.

יתר על כן, פצעי נשיכה יכולים להיווצר במהלך התקף אפילפסיה, הנגרמים כתוצאה מעקיצת לשון, ליקויים, חתכים או ליקויים. פגיעות תאונה יכולות להתרחש גם כחלק מהתקף. גם כאן לעיתים מתרחשות פגיעות המובילות לשיתוק או אפילו למוות. במהלך פרכוס מוחי עלולה להיות גם שאיפה לחלקיקי מזון, להקיא או לנוזל.

זהו מצב חירום מסכן חיים הדורש התערבות רפואית מיידית למניעת חנק. אחרי הכל, המוגבלות הנפשית הקשה ועיוותים גופניים רבים בהחלט משפיעות לרעה על ההתפתחות הפסיכולוגית של הילד.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת ניקוליידס-באריצר היא מחלה מולדת המאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. בהתאם לחומרת המצב, הרופא ייקח מיד אמצעים נוספים. מומים באצבעות, אפילפסיה ומצבו הקצר הם תכונות אופייניות שיש לברר במהירות. אם מופיעים תסמינים חריגים במהלך הטיפול, יש ליידע את הרופא. ייעוץ רפואי נחוץ במיוחד אם הילד מראה סימנים של פיגור שכלי. תסמינים מקבילים מופיעים לעתים קרובות רק במהלך החיים ומתחזקים בהדרגה. חשוב יותר לוודא שהתלונות מתוקנות במהירות.

אם הדבר נעשה מוקדם, ניתן להימנע מגידול בסימפטומים במקרים רבים. אם המשפחה כבר מודעת למקרים של תסמונת ניקוליידס-באריצר, ניתן לבצע בדיקה גנטית לפני לידתו של הילד. זה מאפשר לזהות מחלה אפשרית ולנקוט באמצעי הכנה בשלב מוקדם. הטיפול בפועל בתסמונת המומים מתבצע על ידי מומחה למחלות גנטיות.

בנוסף, יש לערב רופאים שונים שיכולים לטפל במומים, אפילפסיה והפרעות נפשיות. אורטופדים, נוירולוגים ומטפלים, בין היתר, יכולים לשקול לצורך כך. מכיוון שמחלת הילד היא גם נטל עצום על ההורים, עליהם לבקש עזרה פסיכולוגית.

טיפול וטיפול

התסמינים של תסמונת ניקולאידס-באריצר הם מולדים מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. מסיבה זו, טיפול יעיל בגורמי תסמונת ניקולאידס-באריצר אינו מעשי. במקום זאת, חשוב להקל על הסימפטומים של החולים שנפגעו.

האנשים סובלים מלקויות נפשיות ופיזיות משמעותיות, כך שנדרש טיפול אינטנסיבי בחולים. ככלל, הנפגעים מקבלים חינוך מיוחד אם הדבר אפשרי מבחינה אינטלקטואלית. האפוטרופסים תומכים בטיפול בילדים הסובלים מתסמונת ניקוליידס-באריצר.

תחזית ותחזית

תסמונת ניקולאידס-באריצר היא אחת ההפרעות הבריאותיות הנגרמות כתוצאה ממוטציה בגנטיקה אנושית. כתוצאה מכך, הפרוגנוזה היא שלילית. הסיבה העיקרית היא שאסור לרופאים המטפלים לשנות את החומר הגנטי של המטופל שלהם. דרישות משפטיות אוסרות עליך לעשות זאת. סיבוך נוסף הוא שחלק מהתלונות מתפתחות רק במהלך החיים. זה יכול להוביל לאבחון מאוחר במקרים מסוימים. עם זאת, ככל שניתן לקבוע את המחלה מוקדם יותר, כך ניתן יהיה לבצע את צעדי הטיפול הדרושים מוקדם יותר.

אף כי אין לצפות לריפוי למחלה זו, בזכות עבודת המחקר היומיומית שלהם, מדענים מצליחים שוב ושוב לפתח שיטות טיפול וצורות טיפול חדשות המובילות להקלת התלונות הפרטניות. המטרה היא לייעל את איכות חיי המטופל ולמנוע השלכות בריאותיות.

בשל הליקוי הגופני, החולים חולים בסיכון מוגבר ללקות בפרפלגיה. יש גם ליקוי קוגניטיבי. בסך הכל, בדרך כלל לא מתאפשר למטופל לארגן את חיי היומיום שלו באופן עצמאי. הוא תלוי לכל החיים בטיפול ותשומת לב של אנשים אחרים. עם זאת, תוכניות התערבות מוקדמות הראו שיפור משמעותי בפיתוח יכולות אינטלקטואליות בשנים האחרונות.

מְנִיעָה

תסמונת ניקולאידס-באריצר היא מחלה תורשתית, וזו הסיבה שאין אפשרויות ידועות למניעה יעילה של המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת ניקולאידס-בארייצר הינה מחלה גנטית ובכך מחלה מולדת, ברוב המקרים לנפגעים יש מעט מאוד אמצעים ואפשרויות מוגבלות מאוד לטיפול במעקב. הנפגעים צריכים בראש ובראשונה להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם, כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות אחרים במהלך ההמשך.

ככלל, ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך המשך המשך המחלה כך יש לפנות לרופא ברגע שיופיעו הסימנים הראשונים לתסמונת ניקולאידס-באריצר. מרבית האנשים שנפגעים ממחלה זו תלויים בטיפול ותמיכה של משפחותיהם.

מעל לכל, שיחות אוהבות ואינטנסיביות עם בני משפחתך ועם קרובי משפחה אחרים חשובות ביותר בכדי למנוע תלונות פסיכולוגיות או התפתחות דיכאון. המטופלים תלויים גם בתמיכה אינטנסיבית בבית הספר. באופן דומה, חולים עם תסמונת ניקוליידס-באריצר צריכים לעבור בדיקות סדירות ובדיקות על ידי רופא. בדרך כלל מחלה זו אינה מפחיתה את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בגלל היעדר אפשרויות הטיפול, קרובי משפחה יכולים לספק הקלה רק מהתסמינים ובכך חיים חיים יותר. בנוסף לטיפול נמרץ בחיי היומיום, הם מקבלים עזרה ממשרד מומחי השילוב באמצעות הגשת בקשה לאנשים עם מוגבלות קשה. אלה מועילים במציאת בית ספר מיוחד המתאים, בבקשת כל דיילות ועזרי בית ספר שיכולים להידרש, כמו גם בשאלות רבות אחרות בנושא מוגבלות.

ניתן להפחית את הסיכון הגבוה לפציעה כתוצאה מהתקפים אפילפטיים לעיתים תכופות בעזרת כלב סיוע מאומן במיוחד. כלבי אזהרת אפילפסיה או כלבי התקף, בהתאם לאימוניהם, מתריעים בזמן טוב לפני או במקרה של התקף חריף וכך מאפשרים עזרה מהירה או זמן מספיק לנקוט באמצעי זהירות. לרוע המזל העלויות בגין כך אינן נושאות על ידי חברת ביטוח הבריאות ויש לשלם בעצמך. עם זאת, ניתן לתבוע הוצאות אלה כנטל מס הכנסה חריג ובכך להפחית מעט.

מכיוון שרק לעתים רחוקות ניתן לממש לעיתים רחוקות חופשה לקרובי משפחה אכפת כחופשה משפחתית, קיימת אפשרות לטיפול מונע, אשר ניתן ליישם ישירות ביעד החופשה הרצוי. זה מבטיח טיפול אוהב, קרבה יומית למטפלים הרגילים ועם זאת מספיק זמן פנאי ורגיעה לקרובים.

חילופי הדברים עם משפחות מושפעות אחרות מועשרים לרוב באמצעות חילופי חוויות ויכולים להקל על חיי היומיום.