תסמונת אוקיירו

ה תסמונת אוקיירו הוא קומפלקס של מומים הפוגעים בעיקר בגפיים העליונות. מומים אלה קשורים לאנרגיה של דואנה כביכול, שהמטופל אינו יכול לראות כלפי חוץ. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומורכב בדרך כלל מתיקונים כירורגיים של התסמינים האישיים.

מה זה תסמונת אוקיהירו?

תסמונות מומים הן מחלות מולדות המתבטאות כמכלול עיוותים באזורים שונים בגוף. ה תסמונת אוקיירו היא תסמונת מומים שכזו. בעולם דובר האנגלית נקרא מכלול המומים תסמונת Ray Radial Ray יָעוּדִי.

תסמינים של התסמונת משפיעים בעיקר על הגפיים העליונות וקשורים באופן אופייני לאנומליה של הדואן. השכיחות המדויקת של התסמונת אינה ידועה. עם זאת, ההערכה היא שמדובר במחלה נדירה למדי עם שכיחות משוערת של לכל היותר אדם שנפגע ב 100,000 איש.

המומים מתבטאים מיד לאחר הלידה ויש להם בסיס תורשתי. הירושה תואמת את הירושה הדומיננטית האוטוסומלית. לא ניתן היה לאתר את הירושה בכל המקרים. למרות התורשה הכללית, ככל הנראה תסביך הסימפטומים מבוסס על מוטציה גנטית חדשה כגורם במקרים רבים.

סיבות

תסמונת אוקיהירו נגרמת על ידי מוטציות גנטיות בגן SALL4 בכרומוזום 20 בגנים לוקיס q13.13 עד 13.2. עוברת התלידומיד תלידומיד נובעת מפגמים גנטיים באותו גן. ברוב המקרים, הפגמים הגנטיים בתסמונת אוקיהירו תואמים מוטציה חדשה של הגן, אך הם יכולים להופיע גם במשפחות.

הגן SALL4 מקודד לגורם שעתוק בעל שם זהה, המכיל הוראות לביוסינתזה של חלבונים. גורמי שעתוק קושרים אזורים מסוימים ב- DNA ושומרים על שליטת התפקוד והפעילות של הגנים המתאימים. מוטציות בגן SALL4 מונעות מעותק אחד של הגנים בכל תא בגוף לסינתז את החלבונים.

עד כמה לא ברור קשר זה עם התסמינים האישיים של תסמונת אוקיהירו. טרם הובהרה השפעתם של גורמים חיצוניים על המוטציה הסיבתית של הגן.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת אוקיהירו סובלים ממכלול של תסמינים קליניים, שרובם מתבטאים בתור מומים בגפיים העליונות. מומים אלה מתבלבלים לרוב עם תסמונת הולט-אורם. המומים הרבים בתסמונת אוקיהירו קשורים לכביכול אנומליה של Duane.

זהו סוג מיוחד של תסמיני פזילה. חולים לא יכולים להסתכל החוצה. מומים בגפיים בתסמונת משפיעים בעיקר על האגודלים. ביטוי אפשרי הוא, למשל, המבנה המשולש של האגודל, אך ניתן להעלות על הדעת גם אגודלים לא מפותחים.

בניגוד לתסמונת הולט-אורם, האגודלים בתסמונת אוקיהירו יכולים להיות גם הם בכמות עודפת וכך להתכתב עם פולידקטיות קדם-צירית. בדרך כלל מומים באגודל של החולים קשורים לאלה ברדיוס. הגפיים העליונות מתקצרות במקרים רבים. במקרים מסוימים, קיצור זה משתרע על פוקומליה.

בנוסף למומים אלה, לעיתים קרובות קיימים מומים בכליות או תנוחות חריגות של איבר זה. ליקויי שמיעה ומומים באוזניים מופיעים אצל כחמישית מהמטופלים. גם מומים בכפות הרגליים מתרחשות. מומי לב משפיעים לרוב על מחיצת הפרוזדורים או תואמים מום של מחיצת החדר. אצל המטופל נצפתה מחסור הורמונאלי בצמיחה, קומה קצרה וטרשת אנאלית.

אבחון ומסלול של מחלה

הרופא חושד תחילה בתסמונת אוקיהירו באמצעות אבחנה ראייה עקב מומים אופייניים בגפיים העליונות. הדמיה של הכליות והלב יכולה לחזק עוד יותר את החשד. ניתן לא לכלול תסמונות כמו תאלידומיד (תאלידומיד), תסמונת הולט-אורם ותסמונת טאונס-ברוקס מהאבחנה המבדלת.

בנוסף, יש להבדיל בין תסמונת אוקיהירו לבין תסמונת התרומבוציטופניה-נעדרת-רדיוס באבחון דיפרנציאלי. בחלק מהתסמונות שהוזכרו, הבחנה זו אפשרית רק באמצעות סימפטום יחיד. תוחלת החיים של חולים בתסמונת אוקיהירו אינה מופחתת יותר. חומרת המומים האורגניים קובעת את הפרוגנוזה בכל מקרה פרטני.

סיבוכים

עקב תסמונת אוקיהירו, החולים סובלים ממומים שונים ומומים. אלה מגבילים את חיי היומיום ואת איכות חייהם של הנפגעים באופן ניכר, כך שגם הפרעות נפשיות או דיכאון יכולים להופיע. זה יכול להוביל להקניטות או בריונות, במיוחד בקרב ילדים וצעירים. המומים בתסמונת אוקיהירו משפיעים בעיקר על הגפיים ויכולים להוביל להגבלות תנועה קשות.

האצבעות מושפעות גם כן, כך שהילדים מוגבלים בהתפתחותם.יתר על כן, חולים סובלים ממומים באוזניים כתוצאה מהתסמונת ובכך גם מבעיות שמיעה שונות. קומה קצרה או התפתחות מאוחרת בדרך כלל יכולים להופיע בתסמונת זו.

לפיכך הילדים תלויים לעתים קרובות בעזרה של אנשים אחרים בחייהם. גם בבגרותם זה יכול להוביל לסיבוכים או תלונות שונות. טיפול סיבתי בתסמונת אוקיהירו אינו אפשרי. עם זאת, ניתן לתקן את רוב המומים כירורגית. לרוב אין סיבוכים. יתר על כן, תוחלת החיים של המטופל לרוב אינה מופחתת על ידי התסמונת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת אוקיהירו מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר שנולד הילד ונדרש תמיד טיפול רפואי. יש לבחון את הטיפול במומים השונים ובעיות הראייה על ידי המומחה המתאים. לשם כך על ההורים לשוחח עם רופא המשפחה או רופא הילדים שלהם, שיכולים להמליץ ​​על רופאים מתאימים. במהלך הטיפול בתסמונת אוקיהירו, יש צורך גם בהתייעצות צמודה עם רופאים בכדי שניתן יהיה להגיב במהירות לכל תלונה ותופעות לוואי. אם יש לילד מומים קשה באיברים, יש להתייעץ גם עם מנתח אורטופדי. לאחר מכן מצוין פיזיותרפיה רגילה.

בהתאם לחומרת המחלה, יש צורך באמצעים פיזיותרפיים נוספים, למשל לשיפור היציבה או המוטוריקה. ילדים הסובלים מהתסמינים זקוקים לעזרת רופא במשך כל חייהם. לדוגמא, יש לעקוב אחר תפקוד הכליות באופן רציף.

במהלך החיים יכולות להיות גם תלונות נוספות של האוזניים והעיניים, שיש לאבחן ולטפל בהן בשלב מוקדם. כל מי שנפגע בעצמו או שיש לו מקרים של המחלה במשפחתו צריך לבצע בדיקת בדיקה מוקדמת אם הוא בהריון. בדרך זו ניתן לקבוע האם הצאצאים סובלים גם מתסמונת אוקוהירו.

טיפול וטיפול

כיום אין טיפול סיבתי אצל אנשים הסובלים מתסמונת אוקיירו. מסיבה זו, התסמונת נחשבה עד כה כמחלה חשוכת מרפא. גישות לטיפול בגנים יהיו האפשרות היחידה שניתן להעלות על הדעת לטיפול סיבתי, מכיוון שהן יכולות לחסל את הגורם הגנטי. עם זאת, גישות אלה עדיין אינן בשלב הקליני. לכן יש לטפל בתסמונת אוקיהירו באופן סימפטומטי בלבד.

הטיפול תלוי בתסמינים ובחומרתם במקרה הפרט. מבחינת הטיפול, המוקד העיקרי הוא בתחילה בתיקון מום הלב. תיקון זה פולשני. מכיוון שמדובר בעיקר במום קל, קיימים מספר רב של נהלי תיקון סטנדרטיים. יש לעקוב לעיתים קרובות אחר תפקוד הכליות של המטופל.

אם הפרעה תפקודית של הכליות נובעת עקב חוסר התאמה, ניתן לבטל תסמונת זו גם באמצעות התערבות כירורגית על ידי מיקום מחדש של הכליות. ניתן לתקן ליקויים הקשורים לצורות בכליה באמצעות השתלה. בנוסף למומים האורגניים, מטפלים במומים בגפיים גם בניתוח.

בנוסף, בדרך כלל מבוצעת פעולת פזילה בכדי לפתור את חריגת הדואן. אם בדיקת שמיעה מגלה פגיעה בתפיסת השמיעה, התאמה עם שתלים עשויה לשפר את הסימפטומים הללו. צורות קלות ביותר של תסמונת אוקיהירו אינן דורשות התערבויות פולשניות.

תחזית ותחזית

גם אם מגוון מומים יכולים להופיע בתסמונת אוקיהירו שנגרמה גנטית, הפרוגנוזה של הנפגעים טובה בכללותה. ניתן לתקן הרבה מומים הנגרמים כתוצאה ממוטציות ספונטניות, באופן ניתוחי או טיפולי. תוחלת החיים של הסובלים מתסמונת אוקייהירו גבוהה בממוצע בדיוק כמו זו של כל האנשים האחרים.

אולם, מה שנחוץ הוא אבחנה מקיפה. זה חייב לקחת בחשבון את ההלימה האפשרית של תסמינים במחלות דומות. אבחון מוטעה עלול להחמיר את הפרוגנוזה. אם מתעוררות בעיות שמיעה כתוצאה מתסמונת אוקיהירו, יש להכיר באלה בשלב מוקדם. בדרך כלל ניתן לתקן מומי לב או עיניים פוזלות כירורגית. משהו דומה הוא גם המקרה אם המוטציה גרמה למומים באצבעות או בגפיים.

מאחר ומומים בודדים יכולים להופיע בדרגות חומרה שונות, אפשרויות התיקון הניתוחי מושפעות מכך. לפעמים יש מגבלות קבועות על תנועה, קומה קצרה או חסר אצבעות. לא ניתן לתקן נזק כזה למרות אפשרויות רפואיות מודרניות. הנפגעים זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה לכל החיים.

בעיה נוספת היא שבריונות בבית הספר יכולה להתרחש בגלל המראה השונה של הילדים הנוגעים בדבר. במקרים כאלה מתרחשות מדי פעם מחלות נפשיות, תחושות נחיתות או דיכאון. ככל שתוצאות הטיפול הסימפטומטי והמדדים הכירורגיים טובים יותר, כך הפרוגנוזה חיובית יותר עבור הנפגעים.

מְנִיעָה

טרם ידועים גורמים חיצוניים המשפיעים על התפתחות תסמונת אוקיהירו. בגלל זה קשה למנוע את התסמונת. האמצעי המניע היחיד עד כה היה ייעוץ גנטי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מתסמונת אוקייהירו יש מעט מאוד אמצעי מעקב מיוחדים שאינם זמינים. מכיוון שמדובר במחלה שנקבעה גנטית, על האדם שנפגע באופן אידיאלי להתחיל טיפול מוקדם מאוד כדי למנוע את החמרת התסמינים או סיבוכים אחרים.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ יכולות להיות שימושיות כדי למנוע את הישנות התסמונת. ככלל, ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. רוב הנפגעים תלויים בבדיקות קבועות על ידי רופא. האיברים הפנימיים בפרט צריכים להיבדק באופן קבוע, שכן הלב והכליות בפרט יכולים להיות מושפעים לרעה מתסמונת אוקיהירו.

מכשירי שמיעה יכולים לשמש גם לבעיות שמיעה. ילדים הסובלים מתסמונת אוקיהירו צריכים לקבל תמיכה מיוחדת בחייהם על מנת להתמודד עם חיי היומיום שלהם בצורה הטובה ביותר. כאן, לעיתים קרובות יש צורך בשיחות אוהבות על מנת למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון. מחלה זו עשויה להפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע, אם כי בדרך כלל לא אפשרית תחזית כללית למסלול ההמשך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בתסמונת אוקיהירו הטיפול מתמקד בטיפול במומים בודדים בניתוח ובמתן תמיכה טיפולית לנפגעים. האדם החולה יכול לתרום להחלמה מהירה על ידי הקפדה על היגיינה אישית טובה לאחר ההליכים הכירורגיים ומעקב אחר הוראות הרופא לגבי פעילות גופנית ואמצעים תזונתיים.

באופן כללי, מומלץ לבצע תזונה עשירה בחלבונים עם מספיק ויטמינים ומינרלים, מכיוון שחומרים אלו מעודדים ריפוי פצעים ובכך מבטיחים ריפוי מהיר. יש להימנע מקפאין, אלכוהול ומזונות חריפים במהלך הימים הראשונים עד השבועות הראשונים שלאחר ההליך. אנשים שכבר עברו מספר מומים שטופלו בניתוח סובלים בדרך כלל מאוד מהצלקות הגלויות. שיחה עם פסיכולוג עוזרת לעבד את השלכות המחלה ולהימנע מהתפתחות תלונות רגשיות רציניות.

בהמשך החיים המאוחרים יכול להיות שימושי לפנות לייעוץ גנטי. הורים מצפים במיוחד צריכים לברר על הסיכונים עבור הילד בשלב מוקדם, ובמידת הצורך לבצע בדיקה גנטית כך שניתן יהיה לבצע את ההכנות הנדרשות לפני לידתו של הילד.