אוסטאוניכודיספלזיה

ה אוסטאוניכודיספלזיה היא תסמונת מום הקשורה למוטציה עם מעורבות דומיננטית בגפיים. בנוסף להפרעות השלד, מעורבות כליות ועיניים שכיחה. המטרה העיקרית של הטיפול הסימפטומטי היא לעכב אי ספיקת כליות בשלב הסוף.

מהי אוסטאוניכודיספלזיה?

חולי אוסטאוניכודיספלזיה סובלים ממבני שלד מעוותים עם תסמיני הולכה. מומים בעצמות ובמפרקים שלהם מופיעים בצילום הרנטגן בעיקר כפטלה לא מפותחת.
© inegvin - stock.adobe.com

תסמונות מומים מאופיינות על ידי דיספלזיה של מבנים שונים של האנטומיה. ברפואה, דיספלזיה היא מום של רקמות או איברים. ביטויים דיספלסטיים הם למשל לא מפותחים או מפותחים יתר על המידה. ה אוסטאוניכודיספלזיה היא תסמונת מום מולדת עם מעורבות דומיננטית בגפיים. זה קשור למומים שונים והפרעות תפקודיות באיברים שונים.

מחלה ידועה מקבוצה זו היא למשל תסמונת הציפורן-פטלה, הקשורה לעיוותים של הציפורניים והעצמות. כתת-קבוצה של osteoonchyodysplasias, תסמונת הציפורניים מופיעה בערך מקרה אחד בקרב 50,000 יילודים ברחבי העולם. בנות מושפעות באותה תדירות כמו בנים. גיל הביטוי נחשב לגיל הפעוט.

Osteoonychodysplasia נקרא גם תסמונת טרנר-קיסר וקשור לתורשה. המחלה התורשתית תועדה לראשונה בשנות העשרים עד השלושים. טרנר האמריקני, קיזר הגרמני והאוסטרים טרונר וריגר נחשבים לראשונים שתיארו זאת.

סיבות

אוסטאוניכודיספלזיה היא מחלה תורשתית. תסביך הסימפטומים תורש במצב ירושה אוטוזומלי. הסכמי ההורה החולה חולים אפוא בסיכון של 50 אחוז לתסמונת המומים. לכן ברוב המקרים נצפתה הצטברות משפחתית. עם זאת, מקרים ספורדיים נצפו גם הם.

הגורם העיקרי לשני הגרסאות הוא מוטציה גנטית, המתאימה למוטציה חדשה אם היא מתרחשת באופן ספורדי. המוטציה משפיעה ככל הנראה על הגן LMX1B בזרוע הארוכה יותר של הכרומוזום 9. לוקוס הגנים הוא 9q34. המחקרים הקודמים שנערכו על אוסטיאוניכודיספלזיה מציעים למעלה מ- 80 מוטציות שונות של אותו הגן כמו הגורם למחלה. הגן LMX1B הוא גורם שעתוק לגפיים המגיע מקבוצת חלבוני הומודומיין LIM.

חלבונים אלה מעורבים בהתפתחות הגפיים כמו גם בהתפתחות הכליות והעיניים. בהתאם למעורבות הכליות, תסמונת הציפורן-פתלה קשורה באופן סיבתי לאללים שונים. מוטציה של הגן LMX1B מובילה לאובדן תפקוד של גורם התמלול, כך שהפיתוח נפגע. המחלה קשורה למערכת AB0 של קבוצות דם.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולי אוסטאוניכודיספלזיה סובלים ממבני שלד מעוותים עם תסמיני הולכה. מומים בעצמות ובמפרקים שלהם מופיעים בצילום הרנטגן בעיקר כפטלה לא מפותחת. לעיתים קרובות קיימת אקסוסטוזיס גרמי על סמל הזווית העליונה הימנית או על הקרן האחורית של האגן. מעורבות הפטלה פוגעת ביותר מ- 90 אחוז מהמטופלים.

כשל מוחלט במבנה מתרחש כמעט ברבע מכל המקרים. הפטלה הלא מפותחת ומנותקת חלקית הופכת את ברכיו של המטופל לא יציבה בחלקה, כך שהתפתחות מוטורית מתעכבת ונפילות סבירות יותר. המרפקים יכולים רק להביא את המטופל לביטוי או לרחצה במידה מוגבלת. ראש המדובב הוא לעתים קרובות subluxated. ברוב המקרים, המחלה קשורה לארתרודיספלזיה של המרפקים.

המפרקים בגפיים מסוגלים בדרך כלל יתר לחץ דם. דוחות מקרים אחרים תיעדו שינויים בעצמות כמו עקמת, התקשרות בצלעות הצוואר והתפתחות תת-ציפורית של התסמונת. במקרים בודדים, סימפטומים אלה יכולים להיות קשורים לבעיות בכליות, העלולות לעורר פרוטאינוריה או נפרטיס.

תסמינים נלווים אחרים יכולים להיות תת פעילות של בלוטת התריס, תסמונת המעי הרגיז, הפרעת קשב או אמייל שיניים דק. תסמיני עיניים ואובדן שמיעה חושי-עצבי לרוב מסגרים את התמונה הסימפטומטית.

אבחון ומסלול של מחלה

הרופא מבצע את האבחנה החשודה הראשונה של אוסטאוניכודיספלזיה באמצעות צילום רנטגן, המראה את השינויים האופייניים בשלד. לעתים קרובות ניתן לאתר שינויים אופייניים בקרום המרתף הגלומרולרי באמצעות אופטיקה אלקטרונית.

ניתוח גנטי מולקולרי אינו נחוץ ברוב המקרים, מכיוון שהתמונה הקלינית האופיינית לבדה מאששת את האבחנה החשודה הראשונה. הפרוגנוזה של המטופל תלויה בחומרת המקרה האינדיבידואלי. אם האיברים מעורבים בכבדות, התסמונת יכולה להיות קטלנית.

סיבוכים

מכיוון שאוסטיאוניכודיספלזיה היא קומפלקס של תסמינים של מחלות תורשתיות שונות, הסיכון לסיבוכים אצל החולים שנפגעו שונה. תוחלת החיים במכונה תסמונת הציפורניים, המאופיינת בעיוותים של הציפורניים והעצמות, אינה מופחתת. איברים פנימיים מעורבים לרוב בצורות האחרות של אוסטאוניכודיספלזיה.

מעל 50 אחוז מהחולים סובלים מאי ספיקת כליות. מהלך מחלת הכליות בפרט קובע את הפרוגנוזה של המחלה. לעתים קרובות אי ספיקת הכליות מתקדמת ומובילה לכך שהמטופל נכנס לדיאליזה. במקרים אלה, טיפול מרפא אפשרי רק עם השתלת כליה. זה נכון במיוחד אם קיים סיכון לכישלון מוחלט של שתי הכליות.

סיבוכים נוספים באוסטיאוניכודיספלזיה הם עקמת, כפות רגליים של המועדון, מחלות אקזוטיות (אוברסס) או מפרקי מרפק מעוותים. במקרים אלה, יש צורך בטיפולים אורטופדיים. לפעמים הפרעות קצב לב או גלאוקומה מופיעות כסיבוכים. הפרוגנוזה של הפרעות בקצב הלב משתנה מאדם לאדם.

כדי להימנע ממחלות לב ארוכות טווח, חשוב לקבל טיפול אצל קרדיולוג. בגלאוקומה עיוורון יכול להופיע מאוחר יותר אם הלחץ התוך עיני לא מופחת. לעיוות העצמות והציפורניים עצמן יכולות להיות השפעות פסיכולוגיות על המטופל אם הופעתו מעניקה לו תחושה של להיות מודר חברתית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מבחינים בחריגות ראייה או במומים במערכת השלד מייד לאחר הלידה, יש לבצע בדיקת בריאות באופן מיידי. אם הלידה מתרחשת עם צוות מיילדות, ההורים בדרך כלל אינם צריכים לנקוט בפעולה נוספת. מיילדות ורופאים רושמות באופן עצמאי את מצבו הבריאותי של התינוק ומתעדים חריגות. בדיקות הדמיה ובדיקות אחרות קובעות את כל הסטיות ומתבצעת אבחנה.

אם יש סטיות בבריאות, עיכובים או התפתחות בתהליך ההתפתחות והגדילה בהמשך, יש לדון בתצפיות עם רופא. נדרש רופא במקרה של אובדן שמיעה, אפשרות למתוח יתר על המפרקים או פגם אופטי בצורת הציפורן.

לעתים קרובות מתרחש רצף תנועות לא תקין בחיי היומיום, שניתן לפרש אותו כאינדיקציה למחלה. יש להציג בפני רופא אמייל דק, קשב ופגום או עמידות פיזית ונפשית לקויה. שתן לא סדיר או תפקודי כליות חייב להיבדק גם על ידי רופא.

אם מופיעים תסמיני חסר למרות תזונה מספקת ומאוזנת, זה יכול להוות אות אזהרה לאורגניזם. ביקור בדיקה אצל רופא הכרחי בכדי שניתן יהיה לאתר את הגורם לתסמינים. הפרעות בפעילות המרפק ושינויים חזותיים במפרק מורגשים באוסטיאוניכודיספלזיה.

טיפול וטיפול

כיום אין טיפול סיבתי לחולים הסובלים מאוסטיאוניכודיספלזיה. לא ניתן לרפא את המחלה כל עוד גישות לטיפול בגנים אינן מגיעות לשלב הקליני. טיפול בגנים עשוי להפוך בעתיד את מכלול הסימפטומים למחלה הניתנת לריפוי, אולם בשלב זה בזמן מטופלים מטופלים אך ורק בסימפטומטיות.

אם מדובר בכליות, הטיפול בפרוטאינוריה הוא מוקד הטיפול. תסמין זה יכול לגרום לאי ספיקת כליות. לכן יש להפנות את הפחתת החלבונים בטיפול בנפרופתיה. מרבית החולים עדיין מפתחים אי ספיקת כליות בסביבות גיל 30. השתלת כליה היא הטיפול שבחירה בשלב זה.

ניתן לתקן את דיספלזיות השלד של אוסטאוניכודיספלזיה בעזרת פעולות שחזור. זה חל, למשל, על כישלון הפטלה. יתכן שתידרש פיזיותרפיה לייצוב השלד. בניית השרירים הממוקדת מעניקה לרוב העצמות ההיפופלסטיות והמפרקים תמיכה.

בנוסף, פיזיותרפיה מקדמת התפתחות מוטורית תקינה. תסמינים כמו היפופלזיה של הציפורניים הם יותר בעיה קוסמטית ואינם בהכרח צריכים לתקן מיד. אם בכל זאת רצוי טיפול בהיפופלזיה של הציפורניים, בדרך כלל מתרחשת השתלת מיטת ציפורניים.

תחזית ותחזית

ככלל, מומלץ להתייעץ עם רופא ברגע שמופיעים התסמינים הראשונים של אוסטאוניכודיספלזיה, מכיוון שהדבר יכול להעדיף את המשך המחלה. מכיוון שלא ניתן לרפא מחלה גנטית זו, הנפגעים תלויים בטיפול סימפטומטי גרידא, שמטרתו להפחית חלבוניאוריה ובכך לעכב אי ספיקת כליות סופנית.

חשוב במיוחד להקפיד על הוראות הרופא. לרוב זה כולל נטילת משתנים וקורטיקוסטרואידים, הימנעות מצריכת אלכוהול, מעקב קבוע אחר תפקוד הכליות, תזונה מאוזנת ואורח חיים בריא. רצוי גם להשתתף בפיזיותרפיה עם תרגילים נלווים בבית, מכיוון שהשלד והכישורים המוטוריים יכולים ליהנות משרירים חזקים יותר וכך ניתן להשפיע לטובה על מהלך המחלה.

אם כל ההמלצות הרפואיות הללו מתבצעות באופן עקבי, ניתן לדחות את זמן אי ספיקת הכליות לגיל המקסימלי של 30 בשליש מהחולים. מכיוון שמטופלים חשים לעתים קרובות מחוץ להישאר בגלל העיוותים הגלויים בבירור, טיפול פסיכותרפויטי או ביקור בקבוצות עזרה עצמית יכולים להועיל לשיפור איכות החיים.

אולם לעיתים קרובות תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית כתוצאה מאי ספיקת כליות. ניתן לנטרל פעולה זו באמצעות השתלת כליה כאופציית טיפול סופית, המתבצעת בדרך כלל זמן קצר לפני גיל 30. זה יכול לשלול לחלוטין את המחלה מתלקחת שוב בהשתלה ובכך להציע סיכוי טוב מאוד לתנאי חיים עתידיים. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלצות בדיקות גנטיות וייעוץ אשר יכולות לשלול את התרחשותה של המחלה בירושה.

מְנִיעָה

ניתן למנוע אוסטאוניכודיספלזיה רק ​​בצורה של ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע באוסטיאוניכודיספלזיה אין אמצעי מעקב מיוחדים או ישירים זמינים, כך שעל האדם שנפגע בהחלט להתייעץ עם רופא מוקדם מאוד במקרה של מחלה זו. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל יהיה המשך מהלך המחלה. לפיכך יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם, עליכם בהחלט לבצע בדיקה וייעוץ גנטי בכדי למנוע את הישנות המחלה. רוב הנפגעים תלויים בבדיקה קבועה של הכליה.

יש להימנע גם משתיית אלכוהול במידת האפשר. באופן כללי, לאורח חיים בריא עם תזונה מאוזנת יש השפעה חיובית על המשך מהלך המחלה. יתר על כן, אמצעי פיזיותרפיה הם גם חשובים מאוד, לפיהם האדם שנפגע יכול לבצע גם רבים מהתרגילים בביתו.עם זאת, אין זה נדיר כי אוסטאוניכודיספלזיה מפחיתה את תוחלת החיים של הנפגעים, מכיוון שלעתים קרובות היא מובילה לאי ספיקת כליות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אין תרופה לאוסטאוניכודיספלזיה, אך ניתן להשתמש בשיטות מסוימות כדי להקל על השפעותיה השליליות. בטיפול סימפטומטי, חשוב להקפיד על המלצות הרופא. הטיפול כולל נטילת קורטיקוסטרואידים ותרופות משתנות באופן קבוע. תלוי בחומרת הפגם הגנטי, לרוב ניתן להשיג טיפול בדיאליזה כבר בינקות.

נדרשת סבלנות רבה, במיוחד במקרים חמורים עם מומים בעמוד השדרה או בגפיים. בעזרת סיוע בחיי היומיום ניתן לצמצם את הבעיות עם תנועה ופעילויות שונות. אם כף הרגל מעוותת, משתמשים במדרסים או נעליים מיוחדות בכדי להקל על הנפגעים. אם נפגעת גם עצם האגן, יתכנו אמצעי הקלה נוספים.

התוצאות הפסיכולוגיות עבור המטופל ממלאות תפקיד חשוב מאוד. לעיתים קרובות הם חשים שמישים אותם, במיוחד אם יש להם מומים גלויים בבירור. השתתפות בקבוצות עזרה עצמית מומלצת לאיכות חיים טובה יותר. גם במשפחה הגיוני לדבר על הבעיה ולחפש פתרונות מעשיים.

תזונה מיוחדת יכולה לסייע באי ספיקת כליות. בנוסף, השלד מתחזק באמצעות שרירים חזקים יותר. בעזרת פיזיותרפיה רגילה, הגוף מקבל כוח רב יותר, ומיומנויות מוטוריות מתפתחות כרגיל.