פקומטוזיס

ה פקומטוזיס הוא מונח קולקטיבי למחלות תורשתיות של העור ומערכת העצבים, המאופיינות על ידי התרחשות של נזקים במערכות איברים שונות. למחלות האינדיבידואליות אין קשר זה לזה, אך הן מסוכמות באופן זמני על סמך מאפייני המחלה וסיבותיהן. מכיוון שלפתומטוזות יש בסיס גנטי, לא ניתן לטפל בהן באופן סיבתי.

מהי Phacomatosis?

מניעה של פסקומטוזיס אינה אפשרית מכיוון שכולם תורשתיים. אם היו מקרים של פקומטוזיס במשפחה או בקרובי משפחה, לעתים קרובות יעוץ גנטי מועיל בהערכת הסיכון להעברת צאצאים.
© מתיה - stock.adobe.com

למעשה המונח מבוסס פקומטוזיס לא על בסיס מדעי. מדובר במחלות עור ועצבים שונות לחלוטין, אך הן חולקות כמה מאפיינים משותפים. מאפיינים נפוצים כוללים הופעת חבורות, כתמים בעור ומקורם הגנטי.

בשל עובדה זו, אין הגדרה ניתנת להסברה מדעית למונח הקולקטיבי phacomatosis. רק הופעות דומות חיצוניות מסוכמות. סיכום זה של קווי דמיון שטחים גרידא אינו מצדיק את היווצרות המונח במובן המדעי.

עם זאת, המונח phacomatosis ביסס את עצמו ברפואה, אם כי הוא מיותר לחלוטין. המשמעות היא שמחלות גידול תורשתיות של העור ומערכת העצבים תמיד הוכחו כבר מההתחלה. אלה אינם גידולים במובן המקורי, אלא שינויים דומים לגידול ברקמה.

בשל תהליכים לקויים, מתעוררת עודף רקמות, אשר בכל זאת לא מתרחשים תהליכי חלוקת תאים אוטונומיים, הנפוצים בדרך כלל בגידולים שפירים וממאירים בפועל.

כיום, המונח phacomatosis כולל מחלות כמו נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (תסמונת רקלינגהאוזן), טרשת שחפת (תסמונת רקלינגהאוזן), אנגיומטוזה רטינו-מוחית (תסמונת היפל לינדאו) ותסמונת אנגיופתוזיה אנצפלופיאלית (תסמונת Sturge-Weber) ), האטקסיה telangiectatica או תסמונת Peutz-Jeghers.

סיבות

מכיוון שפקומטוזיס הוא מונח קולקטיבי, אין סיבה שכיחה למחלות אלה. הדבר היחיד המשותף בהתפתחות כל הפקומטוזות הוא מצבם התורשתי. אולם על מנת לחקור את הגורם, יש לראות את המחלות האינדיבידואליות ללא תלות זו בזו.

נוירו-פיברומטוזיס מסוג 1 הוא, למשל, מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בהופעתם של מה שנקרא כתמי קפה-או-לייט ונוירופיברומות. זה נגרם על ידי מוטציה של גן המעכב את חלוקת התאים. אם עכבה זו מודחקת, מתרחשת צמיחת שפירה של רקמות (הרמיטום).

הגן האחראי לכך נמצא בכרומוזום 17. טרשת עורקים, בתורו, היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית הנגרמת כתוצאה ממוטציות בגן בכרומוזום 9 או בגן בכרומוזום 16. באנגיומטוזה רטינו-מוחית (מחלת היפל-לנדאו), השינויים ברקמות דמויי הגידול ממוקמים על רשתית העין.

במחלה זו מוטה הגן של דיכוי הגידולים פון פון היפל לינדאו. גן זה ממוקם על כרומוזום 3. המוטציה נתונה בירושה אוטוזומלית דומיננטית. בערך 50 אחוז מכל המוטציות הן מוטציות חדשות. באנגיומטוזה אנצפלופיאלית (תסמונת Sturge-Weber), ההדק הוא מה שמכונה מוטציה של פסיפס סומטי בגן בכרומוזום 9.

ישנה ירידה בפעילות GTPase עם עלייה בו זמנית בפעילות האותות GTP. גן בכרומוזום 11 אחראי לאטקסיה teleangiectatica (תסמונת לואי-בר). הירושה היא רצסיבית אוטוזומלית. גן זה אחראי לקידוד הכספומט של חלבון קינאזה סרין. כספומט ה- Prine kinase ATM מזהה נזק ל- DNA ומווסת תהליכי תיקון DNA.

תסמינים, מחלות וסימנים

באנגיומטוזה אנצפלופיאלית (תסמונת Sturge-Weber), ההדק הוא מה שמכונה מוטציה של פסיפס סומטי בגן בכרומוזום 9. פעילות ה- GTPase מצטמצמת עם עלייה בו זמנית בפעילות אות GTP. גן בכרומוזום 11 אחראי לאטקסיה teleangiectatica (תסמונת לואי-בר). הירושה היא רצסיבית אוטוזומלית.

גן זה אחראי לקידוד הכספומט של חלבון קינאזה סרין. כספומט ה- Prine kinase ATM מזהה נזק ל- DNA ומווסת תהליכי תיקון DNA. שינויים ברקמות דמויי גידול קיימים לעתים גם בכליות, בבלוטת יותרת הכליה או בלבלב. דימום מסוכן יכול להתרחש באזור גזע המוח.

תסמונת Sturge-Weber (אנגיומטוזיס אנצפלופיאלית) מאופיינת גם במומים בכלי הדם בעין ובמוח. ברור שהילדים מתעכבים בהתפתחות. עלולים להופיע התקפים אפילפטיים וכאבי ראש דמויי מיגרנה. Ataxia teleangiectatica (תסמונת לואי-בר) מראה סימפטומים כמו חוסר יציבות של הליכה ועמידה.

עלול להתרחש ליקוי בהתפתחות גופנית ופסיכולוגית וכן הרחבת העורקים הקטנים בפנים ובחיבור העין. מערכת החיסון נחלשת ומועדת לזיהומים. תסמונת Peutz-Jeghers מאופיינת בכתמי פיגמנטציה בריריות ובעור וכן בפוליפים שפירים (הרטומים) מרובים במערכת העיכול.

אבחון & מהלך מחלה

לעתים קרובות ניתן לבצע את האבחנה באמצעות התסמינים האופייניים למחלה. שיטות הדמיה מראות שינויים במוח, למשל.

סיבוכים

בגלל פקומטוזיס, הנפגעים סובלים ממחלות רבות ושונות. ברוב המקרים מתרחשים התקפים אפילפטיים הקשורים למחלות או כאבי ראש קשים מאוד. אין זה נדיר כי כאב זה יתפשט לאזורים אחרים בגוף ויוביל לתלונות גם שם. כאב מתמשך יכול להוביל גם לעצבנות או דיכאון אצל האדם הנוגע בדבר.

Phacomatosis לפעמים מוביל לניידות מוגבלת והליכה לא יציבה. האדם הנפגע עשוי כבר לא להיות מסוגל לנוע לבדו ולכן הוא תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלו. עקב המחלה, מערכת החיסון נחלשת גם היא באופן קשה, כך שדלקות ודלקות מופיעות בתדירות גבוהה יותר אצל הנפגעים. בעיות בטן או עיכול יכולות להופיע ולהפחית משמעותית את איכות חייו של האדם הנוגע בדבר.

לעיתים קרובות העור אינו נקי ומושפע כתמי פיגמנט. אין סיבוכים מיוחדים בטיפול בפקומטוזיס. ברוב המקרים, הסימפטומים של מחלה זו יכולים להיות מוגבלים. גם תוחלת חייו של המטופל אינה מושפעת מהטיפול המוקדם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מתרחשים שינויים בעור והפרעות במערכת העצבים, הסיבה עשויה להיות פקומטוזיס. רצוי לבקר אצל הרופא אם התסמינים מחמירים במהירות ומשפיעים על רווחתך לאורך זמן. אם מופיעים תסמינים נוספים, כדאי להתייעץ מייד עם רופא המשפחה שלך. התקפים והתקפי כאב מצביעים על פצ'ומטוזות חמורות כמו אנגיומטוזיס אנפאלו-פנים או אטקסיה telangiectactica, אותם יש לטפל מייד על ידי רופא.

אם אירעה תאונה או נפילה כתוצאה מהתקף, יש להתקשר לשירותי החירום או להסיע את האדם שנפגע במהירות למרפאה הקרובה. בשל הסוגים השונים של הפקומטוזות ושלל הסימפטומים האפשריים שיכולים להיות קשורים אליהם, תמיד יש צורך בהערכה רפואית. אנשים מושפעים צריכים להתייעץ מייד עם הרופא הכללי שלהם, שיכול לבצע את האבחנה על בסיס אנמנזיה וביופסיה. הטיפול מתבצע על ידי רופא העור או הנוירולוג.

בהתאם לסוג התסמינים, ניתן להזמין מומחים אחרים. על ידי הרופא להיות במעקב צמוד אחר הטיפול. זה מבטיח שלא יתרחשו סיבוכים וששינויי עור ותלונות נוירולוגיות שוככות. אנשים הסובלים מהפרעות בעור או במערכת העצבים צריכים לספר לרופא שלהם אם יש להם סימנים של נוירופיברוזיס, טרשת שחפת או פקומטוזיס אחר.

טיפול וטיפול

הטיפול בפקומטוזיס תלוי במחלה שבבסיס. תרופה אינה אפשרית עם כל הפקומטוזות מכיוון שכולן גנטיות. ב נוירו-פיברומטוזיס יש להסיר ללא הרף את הנוירופיברומות והגידולים החדשים שגדלו. אחרת ניתן טיפול סימפטומטי.

הטיפול הסימפטומטי והסרת שינויים ברקמות נשלטים גם בפקומוזות האחרות. בחלק מהמקרים, אפילפסיה ומחסור התפתחותי זקוקים לטיפול. באנגיומטוזיס רטינו-מוחית, יש להסיר את האנגיומות בעיניים בפרט בשיטות שונות על מנת להיות מסוגלים לשמור על ראייה לאורך זמן. קרישת לייזר, קריותרפיה, קרינה רדיואקטיבית (ברכיתרפיה), תרפיה תרופתית, טיפול פוטודינמי ושיטות טיפול אחרות מתאימות לכך.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לאדמומיות בעור ואקזמה

תחזית ותחזית

ככלל, בדרך כלל לא ניתן לחזות את מהלך ההמשך של פקומטוזיס. מסיבה זו, אבחון מהיר ומעל הכל, מוקדם מאוד, נחוץ בעיקר למחלה זו כך שלא יתעוררו סיבוכים או תלונות נוספות. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש כך שהאדם שנפגע במחלה זו תלוי תמיד בביקור אצל רופא. במקרה של פקומטוזיס, יש בראש ובראשונה לרפא את המחלה הבסיסית כך שהתסמינים מוגבלים לחלוטין.

אם הטיפול בפקומטוזיס אינו מטופל כלל, הסימפטומים ממשיכים בדרך כלל להתפשט ומפחיתים משמעותית את איכות חייו של המטופל. במקרים מסוימים, תוחלת החיים של הנפגעים יכולה גם להיות מופחתת אם האבחנה מאובחנת במחלה. לרוב לרוב אין אפשרות לרפא שלם אם לפקומטוזיס מקור גנטי. אם תרצו להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ על מנת למנוע את הישנות המחלה. ניתן גם להסיר גידולים אך יכולים להופיע שוב לאחר ההסרה. מסיבה זו, מחלה זו לרוב גם מפחיתה את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

מְנִיעָה

מניעה של פסקומטוזיס אינה אפשרית מכיוון שכולם תורשתיים. אם היו מקרים של פקומטוזיס במשפחה או בקרובי משפחה, לעתים קרובות יעוץ גנטי מועיל בהערכת הסיכון להעברת צאצאים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מפקומטוזיס יש מעט מאוד או רק אמצעים מוגבלים מאוד לטיפול ישיר במעקב. במקרה זה, האדם שנפגע צריך להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם מאוד ולבצע טיפול כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או תלונות אחרות. לפיכך יש להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים למחלה.

במקרים מסוימים, לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין אם יש לה מקור גנטי. אם הם רוצים להביא ילדים לעולם שוב, על הנפגעים לבצע בדיקה גנטית וייעוץ. ניתן לטפל במחלה עצמה באמצעות קרמים או משחות שונות.

על הנפגעים תמיד לשים לב למינון הנכון וגם לשימוש קבוע על מנת להקל על הסימפטומים בצורה נכונה וקבועה. לא לעיתים רחוקות, הנפגעים תלויים גם בתמיכה פסיכולוגית. מעל לכל, דיונים אוהבים ואינטנסיביים עם בני משפחתך משפיעים באופן חיובי ביותר על המשך מהלך המחלה. ככלל, פקומטוזיס בפני עצמה אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תלוי בסוג וחומרת הפקומטוזיס, הנפגעים יכולים לנקוט באמצעים שונים לתמיכה בטיפול. ראשית, חשוב לקבוע את הגורם לעור ולחולי העצבים ולחסל את ההדק.

אמצעים כלליים כמו שינוי אורח החיים או שינוי בקריירה יכולים להביא לשיפור, אך יש לדון תחילה עם רופא. הדבר נכון גם לשימוש בתרופות ביתיות וטבעיות שונות. ניתן להקל על כמה פקומטוזות עם אגוזי לוז מכשפות, וורט סיינט ג'ון ותרופות אחרות אשר משפיעות לטובה על העור ורווחתו. ניתן להקל על בעיות עצבים באמצעות פיזיותרפיה ופעילות גופנית, בנוסף לטיפול תרופתי. אם כבר נוצרו צלקות כתוצאה מבעיות העור, לעיתים קרובות ישנן בעיות רגשיות שצריך לטפל בהן.

הרופא יכול גם ליצור קשר עם אנשים שנפגעים אחרים, למשל, להפנות את המטופל לקבוצת עזרה עצמית. טיפול הוליסטי בתסמינים נחוץ על מנת לאפשר לאדם החולה לחיות חיים נטולי תסמינים יחסית. בשל מגוון הפקומטוזות האפשריות, יש להתייעץ תמיד עם מומחה לפני שתתחיל אמצעי עזרה עצמית.