אוסטיאופטרוזיס

תחת הקונספט אוסטיאופטרוזיס הרופא מתאר מחלה תורשתית, שהגורם המדויק שלה עדיין לא ידוע כיום. התמוטטות העצם אופיינית לאוסטיאופטרוזיס. ההפרעה בספיחת העצם מביאה לאחר מכן להצטברות פתולוגית של מטריצת העצם. אוסטיאופטרוזיס כמעט ולא ניתן לריפוי; אין גם טיפול מיוחד המטפל באופן ספציפי בגורם, כך שניתן רק טיפול הקשור לתסמינים.

מהי אוסטאופטרוזיס?

עם התכווצות החללים המדליות ואז מתרחשת היווצרות דם מחוץ לכדור, המיקרו-ארכיטקטורה בעצם נהרסת. לאחר מכן ההרס מוביל לחוסר יציבות בעצמות, כך שהנפגעים הם בעלי סיכון מוגבר לסבול משברים.
© נאטיס - stock.adobe.com

ה אוסטיאופטרוזיס, ידוע גם כ מחלת עצם שיש, אוסטיאופטרוזיס, מחלת אלברט שנברג, בדרך כלל עוברת בירושה. קיימת גם אפשרות למוטציה ספונטנית, כך שירושה ישירה לא התרחשה, אך האדם המושפע יכול מאוד להעביר את האוסטיאופטרוזיס.

עקב היפופונקציה תורשתית של האוסטאוקלאסטים (אלה התאים המשפילים בעצמות), המחלה הגנטית מתעוררת. אם הרופא אבחן אוסטאופתטרוזיס, הוא מחולק לשתי קבוצות עיקריות:

• ישנן צורות דומיננטיות אוטוזומליות מסוג 1 (ADOI) וסוג 2 (ADOII, המכונה גם מחלת אלברס-שנברג)

• כמו גם את הצורות הרססיביות האוטוסומליות (אוסטאופטרוזיס עם חמצת צינורית כלייתית, אוסטאופטרוזיס ממאיר אינפנטילי).

למשך טיפולים נוספים וגם הפרוגנוזה, חיוני שהרופא יחלק אוסטאופטרוזיס לסוגו.

סיבות

הסיבות למוטציה בגן עד כה לא ברורות; עם זאת, אנשי רפואה גילו אילו ליקויים קיימים באיזה תחומים. לפיכך, בהקשר של אוסטאופתרוזיס רצסיבי אוטוזומלי, העמדות TCIRGI1, OSTM1, SNX10 ו / או CLCN7 בצורות עשירות באוסטיאוקלסט והתנוחות TNFRSF11A (RANK) ו / או TNFSF11 (RANKL) בצורות העניות באוסטאוקלסט.

אם קיימת אוסטאופתטרוזיס אוטוזומלית רצסיבית עם חמצת צינורית כליות, זהו שינוי ל- CAII, אם אוסטאופתרוזיס דומיננטי אוטוזומלי (סוג 1) הוא שינוי ל- LRP5 ובסוג 2 מוטציה ל- CLCN 7.

תסמינים, מחלות וסימנים

עם התכווצות החללים המדליות ואז מתרחשת היווצרות דם מחוץ לכדור, המיקרו-ארכיטקטורה בעצם נהרסת. לאחר מכן ההרס מוביל לחוסר יציבות בעצמות, כך שהנפגעים הם בעלי סיכון מוגבר לסבול משברים. יתר על כן, ההצטברות המתמדת של מטריצת העצם, ללא פעילויות השפלה, מובילה להיפוקלצמיה.

בגלל ריבוי המטריצות, ישנה גם היצרות בעצם הגולגולת, כך שעצבי הראייה (באזור תעלת הראייה) נצבטו. הדחיסה מובילה לעיתים לניוון העצבים, כך שהאדם הפגוע יכול להתעוור. בחלק מהמקרים דווח גם על עצבים גולגוליים צבטים (למשל עצב vestibulocochlear, עצב פנים), כך שהאדם הפגוע סבל מכישלונות תפקודיים.

עם זאת, עיוורון ותפקוד לקוי הם בין התסמינים הנדירים של אוסטאופתרוזיס; המיקוד הוא על בעיית יציבות העצם והתדירות הנלווית לשברים.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן אוסטאופטרוזיס בשיטות הדמיה (כמו צילום רנטגן) - בשילוב עם התמונה הקלינית. מומלץ לבצע ביופסיה של אגרוף עצם כך שניתן לאשר כל טרשת מוח עצם. הרופא לא רק מזהה טרשת של מטריצת העצם בתמונות הרנטגן, אלא גם דחיסה חזקה של אותה.

זהו מה שמכונה "חולית כריך", מבנה תלת שכבתי של גופי החוליות. ניתן לראות גם פסי מטאפיזל ודיאפיזי, שהיו אחראים גם להיווצרות המונח "עצם שיש". צפיפות העצם מוגברת גם ב- CT. בדיקות דם מראות בדרך כלל היפוקלקסמיה בולטת.

בגלל התחלופה הגרמית שמתהווה במח העצם, ישנה חשיבות מוגברת לזיהום או שיכולה להופיע אנמיה. עם זאת, במסגרת האבחנה, על הרופא להיות מסוגל לשלול מחלות אחרות; אלה כוללים melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, תסמונת אנגלמן (הידועה גם בשם דיספלזיה דיאפיזית פרוגרסיבית) ותסמונת פיל.כל המחלות הללו מראות תמונה קלינית דומה.

מהלך האוסטיאופטרוזיס הדומיננטי או הרססיבי הוא שונה. אוסטאופתטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי מתבטא כבר בשנות חייו הראשונות של האדם שנפגע. ניתן לראות את התסמינים הראשונים רק כמה שבועות לאחר הלידה. אם לא מטפלים באוסטיאופטרוזיס אוטוזומלית רצסיבית, הפרוגנוזה היא שלילית. יש רק סיכוי להחלמה בהשתלת מח עצם.

בסוג I של אוסטיאופטרוזיס דומיננטי אוטוזומלי, המוקד העיקרי הוא בבסיס הגולגולת, ואילו בסוג II "חוליות הכריך" אופייניות. שתי הצורות גורמות לתסמינים הראשונים כחלק מגלישת הגידול. טיפולים סיבתיים אינם זמינים לסוגים I ו- II, ולכן בעיקר מטפלים בתסמינים. משמעות הדבר היא - בדומה לאוסטיאופטרוזיס רצסיבי אוטוזומלי - אין סיכוי מוחלט להחלמה.

סיבוכים

כתוצאה מאוסטיאופטרוזיס עולה הסיכון העיקרי לשברים ועצמות שבורות. כתוצאה מהיווצרות הדם החוץ-מוחית ("ממוקמת מחוץ למח העצם"), יש הגדלת כבד וטחול מוגברת, הפחתת ההגנה החיסונית, התקפים ונזק עצבי. האחרון משפיע בעיקר על עצבי הגולגולת ויכול להוביל לאחר מכן לעיוורון ותסמינים אחרים של כישלון.

במקרים בודדים, אוסטאופטרוזיס עלולה לפגוע בלסת התחתונה ובפריודונטיום. בנוסף, ישנן בעיות קוסמטיות שיכולות להוביל לתלונות פסיכולוגיות לאורך זמן. במקרים חמורים, אוסטאופטרוזיס הוא קטלני. הטיפול התרופתי באוסטיאופטרוזיס יכול להוביל למספר תופעות לוואי ואינטראקציות. תוספי ויטמין D יכולים לגרום לבחילות והקאות כמו גם חולשת שרירים וכאבי פרקים.

החומר הפעיל גלוקוקורטיקואיד יכול להוביל להפרעות גדילה, גלאוקומה, קטרקט ושינויים פסיכולוגיים כמו הפרעות שינה וחוסר שקט. ישנם גם סיכונים הקשורים להשתלת מח עצם המשמשת לעתים קרובות. סיבוכים כמו דחיית מח העצם מהאורגניזם המקבל מתעוררים לרוב במהלך ההליך הכירורגי. זה יכול להוביל לפגיעה בעור, בכבד ובמעיים, שלעתים מחמירה את האוסטיאופטרוזיס המקורית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם אתה סובל שוב ושוב או פתאום אתה מבחין בבעיות ראייה, עליך להתייעץ עם רופא המשפחה שלך. התסמינים מצביעים על אוסטאופתטרוזיס, אותה יש לאבחן על ידי רופא מומחה. אם יש חשד, עדיף לראות את המנתח האורתופדי. יש צורך בייעוץ רפואי אם התסמינים מתעוררים בקשר למומים אחרים או למחלות עצם.

מכיוון שמדובר במצב תורשתי, בדיקה גנטית יכולה לזהות את המצב בשלבים המוקדמים. על ההורים להתייעץ עם רופא הילדים במקרה של הפרעות תפקודיות במערכת השלד והשרירים של הילד. יש להתייעץ עם רופא העיניים אם יש בעיות בעיניים. פיזיותרפיסטים ומומחים לרפואת ספורט מעורבים אף הם במהלך הטיפול ותומכים בחולה לאורך זמן רב.

על ההורים להתייעץ עם הרופאים שלהם במהלך הטיפול. אם הילד נופל או נפצע בדרך אחרת, יש להתקשר לשירותי החירום. במקרה של תלונות קשות, יש לפנות גם לשירות הרפואי לשעת חירום כך שניתן יהיה לעזור לילד מיד לאחר הנפילה. לאחר עזרה ראשונה על ידי רופא החירום, יש לבחון את המטופל בבית החולים. כל שבר או נקע מאובחנים ומטופלים שם. ניתן לטפל באוסטיאופטרוזיס בצורה יחסית טובה, אך הסיכון הגבוה לשברים עלול להוביל שוב ושוב לפציעות קשות המצריכות טיפול.

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי לאוסטיאופטרוזיס. מסיבה זו, על הרופא לטפל בסימפטומים של המטופל ובכך להבטיח שניתן יהיה להגדיל את איכות החיים. כחלק מהטיפול ניתנים גלוקוקורטיקואידים ואינטרפרונים לשיפור התסמינים.

הטיפול האפקטיבי היחיד מבוסס על השתלת מח עצם. עם וריאנט זה קיימת האפשרות שהאוסטאוקלאסטים, בגלל תאי הגזע ההמטופואטיים, מנרמלים. עם זאת, השתלת מח עצם אפשרית רק עם אוסטאופתרוזיס רצסיבי אוטוזומלי; לכל הסוגים האחרים אין סיכויים להחלמה מוגדרים, ולכן הטיפול נועד להקל על הסימפטומים ואי הנוחות ולשפר את איכות חייו של האדם שנפגע.

תחזית ותחזית

במקרה של מחלת עצם שיש או אוסטאופטרוזיס, סיכויי הריפוי הם בדרך כלל ירודים. אבחנה זו נכונה במיוחד אם המצב אינו מטופל. ברוב המקרים יש היפופונקטורה תורשתית של מה שמכונה אוסטאוקלאסטים. לאחר מכן זה מבטיח היווצרות עצם לא מוסדרת.

עד כה אפשרות הטיפול היחידה היא השתלת מח עצם. רק אז יכולים להיווצר שוב אוסטאוקלסטים מספיקים. אוסטאוקלסטים הם תאים שמתפרקים עצם. עם זאת, ההשתלה טומנת בחובה סיכונים גדולים, כלומר קלצמיה כתוצאה מכך.

ישנם הבדלים במהלך המחלה ברססיבית האוטוסומלית ובצורה הדומיננטית האוטוזומלית של המחלה. אוסטאופתטרוזיס אוטוזומלית רצסיבית מתפתחת לרוב בגיל הרך. לפעמים זה מתעורר גם לאחר הלידה כאוסטיאופטרוזיס ממאיר תינוק. ידועות גם תמונות קליניות קלות. אלה יכולים לחפוף לאוסטיאופטרוזיס הדומיננטי. ללא טיפול סימפטומטי והשתלת מח עצם, ההשקפה עגומה.

אוסטיאופטרוזיס אוטוזומלית דומיננטית (ADOI) היא בדרך כלל אוסטאוסקלרוזיס כללית של בסיס הגולגולת, או כגרסת Albers-Schönberg (ADOII) עם "חוליות כריך". צורה זו של מחלה מתבטאת רק בגיל ההתבגרות. צורות הקורס של שתיהן שונות. עם גרסה אחת העצמות הופכות יציבות יותר ויותר. עם האחר, הם נשברים ביתר קלות. זה יכול להוביל גם לסיבוכים. נכון לעכשיו יש לא יותר מטיפול סימפטומטי.

מְנִיעָה

מכיוון שעד כה לא נמצאו סיבות מסיבה הסיבה להיווצרות אוסטאופטרוזיס, לא ניתן לבצע אמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של אוסטאופטרוזיס, לחולים יש מעט מאוד אמצעים מוגבלים לטיפול ישיר במעקב. בראש ובראשונה יש לבצע אבחון מהיר ומעל לכל, אבחון מוקדם של המחלה, כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך ההמשך. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך מהלך המחלה טוב יותר, כך שיש ליצור קשר עם רופא ברגע שיופיעו הסימנים והתסמינים הראשונים.

מרבית החולים הסובלים מאוסטיאופטרוזיס תלויים בצריכת תרופות שונות. תמיד יש להקפיד על מינון נכון וצריכה קבועה של התרופה על מנת להגביל את התסמינים לצמיתות. יתר על כן, על האדם הנוגע בדבר לפנות לרופא אם יש תופעות לוואי או אם דבר שאינו ברור.

לפעמים תמיכה פסיכולוגית יכולה להיות מועילה, מה שיכול למנוע התפתחות של דיכאון בפרט. התמיכה של הנפגעים בחיי היומיום שלהם חשובה מאוד גם על מנת לשפר את איכות חייהם. במקרים מסוימים, אוסטאופטרוזיס מפחית גם את איכות החיים של הסובל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של אוסטאופטרוזיס, האמצעי החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא לבצע באופן קבוע את התרגילים הגופניים המומלצים על ידי הרופא שלך ובמקום אחר לחסוך את העצמות הפגועות. פיזיותרפיה מקיפה יכולה לפחות להאט את התקדמות המחלה. פעילות גופנית גם משפרת את הרווחה ובכך תורמת לשיפור באיכות החיים. אנשים מושפעים צריכים גם לשנות את הדיאטה שלהם. רצוי להימנע ממזונות עם יותר מדי מלח, מכיוון שאלו יכולים להוביל לעלייה באוסטאוקלסטים.

לנוח לאחר השתלת מח עצם. על חולה האוסטיאופטרוזיס לא להתאמץ למשך שבוע עד שבועיים וגם צריך להימנע מפעילות גופנית מאומצת לעת עתה. אם זה לא מקל על התסמינים, מומלץ לבקר עוד יותר אצל הרופא.

חולים יכולים גם לדבר עם גורם רפואי אלטרנטיבי בנושא טיפול אלטרנטיבי. הן עיסויים והן דיקור סיני נדונים כאמצעים נלווים יעילים לאוסטיאופטרוזיס. במקרה של המצב, אילו צעדים הם הגיוניים תלוי במידה רבה במהלך המחלה ובנסיבות הנלוות. לפיכך, יש לדון באמצעים הנלווים, כמו הטיפול עצמו, עם המנתח האורתופדי האחראי.