שיתוק תקופתי

ה שיתוק תקופתי היא קבוצה של מחלות בעלות בסיס גנטי, שהיא אחת ממחלות התעלה שנקראות ומשפיעה על תעלות היון מבוססות הממברנה. הטיפול מורכב בעיקר מצעדים תזונתיים. מהלך המחלה ניתן בעיקר לטובה.

מה זה שיתוק תקופתי?

שיתוקים תקופתיים מאופיינים בשיתוק שרירים חוזר. הם נופלים בקבוצה של מה שמכונה מחלות תעלה וקשורים לסטיות ברמות האשלגן בדם. קבוצת המחלה משפיעה על תעלות היונים כמכלולי חלבון בקרום התא של השרירים. תעלות יונים אחראיות על מעבר יונים ולכן מכריעות לריגוש השריר.

שיתוק תקופתי הם myopathies מתקדמים כרונית ומתפתחים לאורך זמן רב. בנוסף לשיתוק היפוקלמי תקופתי, שיתוק היפרקלמי תקופתי שייך לקבוצת השיתוק התקופתי. לשתי המחלות יש בסיס גנטי.

מחלות התעלה כוללות גם paramyotonia congenita, myotonia מולדת ותסמונת אנדרסן, הקשורות לתסמינים דומים ומראים חולשת שרירים מתקדמת כתסמין נפוץ. שיתוק היפוקלמי תקופתי שונה קלינית וגנטית משיתוק היפרקלמי.

סיבות

שיתוק תקופתי הוא גנטי. שיתוק היפוקלמי תקופתי מראה שכיחות של מקרה אחד לכל 100,000 תושבים. השיתוק מופיע בדרך כלל בגיל ההתבגרות או בילדות והוא נתון בירושה אוטוזומלית דומיננטית. צורה זו של שיתוק תקופתי פוגעת בעיקר בגברים, שלרוב מראים מסלול חמור יותר מהנשים המעטות שנפגעו.

הוכח כי פגם בגן בגן CACNA1S בכרומוזום 1 גורם למחלה. תוצר הגנים מתאים ליחידה תת-מוגדרת שגויה של תעלות הסידן התלויות במתח במערכת הצינורית של תאי השריר. השיתוק ההיפרקלמי מתבטא תחילה בסביבות גיל עשר וכפוף גם לנחלה אוטוזומלית דומיננטית. בתת-קבוצה זו של שיתוק תקופתי, קיים פגם גנטי בגן SCN4a בכרומוזום 17. הגן המושפע קודי לתעלות הנתרן.

תסמינים, מחלות וסימנים

בשיתוק היפוקלמי, מים ונתרן מאוחסנים. יש מחסור באשלגן באופן תאי. בגלל המוליכות המוגברת של הנתרן על פני קרום התא, הפוטנציאל הממברנה וכך מתעוררת עירור השרירים. התסמינים הראשונים מופיעים לפני גיל 20 ומופיעים במרווחים של מספר חודשים.

תדירות וחומרת מקרי השיתוק עולה ברציפות מתחילת המחלה. רק לאחר אמצע החיים התדר פוחת שוב ומסתיים בדרך כלל בשנה ה 50 לחיים. שיתוק מתרחש בעיקר בשעות הלילה או בשעות הבוקר. לפני ההתקפים קדמה לרוב התרגשות רגשית, ארוחות עשירות בפחמימות או מאמץ גופני. תסמינים נלווים הם, בנוסף לתחושת מלאות, הזעות, paresthesias או תחושות של חולשה.

שרירי הנשימה בדרך כלל אינם מעורבים. אם הוא מושפע גם, הפרעות קצב לב. תסמיני השיתוק נמשכים מספר שעות עד מספר ימים. בשיתוק Hyperkalemic תקופתי, רמת אשלגן גבוהה מדי מובילה לשינוי ברמת האלקטרוליטים הממברניים על תאי השריר. אשלגן זורם מתאי השריר והנתרן זורם פנימה.

פוטנציאל הממברנה מופרע על ידי דפולריזציה מוגברת. הירידות המופחתת של השרירים גורמת לתסמיני שיתוק. לשיתוק מקדימה בדרך כלל צריכה גבוהה של אשלגן או פעילות גופנית אינטנסיבית. בהשוואה לשיתוק היפוקלמי, ההתקפים קצרים יותר אך תכופים יותר. תחושת צמא חזקה מתרחשת בליווי. בנוסף לרגליים, מדובר בעיקר בשרירי הפנים שנפגעים.

אבחון ומסלול של מחלה

בשיתוק Hyperkalaemic תקופתי, האלקטרו-קרדיוגרמה בולטת ומאופיינת בגלי T- דמויי האוהלים, מורכבות QRS מורחבת, גל P- שטוח והארכת זמן ה- PQ, כמו שקורה בהיפרקלמיה. הרפלקסים השרירים נכבים בשיתוק זה. האלקטרומוגרמה מציגה פוטנציאלים מופחתים וירידות משרעת. יש אשלגן מוגבר בדם.

בשיתוק היפוקלמי, רפלקסי השרירים נחלשים וטונוס השריר מופחת. ב- EMG הפוטנציאלים האישיים נמוכים או קצרים. בנוסף, ישנו סליקה של דפוס הפעילות. ערכי האשלגן בסרום הם בדרך כלל מתחת ל -2 מ"מול לליטר. ניתן להעלות על הדעת ירידה בקריאטיניום בסרום. הדבר נכון גם לעלייה ברמות נתרן וחומצה לקטית. האלקטרוקרדיוגרמה מראה זמן QT ממושך, דיכאון מקל ST וגלי U.

ביופסיה של שרירים יכולה להופיע בוואווולים מרכזיים ומלאי גליקוגן בסיבים בסוג זה של שיתוק תקופתי. הפרוגנוזה לשני המקרים נחשבת לטובה. חוסר יכולת ללכת מתפתח לעתים רחוקות לאורך זמן. אין קשר בין תדירות ההתקפים או חומרתם לבין חומרת המחלה הסופית.

סיבוכים

שיתוק תקופתי מייצג תמיד סיבוכים, שבמקרים חמורים מאוד אפילו יכולים להיות קטלניים. בטווח הארוך יתכן גם שהמטופל לא יוכל ללכת. במהלך ההתקפים מתרחשת פתאום שיתוק, מה שעלול להוביל לפרפלגיה זמנית מוחלטת, כך שאנשים בסיכון לא צריכים להיות לבד.

מכיוון ששיתוק יכול לגרום לחוסר יכולת מוחלט לנוע. עם זאת, חומרת השיתוק וחולשת השרירים לעיתים קרובות שונה בהתקפים שונים. בנוסף לשיתוק חלש לא מזיק, המופיע רק כהפרעות חושיות (paresis), הוא יכול גם להביא לשיתוק מוחלט של כל ארבעת הגפיים. תופעה זו ידועה בשם טטראפליגיה והיא צורה מיוחדת של paraplegia.

במהלך שיתוק קשה זה האדם הנפגע תלוי לחלוטין בעזרה מבחוץ. ניתן לשתק את שלפוחית ​​השתן ואת פי הטבעת. עם זאת, ככלל, שרירי הנשימה אינם מושפעים. במקרים נדירים זה קורה גם כן. מצב זה הוא סיבוך מסכן חיים ביותר, רק בעזרת אוורור מיידי ניתן להציל חיים.

במקרים בודדים, הפרעות קצב לב מסוכנות מופיעות גם במהלך התקף השיתוק הדורש טיפול רפואי מיידי. אמצעים טיפוליים שונים והקפדה על תזונה מסוימת אמורים לסייע בהפחתת מספר ההתקפים על מנת למנוע נזק ארוך טווח לשרירי הגפיים, כולל חוסר היכולת ללכת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להציג בפני הרופא הפרעות במערכת השרירים, אובדן ביצועים גופניים והפרעות רגישות. רופא נדרש אם יש בעיות עם תנועה, הגבלות באפשרויות התנועה או התקשות של השרירים. המוזרות של שיתוק תקופתי הם שלבים לסירוגין של חופש מתסמינים. למרות שמתרחשת ריפוי ספונטני, יש צורך ברופא. מכיוון שהשיתוק יחזור לאחר פרק זמן מסוים, רצוי כי האדם הנוגע בדבר יהיה מוכן במידה מספקת למצב זה.

יש לבחון ולטפל בזעות, הפרעות וגטטיביות ואי סדרים בקצב הלב. חולשה פנימית או חוסר שקט, הפרעות שינה וירידה ברווחה הם סימנים של לקות בריאותית. יש לראות רופא על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה ולגבש תוכנית טיפול. במקרה של תחושת מלאות או אי התאמות בדרכי העיכול, האדם הפגוע זקוק לטיפול רפואי.

אם הסיכון לתאונות ופציעות גדל או אם כבר לא ניתן לשלוט בדרישות היומיומיות ללא עזרה, רצוי לבקר אצל רופא. אם אתם סובלים מבעיות נפשיות, לחץ מתמשך או חרדה, רצוי לבקש מרופא תמיכה. ברוב המקרים, ללא טיפול רפואי, יש עלייה בסימפטומים ובמצוקה רגשית. תחושת הצמא המוגברת מאפיינת את המחלה.

טיפול וטיפול

בשיתוק hypocalimaic ניתן להפריע להתקף באופן טיפולי במינונים גבוהים של אשלגן כלורי. הוא מנוהל דרך הפה וה- ECG נבדק ברציפות במהלך הטיפול. בטווח הרחוק ניתן להימנע מהתקפות של סוג זה של שיתוק תקופתי על ידי אכילת דיאטה דלת פחמימות ודלה במלח.

בנוסף לאמצעים תזונתיים אלה, הימנעות מעומסי שרירים כבדים יכולה להועיל במניעת התקפים. Acetazolamide ניתנת לעתים קרובות גם כתרופה למניעת התקפים. שיטות תרופות אחרות אפשריות גם הן, כגון מתן טריאמטרן או ליתיום. הטיפול בצורת ההיפרקלימה מורכב בעיקר מעירוי תוך ורידי של סידן גלוקונאט, גלוקוז או אינסולין במהלך התקף.

שיטות אלה מפחיתות את ההיפרקלמיה הקיימת. אמצעים תזונתיים כמו הימנעות ממזונות עשירים באשלגן מומלצים למניעת פרכוס. דיאטה עשירה בפחמימות וצריכת מים מספקת מומלצת גם לסוג זה של שיתוק תקופתי. מתן אצטזולאמיד והידרוכלורותיאזיד יכול לשמש כתרופת מניעה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

שיתוק תקופתי יכול להיות משני סוגים שונים. הווריאציה הראשונה מתוארת כשיתוק היפוקלמי לסירוגין. הווריאציה השנייה היא שיתוק היפרקלמי תקופתי. לשניהם משותף כי הסימפטומים המופיעים בשיתוק קשורים באופן הדוק לרמת האשלגן בדם.

אם יש סטיות ברמת האשלגן במה שמכונה "מחלות תעלה" אלה, מתרחשת שיתוק. עם זאת, אלה נעלמים שוב כאשר רמת האשלגן מוגבהת או מורידה. השיתוק משפיע על השרירים. התהליך שמפעיל את הפעילות השרירית תלוי במנגנונים מורכבים. אלה טרם נבדקו מספיק. עם זאת, אשלגן ממלא תפקיד חשוב באלה.

הגפיים בקרבת תא המטען מושפעות לרוב משיתוק תקופתי כתוצאה ממחסור באשלגן או במינון יתר. הטיפול הוא באשלגן כלורי או בסידן גלוקונאט.השיתוק התקופתי שנגרם כתוצאה מהיפוקלמיה יכול להימשך מספר ימים. אולם השיתוק ההיפרקלמי נמשך מספר דקות בלבד. אך הם יכולים גם להשפיע על שרירי הפנים והגרון. השיתוק התקופתי מפחית משמעותית את איכות חייהם של הנפגעים.

כאשר רמת האשלגן מאוזנת, לנפגעים אין תסמינים בולטים. עם זאת, לאחר שנים רבות של המחלה, רבים מהמטופלים מפתחים מיופתיה מתקדמת כרונית עקב שיתוק תקופתי שלהם. עם הכרוניזציה של מחלת השריר, הפרוגנוזה מחמירה.

מְנִיעָה

עד כה לא ניתן למנוע שיתוק תקופתי, מכיוון שמדובר במחלה גנטית ולא הובהר כל הקשר הסיבתי.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלות מסוימות שוככות לאחר הטיפול. לאחר מכן מטרת המעקב היא למנוע את הישנות התסמינים. לעומת זאת, שיתוק תקופתי הוא פגם גנטי. זה לא ניתן לריפוי. אמצעים רפואיים או טיפול לאחר טיפול נמשכים לאורך כל החיים.

הנפגעים יכולים להפחית את סבלם על ידי נקיטת אמצעי עזרה עצמית. לדוגמא, שינוי בתזונה והתאמת ריהוט הבית לצרכים ספציפיים הנובעים מהמחלה מתאימים. רופא בדרך כלל מספק מידע רלוונטי כחלק מהאבחנה הראשונית.

הטיפול לאחר הטיפול בשיתוק תקופתי נועד לספק תמיכה יומיומית וטיפול ארוך טווח. הרופא והמטופל מסכימים על קצב אינדיבידואלי למצגות. בנוסף לדיון מפורט אודות מצב הבריאות הנוכחי, מתקיימת בדיקה גופנית. חלק מהרופאים משתמשים גם באלקטרומוגרפיה למטרות בקרה. טיפול מעקב מורכב מטיפול תרופתי.

במיוחד יש לכלול את הסביבה החברתית. מכיוון שהשיתוק התקופתי מוביל לחוסר אונים זמני וחוסר יכולת לזוז. התסמינים הופכים נפוצים יותר ככל שמטופלים מתבגרים. לעיתים קרובות טיפול במעקב יכול להתבצע רק על ידי צוות טיפולי מומחה. לינה ביחידת דיור מוגן בדרך כלל בלתי נמנעת.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לאנשים הסובלים משיתוק תקופתי יש פגם גנטי שלמרות מיטב המאמצים הם לא יכולים לתקן. לכן, יש לנקוט בצעדים שיש ליישם לכל החיים. יש צורך בטיפול רפואי ובדיקות סדירות לבדיקה נאותה של בריאותו של האדם הנוגע בדבר. יש להקפיד על הטיפול שעבד עם הרופא ולעקוב אחריו כך שלא יתרחשו חריגות נוספות.

אם לחולה יש מחסור באשלגן, האדם שנפגע יכול גם לשנות את תזונתו. סלק, חסה טלה, מנגולד שוויצרי, קולרבי או ארטישוק הם אוכלים עשירים באשלגן. יש להכין ארוחות עם ירקות טריים ובלתי מטופלים כך שכמה שיותר ויטמינים וחומרים מזינים יוכלו להיכנס לאורגניזם.

על מנת למזער את הסיכון הכללי לתאונות הנגרמות כתוצאה משיתוק תקופתי, יש להתאים את סביבתו של האדם לתסמיני המחלה. יש לבצע אופטימיזציה של הריהוט לבית כך שהמטופל לא סובל מפגיעות כלשהן אם תלונות שרירים מתרחשות. מכיוון שתסמיני השיתוק נמשכים מספר שעות או ימים, יש להכין את הנפגעים והקרובים ולייצר לוח זמנים לתפקוד לנקיטת צעדים מיידיים. במקרים רבים, חולים מפתחים מודעות מוגברת למתרחש בגופם. אתה מזהה אותות אזהרה בזמן טוב ולכן אתה יכול לפעול במניעה. חילופי דברים עם אנשים חולים אחרים יכולים גם הם לעזור.