תסמונת פוצץ-ישרס

ה תסמונת פוצץ-ישרס היא מחלה תורשתית המאופיינת בהופעתם של פוליפים במערכת העיכול ונקודות פיגמנט. הפוליפים עלולים לגרום לסיבוכים כמו דימום, חסימת מעיים או תפיסת פנים. לנפגעים יש סיכון מוגבר לסרטן.

מהי תסמונת פוצץ-ישרס?

ה תסמונת פוצץ-ישרס היא מחלה בה פוליפים רבים ממערכת העיכול מתרחשים בשילוב עם כתמי פיגמנטציה על העור והריריות. המחלה עוברת בירושה באופן דומיננטי. הוא מועבר לכל אחד מילדיו על ידי נשא גנים עם הסתברות של 50 אחוז.

המגדר אינו חשוב. התסמונת מופיעה כמוטציה חדשה במחצית מהמקרים ללא נושא הגן כהורה. המחלה קשורה לסיכון מוגבר לסרטן. זה נקרא על שמו של המתמחים ג'ן פוץ והרולד יג'רס. המחלה היא שם נרדף polyposis intestinalis hamartomatous, תסמונת האצ'ינסון-וובר-פוץ, Lentiginosis polyposa Peutz אוֹ הרטוזיס של Peutz-Jeghers יָעוּדִי.

המחלה תוארה לראשונה על ידי ג'יי האצ'ינסון כבר בשנת 1896. עם תדירות משוערת של 1: 25,000 עד 1: 280,000, המחלה מתרחשת לעיתים רחוקות.

סיבות

הגורם לתסמונת הוא מוטציה של גנים. הטרונין קינאז STRI 11 בסרין (גם LKB 1) בכרומוזום 19p13.3 מושפע. זהו גן מדכא גידולים. אם זה מכובה על ידי המוטציה, יתפתח מספר גידולים מוגבר. ניתן לאתר את המוטציה של גן זה אצל 70 אחוז מהחולים עם היסטוריה משפחתית חיובית. באלה שנפגעו באופן ספורדי, הוא נמצא ב 20 עד 60 אחוז מהמקרים. ההערכה היא כי המוטציה של גנים אחרים מעוררת גם את המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

בתסמונת Peutz-Jeghers ניתן להבחין בכתמי פיגמנטציה בעור ובקרומים הריריים. אלה מתעוררים בעיקר על השפתיים האדומות, על רירית הלחי והעור המקיף את הפה. ניתן גם להשפיע על העור באף, בעיניים, בידיים ובכפות הרגליים. הכתמים בגובה העור וגודלם עד סנטימטר. הם יכולים להיות חומים בהירים עד שחור. כתמי הפיגמנט כבר קיימים בלידה או נוצרים בשנים הראשונות לחיים. במהלך החיים הם יכולים להבהיר.

פוליפים מתרחשים במערכת העיכול אצל כ 88 אחוז מהמטופלים. הם מתבטאים בין הגילאים 10-30. כמה מאות גידולים שפירים אלה, בגודל של עד חמישה מילימטרים, יכולים להתפתח. הם נמצאים בעיקר במעי הדק והגדול. גם הקיבה והפי הטבעת מושפעים לעתים קרובות. במקרים נדירים מופיעים פוליפים על הכליות, הריאות ושלפוחית ​​השתן.

תסמין אחד של תסמונת פוצץ-ג'הרס הוא חסימת המעי, הנגרמת מכנית על ידי הפוליפים. כאבי בטן קוליקיים, דימום ברקטום או צואה עקובה מדם יכולים להיות תסמינים. אלה יכולים להוביל לאנמיה. הסתערות מוחית מתרחשת שוב ושוב בחולים הסובלים מהתסמונת. המעי הדק מופנה למעי הגס.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה נעשית בעיקר על סמך התמונה הקלינית של כתמי פיגמנט ופוליפים של מערכת העיכול וההיסטוריה המשפחתית. ניתן לאשר את האבחנה הקלינית באמצעות אבחון גנטי. אבחון גנטי יכול להתבצע גם אצל אנשים בריאים קליניים הקשורים לאדם שנפגע לראשונה.

על פי חוק האבחון הגנטי, יש להציע ייעוץ גנטי נלווה להליך זה. מומלץ טיפול פסיכותרפי נוסף. דימומים, חסימת מעיים ותפיסת פנים יכולים להיות מסובכים ולהוביל למוות. חולים שנפגעו מפוליפוסיס מעיים הם בעלי סיכון של עד 90 אחוז מהתפתחות סרטן במהלך חייהם.

התנוונות של פוליפים עלולה להוביל לקרצינומות של מערכת העיכול. כמו כן עולה הסיכון להתפתחות גידולים ברחם, צוואר הרחם, השד, השחלות, הריאות, הלבלב והאשכים. לא ידוע ניוון של כתמי הפיגמנט.

סיבוכים

בגלל תסמונת Peutz-Jeghers, הסובלים מסובלים ממחלות בקיבה ובמעיים. פוליפים מופיעים בעיקר, מה שעלול להוביל לכאבים חזקים ודימומים. החולים סובלים גם מסיכון מוגבר לסרטן, כך שתוחלת חייו של המטופל עשויה גם להיות מופחתת. יתר על כן, תסמונת Peutz-Jeghers מובילה להפרעות פיגמנט, כך שלמטופלים יש כתמי פיגמנטציה על העור.

במקרים מסוימים זה יכול להוביל למתחמי נחיתות או להערכה עצמית מופחתת. העור עצמו מכוסה בכתמים, כך שבמקרים רבים אלה המושפעים כבר לא מרגישים יפה ומתביישים בתסמינים. גידולים נוספים מתרחשים במעי, מה שעלול להוביל לתלונות שונות ויתרה מכך לחסימת מעיים. החולים סובלים גם מאנמיה וצואה עקובה מדם.

בדרך כלל ניתן להסיר את הפוליפים והגידולים בעזרת קולונוסקופיה. אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, ייתכן שהגידול כבר התפשט לאזורים אחרים, כך שגם סרטן התפתח שם. במקרה זה, תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת משמעותית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד יש לבחון את הטיפול בתסמונת Peutz-Jeghers על ידי רופא. רק עם טיפול מוקדם ובדיקות סדירות ניתן להימנע מסיבוכים נוספים. מכיוון שהאנשים שנפגעו מתסמונת פוצץ-ג'הרס סובלים אף הם מסיכון מוגבר לסרטן, בדיקות מניעה קבועות מועילות מאוד.

יש להיוועץ ברופא בתסמונת זו אם המטופל לעיתים קרובות עם שפתיים אדומות בכתמים בעור שאינם נעלמים מעצמם ומופיעים לצמיתות. הסימפטומים יכולים להופיע גם בשנים הראשונות, לכן מניעה מועילה במיוחד לילדים.

תסמונת Peutz-Jeghers יכולה גם להוביל לחסימת מעיים, כך שאם יש לך כאבי בטן חזקים, ביקור רופא נחוץ גם כדי לבחון אותו. במקרה של אנמיה, טיפול קבוע הוא בלתי נמנע. ברוב המקרים ניתן לאבחן את תסמונת Peutz-Jeghers על ידי רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף תלוי במידה רבה בסימפטומים המדויקים, לפיהם בדיקות מניעה קבועות מועילות מאוד גם כדי לא להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו אפשרי. הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד. פוליפים מסוימים יכולים להוביל לדימום או להתנוונות. יש להסיר את אלה כחלק מהקיבה הקולונוסקופית הרגילה. לא ניתן להסיר את כל הפוליפים.

אם מתרחש דימום מפוליפ, ניתן לעצור זאת באמצעות קולונוסקופיה או ניתוח, תלוי בממצאים. אם יש צורך בניתוח, הסרה חלקית של המעי עשויה אף להיות נחוצה במקרה של תהליכים מסובכים. במקרה של דימום כבד יתכן שיהיה צורך להשתמש במאגרי דם.

אם מתרחשת הסתערות מוחית, בדרך כלל ניתן להימנע מניתוח. החלק של המעי הדק הנובע במעי הגס מאוים במוות. המעי הדק נסוג מהמעי הגס ומקובע במיקומו האנטומי הנכון. אם כבר נפטרו חלקים מהמעי, יש להסיר את אלה.

חסימת המעי דורשת גם טיפול כירורגי. זה מסיר את המכשול המכני. כל חלקי מעיים מתים מוסרים גם הם במהלך פעולה זו. ניתן להקל או להסיר את כתמי הפיגמנט המעצבנים קוסמטית באמצעות טיפול בלייזר.

Outlook ו- Ana תחזית

אפשר להעריך את הסיכויים לתסמונת Peutz-Jeghers באופן פרטני. זוהי מחלה במערכת העיכול התורשתית. התוצאה היא פוליפים המטרטוטיים טיפוסיים. אלה נמצאים בעיקר בכל מערכת העיכול.

פוליפים של Peutz-Jeghers יכולים להופיע גם באזורים אחרים בגוף. ניתן לזהות אותם על ידי פיגמנטציה ספציפית. הבעיה היא שקשה להעריך את הפרוגנוזה בגלל התפתחות אפשרית של הפוליפים לגידולים ממאירים.

הסיכונים להתפתחות כיבים סרטניים בהחלט מוגברים באופן משמעותי. לכן מומלץ לבצע בדיקות סדירות של דרכי העיכול. הרופא המטפל מחליט באיזו תדירות יש לבצע בדיקות אלה. עד כה, אין לדעת אילו אסטרטגיות ניטור הן המוצלחות ביותר. הגיוני להסיר כמה שיותר פוליפים מדרכי העיכול. מספר הניתוחים הנדרשים הוא לרוב גבוה בחולים הסובלים מתסמונת Peutz-Jeghers.

בנוסף, יש לתקן או למנוע חסימת מעיים וסיבוכים אחרים. אלה יכולים לנבוע מהפוליפים. במטופלים צעירים יותר, זה מספיק כדי לצפות בהתפתחות הפוליפים במיוחד. יש לפקח על ממאירות אצל אנשים מבוגרים. יש להתאים את הפרוגנוזה תלוי עד כמה קשה סיבוכים מפוליפים כאלה. בחולים קשישים ניתן לבצע פרוגנוזה רק על בסיס התפתחות ממאירות.

מְנִיעָה

אמצעי זהירות במובן של מניעת התפרצות המחלה אינו אפשרי. יש לבצע קיבה וקולונוסקופיה בפרקי זמן קבועים כדי למנוע סיבוכים ולאיתור מוקדם של פוליפים מנווונים. מומלצות גם בדיקות לגילוי מוקדם של סרטן אחר.

נשים צריכות לעבור בדיקות אגן וממוגרפיה קבועות. מומלץ לגברים להציג מצגת אורולוגית קבועה. קרובי משפחה מדרגה ראשונה של הנפגעים יכולים לבצע אבחנות גנטיות. זה מספק מידע רק על המצב הגנטי ואין לו שום השלכות על מהלך המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, האפשרויות לטיפול במעקב אחר תסמונת פוץ-יגרס מוגבלות מאוד. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, כך שהמטופל צריך להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים.

ככלל, יש להתייעץ עם רופא גם כאשר הוא מנסה להביא ילדים לעולם, כך שניתן לבצע בדיקה גנטית וייעוץ על מנת למנוע את הישנות תסמונת פוץ-יגרס בצאצאים.עם תסמונת זו, הנפגעים תלויים בביקורים קבועים אצל רופא מומחה על מנת לבצע קולונוסקופיה ולגלות נזק או גידול במעי בשלב מוקדם מאוד.

במקרים רבים יש צורך בניתוח שלאחריו בהחלט צריכים המנוחים לנוח ולהקל עליו. עליך להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית כדי לא להכביד על הגוף שלא לצורך. רוב הנפגעים תלויים גם בעזרה ובתמיכה של משפחתם שלהם בחיי היומיום שלהם, דבר שיכול להשפיע לטובה על המשך התהליך של תסמונת פוץ-יגרס. מחלה זו עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת פוצץ-ג'הרס צריכים להיבדק תחילה ולטפל בהם על ידי רופא, מכיוון שהתסמונת היא מצב קשה. בנוסף ישנם אמצעי עזרה עצמית כמו אורח חיים בריא וגישה פתוחה למחלה.

אם יש חשד לפתיחת מעיים, יש להתקשר לרופא החירום. במקביל, על המטופל ללכת לבדיקות סקר קבועות בכדי שניתן יהיה לבדוק את השדיים, דרכי העיכול ואיברים אחרים על פי פוליפים. אם כבר קיים חשד ספציפי, למשל במקרה של כאב או נפיחות נראית לעין, עדיף לפנות מייד לרופא המשפחה שלך. תסמונת Peutz-Jeghers ניתנת לטיפול על ידי רופא בלבד, אך המטופל יכול לתמוך בטיפול על ידי בדיקת הגוף לגבי תלונות חדשות וניהול יומן תלונה.

בנוסף, אמצעים כלליים עוזרים לשיפור הרווחה. בנוסף לפעילות גופנית ותזונה בריאה, מומלץ גם עיסויים או דיקור. יש לדון מראש באמצעים אלה עם הרופא האחראי כך שלא יהיו סיבוכים. אם התסמינים מחמירים או חוזרים לאחר הטיפול, מצוין ביקור של רופא.