תסמונת ריי

ב תסמונת רייהנקראת על שם רופא הילדים האוסטרלי ראלף דגלאס ריי, היא מחלה מטבולית חריפה הקשורה לפגיעה במוח ובכבד. תסמונת ריי פוגעת בעיקר בילדים.

מהי תסמונת ריי?

מדענים מניחים שהגורמים הסיבתיים לשפעת או אבעבועות רוח יכולים להיות אחראים באותה מידה כמו תרופות מסוימות. תסמונת ריי מתרחשת בשילוב עם פתרון זיהומים נגיפיים.
© קספרס גרינוואלדס - stock.adobe.com

ה תסמונת ריי מתרחשת כתוצאה מזיהום ויראלי קודם, בפרט שפעת או אבעבועות רוח. כשבוע לאחר שהמחלה ממש שככה, יש הקאות קשות ותכופות וחום גבוה.

הילדים נראים לעתים קרובות חסרי מנוחה, לעיתים אפילו היפראקטיביים ועצבניים בקלות. רמת הסוכר בדם יכולה לרדת בצורה חדה. במקרים חמורים ומתקדמים יכולים להתקיים פרכוסים, ספסטיות, סמיכות התודעה וחוסר הכרה עד לתרדמת. כשני שליש מהחולים עם צורות מחלה קשות סובלים מבצקת במוח.

באופן עקרוני, תסמונת ריי יכולה להופיע בכל גיל; עם זאת, בעיקר ילדים בגילאים ארבע עד שתים עשרה נפגעים. המחלה מופיעה ללא הבחנה בקרב בנות ובנים. תסמונת ריי היא מחלה נדירה ביותר, אך יכולה להיות לה השלכות חמורות ודורשת טיפול רפואי.

סיבות

ב תסמונת ריי זה מוביל לפגיעה במיטוכונדריה, אשר בתורם משפיעה על חילוף החומרים של איברים מסוימים. כתוצאה מכך הגוף הופך לחומציות יתר, ואמוניה וחומצות שומן מצטברות בכבד, מה שעלול להוביל לאי ספיקת כבד.

הצטברות אמוניה יכולה להוביל להיווצרות בצקת מוחית. למרות שהסיבה המדויקת לתסמונת ריי אינה ידועה, היא נצפתה לעיתים קרובות יותר במקרים בהם חולים עם זיהומים נגיפיים טופלו בתרופות המכילות חומצה אצטילסליצילית. מאז שנודע קשר זה נרשמה ירידה כללית בתסמונת ריי באמצעות המלצות טיפול מותאמות כראוי.

עדיין לא הובהר הקשר המדויק בין חומצה אצטילסליצילית לתסמונת ריי; יש חשד לנטייה גנטית. בילדים מתחת לגיל שנתיים המפתחים את תסמונת ריי, בדרך כלל מניחים כי הפרעה מטבולית מולדת היא הגורם.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת ריי היא תקלה במנגנון הסלולרי. המחלה מופיעה בעיקר אצל ילדים ומתבגרים. בעיקר הכבד והמוח מותקפים. תסמונת ריי יכולה להיות קטלנית. החקירות אחר הסיבות נמשכות עדיין.

מדענים מניחים שהגורמים הסיבתיים לשפעת או אבעבועות רוח יכולים להיות אחראים באותה מידה כמו תרופות מסוימות. תסמונת ריי מתרחשת בשילוב עם פתרון זיהומים נגיפיים. הסימן הראשון לכך הוא הקאות תכופות. בחילה, לעומת זאת, לא מתרחשת. החולים הקטנים נראים חסרי מנוחה ומבולבלים, חסרי אונים וכמעט לא מגיבים.

התקפים אופייניים גם למחלה. זה לא נדיר שמטופלים נופלים בתרדמת. הצטברות נוזלים מביאה לעלייה בלחץ תוך גולגולתי. זה משפיע על דרכי עצב חשובות. זה מוביל גם למחלות כבד שומניות.

התפקוד הקשור אליו יכול להוביל לפגמים שונים של חילוף החומרים. אינדיקציה אחת היא למשל היפוגליקמיה. העור הופך לרוב לצהוב. לאחר נטילת דגימת דם, זמן קרישת הדם יוארך. התסמינים דומים להרעלת דם או דלקת קרום המוח ולכן לא קל להבדיל אותם ללא בדיקה מפורטת.

אבחון וקורס

מאז זה תסמונת ריי זה נדיר ביותר - כארבעים מקרים שמניחים בארה"ב בכל שנה - לרוב זה לא מוכר. התסמינים הם גם לא ספציפיים יחסית ולעיתים קרובות הם מתפרשים באופן שגוי ומאבחנים באופן שגוי כדלקת קרום המוח או כהפרעה מטבולית מולדת.

ניתן לבצע את האבחנה באמצעות בדיקות דם ושתן. זה מראה על אנזימי כבד מוגברים, הפרעות בקרישת הדם, ריכוז מוגבר של אמוניה ולעיתים קרובות רמת סוכר נמוכה מדי. נהלי הדמיה או ביופסיה בכבד משמשים לאישור האבחנה, בה נקבעים שינויים במיטוכונדריה ובשמנת יתר של הכבד.

ניתן להמחיש את העלייה בלחץ המוח באמצעות גלי המוח. באופן חריג, גם חשוב לצריכה של תרופות המכילות חומצה אצטילסליצילית במקרה של זיהום נגיפי.

אם לא מטופלים, תסמונת ריי היא מחלה מסכנת חיים שהיא קטלנית בכרבע מכל המקרים. כ- 30% מהמטופלים סובלים מהמשך נוירולוגי כמו בעיות שפה או למידה. תסמונת ריי אינה מדבקת.

סיבוכים

תסמונת ריי בפני עצמה היא סיבוך חמור מאוד של זיהום נגיפי ופוגעת בדרך כלל בילדים בגילאי ארבע ועשר שנים. אצל עד 50 אחוז מכל המקרים מתים החולים מסיבוכים קשים המשפיעים במיוחד על המוח והכבד. לרוע המזל אין טיפול מרפא.

הטיפול הוא רק כדי להקל על התסמינים הקשים על מנת להבטיח את הישרדותם של הנפגעים. במקרים רבים בהם הילדים שרדו, נותרו הפרעות נוירולוגיות, הנובעות מנזק מוחי. המשמעות היא ששיתוק, הפרעות בשפה או מגבלות נפשיות יכולות להימשך לכל החיים. סימני ההיכר העיקריים של תסמונת ריי הם נזק לכבד ולמוח. הכבד מתפתח לכבד שומני, שמוגבל מאוד בתפקודו.

בסופו של דבר, עלול להתרחש אי ספיקת כבד, שבמקרים חמורים מחייבת גם השתלת כבד. מכיוון שתפקודי הכבד והכליות קשורים זה לזה, יכולים להופיע נזק לכליות או אפילו אי ספיקת כליות. במקביל, המוח מושפע. הלחץ במוח עולה בגלל הצטברות נוזלים (בצקת מוחית).

בצקת מוח אחראית לסיבוכים החמורים ביותר של תסמונת ריי. כ -60 אחוז מהילדים שנפגעו מפתחים את התמונה המלאה של תסמונת ריי, אשר בנוסף לתפקוד לקוי של הכבד מאופיינת גם היא בבלבול, עצבנות, פרכוסים ותודעה לקויה עד לתרדמת. שלושה רבעים מהסובלים מתסמונת ריי המפותחת לחלוטין אינם שורדים את המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד יש להעריך ולטפל בתסמונת ריי על ידי רופא. בדרך כלל מחלה זו אינה מרפאת את עצמה. מכיוון שהמצב הוא מחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותו לחלוטין. עם זאת, האדם שנפגע זכאי גם לייעוץ גנטי כך שתסמונת ריי לא תועבר לדור הבא.

יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מבחילות קשות או אפילו הקאות במשך תקופה ארוכה. החולים בדרך כלל מבולבלים או כמעט בלתי נגישים ואינם יכולים לתקשר עם אנשים אחרים. היפוגליקמיה מתמשכת יכולה גם להעיד על תסמונת ריי ויש לבחון אותה. במקרה הגרוע ביותר, אם תסמונת ריי אינה מטופלת, האדם הפגוע יכול לסבול מהרעלת דם או מדלקת קרום המוח, מה שעלול גם הוא להיות קטלני. בראש ובראשונה יש להתייעץ עם רופא כללי עם התלונות. טיפול נוסף מתבצע על ידי רופא מומחה.

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי ספציפי לזה תסמונת ריי. הטיפול מוגבל להקלת התסמינים החריפים ולהגבלת הנזק שנגרם על ידי צורות קשות כמו אי ספיקת כבד או תרדמת.

זה מצריך טיפול אינטנסיבי של אשפוז תחת טיפול רפואי צמוד. ניתן להבטיח אספקת נוזלים וחומרים מזינים דרך צינורית. במידת הצורך מורידים את הלחץ התוך גולגולתי על ידי תרופות ספציפיות. לעתים יש צורך באוורור מלאכותי של המטופל.

תסמונת ריי היא מצב חירום רפואי, אם יש חשד למחלה זו, יש לפנות לעזרה רפואית בהקדם האפשרי, שכן התערבות רפואית מהירה יכולה למנוע את התקדמות המחלה ובכך להפחית את הסיכון לנזק תוצאתי.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות נגד הקאות ובחילות

מְנִיעָה

ה תסמונת ריי נצפתה בקשר עם מתן תרופות המכילות חומצה אצטילסליצילית, תרופות אלה (למשל אספירין) צריכות, במידת האפשר, לא להינתן לילדים ומתבגרים עם מחלות קדחתניות. ניתן לקבל תרופות אחרות להורדת חום ולהקלה על כאבים שאינם נושאים את הסיכון לתסמונת ריי. יש להתייעץ עם רופא הילדים בעניין זה.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת ריי נחשבת חשוכת מרפא. ניתן לבצע מעקב סימפטומטי בלבד על מנת להפחית את התלונות השונות ולהגדיל את סיכויי ההישרדות. טיפול תרופתי חשוב להפחתת דלקת ונפיחות במוח. רצוי כאן מיקום מוגבה של פלג הגוף העליון.

מכיוון שנזק בכבד מגביל את תפקודו, יתכן שיהיה צורך במקרים חמורים לתמוך באופן מלאכותי בחילוף החומרים וקרישת הדם. זה נעשה על ידי מתן נתרן בנזואט להורדת רמת האמוניה בדם ועל ידי דיאליזה צפקית. השתלת כבד עשויה להיות נחוצה במקרים חמורים במיוחד.

יש לטפל בכליה גם בתרופות כדי לשמור על תפוקת השתן ולהימנע מאי ספיקת כליות. מעבר לכך, יש לעקוב גם אחר תפקוד האיברים הנותרים, כמו הלב והריאות, מכיוון שהנזק למוח עשוי לדרוש אוורור מלאכותי.

למחלה מגוון רחב של השפעות ויכול גם להשפיע על איברים אחרים ולגרום לשיתוק והפרעות דיבור קבועות. לכן, בדיקה קבועה עם הרופא מומלצת בדחיפות לבדוק את מהלך תסמונת ריי.

לרוע המזל, הפרוגנוזה גרועה למדי. למעלה ממחצית מהנפגעים מתים ואלה השורדים סובלים מליקוי נוירולוגי קשה כל החיים. עם זאת, גילוי מוקדם של המחלה וטיפול בהמשך יכולים להגדיל את סיכויי ההישרדות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת ריי היא מצב חירום רפואי. אם מופיעים סימנים להפרעה המטבולית החריפה, יש להתקשר לרופא החירום מייד. עד שתגיע עזרה רפואית, יש להרגיע את הילד או המתבגר. על ההורים להרגיע את הנוגע בדבר ולוודא שלא יתעלמו. אם מדובר בהפרעה מולדת, יש ליידע אותה על רופא החירום. במידת הצורך יש לתת תרופות חירום מתאימות.

לאחר הטיפול הראשוני יש לטפל באדם בבית החולים. זה מלווה במנוחה והגנה. בנוסף, יש לקבוע את הגורמים להפרעה מטבולית חריפה. מכיוון שהמצב מתרחש בעיקר אצל ילדים, יש צורך בדיון עם רופא הילדים. הרופא יכול לבצע בדיקות מעקב קבועות מתאימות וליידע את הילד על המחלה באופן מתאים לגיל.

מצב חירום רפואי יכול לגרום לנזק משני בכבד ובמוח. בנוסף, יכולות להישאר הפרעות נוירולוגיות, אשר בנוסף לפיזיותרפיה, יש לטפל בהן באמצעות פעילות גופנית סדירה. אסור לילד שנפגע לבוא במגע עם גורמים אפשריים. על ההורים לעיין בתרופות ובמידת הצורך לשנות אותה כדי למנוע כניסת טריגרים אפשריים כמו חומצה אצטילסליצילית לגוף. במקרה של הפרעות מטבוליות מולדות, יש להימנע גם משימוש בתרופות מתאימות.