המחלה המטבולית התורשתית פנילקטונוריה (PKU) מתרחש לעיתים רחוקות, אך במקרה של מחלה של ילד, הוא זקוק לתזונה עקבית מהרגע הראשון כדי למנוע נזק להתפתחות המוח והסיבוכים הנובעים ממנו.
מהי פנילקטונוריה?
.jpg)
© bacsica - stock.adobe.com
פנילקטונוריה היא מחלה מטבולית תורשתית בה מצטבר רכיב חלבון מסוים בגוף, מה שמגביל בעיקר את התפתחות המוח אצל ילדים.
ברפובליקה הפדרלית של גרמניה, רק אחד מכל 10,000 ילדים שנולדו מושפע סטטיסטית. אם ילד זה מאובחן כחולה במחלה בשלב מוקדם, ניתן לטפל בפנילקטונוריה והילד יכול להתפתח באופן תקין לחלוטין.
סיבות
הגורם ל פנילקטונוריה הוא פגם גנטי. משמעות הדבר היא כי כבר לא ניתן לפרק את רכיב החלבון פנילאלנין, המופיע בכל המזונות המכילים חלבונים ולכן נבלע במזון. אצל אנשים בריאים אנזים פעיל למטרה זו, שאצל אנשים עם פנילקטונוריה, תלוי בחומרתם, עובד רק באופן חלקי או שהפסיק לעבוד לחלוטין.
תסמינים, מחלות וסימנים
אם המצב לא מאובחן ומטופל מיד לאחר הלידה, הסימנים הראשונים מראים כשלושה חודשים. התבגרות המוח מופרעת, המוח אינו גדל כראוי, הנראה אצל ילדים גדולים יותר על ידי ראש קטן משמעותית. ההתפתחות הנפשית נופלת מאחור. כאשר הם מגיעים לבגרות מינית, יש להם מוגבלות שכלית קשה.
בשל הפגיעה בתאי המוח, הילדים סובלים מיתר סיביות, הגורם לעיתים קרובות להתקפים אפילפטיים. תאי השריר נפגעים גם הם מהמחלה. השרירים מתוחים כמו עווית, מה שמקשה על תנועות רגילות. יתרה מזאת, הפרעות התנהגות בצורה של היפראקטיביות ואגרסיביות מתרחשות. הילדים נוטים להתפרצויות כעס בלתי מבוקרות.
סימן אופייני ל- PKU הוא ריח האצטון המוותר על ידי הנפגעים. זה נגרם כתוצאה מהיווצרות פניל אצטט בגוף. חומר זה מופרש דרך בלוטות הזיעה ונמצא גם בשתן. מאפיין את המראה של הסובלים מ- PKU.
מכיוון שהאורניזם שלהם לא יכול לייצר מספיק את המלנין הפיגמנט, לרוב יש להם שיער לבן-בלונדיני, עור בהיר ורגיש מאוד ועיניים כחולות בהירות ושקופות. הפרעת הפיגמנט עלולה לגרום לפריחות עור דמויי אקזמה. חומרת התסמינים תלויה עד כמה מוגבלת המטבוליזם וחורג מהנורמה.
אבחון וקורס
ה פנילקטונוריה ניתן לקבוע על ידי בדיקת דם, המתבצעת בדרך כלל בהקרנת הילוד כחלק מהבדיקה המונעת U2. בדיקת הדם שנערכה כאן קובעת, בין היתר, את רמת הפנילאלנין של התינוק.
מכיוון שהמטבוליזם מופרע במחלה עם פניל-קטונוריה ואי אפשר עוד לפרק את הפניל-אלנין, הוא מופקד יותר ויותר בדם וניתן לאתר אותו כאן. רמה מוגברת של פנילאלנין של 1 עד 2 מיליגרם לדציליטר בדם מצביעה על מחלה עם פנילקטונוריה.
אם יש חשד לפנילקטונוריה במהלך ההיריון, ניתן להשתמש בבדיקת מי שפיר לביצוע בדיקת DNA לפני הלידה על התינוק ולקבוע אבחנה. אם מאובחנים פנילקטונוריה, יבוצעו בדיקות נוספות בכדי לקבוע את חומרת המצב, שישמש למטרת הטיפול.
אם לא מטפלים בפנילקטונוריה, התסמינים הראשונים של המחלה המטבולית מופיעים לאחר כשלושה חודשים, מה שעלול להוביל במהירות לסיבוכים רציניים, כולל התפתחות נפשית מעוכבת עד לקות נפשיות חמורות, הפרעת מתח שרירים עד התקפים אפילפטיים.
סיבוכים
בכל מקרה, יש לטפל בפנילקטונוריה מיד לאחר שנולד הילד. אם טיפול זה לא מתבצע, הוא יכול להוביל לתלונות קשות בגדילת הילד והתפתחותו, שלא ניתן לפצות עליה מאוחר יותר. הנפגעים סובלים בדרך כלל מהפרעה מטבולית כתוצאה מפנילקטונוריה.
זה מוביל גם לעצבנות מוגברת, כך שהילדים נראים תוקפניים. עיכוב בהתפתחות המוטורית והנפשית יכול להתגלות גם ולהפחית משמעותית את איכות חייו של האדם שנפגע. במקרים רבים ההורים סובלים מדיכאון או מהפרעות פסיכולוגיות אחרות. הנפגעים מראים גם ריח גוף לא נעים, כך שילדים ומתבגרים מושפעים יכולים להפוך לקורבנות של הקנטות או בריונות.
יתרה מזאת, מתרחשים התקפים אפילפטיים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למוות. הפרעות פיגמנט יכולות להופיע גם אצל הילד. טיפול בפנילקטונוריה אינו קשור לסיבוכים. תזונה נכונה יכולה למנוע התפתחויות לא רצויות כך שלא יהיו יותר סיבוכים בבגרות.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
מכיוון שפנילקטונוריה עלולה לגרום נזק קשה למוח הילד, יש לטפל מייד במחלה זו בכל מקרה. אבחון מוקדם חשוב מאוד על מנת למנוע סיבוכים נוספים או התפתחות לקויה של הילד. ככלל, פנילקטונוריה באה לידי ביטוי כהתפתחות איטית יותר של הילד; גם לקויות נפשיות והתקפים אפילפטיים ממלאים תפקיד.
במקרה של התקף אפילפטי, התקשר לרופא חירום או פנה מייד לבית החולים, מכיוון שזו הדרך היחידה להימנע מנזק נוסף. בגיל צעיר, פנילקטונוריה גורמת לעיתים קרובות להתפרצויות כעס או הפרעות התנהגות קשות. אם מופיעים גם תסמינים אלה, יש צורך בביקור אצל רופא. הפרעות פיגמנט או כתמים על העור יכולים גם להעיד על מחלה זו.
הטיפול בפנילקטונוריה תלוי בתסמינים המדויקים ומתבצע על ידי מומחים שונים. לעתים קרובות, טיפול פסיכולוגי מועיל גם הוא, בו יכולים גם ההורים או קרובי המשפחה להשתתף. עם אבחון וטיפול מוקדמים, תוחלת חייו של המטופל לרוב אינה מושפעת לרעה.
טיפול וטיפול
כש פנילקטונוריה אובחנה, בדרך כלל ניתן לטפל בה בצורה די טובה, כך שילדים לא יצטרכו לסבול מהתפתחות מוחית לא תקינה ובמקום זאת להתפתח באופן רגיל לחלוטין נפשית.
עם זאת, הדבר אפשרי רק בתזונה שדבקה בעקביות בתזונה דלת פנילאלנין. אין אפשרות טיפולית אחרת, למשל על בסיס תרופות, לטפל בפנילקטונוריה ולהימנע מפגיעה במוח. חשוב במיוחד להימנע כמעט לחלוטין ממזונות המכילים פנילאלנין בתקופה בה המוח מתפתח - כלומר בתקופה מלידה ועד גיל ההתבגרות.
ככל שהדיאטה מוקדמת יותר, כך התקדמות פנילקטונוריה טובה יותר. מסיבה זו בדרך כלל מתחילים את הדיאטה ברגע שנולד יילוד, ובמקום חלב אם, תינוקות מקבלים פורמולה מיוחדת המכילה כמעט שום פנילאלנין. גם אם תזונה דלה בפנילאלנין חשובה במיוחד עד גיל ההתבגרות, הרופאים ממליצים על תזונה לכל החיים דלה בפנילאלנין כדי לא להיות מוגבלת על ידי המחלה לזקנה.
עם זאת, חשוב בתזונה לטיפול בפנילקטונוריה שהדיאטה מכילה מעט פנילאלנין, אך אינה מונעת לחלוטין את ספיגת הפנילאלנין. מכיוון שפנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית הנחוצה במיוחד לגידולם של ילדים הסובלים מפנילקטונוריה. עם זאת, אין לעבור על ערך מסוים בדם. לכן אנשים עם פנילקטונוריה חייבים לעבור בדיקות דם קבועות.
תחזית ותחזית
הפרוגנוזה לפנילקטונוריה קלאסית טובה ביותר אם האבחנה מתבצעת בשלב מוקדם, אם אפשר אצל הילד הנולד. אם ניתן דיאטה דלה בפניל-אלנין כבר בינקותה המוקדמת, אין לצפות ליקויים פיזיים או נפשיים. לנפגעים חיים תקינים ותוחלת חיים ממוצעת.
תנאי מוקדם חשוב לפרוגנוזה חיובית הוא הקפדה על התזונה, במיוחד בשש השנים הראשונות לחיים, כאשר המוח מתפתח בצורה טובה במיוחד. נשים עם פנילקטונוריה יכולות גם להיכנס להריון וללדת ילדים משלהן. למרות שמדובר במחלה מטבולית תורשתית, לא צפוי שום נזק לילד. עם זאת, יש לעקוב אחר התזונה באופן עקבי במהלך ההיריון.
ללא דיאטה דלת פנילאלנין המחלה מובילה להפרעות בהתפתחות המוח בגיל הרך. ניתן להבחין בהפרעות נוירולוגיות כבר מהחודש הרביעי לחיים. מכיוון שהנזק המוחי הוא בלתי הפיך, אין סיכוי לרפא. נוטה המודיעין בדרך כלל יהיה מתחת לצורכי הקבע. בנוסף עלולים להופיע התקפים, הפרעות התנהגות וליקויים מוטוריים.
מקרה מיוחד הוא הצורה הלא טיפוסית של פנילקטונוריה, המאופיינת בחסר בקואנזים BH4 (טטרהידרוביופריטין). לא ניתן להעריך בעקביות את הפרוגנוזה להתפתחות אינטלקטואלית בקרב חולים אלה. למרות תזונה מוקדמת, עלול להתרחש נזק למערכת העצבים.
מְנִיעָה
מכיוון שהוא א פנילקטונוריה אם מדובר במחלה מטבולית תורשתית, אין דרך למנוע פנילקטונוריה. עם זאת, אם יש לך פנילקטונוריה, תזונה עם מזון דל בפנילאלנין יכולה למנוע תסמינים וסיבוכים המופיעים בדרך כלל עם פנילקטונוריה.
על מנת להגן על ילדיהם מההשלכות של מחלה עם פנילקטונוריה, אנשים שנפגעו כבר בהריון, שבן זוגם בהריון או שמתכננים הריון צריכים להקפיד על דיאטה דלת פנילאלנין. אם הילד חלה, יש לשים לב לתזונה דלה בפנילאלנין לרווחת הילד.
טִפּוּל עוֹקֵב
מכיוון שפניל קנטונוריה היא אחת ההפרעות המטבוליות התורשתיות ולא ניתן לרפא אותה, אלא רק לטפל בה, הטיפול לאחר הטיפול והזהה זהה במידה רבה. זה כולל בעיקר תזונה דלה בפנילאלנין ומעקב קבוע אחר רמת הרשות הפלסטינית בדם. יש להקפיד על אמצעים אלה עד גיל שש אך הם הכרחיים לכל החיים.
במקרה של פנילקטונוריה לא טיפוסית, יש להוסיף גם את הקואנזים BH4. אם הטיפול התחיל מאוחר מדי, טיפול המעקב יכול להרחיב גם עד לנזק הקיים. אלה נמצאים בעיקר בתחום התפתחות המוח ויכולים להשתנות בחומרתם.
כאן זה יכול להיות מועיל להתחיל באמצעי תמיכה (למשל ריפוי בעיסוק) בשלב מוקדם על מנת לנטרל הפרעות התנהגות. אלה כוללים בעיות שינה, הצורך בשליטה, התנהגות פגיעה עצמית או אנטי-חברתית, שלרוב ניתן להפחית בהצלחה את חומרתם. במקרה של הפרעות מוטוריות, פיזיותרפיה ממוקדת יכולה לשפר את הסימפטומים.
אם נצפים את האמצעים שנקבעו, ניתן לחולים רבים כיום לחיות חיים נורמליים ברובם. כשמגיעים לגיל ההתבגרות, השלב הרגיש ביותר נגמר. בדרך כלל אין עוד לצפות במומים נוירולוגיים גדולים יותר, גם אם תנודות ברמת הרשות עלולות לפגוע באופן זמני בכימיה של המוח. צריכת תכשירים של דופמין מסייעת בכך.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
עם פנילקטונוריה קלאסית, הקפדה על תזונה טבעונית לכל החיים ללא מקור האספרטיים של פנילאלנין נמצאת בקדמת הבמה. יילודים ניזונים אך ורק עם פורמולה נטולת פנילאלנין. כוסות פירות וירקות מתאימים כמזון משלים. הורים לילדים הסובלים מ- PKU חייבים לחשב את תכולת הפניל-אלנין של כל המזון שהם אוכלים ולעמוד בעקביות בערכי גבול.
בהמשך מזון התינוקות יוחלף באבקת חלבון שפותחה במיוחד עבור מחלה זו. יש להוסיף את תערובת חומצות האמינו לחולי PKU לכל ארוחה. זה מהווה את המרכיב העיקרי לכל החיים בתזונה הנמוכה-פנילאלנין. לכן מומלץ להרגיל את הפעוט לריח והטעם של האבקה בצורה שובבה.
יש כיום מגוון רחב של קורסי הכשרה וקורסי בישול לילדים הנגועים בכל הגילאים. אמצעים פדגוגיים אלה מקדמים בהדרגה אחריות אישית. במקביל, הם תומכים בגישה חיובית למגבלות התזונה. מוצרים מוכנים עם תכולת פנילאלנין נמוכה מאפשרים למטופלים צעירים להשתתף בטיולים ובטיולי בית ספר. הורים לילדים חולים חשופים למתח ארגוני ופסיכולוגי קשה. מועיל להם להחליף רעיונות עם אנשים הסובלים מקבוצות עזרה עצמית.
חולי פנילקטונוריה מבוגרים המבקשים להביא ילדים לעולם חייבים להקפיד במיוחד על תכנון משפחותיהם: רק הקפדה על תזונה קפדנית מבטיחה רמות תקינות של פנילאלנין במהלך ההיריון. ערכים תקינים הם הכרחיים לחלוטין בזמן ההתעברות על מנת להימנע מנזק קשה לילד שטרם נולד.
.jpg)
