תסמונת פולין

ה תסמונת פולין הוא קומפלקס של מומים מעכבים הנגרמים מהפרעות במהלך ההתפתחות העוברית. הסימפטום העיקרי הוא היעדר חד-צדדי של יישום של חלקים בשריר החזה הגדול. ניתן להתאים את השדיים בצדדים שונים זה לזה בתיקון קוסמטי.

מה זה תסמונת פולין?

קבוצת המומים המולדים מכילה כמה תסמונות מומים המשפיעות הן על מערכת השרירים והן על השלד. קומפלקס כזה של תסמינים הוא זה תסמונת פולין, שתואר לראשונה באמצע המאה ה -19. המנתח הבריטי אלפרד פולין, שהוריש את שמו לתסמונת, נחשב לראשון שתיאר זאת.

מתחם הסימפטומים מורכב ממומים שונים המהווים מערכת מורכבת. בדרך כלל, לחולים חסר שריר מוחלט לחלוטין. תסמין מוביל זה קשור במומים בבלוטת החלב ובמערכת הוולקרו. תסמונת פולין היא אחת ממצאי המומים העיכובים.

על פי הערכות שכיחותה היא בין מקרה אחד בקרב 10,000 איש לבין מקרה אחד ב 100,000 איש. גברים נוטים יותר לסבול מהתסמונת בהשוואה לנשים. המומים נמצאים לעתים קרובות יותר בצד ימין מאשר בשמאל. גיל הופעת הסימפטומים הוא גיל הילוד.

סיבות

כמה מחקרים על תסמונת פולין מציעים סיבה גנטית. מרבית מקרי התסמונת התרחשו ככל הנראה באופן ספורדי, אך במקרים בודדים ניתן היה לצפות באשכולות משפחתיים עם דפוס ירושה דומיננטי אוטוזומלי. האטיולוגיה של המחלה טרם הובהרה באופן סופי. כמחלה מאזור המומים המעכבים, ככל הנראה התסמונת מקורה בהתפתחות עוברית.

תסמינים, מחלות וסימנים

במקרה של מומים מעכבים, מתרחשת עיכוב בשלב ההתפתחות העוברית כאשר הקרן העליונה נובטת. עיכוב זה יכול להיות שונה. החומרה קובעת את התמונה הקלינית של המחלה. במקום הפלדה העליונה, הקורה התחתונה יכולה להיות מושפעת גם על ידי עכבה. עם זאת, תופעה זו שכיחה פחות מעכבת הקרן העליונה.

לאחר חסימת הקורה התחתונה, לעיתים קרובות מתרחשים מומים באיברים הפנימיים. עדיין לא ידוע מה הגורם העיקרי למומים בעיכוב ואיתם גם הסיבה לתסמונת פולין. ישנם מאמרים שמניחים סיבה וסקולרית ומאשימים את אספקת הדם שהופסקה לעורק התת-סקלבי במומים מעכבים.

אבחון ומסלול של מחלה

קומפלקס הסימפטומים של תסמונת פולין מאופיין במומים באזור בלוטת החלב ושריר החזה הגדול. אזור החזה בצד הפגוע נראה קטן משמעותית מהחזה בצד הנגדי. לפעמים חולים אפילו חסרים לחלוטין את השד מצד אחד. הפטמה נוצרת כמעט בכל המקרים.

ברוב החולים, לעומת זאת, הפטמה בצד הפגוע מוגבהת, יש אורולה קטנה יותר והיא גם קטנה יותר וכהה יותר מזו של הצד הנגדי. הצד הנגוע בשד מכיל הרבה רקמות חיבור ורקמות שומן מועטות. קשר היסטולוגי זה מעניק לו מראה מוצק. ניתן לחלק את ה- pectoralis major לשלושה חלקים, כאשר חולי תסמונת פולין חסרים בעיקר את החלקים התחתונים.

הרבה פחות פעמים החלקים העליונים של השריר אינם נוצרים. בנוסף, חלק מהמטופלים חסרים את שריר החזה הקטן. הסימפטומים האחרים תלויים במקרה האישי. תסמינים נלווים הם, למשל, מומים באצבעות, לרוב בצורה של סינדיקטי. כישלון המיקום של האצבעות יכול להתרחש גם כן. לדוגמה, האצבע הטבעת והאצבע הקטנה לרוב אינם מיושמים. זרועות המטופל מושפעות לעתים מחולשת שרירים.

בנוסף, יתכנו מומים של בית החזה, בעיקר הפחתת חזה. ניתן להפריע גם לתפקוד הלב בצד שמאל כתוצאה מכך. חלק מהמומים משפיעים גם על מערכת האיברים וכוללים מומים בכליות או אגנזה כלייתית.

סיבוכים

בגלל תסמונת פולין, הנפגעים סובלים מעיכוב. בנוסף לכל אלה, מומים ומומים אחרים בגוף המטופל אינם נדירים. האיברים הפנימיים יכולים להיות מושפעים גם מההמומים, כך שתוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מוגבלת.

האבחנה של מחלה זו לרוב מהירה וקלה יחסית, כך שניתן להתחיל טיפול ישיר באופן מיידי. הנפגעים סובלים מחולשת שרירים, כך שלא קל עבור המטופל להשתתף בספורט או בפעילויות רגילות. יתרה מזאת, מומים מתרחשים לעתים קרובות על האצבעות והרגליים, מה שעלול להקשות על חיי היומיום של האדם שנפגע בצורה משמעותית.

איכות חייו של המטופל מופחתת ומוגבלת משמעותית עקב תסמונת פולין. במקרים מסוימים, גם אצבעות מסוימות נעדרות לחלוטין. טיפול סיבתי בתסמונת פולין לרוע המזל אינו אפשרי. הנפגעים תלויים אפוא בטיפולים או בשתלים שונים לאורך חייהם. האדם שנפגע עשוי להזדקק לעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם אם המומים מקשים עליהם משמעותית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ניתן לאבחן תסמונת פולין בשלב העוברי או מיד לאחר הלידה על בסיס מומים בשריר השד ובלוטת החלב. בהתאם לחומרת המומים, יש צורך בטיפול תרופתי, טיפול כירורגי ואמצעים אחרים. רופא הילדים יכול להשתמש בתמונת הסימפטומים כדי ליצור תוכנית טיפול. על הורי הילד לדבוק מקרוב בתוכנית זו ולהתייעץ עם רופא אם תופעות לוואי מתרחשות. אם יש תופעות לוואי או אינטראקציות לאחר נטילת התרופות שנקבעו, יש צורך גם בייעוץ רפואי.

בנוסף לרופא הילדים, על פיזיותרפיסט להיות מעורב בטיפול. אתה יכול גם לדבר עם מטפל. הורים יכולים גם להזמין שירות לטיפול בחוץ או עזרה ביתית. באופן זה ניתן לתכנן את הטיפול בילד בצורה אופטימלית. מכיוון שתסמונת פולין לרוב אינה גורמת למחלות נוספות, יש לבצע בדיקות שגרתיות בלבד לאחר הטיפול הראשוני. יש לקיים התייעצות צמודה עם רופא הילדים.

טיפול וטיפול

ניתן לטפל בתסמונת פולין רק באופן סימפטומטי, שכן הסיבה טרם הובהרה באופן סופי. במקרים של חומרה נמוכה בדרך כלל הטיפול אינו הכרחי לחלוטין. בדרך כלל ניתן לפצות על חלקי שרירי החזה החסרים על ידי שרירים אחרים.

אם פיצוי זה לא מתרחש באופן אוטומטי, המטופלים יכולים להיכנס לפיזיותרפיה וריפוי בעיסוק וללמוד כיצד לפצות באמצעות הכשרה ממוקדת.מרבית החולים עם תסמונת פולין מבקשים טיפול כירורגי במהלך חייהם בעיקר בגלל הפגיעה הקוסמטית הנגרמת כתוצאה מהשדיים לרוחב ומומים כמו סינדיקטיליה.

ניתן להתאים את השדיים כך שיתאימו זה לזה על ידי הגדלת השד בצד הפגוע. כחלק מהגדלת חזה זו, ניתן להפחית את הצד ההפוך גם הוא בגודל. בחלק מהמקרים, הידוק והפחתת גודל האורולה משולבים גם הם בפעולה. שתל סיליקון מונח לרוב בחולים עם תסמונת פולין כדי להגדיל את הצד הפגוע.

שיבוצים בהתאמה אישית אפשריים גם. האפשרות הטבעית ביותר היא השימוש בכלי הדם השומן בעור עצמו. מכיוון שניתן להתאים את השדיים זה לזה מבחינת הגודל, אך לא באופן מבני או מבחינת הצורה, ישנם רופאים הממליצים על קטיעה והשתלה לאחר מכן לשד בצד הנגדי. באופן זה, שני צידי השד נראים זהים בהצלחה מתמשכת והדרישות הקוסמטיות של החולים מסתפקות באופן אידיאלי.

עם זאת, מכיוון שניתוח כפול מלחיץ מאוד על הגוף ואינו הכרחי לחלוטין מבחינה בריאותית, חולים עם תסמונת פולין צריכים לחשוב על ניתוח זה מבעוד מועד. אם יש מומים בבית החזה ותפקוד לבו של המטופל לקוי, התרחבות כירורגית של בית החזה מסומנת מסיבות בריאותיות.

מְנִיעָה

עד כה אין אמצעי מניעה לתסמונת פולין. על מנת לקבוע צעדים מונעים, ראשית יש לברר את סיבת המום ללא ספק.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של תסמונת פולין, לנפגעים אין מעט או אפילו אמצעי מעקב מיוחדים. מכיוון שמחלה זו הינה מחלה גנטית שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. ככלל, יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטי גם אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם, כך שהתסמונת לא תוכל לחזור אצל הצאצאים.

ברוב המקרים ניתן להקל יחסית על מחלה זו על ידי מדדים של פיזיותרפיה או פיזיותרפיה. אין סיבוכים מיוחדים. האדם הפגוע יכול לחזור על רבים מהתרגילים בבית ובכך אולי להאיץ את הטיפול.

עם זאת, במקרים רבים יש צורך בניתוח כדי להקל לחלוטין על תסמיני תסמונת פולין. לאחר ניתוח כזה, על הנפגעים בהחלט לנוח ולדאוג לגופם. עליכם להימנע ממאמץ ופעילות גופנית כדי לא להכביד על הגוף שלא לצורך. גם בדיקות ובדיקות קבועות על ידי רופא חשובות מאוד. תסמונת פולין בדרך כלל לא מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת פולין היא מום קשה המהווה בעיקר פגם אסתטי עבור הנפגעים. עזרה עצמית מתרכזת בהימנעות מבעיות נפשיות שיכולות להיווצר כתוצאה משינויים חיצוניים בעזרת מטפל או בטיפול במחלות פסיכולוגיות קיימות. ניתן להשיג זאת גם באמצעות טיפול בטראומה או שיחה עם אנשים אחרים שנפגעו.

לאנשים הסובלים מתסמונת פולין יש לעתים קרובות גם מגבלות פיזיות. עומסי הרמה עלולים להוביל לבעיות מכיוון שלשריר החזה שנותר אין הכוח הדרוש. ניתן להשתמש בפיזיותרפיה, יוגה ושיטות אחרות כדי לפצות על חוסר האיזון הזה. אילו צעדים הגיוניים לפרטי פרטים תלוי בחומרת המום. אנשים מושפעים עדיף לדבר עם רופא המשפחה שלהם על מנת שניתן יהיה לבצע את הצעדים הנדרשים.

הורים שמבחינים במום אצל ילדם צריכים לנקוט צעדים כירורגיים בשלב מוקדם. בימינו ניתן להחליף את שריר החזה החסר בשתל. לאחר ניתוח חשוב לתמוך בהחלמה באמצעות תזונה בריאה, הגנה ועמידה בהנחיות הרפואיות.