אבחון גוף קוטבי

עם ה אבחון גוף קוטבי מחלות תורשתיות אימהיות מוכרות בהקשר של הזרעה מלאכותית. בדיקות אבחון של גוף קוטבי מתקיימות לפני הפריה של תא הביצה. דחיית התא הבלתי מופרה עדיפה מבחינה מוסרית על דחיית העובר בפועל.

מהי אבחון גוף קוטבי?

אבחון גוף קוטבי הוא שיטה לאבחון טרום אפילציה. המונח אבחון טרום אפילציה מתאר שיטות בדיקה גנטיות אשר בהזרעה מלאכותית נועדו לאתר פגמים גנטיים לפני הפריית הביצית. באבחון גוף קוטבי נבדקים אלמנטים בודדים מהביצה שהוסרה על פגמים לפני שנוצרים זיגוטים.

יש להבחין בין שיטות האבחון לפני ההפריה לבין הבדיקות הגנטיות המולקולריות של אבחון טרום ההשתלה. לאחר שכבר התרחשה הפריה חוץ-גופית, נהלים אלה מחליטים האם יש להשתיל עובר ברחם. כיוון ששאלות אתיות מתעוררות בהקשר זה, אבחון לפני השתלה אינו מותר בכל המדינות. באוסטריה, למשל, אסור לבצע בדיקות אבחון לפני ההשתלה. אבחון טרום אפילציה ואבחון גוף קוטבי עדיין מותר, מכיוון שאף עוברים לא מושלכים במקרה של ממצאים.

פונקציה, אפקט ומטרות

עם הפריה חוץ גופית, לזוגות עם הפרעות פוריות ורצון לא מולא להביא ילדים לעולם יש אפשרות להרות. מוצרי הפריה חוץ גופית ידועים גם כעוברים בצנצנת. בהליך זה, תא הביצית מופר מחוץ לגוף הנשי, ואחרי ההפריה מושתל ברחם. על מנת לשלול פגמים גנטיים לפני ההפריה, מוצאים גופים קוטביים מהחומר האימהי והאימהי כאחד.

הגופים הקוטביים נוצרים במיוזה. הם דבקים בתא הביצה, מכילים ציטופלזמה קטנה ומצוידים במערכת כרומוזומים פשוטה. אבחון גוף קוטבי בהפרה חוץ גופית כולל לא רק את ההסרה, אלא גם את הבדיקה הגנטית האנושית של הגופים הקוטביים. בדרך זו ניתן לאתר פגמים גנטיים וניתן להשליך את תא הביצה לפני ההפריה אם יש ממצאים לא תקינים. הסיבה העיקרית לכך שהנוהל מתבצע לפני מיזוג החומר האימהי והאימהי היא שהאבחון בתא הביציות המופרות שכבר לא הותר במקור מסיבות אתיות.

באמצעות אבחון גוף קוטבי, למשל, ניתן לגלות התפלגויות לא נכונות של ערכת הכרומוזומים לפני ההפריה. ניתן לזהות מוטציות כרומוזומיות כמו טרנסלוקציות באמצעות הבדיקה. בנוסף, במסגרת אבחון גוף קוטבי, ניתן להפגין הפרדה של מחלות מונוגניות המועברות מהאם, הניתנת על ידי תגובת שרשרת הפולימראז מה שמכונה. שיטה זו היא שיטה לשכפול חוץ גופני של חומר גנטי. אם בבדיקות האבחון הקוטביות לא מופיעים חריגות, ממתין חלוקת התא הראשונה. זה יוצר עובר המושתל ברחם האם אם הממצאים תקינים.

אם במקום ממצאים חריגים, ניתן לזרוק את תא הביצית לפני שמתפתח למעשה עובר. הבדיקה שנערכה בערכת הכרומוזומים רלוונטית במיוחד בקרב נשים מבוגרות בגלל הסיכון המוגבר לגילאים על מנת להוציא אילואידואידים כמו טריזומיה 21. בנוסף, אבחנת הגוף הקוטבי מאפשרת לאתר מחלות תורשתיות אימהיות מהצורה הדומיננטית והקישורית X בירושה המנדלית. עם זאת, לא ניתן לעקוב אחר גורמי מחלות אמהות באופן מלא על ידי בדיקות אבחנת גוף קוטביות.

לפיכך, אבחון גוף קוטבי אינו יכול לשלול באופן מהימן פגמים גנטיים. עם זאת, באבחון שלפני ההשתלה ניתן להכיר במחלות תורשתיות אבהיות, כך ששיטות האבחון לפני ההשתלה עדיפות על האבחנה בגוף הקוטבי מבחינה זו. דחיית ביצה שהופרה כבר, כפי שהיא צריכה להיות לאבחון טרם ההשתלה, נחשבת בעיני רבים כחסרת אחריות מוסרית.

סיכונים, תופעות לוואי וסכנות

לתחום רפואת ההפריה, שאלות אתיות הן בעלות רלוונטיות רבה. הנחיות מדינה קובעות את המסגרת בה ההפריה נחשבת לאחראית. בגרמניה מסגרת זו ידועה גם כחוק הגנת העוברים. עקב הנהגת חוק ההגנה, אבחון טרם ההשתלה הותר רק במידה מוגבלת למשך זמן רב, מכיוון שהיה קשור לדחיית עוברים בפועל ובכך התעלם מחוק הגנת העוברים.

מסיבה זו קודמו בגרמניה פריון אדישול ואבחון גוף קוטבי. אולם מאז 2011 אושרו אבחנות לפני ההשתלה ברחבי גרמניה לאינדיקציות המתאימות. מבחינה מדעית, שיטות אבחון לפני ההשתלה עדיפות על אבחנת גוף קוטבית, כך שבדיקות אבחון של קוטבים בגוף נהגו להשתמש רק במידה מוגבלת מאז 2011. לא ההליך אחד או ההליך האחר אינו קשור לסיכונים גופניים ותופעות לוואי לאם או לאב. עם זאת, התוצאה של שתי האבחנות יכולה להתעמת עם בני זוג עם לחץ פסיכולוגי בתכנון המשפחה. לכן על הזוגות ללכת לבחינות עם חוקה יציבה ככל האפשר.

אם הממצאים בולטים, עולה השאלה האם האם והאב רוצים שתא הביצה ידחה כלל. בעבר, הפרות לא מוצלחות לעתים קרובות מתחו מערכות יחסים ובמקרים בודדים אף סיימו אותן. הדבר תקף גם לסיבוכים בזמן ההפריה, כמו למשל אלה שיכולים להופיע במחלות תורשתיות ואשר עשויים להופיע לאור באמצעות אבחון גוף קוטבי. לפיכך, על זוגות להיות מודעים מראש עד כמה האבחנה יכולה להיות מלחיצה במערכת היחסים שלהם. אינדיקציות לבדיקת אבחון גוף קוטבית יכולות להיות מחלות תורשתיות ידועות במשפחה. גיל האם יכול להיות גם סיבה לאבחון גוף קוטבי, שכן הסיכון למוטציות עולה לאחר גיל מסוים.