דיסליפרוטאוטנמיה

א דיסליפרוטאוטנמיה זה כאשר היחס בין חלבונים מסוימים (חלבונים) בסרום הדם מופרע. יש צורה גנטית (ראשונית) כמו גם גרסה משנית המופיעה בהקשר של מחלה אחרת ובסיסה. באחרון, בדרך כלל הטיפול במחלה הבסיסית נחוץ לטיפול בדיסליפרופרוטאינמיה; במקרים רבים, תזונה מותאמת ואולי טיפולים תרופתיים תורמים לטיפול.

מהי דיסליפרוטאוטנמיה?

דיסליפרופרוטאינמיה לא תמיד באה לידי ביטוי בתסמינים ספציפיים; בנסיבות מסוימות זה כמעט ללא תסמינים, אך עדיין יכול להוביל לפגמים גופניים שלא ניתן לשים לב אליו.
© ugreen - stock.adobe.com

דיסליפרוטאוטנמיה היא הפרעה בהרכב החלבון של סרום הדם. לעתים קרובות, ריכוז מוגבר של חלבונים אחראי ליחס הלא נכון הזה - מה שנקרא היפר-ליפופרוטאינמיה. עם זאת, דיסליפרוטאוטנמיה מתארת ​​מצב כללי יותר, מכיוון שיחס החלבונים בסרום הדם יכול להיות גם בגלל הפרעות אחרות.

רופאים מבדילים בין צורות שונות של דיסליפרוטאוטנמיה: דיסליפופרוטאינמיה ראשונית או תורשתית נובעת מסיבות גנטיות ויכולה להתבטא גם בתתי צורות שונות. לעומת זאת dyslipoproteinemia משני או נרכש מתרחש בקשר עם מחלות אחרות (למשל, מחלות מטבוליות).

סיבות

דיסליפופרוטאינמיה ראשונית מבוססת על פגם גנטי בגנום של האדם שנפגע. לכן רופאים מתייחסים אליהם גם כדיסליפופרוטאינמיה תורשתית או תורשתית. במקרה זה מחלה תורשתית אוטוזומלית, שההורים יכולים להעביר לילדיהם, אחראית להפרעה ביחס החלבון.

הירושה דומיננטית: די באלל שנפגע מספיק כדי שהמחלה תתבטא אצל האדם הפגוע. אם הורה אחד סובל מדיסליפופרוטאינמיה ראשונית, לא כל הילדים צריכים לחלות גם כן, מכיוון שבבני אדם יש קבוצה כפולה של כרומוזומים, ובנוסף לאלל הנושא את המחלה, יכול להיות גם גרסא בריאה של הגן במערך הכרומוזומים.

בניגוד לצורה הראשונית של המחלה, דיסליפופרוטאינמיה משנית בדרך כלל נובעת ממחלה אחרת שעומדת בבסיסה. לכן רופאים מדברים מדי פעם על דיסליפופרוטאינמיה נרכשת. לדוגמה, מחלה בסיסית טיפוסית היא סוכרת. זוהי מחלה מטבולית המאופיינת בשיבוש בוויסות הסוכר בדם ויכולה לנבוע בין היתר מתת תזונה קבועה.

תסמינים, מחלות וסימנים

דיסליפרופרוטאינמיה לא תמיד באה לידי ביטוי בתסמינים ספציפיים; בנסיבות מסוימות זה כמעט ללא תסמינים, אך עדיין יכול להוביל לפגמים גופניים שלא ניתן לשים לב אליו. דיסליפופרוטאינמיה ראשונית גנטית מובילה במקרים מסוימים להתפתחות קסנטומות בעור, אשר בצבען כתום-צהוב ויכולות להופיע כגושים קטנים באזורים שונים בגוף.

אם לא מטפלים בדיסליפופרוטאינמיה, למשל מכיוון שהיא נטולת סימפטומים ולכן היא אינה מטופלת, עלולות להיווצר מחלות של מערכת הלב וכלי הדם. במיוחד בטווח הארוך, דיסליפרופרוטאינמיה יכולה להוביל גם למחלות שונות אחרות, למשל טרשת עורקים.

אִבחוּן

רופאים עשויים להזמין בדיקת דם לאבחון דיסליפרופרוטאינמיה והפרעות מטבוליזם אחרות בשומנים. במעבדה נמדדים ערכי שומן בדם שונים, כולל קביעת ערך הכולסטרול; סטיות משמעותיות בטווחי מדידה מסוימים מספקות אינדיקציות לדיסליפרופוטאינמיה או תמונות קליניות אחרות.

ניתן להבחין בהם במהלך בדיקות שגרתיות, במהלך בדיקות כחלק ממחלה בסיסית כמו סוכרת, או כאשר התסמינים מצביעים על דיסליפרוטאוטנמיה. מהלך הדיסליפרוטאוטנמיה תלוי במידה רבה בגילוי מוקדם. אם היא אינה מטופלת, המחלה יכולה להוביל לסיבוכים שונים, אך אם מאובחנים מספיק מוקדם, חולים יכולים לרוב לשלוט היטב בדיסליפרופרוטאינמיה.

סיבוכים

דיסליפרוטאוטנמיה יכולה להוביל לסיבוכים שונים, התלויים בעיקר במחלה שבבסיס. טיפול בתרופות או תזונה קפדנית אפשרי בדרך כלל ומוביל למסלול חיובי של המחלה מבלי להפחית את תוחלת החיים. תסמינים אינם מופיעים אצל כל החולים.

מסיבה זו, לעתים קרובות מאוחר מדי האבחנה של דיסליפרופרוטאינמיה. רק במקרים נדירים הסובלים מהסובלים סובלים מעור צהבהב וגושים. גושים אלה יכולים להופיע במקומות שונים ולעיתים קרובות אינם קשורים ישירות לדיסליפרוטאוטנמיה.

במקרה הגרוע ביותר, המחלה עלולה להוביל גם לבעיות במערכת הלב וכלי הדם אשר עלולות להוביל להתקף לב או טרשת עורקים. שינויים תזונתיים ואורח חיים בריא הכולל יכולים להפחית את הסימפטומים של דיסליפרוטאוטנמיה.

יתכן כי המטופל יצטרך להפחית ממשקלו העודף על מנת להפחית ולמנוע בעיות לב. במקרים מסוימים, טיפול תרופתי יכול גם להתקיים. ככלל, אין מגבלות או סיבוכים גופניים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם קסנטומות כתומות-צהבהבות ממשיכות להיווצר על העור, הדבר מעיד על דיסליפרופרוטאינמיה. טיפול רפואי נחוץ אם משקעי השומן מופיעים באזורים שונים בגוף ואינם נעלמים מעצמם לאחר מספר ימים. אם מורגשים כתוצאה מחלות לב וכלי דם, יש להתייעץ עם רופא. אם יש סימנים של טרשת עורקים, הדיסליפופרוטאינמיה עשויה כבר להתקדם היטב - במקרה זה גש לרופא כללי באופן מיידי והבהרת הסיבה לתסמינים.

במקרה של התקף לב יש להתקשר לרופא החירום. אנשים שכבר חולים במחלה קשה כמו סוכרת, נמצאים בסיכון מיוחד לפתח דיסליפרופרוטאינמיה. השלכות חמורות כמו התקף לב משפיעות בעיקר על אנשים הסובלים מעודף משקל ואנשים שבדרך כלל מנהלים אורח חיים לא בריא. כל מי שיש לו גורמי סיכון אלו צריך לדבר עם הרופא שלו מייד אם יש לו אחד מהסימנים של דיסליפרוטאינמיה. אנשי קשר אחרים הם המומחה להמטולוגיה או - במקרה חירום רפואי - שירות החירום הרפואי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בדיסליפופרוטאינמיה תלוי בתנאי ההדק ובגורמי המחלה האישיים. רופאים אינם יכולים לטפל בגורם לדיסליפרופרוטאינמיה ראשונית מכיוון שהיא נגרמת על ידי מום גנטי. עם זאת, במקרים רבים, החולים יכולים לפחות לשלוט במחלה באופן חלקי באמצעות תזונה מיוחדת ובדרך זו גם להפחית את הסיכון למחלות משניות וסיבוכים.

על המטופלים לא רק לאכול בהכרת קלוריות, אלא גם לשים לב למזונות ותכשירים דלי שומן ודלי כולסטרול. לעתים קרובות, הרופאים ממליצים למטופלים להפחית את כל המשקל העודף שיש להם. אורח חיים פעיל והימנעות מטבק, אלכוהול וחומרים דומים יכולים גם הם להשפיע לטובה על התפתחות dyslipoproteinemia.

בנוסף, תרופות שונות השייכות למעכבי סינתזת הכולסטרול (מעכבי CSE) יכולות להשתתף בטיפול בדיסליפופרוטאינמיה. ניתן לשקול מעכבי ספיגת כולסטרול, חומצה ניקוטין, חומרים מורכבים של חומצות מרה, פיברטים ואחרים.

עם זאת, רק הרופא המטפל יכול להחליט איזה טיפול הגיוני. מטרת האמצעים השונים היא לפצות על ההרכב המופרע של סרום הדם; הורדת שומנים בדם עשויה לעזור.

תחזית ותחזית

Dyslipoproteinemia היא מחלה שנחשבת לבלתי חשוכת מרפא. ניתן לטפל בסימפטומים של צורות גנטיות של דיסליפרופרוטאינמיה, אולם החלמה מלאה אינה מתרחשת עם האפשרויות הרפואיות הקיימות.

המטופל יכול לעשות הרבה למען בריאותו באמצעות תזונה מיוחדת. תזונה עשירה במיוחד בחלבון ודלה בקלוריות מביאה להקלה בתסמינים. תוכנית התזונה מבוצעת בדרך כלל עם המטופל ומותאמת לצרכי האורגניזם.

תלוי בעוצמת התלונות, חלק מהמטופלים צריכים לשנות את תזונתם לטווח הארוך כדי לשפר את רווחתם. אין צורך בטיפול רפואי נוסף עבורם. ברוב המקרים, לעומת זאת, ניתן גם טיפול תרופתי לאורך זמן. זה מבטיח שתוקף חוסר האיזון יתבצע במהירות ושלא יתעוררו תלונות נוספות.

הפרוגנוזה מחמירה ברגע שהחולה סובל גם ממחלה כרונית. במקרה של סוכרת, למשל, שלב המחלה הבסיסית מכריע לקראת המשך הדרך. עם גישה ממושמעת להנחיות רפואיות ואורח חיים בריא, ניתן לשמור על איכות חיים טובה לאורך תקופה ארוכה. עם זאת, אם לא ניתן להכיל את התקדמות המחלה, המטופל נמצא בסיכון למוות בטרם עת. גם מחלות לב וכלי דם נוספות אינן חיוביות.

מְנִיעָה

מניעה של דיסליפרוטאוטנמיה חשובה במיוחד לאנשים שנמצאים בסיכון מוגבר לפתח את הצורה המשנית. זה כולל למשל אנשים הסובלים מסוכרת. טיפול יעיל במחלה הבסיסית חיוני בכדי להימנע ממחלות וסיבוכים משניים, כולל דיסליפרוטאוטנמיה.

במיוחד, צריכת מצפון של תרופות הכרחיות ויישום המלצות תזונה ממלאות תפקיד חשוב. אכילה של תזונה בריאה ומאוזנת והתעמלות מספקת יכולה לעזור במניעת dyslipoproteinemia. בנוסף, נראה כי הימנעות מאלכוהול וטבק משפיעה לטובה על הפחתת הסיכון לחלות.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שדיסליפרוטאוטנמיה היא מחלה קשה ורצינית, יש לטפל בה בעיקר על ידי רופא. ככלל, ריפוי עצמי לא יכול להתרחש, כך שמוקד מחלה זו הוא בכל מקרה אבחנה מוקדמת עם טיפול לאחר מכן. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם דיסליפרופרוטאינמיה תפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי על מנת למנוע את העברת המחלה לצאצאיך. אלו הסובלים מדיסליפרוטאוטנמיה הם בהחלט תלויים באורח חיים בריא עם תזונה בריאה. ככלל, יש להימנע מאלכוהול או עישון.

לפעילות ספורטיבית ישנה השפעה חיובית על המשך המשך דיסליפופרוטאינמיה. אולם במקרים רבים, הנפגעים תלויים בנטילת תרופות. חשוב להקפיד על מינון נכון וצריכה קבועה. יתר על כן, על ידי רופא לבדוק את ערכי הדם באופן קבוע על מנת לזהות סטיות אפשריות בשלב מוקדם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

דיסליפרוטאוטנמיה יכולה להיות גנטית, כמו גם תוצאה של מחלה נוספת בבסיסה. לא תמיד המחלה מלווה בתופעות לוואי בולטות, אך אם היא אינה מטופלת, היא עלולה להוביל לסיבוכים רציניים בטווח הארוך, בפרט להפרעות במערכת הלב וכלי הדם או לטרשת עורקים. בכל מקרה, על הנפגעים לנקוט מייד אמצעי נגד הולם.

לא ניתן לטפל בדיסליפרופרוטאינמיה שנקבעה גנטית. ללא קשר לסיבת המחלה, החולה יכול, עם זאת, לתרום משמעותית לשיפור מצב בריאותו באמצעות אורח חיים בריא, בפרט באמצעות תזונה ספציפית.

הצעד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא פיתוח ויישום תוכנית תזונה המותאמת לצרכי המחלה. מעל לכל, תזונה דלה בשומן וכולסטרול חשובה. יש להימנע בעקביות ממאכלים שומניים עתירי כולסטרול כמו מוצרי בשר ונקניק, חמאה, שמנת, אך גם רוב הממתקים והחטיפים. במקום זאת יש לאכול מוצרי דגנים מלאים ושפע של פירות וירקות טריים. יש להעדיף גם שיטות דלות שומן כמו בישול מים או אידוי בעת הכנת האוכל.

על הנפגעים בהחלט לקבל ייעוץ מתזונאית ולערוך תוכנית תזונה. מומלץ גם לחולי עודף משקל להתחיל דיאטה להפחתת משקל בהקדם האפשרי. תזונאית יכולה לספק לך תמיכה מוסמכת גם כאן.