פורפיריה

בְּ פורפיריה זהו סיכום של מחלות מטבוליות שונות. הקורס שלהם שונה מאוד. בעוד שמחלות מסוימות גורמות רק לתסמינים קלים, אחרות יכולות להיות מסכנות חיים. בשל המאפיינים הרבים, אבחנה נכונה מתבצעת לעתים קרובות באיחור.

מהי פורפיריה?

פורפיריה שייך למחלות הנדירות. בסופו של דבר, היא מבוססת על הפרעה שמביאה לחוסר היכולת של הגוף לייצר את החלבון "heme". עם זאת, מכיוון שהחלבון לוקח על עצמו משימות חשובות, לעיתים ישנן תופעות לוואי חמורות. לדוגמא, heme הוא מרכיב חשוב בחומר ההופך את דם האדם לאדום: המוגלובין. על מנת להיות מסוגל לייצר את החלבון, ישנם מספר צעדים המעורבים.

נדרש אנזים לכל תהליך. עם זאת בהקשר של המחלה, קיימת הפרעה ברמה אחת לפחות, כך שלא ניתן לייצר את האנזים המתאים והצעדים הבאים אינם מיותרים. במקום זאת נוצר הצטברות של מבשרי ההם, מה שנקרא פורפירינים. אלה מופרשים יותר ויותר בצואה ובשתן. הנפגעים מבחינים לעתים קרובות רק במחלה מגיל 30-40. באופן כללי, מעט מאוד אנשים מפתחים את הפגם.

סיבות

הגורם למחלה הוא אפוא אנזים פגום. בסך הכל, המיוצר מיוצר בשמונה שלבים. אם אפילו אחד לא מטופל בצורה מיטבית, פורפיריה מתפתחת. תלוי איזה אנזים פגום, ממצאים קודמים שונים של החומר. בנוסף, ניתן לאתר כמה אנזימים לקויים אצל חלק מהמטופלים.שתי צורות של פורפיריה נחשבות לרלוונטיות רפואית: פורפיריה חריפה לסירוגין ופורפיריה כריתת-כרונית.

כך, המחלה יכולה להיות חריפה או כרונית. הביטוי החריף הוא הפרעה באנזים השלישי. הגוף כבר לא מסוגל לבצע את הצעדים הבאים, מה שאומר שיצירת חלבון בנקודה זו נעצרת. בקורס הכרוני האנזים החמישי לקוי. פורפיריה עוברת בירושה ברוב המקרים.

לא כל הנפגעים סובלים מתסמינים: חלק גדול מהם כלל לא מבחינים במום. עם זאת, גורמים מסוימים יכולים לגרום לתסמינים על ידי הגברת הצורך של האורגניזם בדם. אלה כוללים עישון, לחץ גופני, צריכת אסטרוגן, שימוש לרעה באלכוהול ורמות ברזל גבוהות.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים המופיעים תלויים במידה רבה בשאלה אם המחלה חריפה או כרונית. באופן כללי, הסימפטומים משתנים. פורחיה חריפה עלולה להוביל לכאבי בטן, בחילות והקאות. המטופלים מדווחים על עצירות, paresthesia, חולשת שרירים, בעיות שינה ומצבי רוח דיכאוניים. לא תמיד מורגשות התלונות. במקום זאת, הם לובשים צורה של התלקחויות המתבטאות במרווחים שונים.

אצל נשים ניתן לראות תסמינים המצטברים לפני הווסת. יתר על כן, גורמים מסוימים תורמים לעובדה שהתופעות מורגשות. חלק מהתרופות, הזיהומים והאלכוהול אחראים להתפרצות פתאומית של התסמינים. רגישות לאור אופיינית לחולים עם פורפיריה כרונית. העור מגיב בשלפוחיות ובצלקות. באופן כללי העור נוטה לפציעות, לפיגמנטציה ולשיער סמיך יותר. הקורס הכרוני מלווה בדרך כלל במחלות אחרות כמו סוכרת וכיבי קיבה.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי בדיקת הדם ברגע שיש לרופא חשד מקביל באמצעות דיון מפורט. את הפורפירינים וכל מקדימים אפשר למצוא בדם. יתר על כן, דגימות צואה ושתן מספקות מידע. בדיקות גנטיות מבוצעות גם אצל חלק מהמטופלים.

סיבוכים

בשל פורפיריה, הסובלים מהנפגעים סובלים מתלונות שונות, אך כולן משפיעות לרעה על איכות חייו של האדם שנפגע. אולם ברוב המקרים מחלה זו גורמת לבחילות והקאות. יתר על כן, הנפגעים סובלים מכאבים בבטן ובבטן וגם מעצירות.

תחושות טפיליות או חולשת שרירים יכולות להופיע גם בגלל הפורפיריה ולהקשות על המטופל את חיי היומיום. רוב הנפגעים ממשיכים לסבול מבעיות שינה או דיכאון. ככלל, הסימפטומים של פורפיריה אינם קבועים, אלא מופיעים רק בפרקים. מסיבה זו אבחון מוקדם אינו אפשרי במקרים רבים, כך שניתן לעכב את הטיפול במחלה.

יתר על כן, הנפגעים רגישים לאור, כך שייווצרו שלפוחיות על העור. כיבים בבטן או סוכרת יכולים להופיע גם. הטיפול בפורפיריה מתבצע בעזרת תרופות. השתלת כבד נחוצה גם במקרים חמורים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא להפחתה בתוחלת החיים של המטופלים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, פורפיריה צריכה תמיד להיות מטופלת על ידי רופא. מחלה זו יכולה להגביל באופן קיצוני את חייו של האדם שנפגע והמחלה בדרך כלל לא מרפאת את עצמה. לאבחון וטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה ויכולים למנוע סיבוכים נוספים.

ככלל, יש לפנות לרופא במקרה של פורפיריה אם החולה סובל מכאבי בטן חזקים או מהקאות ובחילה. ביקור אצל הרופא הכרחי, במיוחד אם תסמינים אלה נמשכים. לעתים קרובות, דיכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות בשילוב עם בעיות שינה יכולות גם להעיד על המחלה ויש לבחון אותה. הנפגעים רגישים לרוב לאור ואינם מתעצבנים לעיתים רחוקות.

אבחנה של פורפיריה יכולה לרוב להתבצע על ידי רופא מומחה או רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף תלוי בסיבות המדויקות למחלה ולכן מתבצע על ידי רופא מומחה. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם תהיה תוחלת חיים מופחתת.

טיפול וטיפול

הטיפול מבוסס בעיקר על הימנעות מכל הגורמים לפורפיריה. לדוגמא, נשים צריכות להימנע מכדורים למניעת הריון ובמקום זאת להשתמש באמצעי מניעה ללא הורמונים. יש להפסיק את התרופות האחרות שעשויות להיות אחראיות להתלקחות או להחליף אותה בחלופה, אם אפשר. על מנת לא לגרום נזק לבריאות, יש להבהיר את הטיפול המדויק בתרופה עם רופא.

חשוב גם כי המטופלים ינסו להגביל את הלחץ הגופני והרגשי. אולם אם הקורס חמור יותר, יש להשתמש באמצעים נוספים. חליטות גלוקוזה עוזרות לנרמל סינתזת חלבון במקרה של התקף חריף. אם מופיעים שיתוק או תסמינים מסכני חיים אחרים כתוצאה מהמחלה, התרופה המנגרמת יכולה להיות בעלת השפעה תומכת.

בקורס הכרוני, טיפול בהשחתת דם יכול גם לספק הקלה. בדרך זו ניתן להסיר עודף מברזל. חלק מהמטופלים גם מגיבים באופן חיובי לכלורוקין, שלמעשה יצא לשוק כתרופה אנטי מלריתית. במקרים קיצוניים, פורפיריה חריפה קוראת להשתלת כבד. השתלת תאי גזע הכרחית עבור אנשים חולים כרוניים. יתר על כן, יש להימנע מאור שמש ישיר, למשל על ידי שימוש בקרמי שמש עם גורם הגנה גבוה מפני השמש.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את המחלה. עם זאת, ישנם אמצעים שיכולים למנוע התרחשות של התלקחויות. בהתאם, על הנפגעים להימנע מאלכוהול וסיגריות ולהימנע מדיאטות רעב עם צריכת קלוריות נמוכה. במקרה של דלקות קיימות ומחלות אחרות, יש לפנות לרופא במהירות כדי שייכנע במהירות. אם לא ניתן להפחית את הלחץ, יש לשלב לפחות רגיעה רבה יותר בחיי היומיום.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שלעתים קרובות המחלה מלווה בדיכאון המצריך טיפול פסיכותרפויטי, הטיפול במעקב מתאים. פורפיריה מתרחשת בדרך כלל בהופעות חוזרות והמטופל יכול לבצע התאמה מתאימה לחייו כדי למנוע הישנות חוזרת.

אם הכבד מושפע וכבר נפגע, בהחלט יש להימנע מאלכוהול. ניתן ליטול תרופות רק תחת פיקוח רפואי. אורח חיים בריא יכול להשפיע לטובה על המחלה. על חולים לא לעשן, להתעמל הרבה, לנהל חיי יום-יום קבועים עם שינה מספקת ולאכול בצורה בריאה.

אנשים עם פורפיריה צריכים להימנע מדיאטות קפדניות, העלולות לעורר התקפות חריפות, ולאכול כמה שיותר עשיר בסיבים עם הרבה ירקות ופירות טריים. יש לשמור על סוכר ושומנים נמוך ככל האפשר. תרגילי הרפיה כמו יוגה או הרפיה מתקדמת של שרירים על פי יעקובסון עוזרים למטופל נגד לחץ אפשרי.

עם כמה צורות של פורפיריה, חשוב להימנע מאור שמש קיצוני על מנת למנוע התלקחות חדשה. בגדים מתאימים ומשחות שמש עם גורם הגנה גבוה מפני השמש תומכים בכך. הקפאת דם קבועה מסייעת גם לחולים רבים לשטוף את הפורפירין שהצטבר בכבד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלה נדירה זו מהווה נטל פסיכולוגי גדול עבור המטופל שנפגע. לרוב יש מאחוריהם היסטוריה ארוכה של סבל לפני שניתן היה לבצע את האבחנה בוודאות. מכיוון שלעתים קרובות הדיכאון מלווה פורפיריה, מומלץ טיפול פסיכותרפויטי נוסף.

תלוי בתמונה הקלינית, כמובן שיש להימנע מכל הטריגר שעלול לגרום להתלקחות נוספת. אם הכבד נפגע, אין לשתות אלכוהול ויש ליטול טיפול תרופתי רק לאחר התייעצות עם רופא. אילו תרופות מותרות ומידע מעניין אחר ניתן למצוא באתר העזרה העצמית EPP גרמניה (www.epp-deutschland.de). זה תקף גם לאנשים שיש להם צורה אחרת של פורפיריה.

כדי לא להחמיר את המחלה שלא לצורך, על הנפגעים גם לא לעשן, להימנע מכל לחץ במידת האפשר ולא לקחת הורמונים. במקום זאת עליהם לוודא שהם מנהלים חיים קבועים עם שינה מספקת והרבה פעילות גופנית. תרגילי הרפיה עוזרים להפחתת מתח. מומלצים כאן יוגה והרפיה מתקדמת של שרירים על פי יעקובסון. חולים עם פורפיריה לא צריכים לדבוק בתזונה קפדנית, אלא לאכול בריאים ככל האפשר עם אוכל טרי ועשיר בסיבים עם מעט שומן וסוכר. בנוסף לאמצעים רפואיים, חלק מהמטופלים מגיבים היטב להשכרת דם. הרעיון שמאחורי זה הוא להיפטר מגוף עודף ברזל.