אבחון טרום לידתי

תחת המונח אבחון טרום לידתי מסוכמים בדיקות שונות המתקיימות במהלך ההיריון. הם עוסקים בגילוי מוקדם של מחלות והתפתחויות לא רצויות אצל הילד שטרם נולד.

מהי אבחנה לפני הלידה?

כאבחון טרום לידתי (PND) הם נהלי בדיקה רפואית ומכשירים העוסקים בגילוי מוקדם של מחלות ומומים אצל הילד שלא נולד. אמצעי נגד טיפוליים ניתן לנקוט בשלב מוקדם באמצעות אבחון טרום לידתי. זה יכול להיות גם הליך כירורגי או אפילו הפסקת הריון, שתלויה במידה של מום או מחלה.

פירוש המונח טרום לידתי מתורגם מלטינית "לפני הלידה". בדיקות לפני הלידה משמשות רק לפני הלידה ובמיוחד בשני השלישונים האחרונים להריון. האבחנה לפני הלידה לרוב יכולה להתבצע מסוף החודש השלישי להריון.

טיפולים וטיפולים

האבחנה לפני הלידה משמשת למניעה או לקביעת מהימנות של התפתחויות לא רצויות אצל הילד שטרם נולד. מדובר בעיקר במומים בעלי רקע גנטי ופעמים רבות משמעותם מוגבלות קשה עבור הילד שנפגע. תוצאות האבחון לפני הלידה מאפשרות לקבוע סטיות גנטיות מסוימות כמו מחלות תורשתיות נדירות או מחלות חילוף החומרים, הדם והשרירים.

אלו כוללים א. טריזומיה 21 (תסמונת דאון), מחלת הנטינגטון, ניוון שרירים של דושן ו סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, טיפול מוצלח ברוב המחלות במהלך ההיריון או לאחר לידתו של הילד אפשרי רק במקרים נדירים. בנוסף, הבדיקות לפני הלידה אינן יכולות להצביע על חומרת הנכות המדויקת. יתר על כן, רק כחמישה אחוזים מכלל המוגבלות עוברים בתורשה. רובם מתעוררים בהמשך החיים עקב מחלות.

עם זאת, גורמים מסוימים יכולים לגרום לביצוע אבחנות לפני לידה אצל רופא מומחה להיראות הגיוני. אלה מחלות של האם, אליהן U. א. אפילפסיה כוללת זיהומים במהלך ההיריון, הפרעות גנטיות במשפחה והופעת מומים בהריון קודם. סיבות אפשריות נוספות הן ממצאי אולטראסאונד בולטים או לא ברורים במהלך בדיקה גינקולוגית, מום שנקבע כבר, הרצון לנקב מי שפיר או נוכחות של הריון מרובה.

בעזרת שיטות הבדיקה שלה, האבחון לפני הלידה משלים את ההליכים המקובלים המתקיימים באופן שגרתי במהלך ההיריון. עלויות ההליכים לפני הלידה מכוסים בדרך כלל רק על ידי חברות ביטוח הבריאות לאירועים מיוחדים כמו קיומם של מחלות תורשתיות מסוימות.

במקרים מסוימים, ביצוע אבחנות לפני הלידה עלול לגרום ללחץ קשה אצל ההורים. זה מעלה שאלות חשובות לגבי בדיקות נוספות וסיכונים אפשריים, כמו גם ההשפעות על החיים העתידי אם הילד נכה. ניתן לדון גם בהפסקת ההיריון. שאלות אלו גורמות לעתים קרובות לבעיות פסיכולוגיות אצל ההורים. מסיבה זו יש לשקול בזהירות את האבחנות לפני הלידה ולדון בהרחבה עם הרופא.

שיטות אבחון ובדיקה

באבחון לפני הלידה, חשוב להבחין בין שיטות בדיקה לא פולשניות לבין פולשניות. פירוש המונח לא פולשני כי מכשירי הבדיקה אינם חודרים לאורגניזם של האישה ההרה. אין סיכונים לאם ולא לילד שלא נולד. נהלים פולשניים, לעומת זאת, חודרים לגופה של האישה ההרה, מה שלעיתים מוביל לסכנות מסוימות.

אחד ההליכים המתבצעים בתכיפות טרום לידתיות לא פולשניות הוא בדיקת האולטראסאונד (סונוגרפיה). בדיקות אולטראסאונד בדרך כלל מתקיימות פעמיים עד ארבע במהלך ההיריון. ניתן לבצע גם סונוגרפיות מיוחדות כמו מדידות קיפול צוואר. בדיקת האולטרסאונד נטולת סיכון כמו בדיקות דם מיוחדות. אלו כוללים א. מדידת לחץ דם, ניטור CTG וקביעת רמות ברזל. אמצעים אלה הם נהלים סטנדרטיים.

אם משתמשים בשיטת בדיקה פולשנית, פירוש הדבר התערבות בגוף האם והילד. אחד הנהלים הפולשניים הנפוצים ביותר הוא בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר). מי השפיר מוסרים דרך דופן הבטן של האישה ההרה תחת בדיקת אולטרסאונד. בתוך מי השפיר ישנם תאים של הילד המספקים מידע על הפרעות אפשריות. הרופאים שמים לב לסטייה ממספר הכרומוזומים הרגיל.

הליך פולשני נוסף הוא דגימת הווילה השורונית, בה מסירים את השלייה. החקירה הזו היא u. א. נועד לשלול תסמונת דאון. כנ"ל לניקוב חבל הטבור. בשיטה זו הגניקולוג לוקח מהילד דם טבורי כדי לבחון את תאי הדם שהוא מכיל. הרדמה אינה הכרחית בשום שיטת בדיקה, אותה ניתן להשוות לנטילת דגימת דם. האבחנה מתבצעת תמיד על בסיס חוץ. אבחון טרום-השתלה הוא מקרה מיוחד בשיטות בדיקה לפני הלידה.

הבדיקות נעשות על עוברים בני כמה ימים ונוצרו בהקשר של הזרעה מלאכותית. הבדיקה מתבצעת לפני העברת העובר לרחם. בשיטה זו ניתן לקבוע שינויים אפשריים בכרומוזומים בזמן טוב. זה כולל למשל שינוי במספר הכרומוזומים. ניתן לקבוע שינויים בגנים בודדים.

למרות שהשיטות הפולשות לאבחון טרום לידתי מספקות מידע חשוב, הן גם טומנות בחובה סכנות. זה יכול להוביל להפלה. עם זאת, הסיכון נחשב לנמוך יחסית.