Pseudohypoparathroidism

של ה Pseudohypoparathroidism מראה את אותם תסמינים כמו היפופארתירואידיזם רגיל ללא מחסור בהורמון פארתירואידי. רמת הסידן בדם נמוכה מדי ורמת הפוספט גבוהה מדי. למרות ריכוז רגיל או אפילו מוגבר, הורמון הפאראתירואי אינו יכול לפתח את השפעתו.

מהי pseudohypoparathroidism?

של ה Pseudohypoparathroidism, גם תסמונת מרטין אלברייט, מאופיין באותם תסמינים כמו תת-בלוטת התריס. ניתן להשתמש במונח היפופרתרואידיזם מחסור בהורמון פרתירואידי אשר נגרמת על ידי בלוטת התריס הבלתי פעילה. הקידומת "פסאודו" פירושה "כאילו" ומעידה על כך שהורמון הפרתירואידי אינו פועל כראוי בריכוז רגיל של הורמון זה.

הורמון הפרתירואידי מווסת את ריכוז הסידן והפוספט בסרום הדם. הפעולה של הורמון זה משחררת סידן מהעצמות בעת הצורך, תוך קידום הפרשת הפוספט דרך הכליות. כאשר רמת הסידן בדם יורדת או הצורך בכך עולה, ייצור הייצור של הורמון פארתירואידי מבלוטות התריס מופעל.

עם שחרור הסידן מהעצמות, לעומת זאת, שחרור הפוספט עולה באופן אוטומטי, מכיוון שהחומר העיקרי של העצמות מורכב מסידן פוספט. עם זאת, עלייה בריכוז הפוספט מעכבת בתורו את שחרור נוסף של סידן. לפיכך, הורמון הפרתירואידי מבטיח גם את עיכוב ספיגת הפוספט דרך הכליות.

משמעות הדבר היא כי יותר פוספט מופרש בשתן. רמות סידן ופוספט מאוזנות הינן קריטיות למאזן האלקטרוליטים, האחראי להעברת גירויים תקינים בתאי שריר ועצב.

סיבות

אפוא, Pseudohypoparathroidism מאופיין אפוא בהשפעה מופחתת של הורמון parathyroid מספיק. כמו בהיפופאראתירואידיזם קלאסי, זה מוביל להיפוקלצמיה (מחסור בסידן) והיפר-פוספטמיה (עודף פוספט) בדם. התוצאה היא העברת גירויים מוגברת ומצבי התרגשות בעקבות כשלים נוירולוגיים.

כשמדובר במצב הפעולה של הורמון הפרתירואידי, לא רק שהוא יתרכז נכון, אלא גם שכל שלבי הביניים יתפקדו כראוי. כדי שהורמון יעבוד הוא צריך לעגון על קולטן מתאים. קולטן זה מתווך את השפעת ההורמונים או חומרים ביו-אקטיביים אחרים ובכך מביא אותם לידי ביטוי.

עם זאת, אם קולטן אינו פועל כראוי, ההורמון, במקרה זה ההורמון הפרתירואידי, אינו יכול למלא את תפקידו. אותם תקלות מתרחשים כמו עם מחסור ממשי בהורמון פארתירואידי. הפגמים המקבילים בקולטני ההורמונים של בלוטת התריס הם גנטיים. התהליכים בנקודות מיתוג אלה הם מסובכים ומגוונים, כך שישנן ארבע אפשרויות שונות לתקלות.

בסוג Ia pseudohypoparathyreoidism, חלקו של חלבון G במתחם הקולטנים להורמונים של בלוטת התריס מופחת. סוג Ib מאופיין ישירות על ידי פגם בקולטן PHT. פגם ביחידה הקטליטית של קולטני ההורמונים של בלוטת התריס מוביל ל pseudohypoparathyreoidism מסוג IC. לבסוף, בסוג II הקולטן שלם. עם זאת, התשובה התוך תאית חסרה כאן.

תסמינים, מחלות וסימנים

בנוסף לעיוותים במבנה הגוף, הסימפטומים של pseudohypoparathyreoidism ו- hypoparathyroidism מאופיינים על ידי היפוקלקסמיה. מבנה גופם של חולים מאופיין בקומה קצרה וקיצור העצמות המטקרפליות והמטטרליות. ההיפוקלקסמיה מייצרת את הסימפטומים של טטני.

זה מוביל לפרסטזיה, תנוחות כפות הידיים, מיקום equinus של כפות הרגליים והתכווצויות באזור כפות הרגליים והידיים. יתר על כן, ישנה נכונות מוגברת לרפלקס (היפרפלקסיה). זה מוביל לריגוש יתר של תאי השריר ותאי העצב. הסימן של הצ'ווסטק ומבחן טרוסו חיוביים.

בשלט Chvostek, כאשר טפחים על עצב הפנים, שרירי הפנים מתכווצים. בדיקת טרוסו מאופיינת בהתכווצות עוויתית של שרירי הזרוע עם הידיים בכפות לאחר יישום וניפוח שרוול לחץ דם על הזרוע העליונה. העוויתות יכולות להתבטא גם באיברים בודדים.

לאחר מכן זה מוביל לקוליק המרה, התכווצויות של הלב או הריאות. נשירת שיער, קטרקט, פפילה גודש או עור יבש יכולים להופיע גם כתסמינים נוספים. במקרים חמורים, מרבצי סידן יכולים להצטבר במוח, ולהוביל לכאבי ראש ולהגברת דמנציה.

אבחון ומסלול של מחלה

התמונה הקלינית של pseudohypoparathroidroidism מובילה בדרך כלל לאבחנה החשודה של hypoparathroidroidism. ריכוז הורמון התריס נבדק באמצעות בדיקות מעבדה. אם זה תקין, זה בדרך כלל pseudohypoparathyreoidism.

עם זאת, יש להבדיל זאת בתורו המכונה pseudopseudohypoparathroidroidism באבחון דיפרנציאלי. בפסאודו-היפופרטירואידיזם חילוף החומרים בסידן תקין, אך פעילות חלבון ה- Gsa מצטמצמת.

סיבוכים

Pseudohypoparathroidroidism מייצרת תסמינים דומים לאלה של hypoparathroidroidism. כך גם הסיבוכים הקשורים לשתי המחלות. התסמינים העיקריים הם היפוקלקסמיה והיפר-פוספטמיה, שהם הגורמים העיקריים לסיבוכים שונים. היפוקלקסמיה יכולה להיות אסימפטומטית. אבל זה יכול להוביל גם לתסמינים כמו טטני, מוכנות רפלקס מוגברת וקצב לב נמוך.

במקרים חמורים מתרחשים הפרעות בקצב הלב ואי ספיקת לב המהווים סיכון גדול לדום לב עם כישלון מערכת הלב וכלי הדם. טטאני כרוך בהתכווצויות בכפות הידיים והרגליים שיכולות להוביל לכפות הידיים ולמיקום equinus של כפות הרגליים. אם היפוקלקסמיה נמשכת, לעיתים קרובות מתעוררות בעיות בריאות הנפש המתבטאות בסימפטומים כמו דיכאון, מצב רוח או חרדה.

מכיוון שנוצר פוספט במידה רבה יותר בנוסף לסידן, יורד סידן פוספט בכלי, כאשר בסופו של דבר מנגנוני ויסות גורמים לסידן נמוך יותר ורמות פוספט מוגברות בדם. הפוספטים הסידן שזינקו בתגובה זו מובילים במיוחד להסתיידות המוח.

משקעי הסידן במוח גורמים לכאבי ראש קשים ובמקרים קיצוניים יכולים גם להתפתח דמנציה. ניתן לכוונן בקלות את ערכי הסידן והפוספט במהלך הטיפול. עם זאת, pseudohypoparathroidroidism אינו ניתן לרפא מכיוון שהוא גנטי. אין אפשרות להשפיע על חריגות הצורה של המפרקים והמעמדה הקצר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד צריך לטפל ברופא על ידי Pseudohypoparathroidism. המחלה יכולה להוביל לסיבוכים שונים, והאדם הנוגע בדבר אינו מרפא את עצמו. לכן טיפול על ידי רופא חיוני. ככלל, יש להתייעץ עם הרופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מעמידה קצרה.

גפיים שונות מתקצרות מאוד, כך שיכולים להופיע הגבלות ותלונות קשות בחיי היומיום. הקומה הקצרה בדרך כלל מורגשת במהלך התפתחות הילד. יש לטפל ב Pseudohypoparathroidism אם האדם סובל ממחלות שרירים שונות. יתכנו כאבים בשרירים ללא סיבה מיוחדת.

ביקור אצל רופא נחוץ גם אם המחלה מביאה לבעיות לב, דמנציה או עור יבש. אם תלונת הלב אינה מטופלת בזמן טוב, תוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מוגבלת. ברוב המקרים, אבחנה של pseudohypoparathroidroid יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא ילדים או רופא כללי. אולם להמשך טיפול, יש צורך בעזרה של מומחים.

טיפול וטיפול

מכיוון ש- pseudohypoparathroidroidism הוא גנטי, לא ניתן לטפל במחלה זו באופן סיבתי. רק טיפולים סימפטומטיים להתאמת מטבוליזם הסידן אפשריים. לא ניתן לטפל בליקויים הגופניים כמו חריגות קומה וצורה. ניתן להתאים את רמת הסידן הרגילה רק באמצעות תרופות.

זה נעשה באמצעות מתן דרך הפה של תוספי סידן בשילוב עם ויטמין D. במקרה של התקף טטאני, לפעמים יש להזריק סידן דרך הווריד. יש צורך במעקב קבוע אחר רמות הסידן והפוספט. מתן סידן לטווח הארוך יכול להוביל להיווצרות אבנים בכליות. מתן חומר משתן לתיאזיד עשוי להיות נחוץ כדי למנוע ריכוז מוגבר של סידן בשתן. יש לבדוק גם את הפרשת הסידן באופן קבוע.

מְנִיעָה

Pseudohypoparathroidroidism היא מחלה גנטית. מסיבה זו לא יכולה להיות המלצה למניעתה. בכל מקרה במקרה של הצטברות משפחתית, ניתן להשתמש בייעוץ גנטי ובדיקות כדי להעריך את הסיכון לצאצאים. עם זאת יש לציין כי הבסיס הגנטי לכל צורות pseudohypoparathroidism אינו ידוע.

טִפּוּל עוֹקֵב

Pseudohypoparathyreoidism היא מחלה גנטית, שמשמעותה כי מעקב אחר הסימפטומים הוא סימפטומטי בלבד וריפוי הוא בלתי אפשרי. טיפול תרופתי עוזר להפסיק את חילוף החומרים בסידן. למטרה זו, נוטלים תוספי סידן בשילוב עם ויטמין D. במקרים של התקפי טטני, יש לתת סידן באופן זמני תוך ורידי.

צריכת הסידן יכולה להוביל להיווצרות אבנים בכליות. כדי להימנע מכך יתכן שיהיה צורך ליטול תרופות משתן. תמיד צריך להיות במעקב אחר הפרשת הסידן. מומלצים לבצע בדיקות במרווחי זמן קבועים. אלה משמשים לבקרת רמות סידן ופוספט ולהתאמת תרופות במידת הצורך.

לאחר האבחנה יש להקפיד על אורח חיים בריא. אכילת תזונה בריאה עם מזונות עשירים בסידן עוזרת להפחית את החסר באופן טבעי. לספיגת ויטמין D דרך מזונות כמו פטריות פורצ'יני, שיבולת שועל או בטטות יש גם השפעה חיובית על הגוף. יש לחפש דיאטה דלת פוספטים על ידי הפחתת מוצרים המכילים חלבונים, קטניות ואגוזים.

לא ניתן לטפל בליקויים גופניים כמו קומה קצרה או עצמות מטקארפלליות או מטטרסליות מקוצרות ויכולים לגרום למגבלות חמורות בחיי היומיום. ניתן לאמן את יכולת היתר של השרירים באמצעות פיזיותרפיה. טכניקות הרפיה כמו יוגה או מדיטציה עוזרות גם להתמודד טוב יותר עם המחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בפסאודוהיפופארתירואידיזם. הסימפטומים של המחלה הם נרחבים ולא ניתן למזער אותם מספיק באמצעות פעולותיך.

האדם הפגוע יכול לתמוך באופן חיובי באורגניזם שלו על ידי אופטימיזציה של צריכת המזון. יש לצרוך מזון המכיל סידן ביתר שאת. המטרה היא להפחית באופן טבעי את המחסור הקיים בסידן. לפיכך יש לצרוך מדי יום מוצרים המכילים סידן, המתפשטים לאורך היום. במקביל יש להימנע מחומרים מזינים המכילים פוספטים. לכן יש להימנע ממוצרים המכילים חלבונים, קטניות ואגוזים בעת הכנת התפריט. אחרת, עודף הפוספט שיוצר על ידי הגוף יוגבר בנוסף. צריכת ויטמין D מומלצת כדי לשפר עוד יותר את הבריאות. פטריות או גנטיות מכילות את הוויטמין וצריכות להיות בתפריט באופן קבוע.

ניתן לקדם את ההתמודדות עם ריגוש יתר של השרירים באמצעות אימונים ממוקדים או טכניקות הרפיה. בפיזיותרפיה האדם הנוגע בדבר לומד תרגילים שונים אותם יש להמשיך באופן עצמאי מחוץ לפגישות הטיפול. בנוסף, שיטות כמו יוגה, מדיטציה או אימונים אוטוגניים עוזרים לחיזוק כוח נפשי. בחיי היומיום זה יכול להועיל בהתמודדות עם המחלה. הרווחה מתייצבת וגורמי הלחץ מופחתים.