תסמונת פייל

ה תסמונת פייל היא דיספלזיה שלד המשפיעה במיוחד על המטאפיזיות של העצמות הצינוריות הארוכות. הסיבה טרם הובהרה, אך ככל הנראה תואמת מוטציה רצסיבית אוטוזומלית. רבים מהמטופלים הם אסימפטומטיים לכל החיים ובמקרה זה אינם זקוקים לטיפול נוסף.

מה זה תסמונת פייל?

דיספלזיה שלד היא הפרעה מולדת של העצם ורקמת הסחוס. הדיספלזיות המטאפיזיות מהוות קבוצה של דיספלזיות שלד. מדובר בהפרעות מולדות המשפיעות במיוחד על רקמת המטאפיזה, כלומר החלק של העצמות הארוכות בין הפיר לאפיפיזה. ה תסמונת פייל היא דיספלזיה שלד-מטפיזית בה המטפיזות של העצמות הצינוריות הארוכות מראות נפיחות.

המחלה התורשתית הנדירה תוארה לראשונה בשנת 1931. האורתופד האמריקני אדווין פייל נחשב לראשון שתיאר דיספלזיה מטאפיזית. תדירות המחלה מצויין פחות משמעותית ממקרה אחד בקרב 1,000,000 אנשים. רק כ -30 מקרים תועדו מאז התיאור הראשון על ידי פייל.

מסיבה זו, טרם נחקר סופית תסמונת פייל. מכיוון שמטופלים רבים אינם מראים תסמינים כלל, האבחנות הן לעתים קרובות מקריות. ככל הנראה, מספר המקרים הלא מדווחים של המחלה גבוה בהרבה מהתדירות המוצהרת של התפשטות בגלל התסמינים האסימפטומטיים.

סיבות

תסמונת פייל קשורה לאשכולות משפחתיים. דניאל בפרט הציג מקרה ב -1960, שמצביע על בסיס גנטי לתסמונת ונראה שהוא תומך באופי התורשתי של דיספלזיה שלד. בקווין וקרידה תיעדו מקרה של אחים שנפגעו כבר בשנת 1937.

הרמל תיאר מקרה דומה בשנת 1953 ופלד בשנת 1955. בשנת 1954 תיעד קומינס מקרה משפחתי משמעותי במיוחד של תסמונת פייל, שהשפיע על האם והדוד האימהי בנוסף לאחים אחים מן המין. בשנת 1987 דיווחה ביייטון על 20 מקרים בהם ההורים לא הראו חריגות שבע פעמים.

על סמך דיווחי המקרים הללו הסכימו מדענים כעת על ירושה אוטוזומלית רצסיבית לתסמונת פייל. החריגות נגרמות ככל הנראה על ידי מוטציה. אולם עד כה הגן הסיבתי לא נקבע.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת פייל סובלים לעתים קרובות מסטיית ציר בין הרגליים העליונות והתחתונות, דבר המשווה להתאמה לא נכונה של הברכיים. ברוב המקרים, ראש המטופל אינו מושפע ממומים בשלד. רק במקרים מבודדים קיימת היפרסטוזה קלה של הגולגולת במובן של עיבוי עצמות הגולגולת.

במקרים רבים ישנם הרחבות מעוכבות באזור המרפק. באזור עצמות הבריח והצלעות יש נפיחות אופייניות. המטאפיזיות של הנפגעים מתרחבות לרוב. חריגות העצמות מעדיפות שברים תכופים באופן חריג במקרים בודדים.

בכל המקרים שתועדו עד כה, ללא יוצא מן הכלל, החולים היו במצב בריאותי מצוין, מלבד הפרעות השלד. בשום מקרה לא נצפתה צמצום פורמינה באזור הגולגולת. החולים בדרך כלל אינם סימפטומטיים, כך שהאבחנה נעשית לרוב על בסיס ממצא מקרי.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת פייל נעשית באמצעות בדיקות הדמיה. הרנטגן מציג שינויים פורצי דרך כמו נפיחות דמוית בקבוק Erlenmeyer, התואמת את הרחבת המטאפיזות ללא כוס. החריגות משפיעות בעיקר על העצמות הצינוריות הארוכות והן נמשכות לדיאפיזיה בעצמות אלה.

השינויים פחות ברורים בעצמות צינוריות קצרות. מלבד קריטריונים אלה, באופן פלטיפונדי במובן של חוסר התאמה בברך יכול לדבר לטובת תסמונת פייל. יש להבדיל בין התסמונת לבין מחלות אחרות שבהן יכולה להופיע עיוות ארלנמאייר, למשל מהסוג שעבר בירושה אוטוזומלית דומיננטית Braun-Tinschert של דיספלזיה מטאפיזלית. צורת הירושה היא קריטריון לבידול כאן.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת פייל גורמת להתאמה לא נכונה של הברכיים. כיוון שגוי זה מוביל גם למוגבלות בניידות ובכך לקשיים ולסיבוכים בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. במקרים מסוימים, על כן החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. עצמות הגולגולת יכולות גם להתעבות.

במקרים רבים, הנפגעים אינם יכולים עוד ליישר את ברכיהם כראוי. עם זאת, התסמינים מופיעים בדרך כלל בצורה קלה מאוד, כך שחיי היומיום של מרבית החולים אינם מוגבלים על ידי המחלה. מסיבה זו, טיפול לא תמיד בתסמונת פייל אינו נחוץ תמיד. עם זאת, ככלל, יש למנוע דלקת מפרקים ניוונית כך שלא יהיו תסמינים נוספים.

יש להבטיח התפתחות ללא סיבוכים, במיוחד אצל ילדים. במקרים חמורים, הנפגעים תלויים בשימוש בתותבות. אין סיבוכים מיוחדים והמחלה בדרך כלל מתקדמת באופן חיובי. גם תוחלת החיים של הנפגעים אינה מושפעת מתסמונת פייל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת פייל אינה מרפאת את עצמה והתסמינים בדרך כלל מקשים על חיי היומיום בהרבה, יש להתייעץ עם רופא מייד בסימנים הראשונים של התסמונת. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן מוחלט או סיבתי. לפיכך האדם המושפע מציע רק טיפול סימפטומטי גרידא.

במקרה של תסמונת פייל, יש לפנות לרופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מניידות מוגבלת או ממתיחות עכבות, מה שעלול להקשות על חיי היומיום בהרבה. העצמות מראות חריגות ברורות, כך שלרוב אין אפשרות לתנועה תקינה של המטופל. אולם ברוב המקרים, תסמונת פייל מאובחנת רק באמצעות בדיקה שגרתית, כך שבדרך כלל בדיקה מוקדמת אינה מתקיימת. לאחר מכן הטיפול בתסמונת מתבצע בעזרת פעולות שונות וללא סיבוכים.

טיפול וטיפול

ברוב המקרים, חולים בתסמונת פייל כבר לא סובלים מהפרעות החריגות שלהם. כל עוד השינויים במטאפיזות אינם גורמים לתסמינים כלשהם, אין צורך בהמשך טיפול. התערבות טיפולית מצוייה רק ​​כאשר מופיעים הליקויים הראשונים. מכיוון שהתאמה לא נכונה של הברכיים יכולה לקדם דלקת מפרקים ניוונית במהלך המחלה, איפיפיזודזיס אמורה להתבצע באופן אידיאלי לפני סיום הגידול אם קיימת התאמה לא נכונה.

בהליך זה, לוחות הצמיחה של העצמות סגורים בצד אחד, כך שהגידול הנותר בצד השני יכול לפצות על ההתאמה הלא נכונה. לאחר השלמת הצמיחה ניתן לתקן את ההתאמה באמצעות אוסטאוטומיות מעל הסחוס המפרקי על עצם הירך ואז מתאים לתהליך הניתוחי של אוסטאוטומיה עצמית של עצם הירך.

גישה נוספת היא ההתערבות מתחת לרמה השוקה, המתאימה לאוסטיאטומיה של ראש טיביאלי גבוה. אם ההתאמה השגויה כבר הובילה לדלקת מפרקים ניוונית, לא מתבצע תיקון אלא נעשה שימוש בתותבת של מפרק הברך.

יתכן ויהיה צורך בתיקון אורטופדי במרפקים אם חיי היומיום של המטופל נפגעים קשה כתוצאה מעכבת הארכה. עם זאת, מכיוון שהנפגעים נשארים לעתים קרובות ללא תסמינים כל חייהם, התערבות למעשה נדרשת רק במקרים בודדים.

מְנִיעָה

עד כה אפשר רק לשער על הגורמים לתסמונת פייל. לפיכך, אין כרגע אמצעים למניעת המחלה. מכיוון שלתסמונת יש בסיס תורשתי, הנפגעים יכולים לכל היותר להימנע מהעברתם על ידי החלטה נגד להביא ילדים לעולם שלהם. אולם מכיוון שהתסמונת איננה מחלה עם ליקויים חמורים, החלטה רדיקלית כזו אינה הכרחית לחלוטין.

נושא הטיפול לאחר הטיפול בתסמונת פייל הוא המשך טיפולים ומדדים טיפוליים. לפיכך טיפולי הטיפול לאחר הטיפול מכוונים בדרך כלל לשמירה על ניידות מערכת השלד והשרירים של האדם. ברוב המחלות, האנשים שנפגעו אינם יכולים עוד ליישר את ברכיהם כראוי. במקרים קלים אלו של מחלה, לעיתים קרובות אין צורך לבצע בדיקות רפואיות נוספות. מכיוון שלא יש לצפות לסיבוכים ולא קשיים בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. עם זאת, בעיקרון יש לנקוט באמצעים למניעת דלקת מפרקים ניוונית בברך (בלאי הדרגתי של הסחוס במפרק הברך). תזונה מאוזנת דלה בשומן ועדינה במפרקים יכולה לעזור כאן. יש להימנע גם מהשמנת יתר. בילדים שנפגעים מתסמונת פייל, טיפול במעקב חייב להבטיח התפתחות ללא סיבוכים של מערכת השלד והשרירים. על מנת להיות מסוגלים לטפל בחמרה בהתאמה לא נכונה של הברך בזמן טוב, יש ליטול צילומי רנטגן קליניים או מחוץ לרפואה קבועה (לפחות כל חצי שנה) ולהעריך בהתאם על ידי מומחים. למרות השגחה רפואית, תסמונת פייל עדיין יכולה להוביל להגבלות חמורות בתנועה. במקרים בודדים יתכן ויהיה צורך להשתמש בתותבות לשמירה על הניידות. לאחר מכן מתמקד הטיפול לאחר הטיפול במחלה ובתותבות בחיי היומיום. אולם בעיקרון, תסמונת פייל אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.

נושא הטיפול לאחר הטיפול בתסמונת פייל הוא המשך טיפולים ומדדים טיפוליים. לפיכך טיפולי הטיפול לאחר הטיפול מכוונים בדרך כלל לשמירה על ניידות מערכת השלד והשרירים של האדם. ברוב המחלות, האנשים שנפגעו אינם יכולים עוד ליישר את ברכיהם כראוי. במקרים קלים אלו של מחלה, לעיתים קרובות אין צורך לבצע בדיקות רפואיות נוספות. מכיוון שלא יש לצפות לסיבוכים ולא קשיים בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. עם זאת, בעיקרון יש לנקוט באמצעים למניעת דלקת מפרקים ניוונית בברך (בלאי הדרגתי של הסחוס במפרק הברך). תזונה מאוזנת דלה בשומן ועדינה במפרקים יכולה לעזור כאן. יש להימנע גם מהשמנת יתר.

בילדים שנפגעים מתסמונת פייל, טיפול במעקב חייב להבטיח התפתחות ללא סיבוכים של מערכת השלד והשרירים. על מנת להיות מסוגלים לטפל בחמרה בהתאמה לא נכונה של הברך בזמן טוב, יש ליטול צילומי רנטגן קליניים או מחוץ לרפואה קבועה (לפחות כל חצי שנה) ולהעריך בהתאם על ידי מומחים. למרות השגחה רפואית, תסמונת פייל עדיין יכולה להוביל להגבלות חמורות בתנועה. במקרים בודדים יתכן ויהיה צורך להשתמש בתותבות לשמירה על הניידות. לאחר מכן מתמקד הטיפול לאחר הטיפול במחלה ובתותבות בחיי היומיום. אולם בעיקרון, תסמונת פייל אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.

טִפּוּל עוֹקֵב

נושא הטיפול לאחר הטיפול בתסמונת פייל הוא המשך טיפולים ומדדים טיפוליים. טיפולי הטיפול לאחר הטיפול מיועדים בדרך כלל לשמירה על ניידות מערכת השלד והשרירים של האדם הפגוע. ברוב המחלות, האנשים שנפגעו אינם יכולים עוד ליישר את ברכיהם כראוי.

במקרים קלים אלו של מחלה, לעיתים קרובות אין צורך לבצע בדיקות רפואיות נוספות. מכיוון שלא יש לצפות לסיבוכים ולא קשיים בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. עם זאת, בעיקרון יש לנקוט באמצעים למניעת דלקת מפרקים ניוונית בברך (בלאי הדרגתי של הסחוס במפרק הברך). תזונה מאוזנת דלה בשומן ועדינה במפרקים יכולה לעזור כאן. יש להימנע גם מהשמנת יתר.

בילדים שנפגעים מתסמונת פייל, טיפול במעקב חייב להבטיח התפתחות ללא סיבוכים של מערכת השלד והשרירים. על מנת להיות מסוגלים לטפל בחמרה בהתאמה לא נכונה של הברך בזמן טוב, יש ליטול צילומי רנטגן קליניים או מחוץ לרפואה קבועה (לפחות כל חצי שנה) ולהעריך בהתאם על ידי מומחים.

למרות השגחה רפואית, תסמונת פייל עדיין יכולה להוביל להגבלות חמורות בתנועה. במקרים בודדים, יש להשתמש גם בתותבות לשמירה על הניידות. לאחר מכן מתמקד הטיפול לאחר הטיפול במחלה ובתותבות בחיי היומיום. אולם בעיקרון, תסמונת פייל אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.