רטיניטיס פיגמנטוזה

ה רטיניטיס פיגמנטוזה הוא ניוון שנקבע גנטית של הרשתית, בו קולטני העיניים נעלמים טיפין טיפין ובכך בדרך כלל עיוורון מוחלט מתרחש בהמשך המחלה. לעתים קרובות תופעה זו היא רק סימפטום אחד של כמה ויחד עם התסמינים הנלווים להתאמה מהווה מכלול שלם של תסמינים, כמו אושר או תסמונת אלפורט.

מהי רטיניטיס פיגמנטוזה?

סימפטום מוקדם של רטיניטיס פיגמנטוזה הוא עיוורון לילה. בגלל ההרס ההדרגתי של קולטני הצילום, העיניים אינן מסוגלות יותר ויותר להסתגל לתנאי האור המשתנים.
© אמיל - stock.adobe.com

ה רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה גנטית ברשתית שמעוררת ניוון רשתית ומכונה גם תסמונת פטרמן אוֹ רטינופתיה פיגמנטוזה ידוע. ההולנדי פרנס דאנדרס תיעד את המחלה כבר בשנת 1855 וטבע את המונח רטיניטיס פיגמנטוזה באותה תקופה.

מכיוון שהמונח רטיניטיס מתאר למעשה דלקת והמחלה ככזו אינה קשורה לתהליכים דלקתיים, שם העיניים שונה שם לימים לתופעה רטינופתיה פיגמנטוזה. עם זאת, השם המקורי של דונדר נמצא בשימוש עד היום. כשלושה מיליון אנשים ברחבי העולם סובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה, כאשר גיל ההתבגרות וגיל העמידה מהווים את שיא המחלה.

במקרה של ניוון רשתית שנגרם גנטית, הראיה הכללית מידרדרת בהדרגה לאורך כמה עשורים. כמחצית מהמטופלים מפתחים קטרקט בשלב מאוחר יותר, המלווה באטימות כללית של העדשות. המחלה מופיעה גם אצל בעלי חיים והיא נקראת אטרופיה של רשתית מתקדמת ברפואה הווטרינרית.

סיבות

רטיניטיס פיגמנטוזה הוא מום גנטי. יותר מ- 40 גנים שונים יכולים לעורר את המחלה. בינתיים, הרפואה מניחה בירושה מונוגנטית כדי להעביר את הפגם הגנטי, מה שאומר שמספר גנים אינם חייבים להיות פגומים, אך פגם של רק אחד מאלו שזוהו עד כה יכול לעורר את המחלה. יש להעביר את המחלה בירושה האוטוסומלית כמו גם בירושה האוטוסומלית הרססיבית והגונוסומלית.

בנוסף לירושה, מוטציה ספונטנית יכולה גם היא לגרום לפגם הפתולוגי באחד מיותר מ -40 הגנים המזוהים. בנסיבות מסוימות, תופעות רעילות הנגרמות על ידי חומרים כמו כלורוקין יכולות להיות מלוות באותם סימפטומים כמו רטיניטיס פיגמנטוזה. אולם במקרה זה הרופא מדבר יותר על דלקת pseydoretinitis או פנוקופיה.

תסמינים, מחלות וסימנים

סימפטום מוקדם של רטיניטיס פיגמנטוזה הוא עיוורון לילה. בגלל ההרס ההדרגתי של קולטני הצילום, העיניים אינן מסוגלות יותר ויותר להסתגל לתנאי האור המשתנים ורגישות יותר ויותר לסנוור. בהמשך, ראיית קונטרסט וראיית צבע נפגעים.

מרבית החולים סובלים גם מליקוי בשדה הראיה בצורה של מה שמכונה ראיית מנהרה. שדה הראייה המרכזי נשמר בדרך כלל לאורך זמן. עם זאת, זה יכול להוביל לעיוורון מוחלט במהלך המאוחר. עבור כמעט רבע מהמטופלים, רטיניטיס פיגמנטוזה אינה התופעה היחידה, אלא היא מלווה בתסמינים רבים נוספים ולכן היא משפיעה בצורה של תסמונת שלמה, כמו תסמונת אושר.

בהקשר זה הרופא מדבר גם על רטינופתיה פיגמנטוזה הקשורה, שיכולה להיות קשורה להפרעות שמיעה, שיתוק או הפרעות קצב לב או חולשת שרירים. בנוסף לתסמונת אושר, תסמונות אלפורט ורפסום הן מהמתחמים הידועים ביותר הקשורים לרטיניטיס פיגמנטוזה.

אבחון & מהלך מחלה

האבחנה של רטינופתיה פיגמנטוזה נעשית באמצעות אלקטרורטינוגרם. אלקטרורטינוגרמה זו מאפשרת לבצע את האבחנה בגיל הרך. בסופו של דבר, ככל שהאבחנה מוקדמת יותר, כך גדלים הסיכויים להתמודד עם המחלה בהמשך.

הפרוגנוזה תלויה מאוד באילו מבין למעלה מ- 40 גנים סיבתיים מושפעים מהליקוי, כאשר המחלה, מלבד הצורה המיוחדת של תסמונת Refsum, נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. על מנת להעריך את הלוקליזציה המדויקת של אפקט הגנים וכדי להיות מסוגל לבצע פרוגנוזה, הרופא מנתח תחילה את כל הסימפטומים הנוספים ובמהלך זה, למשל, מקבל רושם של הפרעות שמיעה וערכי דם. ניתן לבצע ניתוח DNA רק לאחר שזוהה הפגם הגנטי המדויק.

סיבוכים

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה תורשתית של הרשתית, אשר תמיד מובילה לעיוורון דרך עיוורון לילה, שדה ראייה מוגבל וחדות ראייה. אין כיום טיפול שמבטיח תרופה. ויטמין A עשוי להאט את התהליך.

סיבוכים נוספים מתרחשים באותן צורות של רטיניטיס פיגמנטוזה בהן איברים אחרים בגוף מושפעים גם מתופעות המחלה. זה חל על כ- 25 אחוז מכלל האנשים שנפגעו. בהתאם לתסמונת הקיימת, יכולים להופיע בעיות שמיעה, שיתוק, חולשת שרירים, הפרעות בקצב הלב או הפרעות בהתפתחות הנפש.

בתוך העיניים, לעיתים ישנם שינויים אחרים כמו משקעי סידן בעצב הראיה, אסטיגמציה, אטימות לינדן, קוצר ראייה או מחלות כלי דם. בתסמונת אושר, בנוסף לרטיניטיס, יש גם ליקוי שמיעה קשה, הנובע בעיקר מפגיעה בתאי השיער. רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעה גם בהקשר של תסמונת לורנס-מון-בידל-ברדט.

בנוסף לדלקת ברשתית, מתרחשות סוכרת, לחץ דם גבוה, השמנת יתר, חולשת שרירים, חירשות, מוגבלות שכלית והפרעות מוטוריות. בעיות לב וכלי דם יכולות להופיע כתוצאה מסוכרת ולחץ דם גבוה. בצורות אחרות הקשורות לרטיניטיס פיגמנטוזה יכולות להופיע גם הפרעות קצב לב, שלעיתים מובילות לסיבוכים מסכני חיים. סיבוכים נוספים נובעים מהפרעות בהליכה שעלולות לגרום לעיתים קרובות לנפילות. לפעמים גם רטיניטיס פיגמנטוזה סובלת מהפרעות עצביות, כמו דמנציה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד יש לבחון את הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה על ידי רופא. מחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה ובמקרה הגרוע ביותר, האדם שנפגע יכול להתעוור לחלוטין. ככל שמוכרים ומטופלים המחלה מוקדמת יותר, כך גדל הסיכוי לריפוי שלם.

יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל מעיוורון לילה. מי שנפגע בקושי יכול לראות או להכיר דבר בלילה. ראיית צבעים שונים יכולה להיות מושפעת גם על ידי רטיניטיס פיגמנטוזה ויש לבדוק אותה על ידי רופא. עם זאת, הנפגעים סובלים גם מבעיות שמיעה או בעיות לב כתוצאה מהמחלה. אם תופעות אלה מתרחשות, חיוני להתייעץ עם רופא.

בעיקר, רטיניטיס פיגמנטוזה מטופלת על ידי רופא עיניים. לאחר מכן ניתן לטפל בתלונות האחרות על ידי קרדיולוג או רופא אף אוזן גרון. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם ניתן להשיג תרופה מלאה.

טיפול וטיפול

התקדמות הרטינופתיה פיגמנטוזה טרם הופסקה ברוב צורות המחלה. עם זאת, על פי מחקרים קליניים, תוסף ויטמין A אמור להיות מסוגל להאט את ההתקדמות בשילוב עם טיפול בחמצן יתר. ההתמודדות עם המחלה היא כיום מוקד הטיפול.

לדוגמא, על המטופלים להיות מוכנים טוב יותר לאובדן הראייה הממשמש ובא באמצעות טיפול פסיכולוגי והכרות מוקדמת עם טכניקות התמצאות לעיוורים.תסמונת Refsum היא יוצאת דופן, מכיוון שהיא למעשה מום מטבולי אשר ניתן לעצור את התקדמותו על ידי תזונה מיוחדת דלה בחומצה פיטנית.

בכל הצורות האחרות, נערכים כיום ניסויים עם טיפולי תאי גזע והחלפת הגנים הפגומים ישירות ברשתית. לתיקון נזקי רשתית קיימים, הרפואה עובדת כיום גם על פיתוח השתלת רשתית אשר נועדו לפצות על אובדן תפקודם של קולטני הצילום. שתל סובברטיני עם 1500 דיודות אמור לאפשר את ראייתו שוב בעתיד.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לדלקות עיניים

מְנִיעָה

אי אפשר למנוע רטיניטיס פיגמנטוזה מכיוון שהמחלה הינה פגם גנטי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה יש רק אפשרויות מעטות בלבד או אמצעי טיפול המשך. בראש ובראשונה יש להתייעץ עם רופא מוקדם מאוד כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך ההמשך. זה חיוני להמשך המחלה, כך שיש ליצור קשר עם רופא מיד עם הופעת הסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה.

לרטיניטיס פיגמנטוזה מטפלים בדרך כלל על ידי נטילת תרופות שונות, בעיקר אנטיביוטיקה. בכך, יש להקפיד תמיד על צריכה קבועה במינון הנכון, ולפיכך אין ליטול אנטיביוטיקה יחד עם אלכוהול. במקרים רבים, התמיכה והעזרה של המשפחה האישית שלך נחוצה גם בכדי להימנע מדיכאון או מצוקה פסיכולוגית.

במקרה של ילדים, על ההורים בפרט לדאוג לנטילת התרופות בצורה נכונה וסדירה. לא ניתן לחזות קורס כללי, אם כי במקרים מסוימים תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מופחתת.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת הרשתית רטיניטיס פיגמנטוזה הינה תורשתית וכיום אינה ניתנת לריפוי. כאשר תאי הרשתית מתים, שדה הראיה של האדם המוגבל מוגבל. הראייה המרחבית הולכת לאיבוד. הליכה עם קנה לבן מחליפה עבורו את האוריינטציה המרחבית.

לעומת זאת, לעיתים קרובות אנשים הסובלים מ- RP עם ראיית מנהרה עדיין מסוגלים לקרוא עם זכוכית מגדלת. הקונוסים במרכז הרשתית אחראים לכך. הם פונקציונליים ארוכים יותר מהמוטות המאפשרים ראיית לילה ודמדומים. אם אלה נפטרו, האדם הנוגע בדבר תלוי בעזרה של אדם מלווה.

חשוב שהחיצוניים יובאו מודעים לעיוורון המתקדם והמחמיר. ענידת התג לעיוורים מספקת בהירות. עזרים כמו ברייל או מחשבים הנשלטים על הקול מקלים על חיי היומיום עבור הנפגעים. הרגישות הגבוהה לסנוור נחלשת עם משקפיים כהים. אם הניגודים מטשטשים ולא ניתן יהיה עוד לתפוס את קווי המתאר בדירה, סימונים אותם ניתן לחוש בידיים שלהם מסייעים לנפגעים. לעומת זאת, סימונים צבעוניים אינם מתאימים שכן גם ראיית הצבעים נפגעת.

אנשים שנפגעו מ- RP זכאים לתעודת נכים קשה.

אם למטופל מרכז חזותי מפותח, ניתן להשתיל שבב שיעזור לו לזהות את קווי המתאר של חפצים.