רטינובלסטומה

א רטינובלסטומה הוא גידול רשתית ממאיר וקשור למוטציה המופיע בעיקר בינקות ואשר פוגע בשני המינים בתכיפות שווה. עם אבחון וטיפול מוקדם, רטינובלסטומה ניתנת לריפוי ברוב המקרים (כ 97- אחוזים).

מהי רטינובלסטומה?

כפי ש רטינובלסטומה (גַם רשתית גליומה, רשתית נוירובלסטומה) הוא גידול רשתית ממאיר (ממאיר) המופיע בדרך כלל בילדים ופחות בתבגרות ההתבגרות ונובע ממוטציה סומטית נקבעת גנטית או ספונטנית של תאי רשתית לא בשלים.

רטינובלסטומה מתבטאת בדרך כלל במה שמכונה עין חתול אמורוטי, המאופיינת באישון המאיר לבן בתנאי אור מסוימים, שכן הגידול כבר ממלא במידה רבה את האזור שמאחורי העדשה.

בנוסף, במקרים מסוימים פזילה חד צדדית או דו צדדית (פזילה), pseudobuphthalmus (הגדלת גלגל העין) כמו גם לחץ תוך עיני מוגבר ודלקת כרונית בעיניים הם תסמינים אופייניים לרטינובלסטומה.

עם התקדמות המחלה, רטינובלסטומה יכולה לצמוח לעצב הראייה (עצב הראייה) ולקרום המוח (קרום המוח) או לגרום לניתוק רשתית, מה שעלול להוביל לאובדן הראייה (עיוורון).

סיבות

א רטינובלסטומה ניתן לייחס באופן סיבתי למוטציות סומטיות או גנטיות ספונטניות של שני האללים של הגן שנקרא רטינובלסטומה או גן מדכא גידולים RB1 בכרומוזום 13. גנים מדכאי גידולים נושאים את המידע הגנטי המסדיר את צמיחת התאים.

אם גן כזה נפגע מתהליכי מוטציה, הוא מאבד את יכולתו הרגולטורית וצמיחה בלתי מבוקרת של תאים כמו תאי הרשתית ברטינובלסטומה יכולה להתרחש. ככלל, אלל פגום וכך יורשת נטייה (נטייה) לרטינובלסטומה.

בכדי לכבות את היכולת הרגולטורית, יש להפריע לשני האללים של גן מדכאי הגידול, כלומר על האלל השני להיות מוטציה ספונטנית. מכיוון שבמקרה זה כל תאי הגוף מושפעים, לרוב מופיעה רטינובלסטומה בשני הצדדים בצורה משפחתית זו. במקרה של רטינובלסטומה סומטית גרידא, לעומת זאת, שני האללים בתא חייבים להשתנות באופן ספונטני באותו זמן כדי שהמחלה תתבטא. לכן לרוב מופיעה רטינובלסטומה בצד אחד.

תסמינים, מחלות וסימנים

רטינובלסטומות קטנות יותר בדרך כלל אינן גורמות לתסמינים ברורים. תסמין ראשוני אפשרי הוא נקודה לבנה באזור האישון. תסמונת העין של החתול מה שמכונה זה מעיד על גידול נרחב בגידול בתוך העין. בדרך כלל זהו שינוי צבע צהבהב-לבן המופיע על אחד האישונים או על שניהם.

כתוצאה מהלחץ התוך עיני מוגבר, העין הפגועה עשויה להתנפח, להיות אדומה וכואבת. ככל שהגידול גדל ומתפשט לאזורים אחרים בעין, הוא יכול לגרום לבעיות ראייה. לאחר מכן חולים רואים תמונות כפולות, תופסים את סביבתם מטושטשת או סובלים ממומים בשדה הראייה.

במקרים קיצוניים, קיים סיכון לעיוורון בעין אחת או בשתי העיניים. בנוסף לפגיעה בפקולטה בראייה, בולטת עמדת פזילה אצל כל מטופל רביעי. עם הרחבה נוספת של הרטינובלסטומה, יכולה להופיע דלקת עיניים ממושכת. בנוסף להגברת הלחץ התוך עיני, דלקת כזו גורמת גם לכאבים עזים ולסימנים אחרים של דלקת (כמו חום וסבלנות).

רטינובלסטומה מתקדמת יכולה לנתק את הרשתית ולגרום לאובדן ראייה. אם הגידול בעין מטופל באופן מתוזמן, ניתן לרפא שלם. ברוב המקרים ניתן לשמר את הראייה ולסימני הדלקת יורדים לאחר מספר שבועות. רטינובלסטומה שלא טופלה עלולה להיות קטלנית.

אבחון וקורס

א רטינובלסטומה מאובחנת בדרך כלל בגיל הפעוט בעזרת עין החתול האמאורוטי וכחלק מרפואת עיניים (השתקפות של הפונדוס).

בעזרת שיטות הדמיה (סונוגרפיה, טומוגרפיה של תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת) ניתן להצהיר על מידת הרטינובלסטומה במבני הרקמה הסובבים אותה. כדי לקבוע את הצורה המשפחתית של רטינובלסטומה, מבוצעות בדיקות דם על הילד הפגוע ובני משפחתו (הורים, אחים).

עם אבחנה מוקדמת ותחילת הטיפול, הפרוגנוזה לרטינובלסטומה טובה והעין הפגועה בדרך כלל מרפאת לחלוטין תוך שמירה על הראייה. אם לא מטופל, לרטינובלסטומה יש מסלול קטלני (קטלני). בצורה המשפחתית, רטינובלסטומות נוספות וסוגים שונים של גידולים משניים (בעיקר גידולי עצם) יכולים להופיע לאחר טיפול מוצלח.

סיבוכים

ברוב המקרים ניתן לרפא רטינובלסטומה. במיוחד עם אבחון וטיפול מוקדמים, ברוב המקרים המחלה מתקדמת באופן חיובי ולא מתרחשים סיבוכים מסוימים. עם מחלה זו, הנפגעים סובלים בעיקר מתלמיד לבן זקוף. זה מוביל לבעיות ראייה ניכרות וגם למגבלות בחיי היומיום של האדם הנוגע בדבר.

ניתן להעדיף פזילה גם בגלל מחלה, מה שעלול להוביל לבריונות או להקניטות בקרב צעירים. יתר על כן, אם לא מטופלים, רטינובלסטומה מובילה לדלקת בעין ובמקרה הגרוע ביותר לאובדן ראייה מוחלט. בקרב צעירים במיוחד, אובדן ראייה יכול להוביל לתלונות פסיכולוגיות קשות או אפילו לדיכאון. בדיקות עיניים רגילות יכולות למנוע את התסמינים הללו בקלות.

לרוב ניתן להסיר את הרטינובלסטומה בקלות יחסית. אין סיבוכים והחזון נשמר. אולם במקרים חמורים יש להסיר את גלגל העין כולו ולהחליפו בתותבת. תוחלת החיים של האדם שנפגע אינה בדרך כלל לא מושפעת לרעה על ידי רטינובלסטומה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שרטינובלסטומה היא גידול, יש לבחון אותו תמיד ולטפל בו על ידי רופא. אין ריפוי עצמי ובמקרה הגרוע הגידול יכול להתפשט בכל הגוף. עם זאת, ניתן לטפל ברטינובלסטומה באופן יחסי אם מאובחנים מוקדם.

יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנושא סובל מנפיחות בעין. גם הלחץ הפנימי של העין מוגבר באופן משמעותי, מה שעלול להוביל לבעיות ראייה. הנפגעים סובלים מראייה כפולה או מראייה מכוסה. חלק מהנפגעים גם פוזלים. מכיוון שרטינובלסטומה משפיעה גם על כל הגוף, מחלה זו יכולה להוביל לחום או אפילו לכאבים בעין. אם תסמינים אלה מופיעים לאורך זמן ולא נעלמים מעצמם, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. הטיפול ברטינובלסטומה נעשה לרוב על ידי רופא עיניים.

טיפול וטיפול

האמצעים הטיפוליים הספציפיים תלויים בך רטינובלסטומה על שלב מחלת הגידול. לדוגמא, ניתן לטפל ברטינובלסטומות קטנות יותר באמצעות הקרנות על ידי מריחת יוד או רותניום רדיואקטיבי ישירות על תאי הגידול במהלך ניתוח על מנת להרוג אותם באופן ממוקד.

כחלק מטיפול בלייזר נהרסות הכלים המספקים את הגידול וגורמים למות הגידול. בנוסף משתמשים באמצעים תרמיים או קריותרפיים, דרכם נפטרים תאי הגידול של רטינובלסטומה קטנה כתוצאה מחום או ציפוי. בעזרת אמצעי הטיפול המוזכרים, לרוב ניתן לשמור על הראייה.

אם רטינובלסטומה כבר נמצאת בשלב מתקדם של צמיחה והעין הפגועה נפגעת, יש צורך בהפרשה (הסרת גלגל העין) למניעת גרורות. גלגל העין שהוסר הוחלף בתותבת עיניים לאחר ההליך הכירורגי.

אם מדובר בשתי העיניים, בדרך כלל נעשה ניסיון לשמר את ראיית העין האחת על ידי צמצום העין בגידול הגדול יותר בעוד העין השנייה מטופלת באמצעות לייזר, קרינה או קריותרפיה. אם עצב הראייה (עצב הראייה) כבר מושפע ו / או ניתן לקבוע גרורות, משתמשים באמצעים כימותרפיים גם ברטינובלסטומה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

אחד רטינובלסטומה לא ניתן למנוע באופן ספציפי, מכיוון שלא ניתן לשלוט במוטציות הספונטניות המפעילות. אם קיימת היסטוריה משפחתית של סרטן העיניים או אם יש סימנים סימפטומטיים, יש לבחון את הילד על ידי רופא עיניים, כך שניתן יהיה לאבחן טיפול רטינובלסטומה בשלב מוקדם. יתרה מזאת, יש להשתמש בבדיקות ילדים לצורך גילוי מוקדם של רטינובלסטומה.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר הטיפול הראשון ברטינובלסטומה, בדיקות מעקב יתקיימו בפרקי זמן קבועים. לצורך כך המטופל צריך ללכת למרפאה. חשוב מאוד להגיע לבדיקות. קיים סיכון שרטינובלסטומה תחזור ותדרוש טיפול מתאים. יתכן ויהיה צורך לטפל גם במחלות משניות ומלוות.

המטרה החשובה ביותר של טיפול במעקב רטינובלסטומה היא גילוי מוקדם של הישנות. ככל שהגידול החדש מאובחן מוקדם יותר, ניתן לטפל בו טוב יותר. כך גם לגבי תופעות לוואי או רצפים שעלולים להופיע כתוצאה מהמחלה. אם יש בעיות רגשיות או חברתיות הנגרמות כתוצאה מרטינובלסטומה, הטיפול לאחר מכן ידאג להן.

כחלק מהבדיקות נבדקות באופן קבוע עיניים ושקעי העין של הילד הפגוע. בדיקת רפואת עיניים מתבצעת בהרדמה. כמה בדיקות מעקב שבסופו של דבר צריכות להתקיים תלויות בסוג הטיפול, בגיל הילד ובממצאים הגנטיים.

אם לרטינובלסטומה יש גורמים תורשתיים, בדיקות מעקב קבועות מתבצעות במרכז מיוחד כל שלושה חודשים לאחר הניתוח עד גיל 5. אם יש לבצע כימותרפיה עם צורות טיפול אחרות כמו ניתוחים, קריותרפיה, טיפול בלייזר או טיפול בהקרנות, הבדיקה מתבצעת בדרך כלל כל ארבעה שבועות. בעזרת הליך זה ניתן בדרך כלל להכיר תצורות חדשות של הרטינובלסטומה בזמן טוב.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

רטינובלסטומה בתחילה דורשת טיפול רפואי צמוד. בנוסף ישנם אמצעי עזרה עצמית שונים התומכים בטיפול רפואי. בעיקרון, רטינובלסטומה היא מצב שיש לטפל על ידי רופא. אמצעי העזרה העצמית מתמקדים בשמירה על פעילות גופנית ובעקבות תזונה עדינה.

הילד זקוק לתמיכה גם בחיי היומיום. בגלל הראייה המוגבלת, פעילויות רבות כבר אינן אפשריות ללא עזרה. לאחר ניתוח בעין אסור לחולה לחשוף את העין לאור שמש ישיר או גירויים אחרים. יש להקפיד על המפרט הרפואי הנוגע לטיפול בפצעים כך שלא יתרחשו זיהומים.

מכיוון שמדובר במחלת סרטן קשה, הילדים והמתבגרים שנפגעים סובלים לעתים קרובות נפשית. על ההורים לבלות זמן רב ככל האפשר עם הילד החולה ולקבל מידע ידידותי לילדים על המחלה. שיחות עם מומחים עוזרים לילד להבין טוב יותר את המצב. ייעוץ טיפולי יכול להועיל גם להורים. אם המחלה מתקדמת באופן חיובי, יש לשמור על אורח חיים בריא ופעיל בטווח הארוך. בנוסף, בדרך כלל הילד זקוק לעזרה חזותית, אותה יש לארגן בשלב מוקדם. ניתן לטפל בכל שינוי חיצוני באמצעות איפור או תותבות. קרן סרטן הילדים נותנת אוריינטציה למשפחות הפגועות.