תסמונת רט

בשנת 1966, הרופא פרופ 'ד"ר. אנדראס רט מחלה נדירה ולא ידועה בעבר, הפוגעת כמעט אך ורק בבנות. לדבריו, המחלה נחשבה כגורמת לקויות נפשיות ופיזיות קשות תסמונת רט בשם.

מה זה תסמונת רט?

ה תסמונת רט הוא פגם גנטי בכרומוזום ה- X. המחלה יכולה ללבוש צורות שונות מאוד, מאד קלה עד חמורה מאוד.

המחלה מתבטאת בתחילה בהפרעות התפתחותיות בגיל הרך. לאחר הריון ולידה רגילים בדרך כלל, החודשים הראשונים לחיי החולים הם תקינים. הם מתפתחים באותו אופן כמו ילדים אחרים שאינם חולים במחלה. בין החודש השביעי לשנת החיים השנייה, ילדים תסמונת רט מראים תחילה מעצר התפתחותי מוחלט.

לאחר שלב זה מתפתחים שוב מיומנויות שנלמדו כמו דיבור או תנועות ידיים. אנשים מתחילים להראות תסמינים של אוטיזם וסובלים מהפרעות תנועה שונות. יחד עם זאת ניתן לראות פיגור שכלי, התקפים אפילפטיים וסטריאוטיפים בתנועה. סטריאוטיפים תנועתיים של תסמונת רט הם בעיקר תנועות ידיים שחוזרות על עצמן המזכירות את רצף התנועות בעת שטיפת ידיים.

סיבות

הגורמים לכך תסמונת רט נמצאים בגנים. הפגם הוא בכרומוזום X ומתרחש במהלך ההתעברות בעוברים זכריים ונשיים כאחד.

עם זאת העוברים הזכרים מתים כמעט תמיד, כך שהמום כמעט ומופיע רק אצל בנות. הפגם כמעט תמיד מועבר מאב לילד. בכל שנה נולדות כחמישים בנות עם תסמונת רט בגרמניה.

הגן הפגום התגלה בשנת 1983 על ידי הנוירוגנטיקאי ד"ר. הודא זוגי מאוניברסיטת סטנפורד בארצות הברית. רק מאז ניתן בכלל לזהות את סיבת המחלה באמצעות בדיקה גנטית ולא רק באמצעות התסמינים.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת רט היא מחלה המופיעה בילדות המוקדמת. בעיקר בנות מושפעות. המחלה היא הנכות השכיחה ביותר אצל בנות, לאחר תסמונת דאון. עד כחצי שנה לאחר הלידה ההתפתחות תקינה לחלוטין. החל מהחודש השישי ואילך נראה כי ההתפתחות בתחילה מסתיימת. ההתפתחות אז ירדה.

הכישורים המוטוריים שכבר נרכשו הולכים לאיבוד. לדוגמא, הילדים כבר לא יודעים להשתמש בידיים שלהם. ככל שהילדים מאבדים את הקשר הרגשי עם הוריהם, תסמונת רט דומה מאוד לאוטיזם. ההתפתחות הלשונית מתעכבת או אינה מתרחשת כלל. עם זאת, לרוב ניתן לנסח מילים בודדות.

לא כל הבנות המעורבות לומדות ללכת. תנועה אפשרית בדרך כלל רק בעזרת חוץ ונראית חסרת ביטחון ורגליים זו מזו. בסביבות גיל שלוש התכונות האוטיסטיות נסוגות והעניין הרגשי נכנס שוב. הילדים מנסים לתקשר.

במהלך המחלה מתרחשים עיוותים מאסיביים של השלד, התכווצויות ובעיות עיכול. התקפים אפילפטיים מופיעים עד גיל ארבע. הנפגעים נותרים נכים קשה כל החיים ויש לטפל בהם מסביב לשעון.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת רט לעיתים קרובות קשה מכיוון שהילדים מתפתחים כרגיל בהתחלה. אם אין חשד ספציפי לפגם גנטי, לא מתבצעת בדיקה גנטית, שזו הדרך היחידה לגילוי מוקדם של תסמונת רט.

אם המחלה לא מאובחנת על ידי בדיקה גנטית, ניתן לעשות זאת על סמך התסמינים. הנסיגה של כישורים שנלמדו כבר מתחילה מהחודש השביעי לחיים. בנוסף לתסמינים שכבר תוארו, ניתן לראות ירידה בצמיחת הגולגולת במהלך המחלה, שיכולה להתחיל בין החודש החמישי לחיים לשנת הרביעית לחיים.

בנוסף, ישנה לקות קוגניטיבית קשה ואי יכולת ללכת באופן עצמאי או בהליכה רחבת רגליים ולא יציבה. אבחון המבוסס על תסמינים נעשה לרוב רק בין הגילאים שנתיים לחמש. תסמינים נוספים יכולים לכלול נדודי שינה, עקמת (עיוות עמוד השדרה), התקפים אפילפטיים, הפרעות במחזור הדם וצמצום צמיחה.

מגיל עשר בערך, החולים סובלים מהידרדרות מסיבית בכישורים המוטוריים, כך שהם תלויים בכיסא גלגלים.

סיבוכים

בתסמונת רט, הילדים המושפעים סובלים ממגבלות חמורות מאוד והפרעות התפתחותיות. ככלל, גם הצמיחה מופרעת, כך שגם אלה שנפגעים סובלים מקומם קצר. יתר על כן, קיימת מגבלה נפשית קשה. זה יכול להוביל להקניטות או בריונות, במיוחד בקרב ילדים, כך שגם החולים מפתחים בעיות בריאות הנפש.

לעתים קרובות הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים להתמודד עם זה בעצמם. הפרעות בדיבור הן גם בין הסימפטומים של תסמונת רט ומלווים בהפרעות של קואורדינציה וריכוז. יתר על כן, החולים סובלים לעתים קרובות מהפרעות בהליכה. הורים וקרובי משפחה יכולים להיות מושפעים גם מהתסמינים של תסמונת רט, כך שגם הם סובלים מהפרעות נפשיות ומצבי רוח.

מכיוון שאין טיפול סיבתי לתסמונת, מטופלים רק בתסמינים. אין סיבוכים מיוחדים. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם תהיה תוחלת חיים מופחתת כתוצאה מתסמונת רט. לרוע המזל, לא ניתן למנוע את התסמונת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת רט אינה מרפאת את עצמה, בהחלט צריך לטפל במחלה זו על ידי רופא. עם זאת, ניתן לבצע טיפול סימפטומטי בלבד, מכיוון שתסמונת רט היא מחלה גנטית. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנוגע בדבר מראה את הסימנים לתסמונת דאון.

גש לרופא אם האדם מראה סימנים לאוטיזם. יתר על כן, יש לבצע טיפול רפואי אם האדם הנוגע להתכווצויות או סובל מבעיות עיכול קשות.

האבחנה של תסמונת רט יכולה להתבצע על ידי רופא ילדים או רופא כללי. עם זאת, טיפול על ידי מומחים שונים עדיין נחוץ לטיפול בתסמינים של תסמונת רט.

טיפול וטיפול

טיפול ב תסמונת רט מתרחשת באופן סימפטומטי. המשמעות היא שיש רק אפשרות לטפל בתלונות הפרטניות הקשורות למחלה.

אין תרופה למחלה עצמה מכיוון שהיא פגם גנטי. מכיוון שהתופעות יכולות להיות שונות מאוד בסוגן ובחומרתן, לא כל טיפול מתאים לכל מטופל. הטיפול מתבצע לאחר התייעצות עם הרופא המטפל, אפשרויות הטיפול הבאות נפוצות לתסמונת רט, אך יכולות להיות גם לא מתאימות לחלוטין במקרים פרטניים.

פיזיותרפיה יכולה לעזור לפחות לפצות חלקית על חוסר התנועה. תרגול רצפי תנועה וחיזוק השרירים יכולים לעזור לשמור על הניידות לאורך זמן רב ככל האפשר. היפותרפיה היא מילה נוספת לרכיבה טיפולית. הרכיבה מחזקת ביטחון עצמי וגם אמון בזולת.קרבה לבעלי חיים יכולה כשלעצמה להשפיע לטובה על אנשים עם מחסור. הטיפול מחזק גם את תחושת האיזון, המופרעת לרוב בקרב חולים בתסמונת רט. ההיפותרפיה צריכה להיות גם השפעה מרגיעה.

בריפוי בעיסוק מיומנים מיומנויות מוטוריות על מנת להבטיח עצמאות רבה יותר בחיי היומיום, למשל בעת אכילה. ישנן טיפולים אחרים שיכולים לעזור מאוד בתסמונת רט. תמיד יש לדון באלו עם הרופא המטפל.

מְנִיעָה

מניעה של תסמונת רט בקושי אפשרי. רק בדיקה גנטית של ההורים לפני ההיריון או בדיקה טרום לידתית של הילד (בדיקה גנטית ברחם) יכולה לגלות האם ילד יכול לפתח את תסמונת רט. עם זאת, המוטציות בכרומוזום X מתרחשות גם כאשר לאנשים הסובלים מכך אין תסמינים כלל.

המשמעות היא שלא הבדיקה הגנטית של ההורים וגם הבדיקה לפני הלידה אינם יכולים לספק מידע אמין האם ילד אכן יפתח את תסמונת רט. אין כמעט אף סיכון לחזרה אצל ילד חולה כבר.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת רט מייצגת אתגר גדול עבור המשפחות הנוגעות בדבר, לילדים עם תסמונת רט יש להבטיח טיפול קבוע שכן הם סובלים ממגבלות פיזיות ונפשיות קשות. יש לתכנן את הסביבה לנכים.

זה כולל מתקני טואלט מתאימים, מעליות מדרגות וכל האמצעים המקלים על חיי היומיום לקלים ככל האפשר עבור הילד החולה. זה גם ממזער את הסיכון המוגבר לתאונות. מכיוון שההתנהגות החברתית של ילדים הסובלים מתסמונת רט מוגבלת לעתים באופן קשה, מומלץ להציב בגן מיוחד.

מגיל מסוים, גם השתתפות בקבוצת עזרה עצמית יכולה להועיל מאוד. פיזיותרפיה קבועה וממוקדת משפרת את הניידות המוגבלת. ניתן לקדם את יכולת השפה הלא מפותחת באמצעות תרגילים תומכים. תמיכה טיפולית מקלה גם על ההורים ועוזרת להקל על ההתמודדות עם הילד החולה.

יחד עם זאת, תמיד יש צורך בפיקוח רפואי. על מנת להבטיח טיפול מיטבי, רצוי ההורים לנהל יומן בו נרשמות ההתקדמות והתסמינים החדשים של הילד החולה. מבוגרים עם תסמונת רט עדיין זקוקים לטיפול מיטבי. העמותה רט סינדרום גרמניה מציעה למשפחות הנגועות את האפשרות להחליף רעיונות ולברר אודות אפשרויות הטיפול הנוכחיות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לילדים עם תסמונת רט מוגבלות פיזית ונפשית קשה. על ההורים לדאוג לדאגה לילד באופן קבוע. במשק הבית יש להתקין אסלות נגישות לנכים, להתקין מעליות מדרגות ולנקוט צעדים אחרים בכדי לאפשר לילד להתקיים בחיי היומיום הרגילים. התאמות מתאימות גם מפחיתות את הסיכון לתאונות.

ילדים עם תסמונת רט צריכים ללכת לגן מיוחד כבר בגיל צעיר, באופן אידיאלי עם אנשים אחרים שנפגעו, כך שניתן יהיה לפצות ביעילות את ההתנהגות החברתית המוגבלת. תוכלו גם לבקר בקבוצת עזרה עצמית. ניתן לקדם את הניידות הגופנית המוגבלת באמצעות פיזיותרפיה ממוקדת. היעדר פיתוח שפה מקודם על ידי תקשורת נתמכת.

תסמונת רט מייצגת אתגר גדול לכל הנפגעים.תמיכה טיפולית נחוצה על מנת להקל על ההורים ולשפר את אופן ההתמודדות עם הילד החולה. בנוסף, פיקוח רפואי הוא תמיד הכרחי. עדיף להורים לנהל יומן בו הם מציינים התקדמות וכל תלונה. על סמך מידע זה ניתן לתכנן את הטיפול בצורה מיטבית.

אנשים בוגרים עם תסמונת רט עדיין זקוקים לטיפול וצריכים להחליף רעיונות עם אנשים אחרים הסובלים ממנה. עמותת Rett Syndrom Deutschland e.V. מציעה פרויקטים שונים למשפחות הנגועות ומספקת מידע על אפשרויות הטיפול הנוכחיות.