תסמונת TAR

תחת תסמונת TAR, אנגלית תסמונת רדיוס חסר-תרומבוציטופניה, הרפואה מבינה תסמונת מומים, שהסימפטומים העיקריים שבהם כוללים כישלון של החישורים וטרומבוציטופניה. על פי ההערכה, הגורם לתסמונת הוא מוטציה גנטית תורשתית. הטיפול בשנים הראשונות לחיים מורכב בעיקר מ עירוי טסיות.

מה זה תסמונת TAR?

ה תסמונת TAR הוא קומפלקס של מומים מרובים המתבטא בילודים. הסימפטומים העיקריים של תסמונת המומים התורשתיים הם כישלון דו צדדי של הדיבור והיעדר טסיות דם. בגלל התסמינים, לפעמים התסמונת מתוארכת תסמונת אפלסיה-טרומבוציטופניה רדיאלית הנאום. תסמונת ה- TAR תוארה במעט יותר ממאה מקרים. השכיחות המדויקת אינה ידועה, אך מתחם הסימפטומים נחשב לנדיר יחסית.

התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1929. האמריקאים ח 'גרינוולד וג'יי שרמן נחשבים לראשונים שתיארו אותה. על פי התיעוד עד כה, בסבירות גבוהה יותר נשים מושפעות ממומים מאשר גברים. בגלל נדירותה, התסמונת לא נחקרה במלואה. מחקר הגורמים הציג הצלחות חלקיות, אך עד כה לא הצליח לספק הסבר מספק לכל המתחם.

סיבות

בשנת 2007 זוהתה סיבה אפשרית לתסמונת TAR שתואמת מוטציה גנטית. תסמינים חלקיים של המתחם נגרמים על ידי מחיקת מיקרו בכרומוזום 1 באזור הגן q21.1. בהקשר זה אנו מדברים על תסמונת המחיקה של 1q21.1. כרומוזום 1 נקשר עד כה למספר מחלות תורשתיות.

מוטציות במיקום גנים זה יכולות להפעיל את תסמונת אושר, מחלת גושה או מחלת אלצהיימר, למשל. כרומוזום 1 קיים כזכר כרומוזום בכל תאי הגוף ומתאים לכרומוזום האנושי הגדול ביותר. נראה כי המוטציה הקשורה לתסמונת TAR קיימת אצל כל החולים. עם זאת, המוטציה אינה מסבירה כראוי את הסימפטומים האישיים של התסמונת.

תסמונת ה- TAR נחשבת למחלה תורשתית. הצטברות משפחתית נצפתה במקרים שתועדו עד כה. תורשה נראית כמצב ירושה אוטוזומלי ורסיבי ושינוי גדול יחסית בביטוי.

תסמינים, מחלות וסימנים

כל החולים עם תסמונת TAR סובלים מטרומבוציטופניה. היעדר טסיות הדם מוביל לנטייה מוגברת לדימום. הם יורדים במיוחד בשנתיים הראשונות לחיים. בחודשים הראשונים יכול להופיע דימום תוך גולגולתי, מה שעלול להוביל לפיגור מוטורי או שכלי. באופן דו צדדי, לכל החולים עם התסמונת גם חסרים חישורים.

אגודלו של האדם שנפגע נמצא שם, אך הוא מתפקד רק בצורה לא תקינה. לעתים קרובות יש סטייה רדיאלית של היד, המתבטאת כעיוות יד במועדון. האולנה של כל חולי ה- TAR מקוצרת ומכופפת חלקית. כשליש מהמטופלים חסרים את ההומרוס, שלרוב גם הוא מקוצר ובעל השפעה דיספלסטית. המפרקים של המרפק, הכתף והיד מוגבלים בניידות שלהם.

בחלק מהמקרים יש גם שינויים בדם. בשני שליש מהמקרים ישנם ליקוציטים מוגברים מאוד. לעיתים קרובות יש אלרגיה לחלב פרה או חוסר סובלנות המקדמים שלשול או מחמירים את תרומבוציטופניה. בכמחצית מכלל החולים, הסימפטומים קשורים לדיספלזיה בגפיים התחתונות.

בפרט, דיספלזיה של מפרק הירך, קוקה ואלגה, subluxation של מפרק הברך או דיספלזיה של הפטלים עם נקע הם תופעות שכיחות. יתכן שהברך נוקשה. תנוחות כפות הרגליים והבהונות בדרך כלל אינן תקינות. רבים מהנפגעים סובלים גם ממצבה קצרה או ממום לב במובן של טטרלוגיה של פאלוט או מום בעייתי. לעין יש לעיתים קרובות פטוזיס או גלאוקומה.

אבחון ומסלול של מחלה

בחודשים הראשונים לחייו יבחין הרופא בנטייה לדימום וטרומבוציטופניה בחולי TAR, אותם עליו לבדל מאנמיה של פנקוני באבחון דיפרנציאלי. בהדמיית רנטגן, תסמונת ה- TAR בולטת במיוחד באי-יישור החישורים משני הצדדים ובהתאמות לא נכונות.

מבחינת אבחנה דיפרנציאלית, יש לקחת בחשבון גם את תסמונת הולט-אורם ותסמונת רוברטס. ברגע ששנתיים הראשונות לחיים עברו, הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת TAR חיובית למדי. במקרים בודדים, הפרוגנוזה מבוססת על תסמינים נלווים כמו מום לב.

סיבוכים

מומים שונים מתרחשים בתסמונת TAR. בראש ובראשונה המומים גורמים לנטייה מוגברת משמעותית לדימומים. הנפגעים סובלים מדימומים קשים, אפילו עם פגיעות קלות וקלות מאוד, שלא ניתן להפסיק בקלות. דימום מתרחש לעיתים קרובות על החניכיים או באף ומשפיע בצורה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם הנוגע בדבר.

יתר על כן, פיגור שכלי יכול להתרחש כתוצאה מתסמונת ה- TAR. בחייהם, חולים תלויים לעתים קרובות מאוד בעזרה של אנשים אחרים ואינם יכולים לעשות דברים יומיומיים רבים בעצמם. הניידות של הכתפיים והידיים מוגבלת גם היא באופן משמעותי על ידי התסמונת, מכיוון שההומארוס חסר. יתר על כן, זה יכול להוביל למום לב או אי נוחות בעיניים.

התסמונת קשורה בדרך כלל לירידה בתוחלת החיים. ההורים או קרוביהם סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. טיפול סימפטומטי בתסמונת TAR בדרך כלל אינו כרוך בסיבוכים. למרבה הצער, לא כל ההגבלות יכולות להיות מוגבלות לחלוטין.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, עם תסמונת TAR, האדם שנפגע יצטרך הערכה וטיפול רפואי. זה לא יכול לרפא באופן עצמאי, כך שהאדם שנפגע במחלה זו תלוי תמיד באבחון רפואי. ככל שמוכרת התסמונת מוקדם יותר, כך בדרך כלל יתקדם מהלך המחלה. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, שום תרופה מלאה לא יכולה להתקיים. אם האדם הסובל מהתסמונת מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן להשתמש גם בייעוץ גנטי.

במקרה של תסמונת TAR, יש לפנות לרופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מפיגור שכלי קשה. ככלל, החולים תלויים בעזרה של אחרים בחייהם. ניתן להגביל את הניידות של האדם שנפגע על ידי תסמונת ה- TAR, כך שיש צורך בביקור אצל רופא. זה לא נדיר שהאיברים הפנימיים יושפעו מפגמים שונים. האבחנה של תסמונת TAR יכולה להתבצע על ידי רופא כללי או רופא ילדים. להמשך טיפול יש צורך בביקור אצל רופא מומחה.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת ה- TAR לא באופן סיבתי או באופן ספציפי. עד כה ניתן להשיג רק טיפולים סימפטומטיים. תיקון המומים לא יכול להתרחש בשנים הראשונות לחיים בגלל נטיית הדימום. בשלבים מאוחרים יותר של החיים, התערבויות כירורגיות משחזרות יכולות לתקן את החישורים החסרים ואת התקלות הרבות. בשנים הראשונות לחיים, חיוני למנוע כל דימום או דימום.

מטרת הטיפול הראשוני היא מעל הכל להפחית את ההשלכות המשמעותיות של המחלה. תרומבוציטופניות חמורות בשנים הראשונות לחיים קוראות עירוי טסיות. כשלעצמה אין הפרעת התפתחות מוטורית. מגבלות נוירולוגיות הן גם נדירות. ההתפתחות הנפשית אינה בולטת. כל פיגורים הם אפוא במקרה הטוב תוצאה של דימום תוך גולגולתי, אשר יש למנוע באמצעות עירויים.

כאשר שכך התרומבוציטופניה, מתבצעות אמצעי הטיפול הפלסטי. צעדים אלה מלווים על ידי [[[[שלבים לטיפול פיזיותרפי בפיזיותרפיה]], אשר נועדו להבטיח התפתחות מוטורית מושלמת. בבגרותם, לרוב המטופלים אינם תלויים עוד באמצעי טיפול ומנהלים חיים נורמליים ברובם עם איכות חיים בלתי מוגבלת.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

הסיבות הסופיות לתסמונת TAR טרם הובהרו. מסיבה זו טרם ניתן למנוע את התסמונת. עם זאת, הכל מצביע על כך שגורמים גנטיים ממלאים תפקיד בתסמונת. לפיכך, ניתן לתאר ייעוץ גנטי למי שנפגע כאמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב אחר תסמונת TAR תלוי בסוג המומים ובחומרתן. לאחר הליך כירורגי, המהווה אפשרות למומים קלים, המטופל זקוק לטיפול מעקב נרחב. במקרה של דימום חריף יש צורך לבצע טיפול מיידי במרפאה. לאחר מכן המטופל זקוק לכמה ימי מנוחה.

בדיקת מעקב אחרונה נועדה לקבוע את אמצעי הטיפול הנוספים. אנשים הסובלים מתסמונת TAR חייבים להתייעץ עם רופאם באופן קבוע כדי להבהיר את מצבם הבריאותי הנוכחי. לא תמיד נראים סיבוכים רפואיים למטופל, במיוחד עם דימום פנימי. במקרה של פקקת חמורה יתכן ויהיה צורך בהעברת דם, המתבצעת במרפאה ובדרך כלל קשורה לתחקיר.

המטופל בתורו זקוק למנוחה והגנה. בדרך כלל מצוין אשפוז. חולים הסובלים מתסמונת TAR זקוקים לרופא מומחה. הרופא האחראי הוא לרוב המתמחה או הרופא הכללי שכבר מעורב בטיפול. אשפוז ארוך טווח הגיוני מתלונות כרוניות. על המטופל ליצור קשר גם עם פיזיותרפיסט ומומחים אחרים. המטופל עשוי גם להזדקק לתמיכה פסיכולוגית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן לטפל בתסמונת ה- TAR רק באופן סימפטומטי. על המטופל לשים לב לסימני אזהרה ולהודיע ​​לרופא על מנת שניתן יהיה לבצע עירוי דם מוקדם. לאחר עירוי כזה הגוף נחלש וחשוב להקפיד על תזונה מאוזנת שתומכת בגוף בייצור דם.

לאחר טיפול כירורגי במומים, חלים על מנוחה ומנוחה במיטה. על המטופל לדאוג לפצעים כפי שהורה הרופא בכדי להימנע מדלקת וסיבוכים אחרים. במקרה של מומים בגפיים, יתכן שיהיה צורך גם בטיפול פיזיותרפי. אנשים מושפעים יכולים לעשות פיזיותרפיה בבית ולשפר את התיאום של הגפיים הנגועות באמצעות פעילות גופנית סדירה.

אם אמצעים אלה אינם משיגים את התוצאה הרצויה, יש להתייעץ עם הרופא. מכיוון שתסמונת ה- TAR היא מצב נדיר ביותר, על רופא מומחה להשתלט על הטיפול. רצוי לחפש בפורומים באינטרנט עבור סובלים אחרים, מכיוון שיש רק כמה קבוצות לעזרה עצמית למצב זה. לבסוף, חשוב לבצע את הביקורים הדרושים אצל הרופא בכדי להימנע מסיבוכים רציניים. יש לעקוב מקרוב אחר תסמונת ה- TAR עקב עירוי דם כלשהו.