תלסמיה

תלסמיה היא מחלת דם גנטית עם מום של פיגמנט הדם האדום. התוצאה היא אנמיה ("אנמיה") שיש לטפל בהם לכל החיים. השתלת מח עצם יכולה לעזור גם במקרה של מחלה מפותחת לחלוטין של תלסמיה.

מהי תלסמיה?

תלסמיה היא צורה תורשתית של אנמיה ("אנמיה"). המחלה מבוססת גם על התרחשותה הגאוגרפית אנמיה ים תיכונית אך נפוץ גם בצפון ומערב אפריקה, כמו גם במזרח התיכון ודרום אסיה. לפטוציטוזיס הוא מונח נוסף לתלמיה.

הסטייה הגנטית (מוטציה) משפיעה על הסינתזה של פיגמנט הדם האדום בגוף. "המוגלובין" זה מורכב משני חלבונים, שרשרות האלפא והבטא. 2 יחידות אלפא ו -2 יחידות בטא יוצרים יחידת המוגלובין הנושאת את קבוצת ההם המכילה ברזל במרכז וכובלת את החמצן.

תלסמיה פירושה שהחלבונים של המוגלובין משתנים בהשוואה ל"נורמה ". התוצאה היא אספקת חמצן מופחתת לאורגניזם וחילוף חומרים מופרע של כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים) בתלסמיה.

סיבות

ה תלסמיה הוא מונח קולקטיבי למגוון מוטציות בגנים ההמוגלובין. ישנן שתי צורות בסיסיות המבדלות על בסיס מרכיבי החלבון הנוגעים בדבר:

1) תלסמיה בטא: הגנים של שרשרות הבטא של המוגלובין לקויים. הגנטיקאים זיהו אלפי מוטציות, רובן פגמים מולקולריים ב- DNA (מולקולה תורשתית). בנוסף, שבירות בכרומוזום (מחיקות) הן גורם לתמונה הקלינית. הצורה העיקרית של תלסמיה היא החמורה ביותר. זה קורה כאשר כרומוזום "חולה" תורם על ידי שני ההורים.

אם רק הכרומוזום של הורה אחד פגום, הצורה הקטינית מתפתחת (לכל אדם יש קבוצה כפולה של כרומוזומים מכיוון שהוא אברונים גרעיניים שהתקבלו מאבא ואמא). חוץ מזה אם מתממשות צורות ביניים של בטא-תלסמיה, זה המצב Intermedia מקלידים את המתון, הקטין מהווה את הווריאנט נטול התסמינים.

2) אלפא תלסמיה: הגנים של שרשראות האלפא של המוגלובין לקויים. הגן קיים בארבע דרכים, ולכן חומרת אלפא תלסמיה תלויה בכמה מהגנים פגומים.

ללא ספק הגרסא הנפוצה ביותר היא צורת הבטא, ואילו סוג האלפא הוא סוג נדיר של תלסמיה.

תסמינים, מחלות וסימנים

ישנן מספר צורות של תלסמיה. ההבחנה נעשית בין תלסמיה מז'ורנית, תלסמיה אינטרמיה ומינון תלסמיה. תלסמיה עיקרית מראה סימפטומים של אנמיה (אנמיה), במקרים הנפוצים ביותר בשנה הראשונה לחיים. תסמינים אלה עשויים לכלול חיוורון, עייפות, שתייה לקויה או דופק מהיר (טכיקרדיה).

בחלק מהמקרים מתרחשת המוליזה, פירוק כדוריות הדם האדומות והגדלת הכבד והטחול. תסמינים נוספים של תלסמיה העיקריים הם עומס יתר על ברזל או כישלון לשגשג, כלומר פגיעה בהתפתחות הגופנית הכללית של הילד. אם לא מטופלים, עלולים להופיע תסמינים משניים, כגון עיוותים בעצמות שניתן לראות במיוחד על הפנים, מחלות זיהומיות, אי פריחה או מוות.

תסמינים של תיווך תלסמיה עשויים להיות דומים לאלה של תלסמיה גדולה. בנוסף מופיעים גם התסמינים הבאים: פקקת, כיבים, אבני מרה, לחץ דם גבוה בכלי הריאה, גידולים מחוץ למח העצם. תיווך תלסמיה יכול להופיע אצל ילדים ומבוגרים כאחד ובא לידי ביטוי באופן סימפטומטי בצורות שונות.

אם היא אינה מטופלת, המחלה יכולה להתפתח כמו תלסמיה גדולה. תלסמיה מינור מגלה תסמינים קלים או חסרי אנמיה ולכן היא הצורה החלשה ביותר. במקרים מסוימים, עלול להופיע מחסור בברזל, ובקלינית תוחלת החיים תקינה.

אבחון וקורס

א תלסמיה הרופא מזהה זאת תחילה באמצעות בדיקה מיקרוסקופית של דגימת דם. האריתתרוציטים הם מעט אדמדמים בצבעם וקטנים יותר מאשר אצל אנשים בריאים, ומעבדת הדם מגלה כי ריכוז ההמוגלובין נמוך מדי.

בתהליך של אלקטרופורזה ג'ל, המרכיבים של המוגלובין מופרדים ומזהים. זה בדרך כלל אחריו טיפול לכל החיים, מכיוון שהכבד והטחול מוגדלים אצל תינוקות. במהלך תלסמיה, מתבגרים סובלים מכישלון כללי לשגשג עם התפתחות לאיבר של האיברים ומומים במערכת השלד.

אם לא מטופלים, אנמיה ים תיכונית מובילה לאי ספיקת לב קשה, לכבד תת-פעילות וסוכרת מגיל צעיר. תופעות הלוואי של הטיפול בהקשר של תלסמיה נזקקות אף הן לטיפול.

סיבוכים

תלסמיה יכולה להיות מספר סיבוכים. קיים סיכון לתופעות חמורות. עומס יתר על ברזל הוא אחד ההמשך הנפוצים ביותר של תלסמיה. המשמעות היא שיש עודף של ברזל באורגניזם או בגלל המחלה עצמה או מכמות גדולה של עירויי דם כחלק מהטיפול.

עודף הברזל מעלה את הסיכון לפגיעה בלב. כך גם בכבד ובמערכת האנדוקרינית. יש לו בלוטות המייצרות הורמונים החשובים לוויסות תהליכי גוף שונים. תוצאה אפשרית נוספת היא טחול המשטה, הדבר מוביל להגדלת הטחול, מה שמגדיל בתורו את הסיכון לטחול קרוע.

בשנים קודמות, לרוב בוצע כריתת טחול מסיבה זו. אם יש להסיר את הטחול, יש סיכוי גבוה יותר לאנשים לקבל זיהומים. עיוותים בעצמות הם גם אחת ההשלכות של תלסמיה. העצמות מוגדלות בגלל המחלה, מה שמביא בתורו ליקויים במבנה העצם. עצמות הפנים והגולגולת מושפעות במיוחד. מכיוון שהעצמות הופכות גם לדקות ושבירות, קיים סיכון לשברים גם עם פגיעות קלות.

סיבוכים חמורים אחרים יכולים להיות אי ספיקת לב או אי ספיקת כבד. הם תוצאה של המוזידרוזיס, הפוגעת בשרירי הלב וברקמת הכבד. מכיוון שתאי האיים בלבלב מושפעים גם כן, קיים סיכון לסוכרת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש לבצע תמיד בדיקה רפואית לטיפול בתלסמיה כך שלא יהיו סיבוכים נוספים. יש להתייעץ עם רופא עם התסמינים הראשונים של מחלה זו כך שלא יהיו תסמינים נוספים. לטיפול מוקדם תמיד יש השפעה חיובית על המשך מהלך המחלה.

ככלל, יש לפנות לרופא במקרה של תלסמיה אם האדם הנוגע בדבר עייף מאוד או חיוור מאוד. בדרך כלל לא ניתן לפצות תלונות אלה בעזרת שינה או החלמה ואינן נעלמות מעצמן. בנוסף, שתייה לקויה יכולה להעיד על תלסמיה ובהחלט צריכה להיבדק על ידי רופא. אין זה נדיר כי אלו הסובלים מיתר לחץ דם או סובלים מהגדלה משמעותית של הטחול והכבד. אם מופיעים תסמינים אלה, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה.

לרוב, ניתן לאבחן תלסמיה על ידי רופא כללי. טיפול נוסף תלוי במחלה הבסיסית ומתבצע על ידי רופא מומחה. מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד גם בזמן האבחון.

טיפול וטיפול

תלסמיה יש לטפל כבר בגיל תינוקות, הדבר נכון במיוחד לתמונה הקלינית המפותחת של הסוג העיקרי. הנפגעים זקוקים לעירופי דם מדי חודש כדי לפצות על היעדר המוגלובין יעיל.

עם זאת, מאגרי הדם מביאים להצטברות של ברזל, שהגוף אינו יכול להפריש לחלוטין. הצבת יוני מתכת באיברים שונים כמו לב, כבד ולבלב עלולה לגרום לנזק שיש להימנע ממנו. לכן מקבלים החולים תרופות להוצאת עודפי הברזל.

כריתה כירורגית של הטחול שימשה בעבר כטיפול רגיל בתלסמיה. כיום הליך זה נחשב רק כמוצא אחרון, מכיוון שהתפקוד המתקבל של מערכת החיסון משפיע בנוסף על המטופל. מבחינת הטיפול הסיבתי, קיימת אפשרות להשתלת מח עצם.

תאי הגזע מאנשים בריאים יכולים לייצר אז אריתרוציטים מלאים בגוף המטופל. מנקודת מבט אבולוציונית, החסינות החלקית או המלאה למלריה אצל אנשים עם תסמונת תלסמיה היא ראויה לציון.

מְנִיעָה

תלסמיה כמחלה גנטית, היא מאוד בעייתית בטיפול מונע. סיכוי אחד להימנע מאנמיה ים תיכונית הוא לברר את הגורמים הגנטיים של בני הזוג לפני ההריון. אם הסיכון גבוה מדי, ניתן לשקול מחדש את הרצון להביא ילדים לעולם. אף על פי שנעשים צעדים אאוגניים במדינות מסוימות, תרגול ההפלה מציג בפני אנשים רבים בעיות אתיות בכל הנוגע לתמונה הקלינית של תלסמיה.

טִפּוּל עוֹקֵב

אנשים מושפעים צריכים לבחון את כל גופם פעם בשנה מכיוון שספיגת עודף ברזל יכולה להוביל לנזק קבוע לגוף. אנשים מושפעים מומלץ להצטרף לצמיתות לקבוצת עזרה עצמית. ניתן להחליף חוויות ודרכי התמודדות עם המחלה. הנפגעים אינם חייבים להרגיש לבד עם המחלה ויכולים לגלות דעות אחרות על דרך החיים עם המחלה.

רצוי לפנות לייעוץ פסיכולוגי קבוע על מנת ללמוד לחיות עם המחלה. על הנפגעים לשים לב במיוחד לאורח חיים בריא. זה כולל תזונה מאוזנת עשירה בוויטמינים והימנעות מאלכוהול, ניקוטין וסמים. במידת האפשר, הנפגעים צריכים להתעמל.

זה מחזק את חילוף החומרים ואת מערכת החיסון. לספורט יש השפעה חיובית גם על רווחתם של הנפגעים. מכיוון שהחיים במחלה יכולים להיות מוגבלים מאוד, מומלץ ליצור קשר הדוק עם המשפחה והקרובים. אלה יכולים ללוות את הנפגעים בדרכם ולתמוך בהם בפעילויות יומיומיות. לכן יש לטפח קשר חברתי עם קרובי משפחה במיוחד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

באופן עקרוני ניתן לטפל במחלה זו, אך היא דורשת רמה גבוהה של ציות מצד המטופל. אם אין אפשרות להשתלת תאי גזע, עליו גם ליטול באופן קבוע תרופות בנוסף לעירויים כדי להסיר עודפי ברזל. קיימות בשוק תרופות שונות למטרה זו שיש לקחת אותן אחרת ויש בהן גם תופעות לוואי שונות. המטופל שנפגע צריך ללמוד לחיות עם תופעות לוואי משמעותיות לעיתים אלה. בנוסף עליו לעבור בדיקה מלאה לפחות פעם בשנה, מכיוון שהתרופות שמסירות את הברזל עלולות גם לגרום לנזק קבוע.

אלה שנפגעו מוצאים תמיכה בקבוצות או באגודות עזרה עצמית, כמו עמותת IST e.V. (www.ist-ev.org), הרואה עצמה כאיש קשר לרופאים וגם לחולים וקרוביהם. קרן סטפן מורש (www.stefan-morsch-stiftung.com) תומכת גם במי שנפגע במידע ומסייעת באופן פעיל בחיפוש אחר תורמי תאי גזע.

חולי תלסמיה צריכים לשים לב לתזונה מאוזנת ולאורח חיים בריא ולהימנע מממריצים כמו אלכוהול וניקוטין. מומלץ לבצע פעילות גופנית ככל האפשר, מכיוון שפעילות גופנית מפעילה את מערכת החיסון ואת חילוף החומרים. במקביל, פעילות גופנית משפרת את מצב הרוח. מכיוון שאיכות החיים יכולה להיות מוגבלת מאוד, במיוחד עם הצורה החמורה ביותר של המחלה, תלסמיה גדולה, יכולים להיעזר במי שנפגע על ידי טיפול פסיכותרפויטי.