טרשת נפוצה

ה טרשת שחפת היא מחלה תורשתית הקשורה במומים שונים במוח ושינויי עור. המחלה נקראת גם על שם מגלהיה תסמונת בורנוויל-פרינגל יָעוּדִי.

מהי טרשת שחפת?

ה טרשת שחפת נמצא באזור דובר האנגלית מתחם טרשת שחפת (TSC) התקשר. המחלה שייכת לקבוצת הפקומטוזות. פקומטוזות הן מחלות המאופיינות במומים בעור ובמערכת העצבים. בנוסף לטרשת שחפתית, נוירו-פיברומטוזות ותסמונת Peutz-Jeghers שייכים גם לפקומטוזות.

אחת מכל 8,000 לידות מושפעת מהמחלה. המחלה עוברת בתורשה. יש מומים וגידולים במוח, הפרעות התפתחותיות, שינויים בעור ושינויים באיברים. לא ניתן לטפל בגורם לטרשת שחפת. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד.

אנשים עם טרשת שחפת קלה מנהלים בדרך כלל חיים נורמליים. עם זאת, תוחלת החיים מוגבלת במקרה של מחלה קשה.

סיבות

טרשת שחפת היא מחלה תורשתית. היא עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. בירושה אוטוזומלית דומיננטית, המידע הגנטי נמצא על אחד מ 22 זוגות האוטוסומים. המחלה עוברת בירושה ללא קשר למין. לילדים של אדם חולה קיים סיכון של 50 אחוז שירשו את האלל החולה ובכך גם יחלו.

אם שני ההורים סובלים מטרשת שחפתית והם גם נשאים הטרוזיגוטיים, הסיכון למחלה עולה ל 75 אחוז. אם אחד ההורים הומוזיגואי, כלומר יש שני אללים פגומים, הסיכון למחלות הוא 100 אחוז. אצל 30 אחוז מכלל האנשים החולים, הירושה הייתה באמצעות אב ואם.המחלה מופיעה באופן ספורדי רק בשבעים אחוז הנותרים.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות חדשות הן אפשריות. גם אם טרשת שחפת הינה רק מינורית מאוד אצל הורים חולים, קיימת אפשרות שהילדים יסבלו מאוחר יותר מצורה בולטת מאוד של המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

השינויים דמויי הגידול והתקלות במוח מתגלים לעיתים קרובות בשלב מוקדם מאוד של החולים. Hamartomas glioneuronal קליפת המוח נמצאים באזור קליפת המוח. המרטומות הינן גידולים הנובעים מרקמות עובריות לא תקינות. ישנן בליטות שגורמות ליקויים קוגניטיביים. אפילפסיות יכולות להיגרם גם על ידי צינורות אלה.

מה שמכונה גם אסטרוציטומות ענקיות של תאים ענקיים ותנועות תת תלותיות מתהוות בסמוך למערכת החדר. הפגיעה במערכת החדר גורמת בדרך כלל להידרוצפלוס. הידרוצפלוס הוא התרחבות פתולוגית של חדרי המוח המלאים במשקאות חריפים. הידרוצפלוס נקרא גם ראש המים.

התקפים אפילפטיים אופייניים לטרשת שחפת. הם מופיעים לעתים קרובות בחודשים הראשונים לחיים. תסמונת ווסט יכולה להתפתח אצל תינוקות. זוהי אפילפסיה ממאירה כללית המלווה בהתקפי ברקים, התקפי הנהנה וסליאם. ככל שההתקפים בתדירות גבוהה יותר, כך קשיים הלמידה בקרב הילדים.

הפרעות למידה מהוות בעיה מרכזית בטרשת שחפתית.התפתחות נפוצה לרוב. קשיים מתעוררים במיוחד בהתפתחות שפה ותנועה. בעיות התנהגות יכולות להופיע גם. מחצית מכלל החולים בטרשת שחפתית, לעומת זאת, סובלים מכמות אינטליגנציה תקינה. 30 אחוז מהחולים סובלים ממגבלות חמורות.

שינויים בעור יכולים להופיע בצורות שונות. בהתחלה מופיעות הפרעות פיגמנט לא מזיקות. בילדות המאוחרת מתפתחים גושים אדמדמים באזור קפלי nasolabial. אלה ידועים גם בשם אנגיופיברומות. "טלאי שגרן" אופייניים גם למחלה. אלה הם נגעי עור מוגברים ומוצקים מעט סביב הגב התחתון. רבע מהחולים מפתחים גושים פיברומטיים אדמדמים על קפל הציפורן. אלה נקראים גם גידולי קון.

גידולים יכולים להופיע גם במערכות איברים אחרות. בכליות לרוב ציסטות או אנגיומיוליפומות. אולם בדרך כלל, שינויים גידולים אלה אינם גורמים לתסמינים כלשהם. עם זאת, קיים סיכון שהגידולים יהפכו לממאירים. הריאות ואיברים אחרים בגוף יכולים גם הם לפתח גידולים במהלך המחלה.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של טרשת שחפת קשה, במיוחד בקרב ילדים צעירים יותר. התכונות העיקריות של המחלה כוללות אנגיופיברומות על הפנים, גידולים בקפלת הציפורניים, שחפת של קליפת המוח והארמטומות של הרשתית. התכונות הקטנות כוללות כתמי קונפטי על העור, ציסטות בכליות או כתמים לא פיגמנטיים ברשתית.

טרשת שחפת נחשבת כמאושרת אם יש שני תכונות עיקריות או תכונה עיקרית אחת ושתי תכונות משניות. אם יש מאפיין עיקרי ומאפיין מינורי, סביר להניח כי טרשת שחפת. אם יש מאפיין עיקרי אחד או שני מאפיינים קלים, קיים לפחות חשד לטרשת שחפתית.

אם יש חשד למחלה, משתמשים בשיטות הדמיה שונות כמו אולטראסאונד או טומוגרפיה ממוחשבת. ניתן לאשר את האבחנה מולקולרית-גנטית על ידי איתור מוטציה בגן. עם זאת, ניתן לאתר מוטציה בגנים של ה- TSC רק ב 85 אחוז מכל מקרי המחלה.

סיבוכים

עם מחלה זו, הנפגעים סובלים בעיקר ממומים שונים המתרחשים ישירות במוח. לרוב זה מוביל ללקויות קוגניטיביות ומוטוריות. יתרה מזאת, המחלה יכולה גם לגרום לפיגור שכלי, כך שהנפגעים תלויים תמיד בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

המחלה יכולה להוביל גם להתקפים אפילפטיים ובמקרה הגרוע ביותר להוביל למוות של האדם הנוגע בדבר. החולים סובלים גם מלקויות למידה קשות ולכן הם זקוקים לטיפול נמרץ. במקרים מסוימים המחלה יכולה גם לגרום להפרעות פיגמנטציה, אך אין להן השפעות שליליות נוספות על בריאות המטופל.

האיברים הפנימיים יכולים להידבק בגידולים ולכן יש לבחון אותם באופן קבוע. גם תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מופחתת משמעותית. מאחר וטיפול סיבתי במחלה זו לרוב אינו אפשרי, ניתן להגביל רק את התסמינים האישיים.

אין סיבוכים נוספים. ניתן לפתור את ההתקפים האפילפטיים בעזרת תרופות. עם זאת, לא מושגת ריפוי שלם. במקרים רבים, הורים וקרובי משפחה זקוקים גם לטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שמחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה, האדם הנפגע צריך להתייעץ עם רופא. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים. ככל שמוכרים ומטפלים במחלה מוקדמת יותר, כך המשך המשך.

לאחר מכן יש ליצור קשר עם רופא אם האדם הנוגע בדבר סובל ממומים שונים במוח. אפילפסיה יכולה גם להצביע על מחלה זו וצריכה להיבדק גם על ידי רופא. בחלק מהמקרים, הסובלים מהנוגעים סובלים מהתקפי הנהנה כתוצאה ממחלה זו, מה שעלול להוביל לעיכוב משמעותי בהתפתחות אצל ילדים. גם בעיות לימוד או דיבור מצביעות בתוקף על מחלה זו. שינויים בעור יכולים גם להעיד על תסמינים אלה.

המחלה עצמה יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא ילדים או רופא כללי. ברוב המקרים הטיפול עצמו מתבצע על ידי רופא מומחה ותלוי בחומרת הסימפטומים.

טיפול וטיפול

כיום אין אפשרות לגרום לטיפול סיבתי במחלה. הטיפול הוא סימפטומטי ומתמקד בעיקר באפילפסיה. תרופות נגד האפילפסיה (נוגדי פרכוסים) משמשות לטיפול באפילפסיה. אומרים כי תרופות אלה מסייעות במניעת התקפים אפילפטיים.

בסביבות 80 אחוז מהחולים ניתן להשתמש בתרופות להשגת חופש מהתקפים. אם לא ניתן למנוע לחלוטין את ההתקפים, לפחות הכוח והתדר יפחתו.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע טרשת שחפתית. למשפחות בהן כבר יש בני משפחה טרשת שחפתית, מומלץ לבצע בדיקה גנטית מולקולרית אם ברצונם להביא ילדים לעולם.

טִפּוּל עוֹקֵב

אין טיפול סיבתי לטרשת שחפת. הטיפול סימפטומטי בלבד ומתייחס בעיקר לאפילפסיה. הנפגעים מוגבלים ביותר בחייהם עם המחלה. לא ניתן לוותר על עזרה מהמשפחה והקרובים. מומלץ לאנשים הנפגעים לפנות לייעוץ של פסיכולוג.

זה יכול לעזור כיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר עם המחלה וכיצד להפוך את חיי היומיום ליותר חיים. ביקור בקבוצת עזרה עצמית יהיה רק ​​יתרון למי שנפגע. שם תוכלו לקבל טיפים וחוות דעת אחרות על אורח החיים עם טרשת שחפת. עם זאת, מעל לכל, מי שנפגע יכול לדבר עם מי שגם הוא חולה ואינו מרגיש לבד.

בכל מקרה, על הנפגעים להבטיח אורח חיים בריא ביותר. המשמעות היא שיש להימנע מניקוטין, אלכוהול וסמים. יש להבטיח גם תזונה מאוזנת העשירה בוויטמינים. אלה שנפגעו צריכים לוודא שאינם סובלים מעודף משקל. מסיבה זו, עליכם לעשות מספיק פעילות גופנית. בכל מקרה, יש להקפיד על קצב שינה בריא. אם הנפגעים רוצים להביא ילדים לעולם, רצוי לעבור ייעוץ גנטי מראש.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שמצב זה הוא גנטי, לא ניתן לרפא אותו. אך ניתן להקל על התסמינים שלהם - בהתאם לחומרתם. בראש ובראשונה, הורי הילדים שנפגעו מאתגרים. ככל שמוכרים ליקויים קוגניטיביים ומוטוריים מוקדם יותר, כך ניתן לטפל בהם במהירות רבה יותר ולפצותם. ניתן לתת תרופות כנגד ההתקפים האפילפטיים. על ההורים לפקח על צריכתם עד שהילד מספיק זקן כדי להתמודד עם המחלה בעצמם.

תלוי בחומרת הסימפטומים, טרשת שחפת היא מחלה מלחיצה מאוד. לפיכך, במקרים רבים יש צורך במי שנפגע וקרוביהם לעבור פסיכותרפיה נלווית. הם עשויים גם ליהנות מהשתתפות בקבוצת עזרה עצמית. כתובות מתאימות ומידע בנושא ניתן להשיג באיגוד גרמניה לטרשת נפוצה (www.tsdev.org). אם הנפגעים זקוקים לתמיכה בהתמודדות עם חיי היומיום שלהם, העמותה הנ"ל מעניקה גם עצות מעשיות בנושא סיוע בדיני סוציאלי.

כמו בכל המחלות הכרוניות, על הנפגעים להבטיח אורח חיים בריא. זה כולל אכילת תזונה עשירה בוויטמינים וחומרים מזינים, פעילות גופנית, הימנעות מניקוטין ואלכוהול ושמירה על קצב שינה / ערה קבוע. חולים בוגרים עם טרשת שחפת המעוניינים להביא ילדים לעולם צריכים לפנות לייעוץ גנטי לפני כן.