תסמונת ורמה-נאומוף

ה תסמונת ורמה-נאומוף שייך לקבוצה של מחלות מולדות המאופיינות על ידי מומים של רקמות עצם וסחוס. הפרוגנוזה למחלה היא קטלנית תמיד. התסמונת היא גנטית והיא עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית.

מה זה תסמונת ורמה-נאומוף?

ה תסמונת ורמה-נאומוף היא מחלה גנטית של עצמות ורקמת הסחוס. הוא מאופיין במספר רב של מומים באיברים פנימיים וחיצוניים. מהלך המחלה הוא תמיד קטלני. ריבוי המומים אינו תואם את החיים. ניתן לאבחן את התסמונת לפני הלידה על ידי סונוגרפיה. הילד נולד בשקט או נפטר מיד לאחר הלידה בגלל הדיספלזיות הרבות.

בהגדרה, המחלה שייכת לקבוצה של אוסטאוכונדרודיספלזיות מולדות. מדובר בקבוצה של מחלות גנטיות המאופיינות על ידי דיספלזיות (מומים) בעצם וברקמת הסחוס. בתוך מחלות אלה, תסמונת ורמה-נאומוף נמנת בין מה שמכונה תסמונות פולידיקטליות קצרות צלעות. כפי שהשם מרמז, תסמונות אלה מאופיינות על ידי צלעות קצרות, ריאות לא מפותחות, ואצבעות מרובות (polydactyly).

בית החזה המכווץ מורגש באמצעות תפקוד ריאות לא מספיק. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1974 על ידי רופא הילדים מיינץ ג'יי ספרינגר. עם זאת, הוא עדיין לא הבדל את זה מצורות דומות של מחלה. רק I. C. Verma (1975) ו- P. Naumoff (1977) הבדילו בין התסמונת לבין תסמונת הפולידקטטית הקצרה מסוג I (תסמונת Saldino-Noonan).

מאז הוא מכונה "תסמונת פולי-דקטלית קצרה-צלעות מסוג III" או "תסמונת ורמה-נאומוף" על פי הסיווג הבינלאומי. על פי קריטריונים מורפולוגיים-רדיולוגיים, בוצע סיווג נוסף לתסמונת הפולידקטית קצרה בצלעות II מסוג ורמה-נאומוף.

סיבות

הגורם הידוע היחיד לתסמונת ורמה-נאומוף הוא שמדובר בהפרעה גנטית שעוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. הרבה כונדרודיסטרופיות מולדות אחרות נגרמות על ידי מוטציות גנים באזור ספציפי של כרומוזום 4. לכן סביר להניח שיש בחלק זה גם מוטציות בתסמונת ורמה-נאומוף.

לא ידוע אם רק גן אחד מושפע או שמא מספר גנים שעברו מוטציה גורמים לתסמינים דומים. בכל מקרה, ירושה אוטוזומלית רצסיבית נמצאה, אך אין צורך להגביל אותה לגן אחד בלבד. במחלות דומות, כמו תסמונת אליס-ואן-קרלד, התגלו לפחות שני גנים סמוכים שיכולים להוביל לאותה הפרעה.

לאחר הירושה האוטוסומלית הרססיבית המחלה יכולה להופיע רק אם לשני ההורים יש הגן המוטציה הטרוזיגי באופיים הגנטי שלהם. עם זאת, אין מידע על תדירות המחלה. יתכן שיש מספר גדול יותר של מקרים שלא דווחו עקב הפלות.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת ורמה-נאומוף מגוונים. כמו כל תסמונות הפולידיאקטיות בצלעות קצרות, היא מאופיינת בצלעות קצרות עם היפופלזיה ביתית, ריאות תת-פעילות וכשל נשימתי. קיימת גם דיספלזיה של העצמות הארוכות ולעתים קרובות polydactyly (אצבעות רבות).

בנוסף, תסמונת ורמה-נאומוף קשורה לעיתים קרובות להידרופים (dropsy) הגורמים להצטברות מים בחזה. יתר על כן, נשימה חלשה היא תסמין מרכזי למחלה. לא תמיד מתרחשת פולידקטיות. זה מתרחש רק 50 אחוז מהזמן. תסמינים אחרים קשורים קשר הדוק למומים הלב המורכבים. מעי קצר הוא גם מאפיין. בנוסף, קיימת הפרעה בסיבוב המעי הדק ובמעי הגס, הידועים כ- malrotation.

הפחתה זו יכולה להוביל לחסימת מעיים. מאפיין נוסף הוא אטרזיה אנאלית. כאן פי הטבעת מתגלה בצורה שגויה, לפיה חסר הפתח לבור האנאלי. אטרזיה בשופכה נצפתה גם. במקרה זה, הפתח בסוף השופכה חסר. הכליה לרוב אינה מפותחת או אינה מתפקדת כלל. יתר על כן, עיוותים מתרחשים גם באיברי המין. יכולות להופיע גם שפה וסומט שומן (cheilognathopalatoschisis).

אפיגלוטיס (מכסה הגרון) מראה לרוב מומים. יש גם אטרזיה בוושט. או שאין קשר בין הושט לקיבה או שהוושט הצטמצם. יתכן גם שהוושט קשור לקנה הנשימה במקום לקיבה. בסך הכל, המומים הם כה חמורים שלילד אין סיכוי לשרוד.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן תסמונת ורמה-נאומוף ברחם. הרנטגן מציג צלעות קצרות. בהשוואה לתסמונת Saldino-Noonan, העצמות הארוכות משוננות בסוף ולא מתקצרות כל כך. האבחנה יכולה להתבצע באמצעות סונוגרפיה בלבד. שיטות הדמיה אחרות כמו CT ו- MRI יכולות לאשר את האבחנה.

סיבוכים

תסמונת ורמה-נאומוף גורמת בעיקר לבעיות נשימה. אי ספיקת נשימה מתרחשת, כך שהאיברים הפנימיים כבר לא סופקים חמצן מספיק. זה יכול לגרום לעור להפוך לכחול.

אם לא מטפלים במחלה, עלולים להיפגע לצמיתות האיברים הפנימיים והמוח. יתר על כן, מתרחשים מומי לב שונים אשר במקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר. ישנם גם נוחות במעי הדק וגם במעי הגס, כך שלרוב הסובלים מהסובלים סובלים מכאבים או שלשולים. חסימת מעיים שכיחה גם בקרב הנפגעים.

מכיוון שהכליות יכולות להיות מושפעות גם ממומים, הנפגעים זקוקים להשתלה או תלויים בדיאליזה. ישנן גם מומים שונים בגוף המקשים על חיי היומיום הרבה יותר קשה עבור הנפגעים. ככלל, הילד נפטר כמה ימים לאחר הלידה ואינו יכול לשרוד. תסמונת ורמה-נאומוף יכולה להוביל גם לתלונות פסיכולוגיות קשות ודיכאון אצל הורים או קרובי משפחה. לפיכך הם תלויים בטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם תסמונת ורמה-נאומוף, האדם הנוגע בדבר תלוי תמיד בטיפול על ידי רופא. מכיוון שמחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה, יש ליצור קשר תמיד עם רופא בתסמינים הראשונים ובסימנים התסמונת. ככל שהמחלה מוכרת ומטופלת מוקדם יותר על ידי רופא, כך בדרך כלל המשך יהיה טוב יותר.

יש לפנות לרופא אם האדם הנושא סובל מבעיית נשימה. לא מספיק אוויר נכנס לריאות, וגורם למטופל להשתעל. במקרים רבים הדבר גם הופך את העור לכחול, ויש אנשים שאולי יאבדו את ההכרה. מומי לב מעידים גם על תסמונת ורמה-נאומוף. הנפגעים סובלים גם מעיוותים בפנים או בראש, שיכולים גם להעיד על מחלה זו.

תסמונת ורמה-נאומוף ניתנת לגילוי על ידי רופא ילדים או רופא כללי. המשך הטיפול תלוי בסוג התלונות ובחומרתן המדויקת, כך שלא ניתן לבצע תחזית כללית. במקרים רבים, תסמונת זו מפחיתה את תוחלת החיים של הנפגעים.

טיפול וטיפול

אין אפשרות לטיפול בתסמונת ורמה-נאומוף. מהלך המחלה קטלני במאה אחוז. לעתים קרובות הילד נולד מת או מת זמן קצר לאחר הלידה. בקבוצת האוסטאוכונדרודיספלזיות, לעומת זאת, ישנן גם מחלות שאינן ניתנות לריפוי, אך לפחות מציעות סיכוי לשרוד.

עם כל תסמונת התסמינים משתנים לעיתים. נכון לעכשיו לא ידוע אם יש צורות שונות של תסמונת ורמה-נאומוף בהן יש גם סיכוי לשרוד.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע תסמונת ורמה-נאומוף. התסמונת היא הפרעה גנטית שעוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. לכן, התרחשות ספונטנית של המחלה מאוד לא סבירה. כדי שהתסמונת תפרוץ, על שני ההורים להיות בעלי הגן המוטה. אם כבר התרחשו במשפחה אחד או יותר מקרים של מחלה, יש לפנות לייעוץ גנטי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, לאנשים הסובלים מתסמונת ורמה-נאומוף יש רק מעט מאוד אמצעי מעקב ישירים ומוגבלים מאוד, כך שבעזרת מחלה זו יש לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר על מנת שהיא לא תתרחש אחר כך. סיבוכים או תלונות אחרות מתעוררים. ככלל, זה לא יכול לרפא את עצמו, ולכן באופן אידיאלי יש לפנות לרופא ברגע שמופיעים התסמינים והסימנים הראשונים של מחלה זו.

מכיוון שמחלה זו עוברת בירושה, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לפיכך, אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, עליו לפנות לבדיקות וייעוץ גנטי על מנת למנוע את הישנות המחלה בצאצאים.

באופן כללי, הנפגעים תלויים בעזרה ובתמיכה של משפחתם שלהם בחיי היומיום. שיחות אוהבות ואינטנסיביות יכולות להשפיע לטובה על המשך הדרך ולמנוע התפתחות של דיכאון ומצבים פסיכולוגיים אחרים. תסמונת ורמה-נאומוף עשויה להפחית את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

טרם ניתן לטפל בתסמונת ורמה-נאומוף. הילד נפטר לפני הלידה או במהלכה בגלל מומים שונים. הוריו של הילד יכולים להשתמש בטיפול בשיחות כדי לעזור בהתמודדות עם הטראומה. קבוצות עזרה עצמית ופורומים ברשת הם נקודות מגע מתאימות לשיחה עם אנשים אחרים שנפגעו.

ביקור במרכז מומחה למחלות תורשתיות הוא גם אפשרות. ככל שמובנים את המחלה טוב יותר, כך קל יותר להתמודד עם מהלך קשה. בנוסף, האמצעים הרגילים חלים לאחר הלידה.

יש להימנע מקיום יחסי מין עד להפסקת הזרימה השבועית. במהלך הימים הראשונים יש להקפיד שלא יהיו זיהומים בדרכי הנרתיק. בנוסף, יש לשנות את התחבושת לעיתים קרובות בכדי להימנע מדלקת בצלקת החתך הניתוחית. תרגילי רצפת האגן ממריצים את זרימת הדם לאזור רצפת האגן, מה שמאפשר את ההתאוששות מהר יותר.

לבסוף, תזונה בריאה עם מספיק חלבונים, ויטמינים ושפע נוזלים תעזור לכם להתאושש. מנוחה והגנה מספקים תורמים לתהליך הריפוי ומבטיחים כי אם לילד חולה תוכל להתאושש במהירות למרות הטראומה.