תסמונת עור באופן לא נכון

ה תסמונת עור באופן לא נכון הוא ככל הנראה סוג של סוג הברזל מסוג cogenital cutis laxa וקשור לעור מקומט, חריגות שלד ומומים בפנים. מוטציה תורשתית זוהתה כגורם הנחשב גם כגורם לקוציס לאקסה. עד כה, רק טיפולים סימפטומטיים היו האופציה לטיפול.

מהי תסמונת עור באופן לא נכון?

מחלות שונות של רקמת החיבור מסוכמות כתסמונות של Cutis laxa, הקשורות לתסמינים נלווים שונים ואשר יש להם מוטציות שונות כגורם. מה שנקרא תסמונת עור באופן לא נכון יש קווי דמיון משמעותיים עם הקאטיסה לאקסה מסוג Debré, הקשורה לשינויים חמורים יותר ברקמה, פיגור גדילה וחריגות שלד.

מסיבה זו, כיום מאמינים כי תסמונת העור המקומטת היא סוג מיוחד של קוציס לאקסה. חלק מהמדענים אפילו מאמינים כי Cutis laxa Debré ותסמונת העור הלא נכון הם שני ביטויים של אותו מצב. עד כה רק 30 מקרים תוארו על ידי ה- WSS. מתחם הסימפטומים מוקצה למחלות התורשתיות. הקשר עם Cutis laxa הוא כיום אחד מתחומי המחקר העיקריים.

סיבות

נראה כי תסמונת העור באופן לא נכון מתרחשת באופן ספורדי. ב -30 המקרים שתוארו עד כה נצפה אשכול משפחתי, שככל הנראה מבוסס על ירושה אוטוסומלית רצסיבית. ירושה זו היא גם צורת הירושה של תסמונת Cutis laxa מסוג Debré. באשר לתסמונת Cutis laxa, מוטציות נחשבות גם כטריגר בפועל לתסמונת העור המקומט.

הגנים הסיבתיים טרם זוהו אצל כל החולים. מוטציות בגן ATP6V0A2 במיקום הגן 12q24.31 נמצאו אצל חלק מהמטופלים עם WSS. ניתן לייחס את Cutis laxa Debré גם למוטציות באותו גן. חולים אחרים הראו מוטציות בגן PYCR1 בלוקוס 17q25.3, שהם גורמים אופייניים ל- ARCL2, GO או DBS.

באילו קשרים בדיוק נובעת המוטציה טרם הובהרה סופית בשל מספר המקרים המצומצם עד כה. מוטציה יכולה לנבוע מחשיפה לרעלים במהלך ההיריון, למשל, אך גם מתזונה לא מאוזנת או קשרים דומים.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים הקליניים של תסמונת עור מקומט באים לידי ביטוי לרוב אצל ילודים. הסימפטומים מגיעים למלוא היקףם בגיל הרך לכל המאוחר. בדומה לקיציס לאקסה, תסמונת העור המקומטת מאופיינת בעיקר בעור מקומט בגב כף היד והרגל, מה שגורם למראה שלפני גיל. לנפגעים יש מספר גבוה יותר של תלמים פלמטריים ופטנטריים מהממוצע.

ניתן גם לקמט את עור הבטן. בנוסף לביטויים העוריים, ישנן ביטויים גרמיים בצורה של חריגות שלדיים מרובים. לדוגמה, ניתן להרחיב יתר על המפרקים של המטופל. פריקה בירך מולדת היא שכיחה. הפונטנל הקדמי על הגולגולת נסגר מאוחר, שלעתים קרובות קשור למיקרוצפליה. הצמיחה מתעכבת אפילו בשלב הטרום לידתי.

פיגור הצמיחה נמשך לאחר הלידה וקשור להתפתחות מפגרת. לעיתים קרובות ישנם תסמינים נלווים של דיסמורפיזם בפנים. דיסמורפיזמות אלה כוללות גשר רחב של האף, עפעף פונה כלפי מטה והיפרטרליזם. התמונה הקלינית של תסביך הסימפטומים מעט מתה בהשוואה לחולים הסובלים מקטניות, אך עם זאת מראה חפיפה משמעותית. קלינית, תסמונת העור הלא נכון יכולה להיות דומה לתסמינים של גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה או חולים עם תסמונת דה בארסי.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת העור המקומטת יכולה להתבצע באמצעות בדיקות גנטיות מולקולריות. אבחון חשוד כבר עוקף את הרופא באמצעות אבחנה ראייתית. אם יש מוטציה בגן ATP6V0A2 באתר הגן 12q24.31, האבחנה נחשבת כמוכחת.

מכיוון ש- WSS אינו קשור לממצאים היסטולוגיים פתוגומוניים כגון חריגות חמורות של הסיבים האלסטיים, קל יחסית להבדיל בין ARCL2 ל- ARCL1. אם הגן PYCR1 מוטציה במיקום 17q25.3, קשה יותר להבדיל אותו ממחלות אחרות. המוטציה הסיבתית קובעת את הפרוגנוזה. הפרוגנוזה חיובית ביותר למוטציות בגן ATP6V0A2.

סיבוכים

תסמונת עור באופן לא תקין פוגעת באלה הנגועים במספר מצבי עור שונים. מסיבה זו, לעיתים קרובות יש מתחמי ביטחון עצמי מופחתים ולעיתים גם מורכבות נחיתות. זה יכול להוביל להפרעות נפשיות או דיכאון אם החולים אינם מרוצים מהמראה שלהם או מתביישים בגופם.

איכות חייו של האדם שנפגע מופחתה ומוגבלת במידה ניכרת עקב תסמונת העור הקמוטה. יתר על כן, צלקות יכולות להתפתח על העור, אשר ניתן לטפל בהן רק במידה מוגבלת. צלקות אלה בדרך כלל נשארות על חייו של האדם הפגוע. במיוחד אצל ילדים, תסמונת עור מקומטת יכולה להוביל לדיכאון קשה או לבריונות והקנטות.

ניתן להיפגע בעור עצמו בקלות רבה, כך שהנפגעים עשויים לסבול מתוחלת חיים מופחתת. התסמונת גם מגדילה באופן משמעותי את הסבירות להתפתחות סרטן. מכיוון שלרוב לא ניתן לבצע טיפול סיבתי בתסמונת, ניתן לטפל רק בתסמינים האישיים. אין סיבוכים. עם זאת, ריפוי מלא אינו אפשרי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

לידתו של אדם מתרחשת בדרך כלל בחברה ותמיכה של איש מקצוע רפואי. בתהליך שגרתי, המיילדות משתלטות על הבדיקות הראשוניות של הילד מיד לאחר הלידה. חריגות ואי סדרים מתועדים. לאחר מכן מתחילים טיפולים רפואיים אם ישנם תכונות מיוחדות. לפיכך, הורים וקרובי משפחה לרוב אינם צריכים לנקוט בפעולה כלשהי בשלב זה, מכיוון שמדובר בתהליך שנקבע מראש. אם לא ניתן להבחין בתכונה מיוחדת במצבו הבריאותי של הרך הנולד מיד לאחר הלידה, ההפרעות הראשונות יופיעו במהלך השבועות או החודשים הקרובים לכל המאוחר.

יש להתייעץ עם רופא אם ניתן להבחין בהפרעות אופטיות. אם המראה של התינוק הוא חריג או ניתן לראות חריגות בעור, יש לפנות לרופא. מראה שגילם מראש מאפיין את המחלה. מסיבה זו, על ההורים ליזום ביקור רופא ברגע שהם מבחינים במומים חזותיים בצאצאיהם. יש צורך בפעולה ברגע שהתינוק מראה חריגות בהשוואה ישירה לבני גילם.

כאשר הצמיחה מתעכבת, יש גם צורך לפנות לרופא. יש לבחון ולטפל בהפרעות ברצפי תנועה ובתנועה. מכיוון שמחלה גנטית זו הינה ליקוי לכל החיים, יש להתחיל בבריאות מספקת בהקדם האפשרי.

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי לחולים עם תסמונת עור מקומטת. גישות לטיפול בגנים הן כיום נושא המחקר הרפואי, אך הן עדיין אינן מתאימות לשימוש על אנשים חיים. לפיכך, חולים במתחם הסימפטומים צריכים להסתפק כיום בטיפול סימפטומטי בתלונותיהם, שאחרי פריצת דרך בטיפול גנטי ניתן אולי להחליף בעתיד טיפול סיבתי.

הטיפול הסימפטומטי בתסמונת דומה לטיפול בקוטיס לאקסה. ניתוח קוסמטי אינו מיועד לתסמונת. עם זאת, אמצעי מיצוק כמו התעמלות, מקלחות חמות וקרות או עיסויי רקמות חיבור יכולים לשפר את גוון העור. לא בהכרח יש לתקן את הדיסמורפיזמות בפנים. אולם בתיאוריה ניתן להתייחס להתערבויות כירורגיות בתחום זה.

מומלצים טיפול פיזיותרפיסטי ותמיכה מוקדמת כנגד עיכובים התפתחותיים. האמצעים הפיזיותרפיים יכולים לעזור במניעת מתיחת יתר של המפרקים באמצעות בניית שרירים ממוקדת. באופן זה שרירים יכולים לייצב את המפרקים בנסיבות מסוימות. יתכן ויהיה צורך לתקן את חריגות השלד בניתוח.

זה חל, למשל, על פריקת מפרק הירך, שצריך לפצות עליהם בפעולה. בדרך זו ניתן להימנע ממחלות משניות. חריגות שלד יכולות, למשל, לקדם דלקת מפרקים ניוונית ללא התערבות של רופא מנתח, אשר בדרך כלל נגרם כתוצאה מטעינה לא נכונה ותקלות מוטעות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

עד כה לא ניתן למנוע את תסמונת העור המקומט, מכיוון שמלבד המוטציה הגנטית המפעילה, קשרים סיבתיים רבים טרם הובהרו. מעל לכל, המספר הקטן של המקרים המתועדים אינו מעניק למחקר תמיכה מספקת בכדי לזהות גורמים סיבתיים או אפילו אמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת עור מקומטת היא מחלה מולדת ולכן נקבעת גנטית, היא בדרך כלל לא יכולה לרפא את עצמה, כך שהאדם הנוגע בדבר תלוי תמיד בבדיקה וטיפול אצל רופא. האמצעים והאפשרויות לטיפול במעקב בדרך כלל מוגבלים משמעותית.

בראש ובראשונה יש לבצע אבחנה מהירה על מנת למנוע התסמינים וסיבוכים נוספים. אם האדם הנוגע בדבר או ההורים רוצים להביא ילדים לעולם, יתכן ומומלץ לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ על מנת למנוע את הישנות המחלה. בדרך כלל מטופלים בתסמונת עור בדרך כלל באמצעות פיזיותרפיה או פיזיותרפיה.

מי שנפגע יכול לחזור על רבים מהתרגילים בבית שלהם וכך להאיץ את הריפוי. בדיקות ובדיקות קבועות על ידי רופא מועילות גם הן על מנת לעקוב אחר התסמינים על בסיס קבוע. בדרך כלל, תסמונת עור לא מגבילה את תוחלת החיים של הנפגעים. קשר עם אנשים אחרים שנפגעים מהמחלה יכול גם להיות שימושי מאוד, מכיוון שהוא יכול להוביל לחילופי מידע, המקלים על חיי היומיום עבור האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת עור באופן לא נכון יכולה לפעמים להיות מטופלת על ידי הסובלים עצמם. ניתן להפחית את אזורי העור הניכרים בזרועות וברגליים כמו גם בפנים על ידי שימוש בקרמים מתאימים וטיפול טוב בעור. חשוב גם לשתות מספיק נוזלים כדי להפחית את העור המקומט. התזונה צריכה להיות עשירה בוויטמינים וסיבים תזונתיים ולתמוך באופן אופטימלי בעור המוחלש שכבר נמצא.

מומים שונים מטופלים בניתוח ובטיפול פיזיותרפי. ניתן לתמוך בפיזיותרפיה על ידי אימונים קבועים בבית. עם זאת, יש להימנע מפעילות גופנית מאומצת, במיוחד במקרה של חריגות שלד חמורות כמו פריקת הירך האופיינית. בנוסף, הילדים החולים זקוקים לתרופות שונות שצריכות להיות במעקב צמוד אחר צריכתן. בהמשך, תמיכה טיפולית יכולה גם להיות שימושית.

אצל ילדים ומתבגרים המומים החיצוניים והתנועה המוגבלת מייצגים נטל רגשי הולך וגובר והמטופלים זקוקים לאיש קשר. זה יכול להיות המומחה או קבוצת עזרה עצמית. חשוב לספק מידע בשלב מוקדם בעזרת עלונים ידידותיים לילדים המטפלים בתסמונת עור מקומטת. יש לטפל באופן קבוע במחלה הנדירה ולתכנן את הצעדים הנלווים לטווח הארוך.