Xeroderma pigmentosum

תַחַת Xeroderma pigmentosum, גם מחלת אור ירח אנשי מקצוע רפואיים מבינים מחלת עור הנגרמת על ידי פגם גנטי. הנפגעים מראים חוסר סובלנות ל- UV ולכן לרוב עליהם להימנע לחלוטין מאור השמש. המחלה עד כה חשוכת מרפא.

Xeroderma pigmentosum היא מחלה נדירה מאוד, נקבעת גנטית של העור והריריות, המאופיינת בעיקר ברגישות יתר לאור אולטרה סגול (אור UV). ל- Xeroderma pigmentosum יש מסלול שלילי (שלילי) המאופיין לרוב בסרטן עור.

מהו xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum היא מחלת עור חמורה המתבטאת באמצעות כשלים נוירולוגיים, ובעיקר, אי סבילות לקרינת UV.

זה מוביל לדלקת עור כואבת, שמתפתחת בהמשך לכיבים ממאירים. מכיוון שלעתים קרובות המחלה מביאה למוות מוקדם בעשור הראשון לחיים, רוב הנפגעים הם ילדים המכונים ילדים אור ירח.

עם זאת, ישנם גם מקרים ידועים בהם הושפעו הגיעו לגיל 40. Xeroderma pigmentosum נדיר מאוד; עם זאת, ישנם הבדלים אזוריים חזקים. בגרמניה, בסביבות 50 ילדים סובלים ממום הגנים, בארצות הברית ישנם כ -250 ילדים.

מחלת אור ירח היא אפוא מחלה גנטית המתבטאת בילדות כאשר העור והריריות רגישים יתר על המידה לאור UV. בהתאם לכך, תסמינים אופייניים ל- xeroderma pigmentosum הם תגובות כוויות שמש מוגזמות בצורה של דלקת לאחר מגע קצר מאוד עם אור השמש (במיוחד פנים, ידיים, זרועות), עור מזדקן בטרם עת שמצומק ופיגמנטי בצבע חום-אדמדם או דמוי נמש וגידולים על העור ו עיניים שעלולות להפוך לממאירות במהלך המחלה הנוסף (קרצינומה של תאים קשקשיים, מלנומה, קרצינומה של תאי הבסיס).

Xeroderma pigmentosum גורם גם לטלנגיקטזיה (הגדלה של כלי הדם הקטנים), קרטיטיס (דלקת בקרנית העין) והפרעות נוירולוגיות (הפרעות רגישות, הפרעות בתנועה, אובדן שמיעה) אצל כחמישית מהנפגעים. ניתן להבדיל בסך הכל בין שבע לשמונה צורות של זירודרמה פיגמנטוזום (A ל- G ו- V) בהתאם להתבטאות הספציפית של הפגם הגנטי.

סיבות

הגורמים ל Xeroderma pigmentosum טמון בפגם גנטי שעובר בירושה ברצף. אנזימי התיקון של ה- DNA שנקראים נפגעים בתהליך זה ולא ניתן לתקן נזקי עור הנגרמים כתוצאה מקרינת UV כמו אצל אנשים בריאים.

ניתן לאתר את Xeroderma pigmentosum לפגם גנטי רססיבי אוטוזומלי במערכת תיקון ה- DNA, דרכו לא ניתן עוד לתקן את נזקי ה- DNA הנגרמים מאור UV על ידי תאי העור והריריות. קרני ה- UV-B שאינן מסוננות על ידי אטמוספירת כדור הארץ גורמות לסינתזה של דימרים תימידין בתאי העור, שהם שילוב של שני אבני בניין תימידין.

באורגניזם בריא, תרכובות אלה, המזיקות לתאים, מוכרות על ידי מערכת תיקון DNA המורכבת מאנזימים ומשתחררת מה- DNA. מכיוון שב- xeroderma pigmentosum מערכת התיקון הזו מופרעת על ידי פגם גנטי ומחסור באנזימי תיקון ה- DNA או ה- DNA המעורבים בתהליך זה.

אנדונוקליזות DNA קיימות, תרכובות אלה אינן מומסות, כך שהעור הפגוע או תאי הקרום הרירי יכולים למות או להתדרדר לתאי סרטן. בהתאם לכך, xeroderma pigmentosum מלווה לרוב בסרטן העור בילדות.

לכן חשיפה לשמש מביאה לדלקת כואבת שאינה יכולה להתחדש בכוחות עצמה. הרופאים מחלקים את המחלה לסוגים שונים, תלוי היכן בדיוק נמצא הגן הפגום.

חלק מסוגים אלו של מחלות מאופיינים לא רק ברגישות הרגישות שהוזכרה כבר לאור השמש, אלא הם קשורים גם להפרעות נוירולוגיות כמו אובדן שמיעה, הפרעות בתנועה או ירידה משמעותית באינטליגנציה. כדי שילד ייוולד עם xeroderma pigmentosum, יש להטות את הנטייה לשני ההורים אליו.

תסמינים, מחלות וסימנים

Xeroderma pigmentosum מתבטא בתופעות כמו רגישות קיצונית לאור, שינויים בפיגמנטציה על העור, מחלות עיניים, בעיות נוירולוגיות והיווצרות מתמדת של גידולי עור חדשים. רגישות לאור מורגשת אפילו בילדים קטנים.

לאחר חשיפה קצרה לאור, מתרחשת לעתים קרובות כוויות שמש קשות עם שלפוחית ​​קשה לריפוי. זה משפיע במיוחד על הפנים, הזרועות או הרגליים. עם זאת, בחלק מהמטופלים העור בתחילה נשאר תקין לאחר חשיפה לשמש. עם זאת, מספר גדול של כתמי לידה שנקרא מאוחר יותר מתפתח אצל כל הנפגעים, המאובחנים כגידולי עור שפירים וגם ממאירים.

בזליומות הן רוב הגידולים הממאירים, ואחריהם ספינליומות ומלנומות. ככלל, הבאסליומות אינן מהוות גרורות. עם זאת, לעתים קרובות הם מובילים לעיוות הפנים והאזורים הנגועים. מלנומות במיוחד צומחות בצורה אגרסיבית מאוד ולעיתים קרובות הן הגורם למוות מוקדם בקרב חולים. לפעמים הסימפטום הראשון של xeroderma pigmentosum הוא גם הרגישות של העיניים לאור.

החולה מגיב בתחילה מאוד ביישן מאור. בהמשך מתפתחים קרנית קרנית ודלקת הלחמית. הראייה יורדת. בהמשך קיים אפילו סיכון לאובדן ראייה מוחלט. גידולים יכולים להתפתח גם בעיניים. זה המקום בו נצפים לרוב שפיניומות. במהלך המחלה, חלק מהמטופלים מפתחים גם תלונות נוירולוגיות מתקדמות, שיכולות להתבטא בצורה של הפרעות אינטליגנציה, שיתוק ותנועה.

אבחון וקורס

Xeroderma pigmentosum מאובחנת בדרך כלל על סמך הסימפטומים המופיעים. אם יש חשד ל- Xeroderma pigmentosum, הרופא המטפל רשאי לבצע בדיקת DNA כדי לקבוע את סוג המחלה המדויק ואז לטפל בה באופן מתאים.

ניתן להשתמש בניתוחי דם ו / או עור בכדי להצהיר באיזו מידה תאי העור מסוגלים לתקן נזק ל- DNA לאחר מגע עם אור UV. ניתוח גנטי יכול לקבוע גם איזו צורה של xeroderma pigmentosum קיימת אצל האדם שנפגע. ל- Xeroderma pigmentosum יש פרוגנוזה שלילית (שלילית), שכן גידולים ממאירים מופיעים בדרך כלל במהלך התקדמות המחלה ולפני גיל 20.

עם אבחון מוקדם ויישום עקבי של אמצעי הגנה מפני אור UV, ניתן להשפיע על כך חיובי ולמעלה משני שליש מהאנשים שנפגעו על ידי Xeroderma pigmentosum מגיעים לגיל 40.

הסימנים הראשונים ל- xeroderma pigmentosum הם כוויות שמש חמורות או דלקת המופיעה במהירות רבה. העור משתנה, מתייבש ומתיישן במהירות. גידולים ממאירים של העור, אך גם של העיניים, מתפתחים מהדלקות שאינן נרפאות כראוי.

בגלל היווצרות מהירה זו של תאי סרטן, תוחלת החיים של הנפגעים נמוכה למדי. הפרוגנוזה המדויקת תלויה בסוג המחלה והאם היא מוכרת בזמן.

סיבוכים

המחלה Xeroderma pigmentosum יכולה להגביל משמעותית את חיי היומיום של האדם שנפגע ובכך גם להפחית את איכות החיים. הנפגעים סובלים בעיקר מרגישות גבוהה מאוד לאור השמש, כך שאפילו חשיפה קצרה לשמש יכולה לגרום לכוויות ושינוי צבע בעור. כתמים ואדמומיות מתפתחים על העור, שיכולים להיות מלווים גם בגירוד.

העור עצמו נראה מקומט מ- xeroderma pigmentosum וניתן לכסות אותו בצלקות. במקרים רבים המטופלים מתביישים בתסמינים שעלולים לרוב להוביל למתחמי נחיתות ובכך להערכה העצמית המופחתת אצל המטופל באופן משמעותי. במיוחד אצל ילדים, הסימפטומים יכולים להוביל גם לבריונות או להקניטות, כך שהם סובלים מתלונות פסיכולוגיות.

העור יכול גם להיות מודלק. הנפגעים סובלים לעתים קרובות מאוד מכוויות שמש כתוצאה מהמחלה, מה שאומר שהם תמיד תלויים בהגנה מפני שמש או ביגוד מגן. מכיוון שלא ניתן לרפא את Xeroderma pigmentosum באופן סיבתי, ניתן לטפל רק בתסמינים האישיים. אין סיבוכים מיוחדים, אם כי אין מהלך חיובי של המחלה. המחלה עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אנשים שנחשפים לאור שמש עזים סובלים לעתים קרובות מכוויות שמש. לא תמיד יש להתייעץ עם רופא לצורך כך. ברוב המקרים, אמצעי עזרה עצמית מספיקים בכדי להשיג הקלה במהירות האפשרית. בנוסף, יש לבדוק האם ניתן לבצע שינויים ואופטימיזציות בהתמודדות עם אור שמש ישיר על העור. כאמצעי מניעה ניתן ליישם קרמים להגנת השמש ולמזער את משך הזמן הנמצא באור UV ישיר. אם, למרות כל המאמצים, כוויות או כאבים מתרחשים במהירות לא פרופורציונאלית כאשר העור נחשף לשמש, יש צורך בביקור אצל רופא.

רגישות לאור, לקות ראייה או לשינויים בפיגמנטציה של העור הם כולם סימנים למחלה. ביקור רופא הכרחי בכדי שניתן יהיה לקבוע את הגורמים וניתן לבצע אבחנה. הנסיגה מחיי חברה, בעיות התנהגות או שינויים במצב הרוח הם סימנים להפרעה בריאותית.

טיפול וטיפול

שְׂרִידִים Xeroderma pigmentosum אם הם לא מטופלים, תוחלת החיים של הנפגעים היא מספר שנים בלבד. לכן חיוני להתייעץ עם רופא בחשד הראשון ובמידה והאבחנה מתבצעת לנקוט בצעדים מתאימים.

אין תרופה ל xeroderma pigmentosum; טיפול מתאים יכול לעיתים קרובות להעלות משמעותית את תוחלת החיים של הנפגעים. זה כולל שיש להימנע בעקביות מאור השמש. אסור לחולים לצאת מהבית כלל במהלך היום או רק עם בגדים מיוחדים עמידים בפני UV. כמו כן יש להחשיך את החלונות בהתאם ולספק להם סרט דוחה UV.

במקרה של קסרודרמה פיגמנטוזום, אמצעים טיפוליים הוגבלו עד כה למזעור התסמינים ומניעת סרטן העור באמצעות אמצעי הגנה עקביים כנגד אור UV ובדיקות סדירות של רופא העור. זה כולל בעיקר הימנעות מאור יום (ילדים מאור ירח), לבישת בגדי מגן מתאימים, בעיקר על הזרועות, הצוואר והפנים, כמו גם משקפי UV ומשחות שמש עם גורם הגנה גבוה מפני השמש.

בנוסף, מומלץ להחזיק את חלונות החדרים בהם נפגעים נשארים ארוכים יותר לאורך היום בציפוי סרט הגנה מיוחד מפני אור UV. תוצאות מבטיחות הושגו בבדיקות קליניות עם קרם ליפוזום שהוחל על העור וסופק באופן מקומי אנזימי תיקון DNA. באלה שנפגעו על ידי Xeroderma pigmentosum, נמצאה הפחתה משמעותית בשיעור הדימרים התימידיניים וכך נמצא את הנזק בעור שנגרם על ידי זה, אם כי לא ניתן היה לנרמל לחלוטין את הרגישות לאור UV.

עם זאת, הבדיקות לגישה טיפולית זו ל- Xeroderma pigmentosum הופסקו לעת עתה בגלל מחסור בכסף. בנוסף, נעשים ניסיונות הנדסה גנטית להחליף אזורי עור חולים בתאי עור בריאים (למשל מאזור הישבן) שסופקו באמצעות מנגנוני תיקון DNA פונקציונליים או העתק רגיל של הגן הפגום. עם זאת, שיטת טיפול זו ל- Xeroderma pigmentosum נמצאת עדיין בשלב מחקר מוקדם.

נחיצותם של אמצעים דרסטיים בדרך כלל מביאה לבידוד חברתי קשה, לא מעט בגלל חוסר ההבנה מצד החברה. ביקורים קבועים אצל הרופא עם בדיקות עור ועיניים מקיפות יכולים למנוע התפתחות של כיבים ממאירים. מכיוון שעורם של הנפגעים הוא בדרך כלל רגיש מאוד, הוא זקוק לעיתים קרובות לקרם ולטיפול מיוחד.

אם יש כוויות שמש או דלקת, ניתן לתת תרופות נגד כאבים באופן זמני. עם זאת, סוג הטיפול המדויק תלוי תמיד בסוג המחלה ובמאפייני הפרט.

מְנִיעָה

כמו שזה עם Xeroderma pigmentosum אם מדובר במחלה שהיא תורשתית, מניעה במובן הקפדני אינה אפשרית. אם הפגם הגנטי קיים אצל הורים פוטנציאליים, עליהם לפנות לייעוץ מפורט של הגינקולוג לפני שהם נכנסים להריון. אם האבחנה מאובחנת אצל ילד, יש לנקוט צעדים רפואיים מתאימים בהקדם האפשרי על מנת שהאדם הפגוע יוכל לחיות כמה שיותר זמן וכמה שיותר נקי מתסמינים.

טִפּוּל עוֹקֵב

Xeroderma pigmentosum היא מחלה חשוכת מרפא. אין טיפול במצב. על הנפגעים להימנע מכל מגע עם קרני UV או לפחות להפחית אותו באופן משמעותי. אסור להשתמש בסולריומים בשום פנים ואופן. הפחתת הקרינה שם רק תחמיר את הסימפטומים ובכלל את מצבם של הנפגעים.

יש להימנע גם מחשיפה לשמש. חיי היומיום של הנפגעים מוגבלים במידה ניכרת על ידי החולים. יש להתאים את כל הפעילויות כמו גם את המקצוע למחלה. למי שנפגע אסור לצאת החוצה ללא הגנה נאותה מפני השמש. במיוחד בקיץ, הנפגעים צריכים להיות זהירים ביותר ולא לקבל החלטות פזיזות.

אלה שנפגעו צריכים לשים הגנה מיוחדת בפני UV, המונעת את קרני החדירה לחדור לאורגניזם. יש להתאים את הביגוד גם למחלה. הגוף צריך להיות מכוסה לחלוטין. לדוגמא, כובעים מגנים על הפנים מפני חדירת קרני UV.

הגוף צריך להיות מכוסה במכנסיים ארוכים וחולצות ארוכות. המחלה מהווה נטל גבוה עבור הנפגעים, לעיתים רצוי לעבור ייעוץ פסיכולוגי קבוע כיצד להתמודד עם המחלה. על הנפגעים לבקש עזרה ותמיכה מבני המשפחה ככל שניתן.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם מחלה זו על האדם שנפגע להפחית את קרינת ה- UV למינימום או להימנע ממנה לחלוטין. יש לכך התוצאה כי אורח החיים נפגע קשה. לפיכך אור UV טבעי ומלאכותי עשוי להיספג רק על פי האפשרויות והתנאים של האורגניזם. יש להימנע לחלוטין מהצעות כמו סולריום. אור ה- UV שם יביא לעלייה מהירה בבעיות. יש להימנע גם מאור שמש ישיר.

בחיי היומיום יש להתאים את התכנון של פעילויות פנאי או פעילויות מקצועיות בהתאם. לעולם לא על המטופל לעזוב את הבית ללא הגנה מהירה מפני שמש. במיוחד בחודשי הקיץ אין לנקוט בפעולות רשלניות. יש להגן על העור באמצעות קרמים המקטינים או חוסמים את חדירת קרני ה- UV לאורגניזם. בנוסף, יש להתאים את הביגוד. רצוי לכסות את הגוף כמעט לחלוטין בבדים או אביזרי הגנה. כובעים או מטריות עוזרים להימנע מחשיפה לקרינת UV על הפנים. את חלקי הגוף האחרים ניתן לכסות היטב על ידי לבישת מכנסיים ארוכים או חולצות ארוכות. יחד עם זאת, יש להבטיח כי הלבוש חדיר לאוויר ואינו מביא לתחושת היצרות.

מכיוון שהמחלה היא נטל רגשי חזק, יש להשתמש בתרגילים קוגניטיביים לתמיכה בכוחות הנפשיים.