תסמונת זלגר

כפי ש תסמונת זלגר הרפואה מתארת ​​מחלה מטבולית גנטית וקטלנית. זה מוצג על ידי היעדר פרוקסיזומים וניתן לאפיין אותם. התסמונת עוברת בירושה על ידי מוטציה גנטית ויכולה לעבור בירושה במשפחה.

מה זה תסמונת זלווגר?

ב תסמונת זלגר זוהי מחלה תורשתית נדירה יחסית. זה מוצג על ידי היעדר פרוקסיזומים (אברונים בתאים אוקיארוטים, הם נקראים לרוב גם מיקרוביודים) והיא מאובחנת בממוצע בקרב אחד מכל 100,000 תינוקות.

למעלה מ- 100 מקרים תועדו מאז 1964, כולל אחים. המחלה תוארה בשנת 1964 על ידי הרופא האמריקני האנס אולריך צלווגר, שעל שמו נקראה התסמונת. הוא איבחן את הפגם הגנטי בתאומים.

סיבות

התסמונת מאופיינת בעיקר על ידי פרוקסיזומים שאינם קיימים או על ידי מבנה גנים פרוקסיסומלי משובש (נקרא ביוגנזה). זה נובע ממוטציות גנים מולדות ולעתים קרובות בירושה. הגנים האחראים במידה רבה להתפתחות של פרוקסיזומים מושפעים בדרך כלל.

תגובות ביוכימיות שונות מתרחשות בפרוקסיזומים, הקשורות באופן ישיר או עקיף לפירוק ולהיווצרותם של חומרים אנדוגניים שונים כמו חומצות שומן ומרה. עם זאת, עדיין לא ברור איזה תפקיד ממלאים הפרוקסיזומים בגוף כחומר חיוני ומה בדיוק גורם לכישלונם או לשיבושם בתסמונת צלווגר.

ההפרעות הגנטיות או היעדר הפרוקסיזומים בתסמונת צלווגר קשורים לרוב לאובדן תפקודי כבד, כליות ואיברים אחרים. בנוסף, יכולים להופיע אנזימים פרוקסיסומליים לא פעילים, אשר בהתאם לחומרתם יכולים להשפיע על תפקודים מטבוליים שונים בגוף בדרכים שונות. על פי זה, "הגורם" הנוכחי יכול להראות את עצמו באמצעות תסמינים שונים, אשר בתורם גורמים לתלונות אחרות. בנוסף, תסמונת זלווגר נחקרת כעת בשני סוגים, תסמונת זלווגר בפועל ותסמונת הפסאודו-זלווגר. האחד מדבר על האחרונים כאשר האנזימים הפרוקסיסומליים אינם פעילים.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת זלווגר באה לידי ביטוי באמצעות שלל תכונות מיוחדות על כל גופו של הרך הנולד. לעתים קרובות, למשל, יש מום אנכי או התפתחות יתר של הראש (המכונה גולגולת ארוכה), שורש האף בולט בצורה גרועה, פנים שטוחות ומלבניות, מרחק גדול יחסית בין העיניים (נקרא היפר-אורטוריזם), סתימת הקרנית והעדשה.

ישנן ציסטות במוח, התפתחות תת-ריאה של לקוי וקשיים קוגניטיביים, עיכובים בהתפתחות פסיכומוטורית קשה והתפתחות לקויה של אברי איברי המין החיצוניים אצל בנות.

בנוסף, תסמונת זלווגר מציגה עצמה לעיתים קרובות באמצעות בכי נשמע די צורח, דרך חוסר רפלקסים, דרך אפילפסיה, דרך נשימה קשה ודרך קומה קצרה. בנוסף, ילדים שנפגעו נולדים בדרך כלל טרם זמנם ולכן הרבה לפני המועד המחושב.

עם זאת, רשימות הסימפטומים, מחלות וסימנים הקשורים לתסמונת צלווגר רחוקים מלהסתיים. מכיוון שהתסמינים, הסימנים והמוזרויות יכולים להופיע בצורות ובשילובים שונים. מסיבה זו, התסמונת עדיין לא מאובחנת נכון באופן מיידי.

אבחון ומסלול של מחלה

תסמונת צלווגר מאובחנת אצל מרבית התינוקות על ידי הסימנים הנראים בבירור על הפנים או על ידי ציסטות במוח. אבחנה של התסמונת יכולה להתבצע גם על ידי איתור שינויים בחומצות השומן של הגוף עצמו. בתרבית של פיברובלסטים והפטוציטים, ניתן לקבוע גם את היעדרם של פרוקסיזומים וכך גם לזהות.

לבסוף, יש לאשר את האבחנה על ידי זיהוי המוטציה הגנטית בגלל התסמינים, הסימנים והתלונות הרבים שלה, המופיעים לעתים קרובות בשילובים שונים מאוד.

לא תמיד ניתן לאבחן את התסמונת באופן ישיר, ובשל ריבוי הסימפטומים השונים, הסימנים והתלונות שלה, היא יכולה להתבלבל במהירות עם מחלות תורשתיות אחרות, מחלות ומוטציות גנים. זו הסיבה שעדיין אפשרי כיום שהתסמונת אינה מוכרת ככזו בכלל או רק מאוחר יותר.

בנוסף, המחלה תמיד מתרחשת באופן שונה בהתאם לחומרת התסמונת. העיקר כאן הוא אילו חלקים בגוף, איברים ותפקודי הגוף מושפעים וכמה קשה. גם כיום ילדים הסובלים מהתסמונת נחשבים כמי שאינם מסוגלים לשרוד ומתים בחודשים הראשונים לאחר לידתם.

סיבוכים

תסמונת זלווגר היא מחלה קשה שעלולה לגרום לסיבוכים שונים ככל שהיא מתקדמת. הפרעות אופייניות כמו אטימות הקרנית והעדשה גורמות לפגיעה בראייה ויכולות להוביל לעיוורון חלקי או מלא בשלבים המאוחרים יותר. ריאה לא מפותחת קשורה לירידה בביצועים.

בנוסף, קשיים בנשימה ואספקה ​​לא מספקת של חמצן למוח יכולים להתרחש. ללקויות הקוגניטיביות האופייניות ולעיכובים בהתפתחות הפסיכומוטורית יש לעיתים קרובות גם השפעות רגשיות. זה משפיע לא רק על החולים, אלא גם על קרוביהם, הסובלים בעיקר מהלחץ וממצבו הכללי הירוד של האדם הנוגע בדבר. סיבוכים נוספים שיכולים להופיע הם אפילפסיה והפרעות נוירולוגיות, שתיהן קשורות לסיכון לתאונות.

תסמונת זלווגר היא כמעט תמיד קטלנית, מכיוון שלא קיימות עד היום אפשרויות טיפול יעילות. למרות שניתן לטפל בתסמינים האישיים והתלונות, זה קשור גם לסיכונים. מכיוון שהנפגעים הם כמעט תמיד תינוקות ופעוטות, טעויות שוליות בהתערבויות כירורגיות או תרופות יכולות להיות בעלות השלכות בריאותיות חמורות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שהמחלה היא תורשתית, אם ההפרעה מתרחשת במשפחות, עליך לפנות לרופא לפני שמתכננים צאצאים כלשהם. למרות שהתסמונת נדירה מאוד, ניתן להעביר אותה לצאצאים. אם כבר בוצעה אבחנה בתוך המשפחה, יש לפנות לרופא בשלב מוקדם.

אם להורים אין שום ידע על נטייה גנטית במשפחה, חריגות ראייה אצל הילד מופיעות לרוב מיד לאחר הלידה. בנוסף, לעיתים קרובות נרשמת לידה מוקדמת. בדרך כלל הלידה מלווה על ידי צוות מיילדות או רופא. אלה מבצעים את הבדיקות הראשונות של התינוק בתהליך שגרתי. על כן הבחינו בהם במומים החזותיים באזור הפנים מיד לאחר הלידה. יתחילו חקירות נוספות בכדי להבהיר את הסיבה.

אם במקרים נדירים לא מתבצעת אבחון בגיל הינקות, על ההורים להתייעץ עם רופא ברגע שצאצאיהם מראים עיכובים התפתחותיים. במקרה של התקפים, הפרעות התנהגות אצל הילד או חריגות ראייה בתהליך הגדילה, יש צורך בביקור של רופא. סתוס של הקרנית, הפרעות בנשימה כמו גם המוזרויות בביצועי הזיכרון הם סימנים נוספים ללקות בריאותית. יש צורך בבדיקות רפואיות על מנת שניתן יהיה להתחיל את שלבי הטיפול הראשונים בשלב מוקדם.

טיפול וטיפול

למרות המחקר המודרני ביותר, ריפוי של התסמונת עדיין אינו אפשרי מכיוון שאין אפשרויות טיפול או טיפול. ניתן לטפל רק במחלות ותסמינים מסוימים כך שניתן יהיה להפחית. אבל זה גם לא המקרה בכל רחבי העולם.ילדים הסובלים מתסמונת זלווגר אינם נחשבים כביכול לטווח הרחוק, מכיוון שהתסמונת תמיד קטלנית לפי הידע הנוכחי. כל הילדים הידועים בעבר נפטרו בחודשי החיים הראשונים.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת זלווגר היא מוטציה גנטית מולדת, לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, כיום ניתן לאבחן תסמינים וסימנים מסוימים ברחם בשיטות בדיקה שונות. לדוגמה, לעיתים קרובות זה הגיוני או שזה המקרה כאשר בני זוג שנפגעו כבר ילדו תינוק עם ההפרעה הגנטית. אולם גם כיום לא ניתן לאבחן נכון את כל השילובים של ההפרעה הגנטית מראש.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת זלווגר, למי שנפגע יש רק מעט מאוד ורק מעט אמצעים לטיפול ישיר במעקב זמין ברוב המקרים. לפיכך על האדם שנפגע להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם ולבצע טיפול כך שלא יהיו תלונות או סיבוכים נוספים. לאבחון מוקדם בדרך כלל יש השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ברוב המקרים לא ניתן לרפא אותה. לפיכך, אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלץ לבצע בדיקה גנטית בעיקר על מנת לקבוע את האפשרות להישנות של תסמונת צלווגר אצל הצאצאים.

יתר על כן, במקרים רבים, טיפול ותמיכה ממשפחתו האישיים הם חשובים מאוד. זה יכול גם למנוע דיכאון והפרעות נפשיות אחרות. ההורים תלויים לרוב בטיפול פסיכולוגי, שכן בדרך כלל הילדים מתים במהירות. קשר עם אנשים הסובלים מתסמונת Zellweger יכול להיות שימושי מאוד, מכיוון שזה מוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת זלווגר היא בדרך כלל קטלנית עבור הילד החולה. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית מורכב בהתמודדות גלויה עם המחלה.

חשוב להשתמש בזמן הקיים עם הילד. בדרך כלל הקרובים מסוגלים לבלות בבית החולים לאחר הלידה. חדרי אם וילד מיוחדים זמינים ברוב המרפאות המתמחות ומהווים דרך טובה להורים לבלות עם הילד החולה. על ההורים לפנות לטיפול בטראומה בשלב מוקדם או להתייעץ עם קבוצת עזרה עצמית בהתייעצות עם הרופא.

בנוסף, חשוב לערוך הכנות למותו של הילד, ולארגן, למשל, טבילה או לוויה. הרופא האחראי יעזור.

תסמונת זלווגר היא מצב נדיר ביותר, וזו הסיבה שטיפול במחלה אפשרי בדרך כלל רק בפורומים באינטרנט או בכמה קבוצות לעזרה עצמית. על הקרובים לקרוא גם ספרות מומחים ולבקר במרכז מומחה להפרעות מטבוליות. דיונים עם מומחים עוזרים להבנת התסמונת הנדירה ובכך לעיבוד מחלת הילד.