תסמונת 3M

תסמונת 3M היא מחלה נדירה ביותר במערכת השלד. זוהי מחלה תורשתית המביאה לקומה קצרה. בולטות במיוחד שינויים בפנים ובגב.

מה זה תסמונת 3M?

תסמונת 3M היא אחת הצורות הנקבעות גנטית של קומה קצרה. זוהי תסמונת עם מעורבות שלד מסוימת. ברפואה זה נקרא גם דיספלזיה של דוליצ'פונדילאר, תסמונת קודרת אוֹ תסמונת לה מרר יָעוּדִי. זה נקרא על שם הסופרים האמריקאים הראשונים מילר, מקוסיק ומלו.

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1975. תסמונת 3M היא מחלה תורשתית נדירה ביותר המאובחנת עם הסתברות של מיליון 1: 1. היא עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. ניתן לאבחן את המחלה ברחם. הוא מאופיין בקומה קצרה.

צורת פנים משולשת ושינויים אחרים במצח, בגבות ובסנטר מאפיינים כבר בזמן הלידה. בהמשך, שינויים בצוואר, בחזה, בחוליות ובמפרקים מופיעים במהלך הצמיחה. למרות חריגות גופניות שונות, האינטליגנציה של האדם החולה תקינה. חומרת התסמינים ומספר ההפרעות בתסמונת הקומה השונה משתנים בין המטופלים.

סיבות

הגורם לתסמונת 3M הוא פגם גנטי. מוטציות רצסיביות אוטוזומליות עוברות בירושה בשלושה גנים שונים. הירושה הרססיבית פירושה שהפגם הגנטי לא בהכרח מועבר מההורים לילד. ברגע שאלל דומיננטי בביטויו האופייני קובע את עצמו מעל האלל הרססיבי בשלב ההתפתחות של העובר, נמנע באופן אוטומטי התפרצות המחלה.

אולם אם הפגם הגנטי שורר, מבחינים בין שלושה סוגים שונים של תסמונת 3M. התסמונת יכולה להיגרם על ידי מוטציות בגן CUL7 (סוג 1), גן OBSL1 (סוג 2) או גן CCDC8 (סוג 3). ההפרעות והתלונות המתרחשות זהות לכל הסוגים.

מכיוון שהתסמונת גורמת לשינויי צמיחה במערכת השלד, כבר זמן רב ההנחה היא כי ישנן הפרעות אנדוקריניות. זה טרם פורסם ולא אושר. הפגם הגנטי נחשב לגורם היחיד.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים כוללים צמיחה נדהמת קשה. אלה מתחילים לפני הלידה וממשיכים לאחר לידה. הקומה הקצרה נחשבת למידתית. הוא מאופיין בשינויים אופייניים באזור הפנים וניתן לגלות זמן קצר לאחר הלידה. מאפייני הגולגולת כוללים ראש גדול וצורת פנים משולשת.

הסנטר מחודד, הגבות עבות והשפתיים מלאות. הנחיריים מופנים בדרך כלל כלפי מעלה. למטופל מצח מרפסת והיפופלזיה באמצע השטח. עם התקדמות הצמיחה מתפתח צוואר קצר. גופי החוליות מתקצרים והעצמות כמו צלעות ארוכות ומצומצמות.

לכתפיים מראה מרובע והטרפזיוס בולט מאוד. בית החזה והאצבעות הקטנות מתקצרות. מפרקי המטופל הם היפר-מוטוריים ויש לו חזה משפך. כל התסמינים מופיעים אצל החולים בצורות ובמספרים אישיים.

אבחון וקורס

לפני הלידה, החשד לתסמונת 3M כבר יכול לבוא לידי ביטוי באולטרסאונד מום. היצרות העצמות והצלעות נקבעות באמצעות קרני רנטגן. בסופו של דבר, המוטציה נקבעת באמצעות הבדיקה הגנטית. יש להבדיל בין האבחנה של תסמונת 3M לבין תסמונת הנמל הצף. לתסמונת גדילה קטנה זו יש גם הפרעות בשפה שאינן חלק מהתסמינים של תסמונת 3M.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, תסמונת 3M מאובחנת מיד לאחר הלידה או באמצעות בדיקות אצל רופא ילדים. מסיבה זו, ברוב המקרים אין צורך בביקור ספציפי אצל הרופא. הנפגעים סובלים בעיקר מעיוותים בפנים ובחזה וגם מקומה קצרה. אם תלונות אלה מתעוררות, יש להתייעץ עם רופא.

תמיד יש להתייעץ עם רופא גם במקרה של עיכובים כלליים בגדילת הילד או בהתפתחותו. זה יכול למנוע נזק תוצאתי בבגרות. זה לא נדיר שתסמונת 3M תוביל להפרעות בשפה. כמו כן יש לבחון מטפלים בהפרעות דיבור ולטיפול בהן על מנת למנוע בריונות או הקנטות בהמשך. האבחנה של תסמונת 3M נעשית לרוב על ידי הרופא הכללי או רופא הילדים. לאחר מכן יוכל מומחה לבצע טיפול נוסף בסימפטומים והתלונות האישיים. ככלל, טיפולים שונים נחוצים כדי להקל על חיי היומיום עבור הנפגעים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לרפא לחלוטין תסמונת 3M. ננקטים צעדים שונים כדי להקל על הסימפטומים והתלונות. בדרך כלל מתבצע טיפול שמרני ופונקציונאלי. המוקד הוא על תיקונים אופטיים וטיפול בפעילות גופנית.

הטיפול בתסמונת 3M מלווה בהורמוני גדילה. הצלחות הושגו כבר בדרך זו והגובה הפיזי של המטופל השתנה באופן חיובי. לעיתים קרובות נדרשים תיקונים כירורגיים על הידיים והפנים. עם זאת, עקב הצוואר המקוצר, עלולות להיווצר בעיות בזמן הרדמה שיש לקחת בחשבון.

אם המטופל סובל מהיפוטוניה, משתמשים בטיפול באמצעות Vojta. בטיפול זה מפעיל המטפל לחץ על אזורים מסוימים בגוף המטופל. זה במצב נוטה, גב או צד. גירויים אלה מובילים לשני מתחמי תנועה, הזחילה של הרפלקס והרפלקס מסתובב.

באופן זה, כל שרירי השלד מופעלים בקצב. כל התנועות הספונטניות שהמטופל זקוק לו בחיי היומיום מטופלות ומודעות באופן לא מודע. זה כולל את תפקודי השריר בעמוד השדרה, זרועות, רגליים, ידיים, רגליים ופנים. מטרת הטיפול היא להפעיל את המרכיבים היסודיים של תנועה אצל האדם החולה באמצעות תנועת רפלקס.

בנוסף, פסיכותרפיה מומלצת לחולים וקרובי משפחה של מישהו עם תסמונת 3M. במיוחד יש להתמודד עם המחלה ואפשרויות ההתמודדות הקוגניטיביות בחיי היומיום. שילוב בסביבה יציבה והשתתפות בפעילויות חברתיות חשובים לאדם החולה. על ידי חיזוק נפשית של המטופל וקרוביו, ההתמודדות עם המחלה קלה יותר לכל המעורבים.

תחזית ותחזית

תסמונת 3M גורמת למומים שונים ולעיוותים על פני המטופל. ברוב המקרים יש גם קומה קצרה, שיכולה להשפיע לרעה על הגב. פיגור הצמיחה מתרחש בגיל צעיר מאוד. התוצאה היא ראש מעל לממוצע ועיוותים נוספים בפנים. אלה יכולים להוביל לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון אצל המטופל. זה לא נדיר שילדים במיוחד יושפעו מהקנטות ובריונות וסובלים קשות מתסמונת 3M.

גם האצבעות מתקצרות, מה שעלול להוביל למגבלות בניידות. מאחור, החוליות מתקצרות, מה שעלול להוביל להגבלות כאב ותנועה.

למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת 3M באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד, אם כי לא ניתן להגביל את כל התלונות והתסמינים. לעיתים הורי הילד הנוגע בדבר מקבלים תמיכה פסיכולוגית על מנת למנוע סיבוכים. תוחלת החיים מופחתת בדרך כלל על ידי תסמונת 3M.

מְנִיעָה

כאמצעי מניעה, ההורים יכולים לעבור בדיקה גנטית. ברגע שתסמונת ה- 3M כבר התרחשה במשפחה, ההורים יכולים לבחון אותה אם הם נושאים את הגן הפגום. לא ניתן לנקוט באמצעי מניעה נוספים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הסימפטומים של צורה מסוימת זו של קומה קצרה כוללים פיגור גדילה המתחיל לפני הלידה. המראה, שנקרא לא תקין בחברה, זקוק למוח חזק בכדי להיות מסוגל להתמודד בביטחון עם חיי היומיום. הורים לילדים הושפעו יעשו זאת שלא לשים קומה קצרה בקדמת חינוךם. במקום זאת, עליהם ללמד את ילדיהם לשלוט בחסות חיי היומיום באופן די טבעי ובביטחון.

עם זאת, אם מופיעים פיגור כללי של ילד או פיגור התפתחותי, יש להתייעץ עם רופא ילדים. זה עשוי למנוע נזק תוצאתי. מטפל הולם אחראי לאבחון וטיפול בכל הפרעות שפה המתרחשות. זה מאוחר יותר מגן מפני הקנטות בגן, בית ספר, הכשרה ועבודה.

אין תרופה לתסמונת 3M, אך ישנן גישות טיפוליות שונות שיכולות להקל על הסימפטומים ואי הנוחות. לרוב מדובר בטיפולים פונקציונליים ושמרניים. מוקד הטיפול הוא התיקון האופטי. ניתן גם לייעל את רצף התנועות. ניתן לטפל בכל אזור שנפגע בגוף, אך מוטציה של הגן תמיד - פחות או יותר - תישאר גלויה. עם זאת, התודעה לא מושפעת, ולכן ניתן לשלוט בחיי היומיום עם קבלה וביטחון עצמי, כמו גם ריהוט ביתי מותאם ועזרים מעשיים אחרים.