Achondroplasia

ה Achondroplasia מייצג את הצורה הנפוצה ביותר של קומה תורשתית קצרה.זה מוביל להפרעות בסחוס וגדילת העצמות. יש תוחלת חיים רגילה.

מהי achondroplasia?

Achondroplasia היא הצורה הנפוצה ביותר של קומה קצרה תורשתית, הפגם עבר בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. אז זה אומר שגן אחד מספיק כדי שהמחלה תפרוץ.

Achondroplasia היא הצורה הקלאסית של קומה קצרה. יש ילד אחד עם אנדונדרופלסיה לכל 20,000 לידות. המחלה היא גנטית ומופיעה באופן ספורדי ב 80 אחוז מהמקרים. ל -20 האחוזים האחרים יש ירושה דומיננטית אוטוזומלית. 50 אחוז מהמעמד הקצר מועבר אם הורה אחד נפגע. עובר הומוזיגוטי עם הגן הפגום אינו בר-קיימא.

עם המוטציות החדשות, ההסתברות להיווצרות אכונדרופלסיה בצאצאים מתאימה לגיל האב. האינטליגנציה ותוחלת החיים של הנפגעים תקינים. הצמיחה מתעכבת רק לאחר הלידה. הילדים שנפגעו נולדים בגודל רגיל. בגלל שיבוש בגדילת הסחוס, צלחות האפיפיזה נסגרות מוקדם מדי.

הצמיחה נעצרת. אנשים עם achondroplasia מגיעים לגובה ממוצע של 120 עד 130 סנטימטרים. הנשים הנגועות בדרך כלל מגיעות לגובה של 120 סנטימטרים וגברים 130 סנטימטרים.

סיבות

הגורם לאכונדרופלסיה הוא פגם גנטי בגן הקולטנים לגורם פיברובלסט (FGFR-3). אם גן זה נכשל או שאינו פגום, הקולטן לגורמי הגידול בפיברובלסט הופך ללא יעיל. גורמי צמיחה אלה אחראים לייצור תקין של פיברובלסטים. אם הקולטן שלהם חסר, ייצור הפיברובלסטים מופר.

הפגם עבר בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. אז זה אומר שגן אחד מספיק כדי שהמחלה תפרוץ. אם הגנים המקבילים בשני ההורים היו פגומים, העובר לא יהיה בר-קיימא. מוטציה נקודתית שמובילה לאכונדרופלציה מוגדרת היטב. ב 97 אחוז מכל המקרים בחלבון המקודד במצב 380 יש חילוף של גליצין על ידי ארגינין, כאשר חילופי G-A (גאנין לאדנין) מתרחשים בגן בנקודה המקבילה.

בשלושה אחוזים מהמקרים נרשמת בנקודה זו חילופי G-C (גואנין לציטוזין). עם זאת, אותה חילופי חומצות אמינו מתרחשת בחלבון המקודד.

תסמינים, מחלות וסימנים

Achondroplasia מאופיין במגוון של חריגות גופניות. התכונה העיקרית היא הקומה הקצרה חסרת הפרופורציה. הירכיים והזרועות העליונות מתקצרות. פלג הגוף העליון מראה גובה רגיל. האצבעות הקצרות, הגולגולת המורחבת עם מצח מרפסת וההיפופלזיה האמצעית עם שורש האף השטוח בולטות.

ניתן לראות את ההיפופלזיה האמצעית בלידה. בניגוד לגפיים, תא המטען ארוך וצר. מכיוון שהגפיים קצרות מדי, האצבעות קצרות מדי, הראש גדול והצוואר קצר מדי, כישורים מוטוריים גסים לומדים לאט מאוד. בגלל ההיפופלזיה של משטח האמצע והשקדים המוגדלים, החולה סובל לעתים קרובות מדום נשימה חסימתי בשינה. מדיה דלקת בשחיקה כרונית נפוצה גם היא, מה שעלול להוביל לבעיות שמיעה.

לעיתים קרובות מופיעים שיניים צפופות. החלק העליון של עמוד השדרה מפותל בצורת קיפוזיס. העקמומיות מתרחשת מוקדם מאוד. במקביל יש גם גב חלול. לנפגעים לרוב יש רגליים קשתות או ברכיים דופקות. מורגשים גם יתר לחץ הדם של המפרקים והידיים הרחבות, הקצרות והצורת השוק. בינקות המוקדמת או בילדות המוקדמת, דחיסת חוט השדרה יכולה לפעמים להוביל לדום נשימה.

יתר על כן, ניתן לייחס לו עיכובים בהתפתחות ותסמינים אחרים לטווח הארוך. בבגרות, היצרות עמוד השדרה מובילה לעתים קרובות לבעיות נוירולוגיות. במקביל, מתעוררות בעיות לב וכלי דם. השמנת יתר היא גם בעיה שכיחה. הריונות אפשריים, אך יש להעביר את הנשים שנפגעו בניתוח קיסרי בגלל האגן הצר.

אבחון וקורס

האבחנה של achondroplasia נעשית תחילה על בסיס המראה החיצוני שלה. עם זאת, יש לשלול צורות אחרות של קומה קצרה מהאבחנה המבדלת. הראש הגדול עם מצחו המרפסת והאף השטוח מאפיין מאוד ומשמש כתכונה מובחנת חשובה. בנוסף, מבוצעות בדיקות רדיולוגיות המגלות שינויים אופייניים בשלד. עם זאת, האבחנה מאושרת בסופו של דבר על ידי הבדיקה הגנטית המולקולרית של הגן FGFR3.

סיבוכים

סיבוך אפשרי של achondroplasia הוא לא רק בסיס גולגולת לא תקין, אלא גם hypoplasia באמצע השטח. אצל נשים הסובלות מעודף משקל משמעותי (השמנת יתר) יכולות להיווצר בעיות גם בהקשר של מיילדות. במהלך בסיס הגולגולת החריגה יכולה להיות גם פורמן עציף צר (היצרות הפתח הגדול של האוקספיטל), הקשורה לעלייה בלחץ תוך גולגולתי (לחץ תוך גולגולתי מוגבר).

לעיתים קרובות, כאשר קיים סיבוך זה, קיימת גם דחיסה צווארית-צווארית, שבמקרה הטוב באה לידי ביטוי כטראומה של עמוד השדרה הצווארי, ובצורתה המוגברת מתרחשת גם עם פגיעה בעמוד השדרה הצווארי. במקרים בודדים, אם קיים סיבוך של פורמן עציף צר, יכולה להופיע דום נשימה מרכזי (הפסקות נשימה).

התרחשות של היפופלזיה באמצע השטח (הפחתה בגודל האמצע) עלולה להוביל להפרעות בהתפתחות שיניים, אובדן שמיעה, התרחשות של אמצעי הדלקת השחיקה (דלקת אוסטיטיס), בעיות שפה ונפיחות יחסית של השקדים (השקדים). סיבוכים נוספים של achondroplasia הם היצרות תעלת עמוד השדרה, כלומר היצרות באזור תעלת עמוד השדרה.

כתוצאה מכך עלולות להתפתח הפרעות תחושתיות ברגליים ובמקרה הגרוע ביותר יכולות להיווצר שיתוק (שיתוק) של הרגליים. הפרעות באזור השלפוחית ​​ובחלחולת יכולות להתפתח גם כן. באזור הברך Achonroplasia יכול לגרום לחוסר יציבות של רצועות הברך. כסיבוך פסיכוסוציאלי, בנוסף לביטוי הדיכאון, עלולים להופיע הערכה עצמית מופחתת ובעיות במערכת היחסים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם achondroplasia אין צורך לפנות לרופא. טיפול רפואי נדרש רק אם מתעוררות תלונות פיזיות או רגשיות. אם, למשל, אמצעי תקשורת דלקת בלטות השתן מתרחש שוב ושוב בגלל צינור האוסטאצ'י המצומצם בדרך כלל, יש לטפל בזה בניתוח. מומים גופניים כמו רגליים קשתות או דפקות ברכיים דורשים טיפול רק אם יש בעיות בריאותיות. אנשים בעלי שיעור קומה לרוב סובלים מכאבי גב, מכאבי מפרקים בברך וירכיים ומדלקות באוזן התיכונה ובסינוס.

מחלות אלו חייבות להיות מאובחנות ומטופלות על ידי מומחה מתאים. תסמינים של שיתוק ותפקוד לקוי של האצבעות והבהונות מופיעים לעתים נדירות גם. ברגע שהאכונדרופלסיה גורמת לתסמינים מסוג זה, יש לפנות לרופא. אנשי קשר אחרים הם כירופרקטורים, נוירולוגים ואורטופדים.

אם הקומה הקצרה גורמת לבעיות פסיכולוגיות, ניתן להתייעץ עם מטפל. הורים שילדיהם קצרים יכולים, בהתייעצות עם רופא הילדים, לפנות גם למרכזי הייעוץ המתאימים וקבוצות עזרה עצמית. התמודדות עם achondroplasia בשלב מוקדם יכולה להפחית את הליקויים הנפשיים והגופניים בהמשך החיים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול באכונדרופלסיה הוא סימפטומטי. ניתן לתקן ליקויים תפקודיים הנגרמים על ידי חריגות עמוד השדרה ושיתוק התחלתי רק על ידי ייצוב התערבויות כירורגיות בעמוד השדרה. אצל תינוקות, לעיתים קרובות יש צורך בפירוק עמוד השדרה באמצעות ניתוח. לעיתים נעשה ניסיון לבצע פעולת הארכת גפיים.

אמצעי התקשורת הדלקת השתן הקבועה דורש גם טיפול רציף. אם יש לך דום נשימה בשינה, זה יכול להיות רעיון טוב להסיר את השקדים, ואם אתה סובל מהשמנת יתר, נסה לרדת במשקל. ניתן לבצע אמצעים כירורגיים לטיפול באי התאמות ברגליים, עקומות עמוד השדרה והיצרות תעלת עמוד השדרה.

גם ההצעה של תמיכה פסיכולוגית וחברתית חשובה. בשל יכולת הטיפול הטובה בתסמינים האישיים, תוחלת החיים תקינה או מופחתת מעט בלבד.

תחזית ותחזית

ברוב המקרים, תוחלת החיים אינה מושפעת כתוצאה מ achondroplasia. עם זאת, מתרחשים מומים והפרעות בגדילה שיכולים להגביל את חיי המטופל. לדוגמא, יש אצבעות מקוצרות המקשות על התפיסה.

הנפגעים סובלים גם מבעיות שמיעה ודלקת באוזניים. במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל לאובדן שמיעה מוחלט. המפרקים לעיתים קרובות מורחבים יתר על המידה, מה שעלול להראות מוזר, במיוחד עבור אנשים אחרים. זה מוביל לבריונות ולהקנטות בקרב ילדים. יתרה מזאת, קשיי נשימה יכולים להופיע כתוצאה מהאכונדרופלסיה, כך שבמקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל לאי ספיקת נשימה. הלב מושפע גם מההמומים והחולה סובל מהתפתחות מאוחרת.

בהמשך המחלה מתרחשות גם הפרעות ברגישות ושיתוק. אלה יכולים להגביל את תנועת המטופל כך שיצטרך להסתמך על עזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום. לעיתים קרובות יש צורך בתמיכה פסיכולוגית.

הטיפול לרוב סימפטומטי בלבד ויכול להקל על התסמינים. ניתן לתקן רבים מההפרעות וההתמצאות לא נכון בדרך זו.

מְנִיעָה

הירושה של achondroplasia היא אוטוזומלית דומיננטית. לפיכך ייעוץ גנטי אנושי מועיל למניעה של ירושה של קומה קצרה. מכיוון שניתן להעביר צורה זו של קומה קצרה רק מהורה אחד לצאצאים. זהו המקרה כאשר הגן הפגום מועבר.

במשפחות שנפגעו, יש אפוא סיכוי של 50 אחוז שהילד יסבול גם מ achondroplasia. עם זאת, אין שום אמצעי מניעה נגד התרחשות ספונטנית של המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

חולי Achondroplasia זקוקים לטיפול מעקב נרחב. הקומה הקצרה יכולה להשפיע על אזורים שונים בגוף ולעיתים יש גם השפעה על מצבם הנפשי של הנפגעים. בהתאם לכך, המנתח האורתופדי האחראי יבצע בדיקה מקיפה בכדי להבטיח שלא יתעוררו תלונות חדשות.

עם הגברת הגיל של הנפגעים, יתכנו מגבלות נוספות באזור עמוד השדרה, המפרקים והעצמות, שיש להכיר בשלב מוקדם. טיפול מעקב צריך להיערך כל שלושה עד שישה חודשים, תלוי בבריאות המטופל ותסמינים נלווים. אם המחלה מתקדמת באופן חיובי, ניתן להפחית בהדרגה את בדיקות המעקב.

לעומת זאת, חולי Achondroplasia זקוקים לסיוע רפואי קבוע. הטיפול לאחר הטיפול מתמקד בדרך כלל בהבטחת הפצעים היטב לאחר הניתוחים וכי אין בעיות בהנעת חלקי הגוף הנגועים. מעל לכל, יש לבדוק את התפקוד והניידות של חלקי הגוף הנגועים.

אם האיברים מעורבים, מומלץ לבצע בדיקות אולטרסאונד קבועות. מכיוון שאכונדרופלסיה יכולה להיות בעלת צורות שונות מאוד, הטיפול במעקב משתנה במידה ניכרת ממטופל לחולה. על הנפגעים להקפיד על הוראות הרופא כך שניתן יהיה לשפר את הסימפטומים בטווח הארוך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האכונדרופלסיה שנקבעה גנטית היא מחלה תורשתית נדירה מאוד, אך היא מייצגת את החלק הגדול ביותר בקבוצת קומתו הקטנה. מכיוון שכבר ניתן לזהות קומה קצרה אצל ילודים, הילדים מתמודדים עם האחרות שלהם בגיל מאוד צעיר. אין אמצעי עזרה עצמית ידועים שיכולים להשפיע על מהלך המחלה.

על מנת להכיר לילדים את חיי היומיום בצורה הטובה ביותר, רצוי שההורים יפנו לאחת מקבוצות העזרה העצמית, בה יוכלו לשוחח עם הורים מושפעים אחרים ולהחליף את חוויותיהם. אחד האמצעים החשובים לעזרה עצמית עבור ההורים הוא בניית תחושת ערך עצמי יציבה אצל הילדים למרות קומתם הקצרה ופגמים גופניים אחרים אפשריים. ואחרון חביב, קבוצות עזרה עצמית מקבלות חשיבות גם לסובלים מהגיל ההולך וגובר, מכיוון שהן יכולות לדווח על חוויות משלהן והן מתמודדות עם חוויותיהם של ילדים אחרים הסובלים מהפרעות אנדונדרופלציה.

מדד או משימה חשובה נוספת של ההורים היא לשנות את הדירה או הבית בעזרת עזרים טכניים קטנים כמו התקנת מתגי משיכה חשמליים, כבלים על ידיות הדלתות, ווים בעלי מעיל נמוך ועוד ועוד, כך שהילד שנפגע מאפשר עצמאות מסוימת מוקדם ככל האפשר .כמו כן יש להבטיח כי הילד חובש קסדה במהלך פעילויות ספורטיביות כמו סקי, רכיבה על אופניים או החלקה על מנת למנוע את הסיכון הקל יותר לפציעה.