תסמונת ADULT

ב תסמונת ADULT זוהי מחלה הנגרמת גנטית המופיעה בממוצע רק בתדירות נמוכה מאוד. באופן עקרוני תסמונת ADULT מועברת באופן דומיננטי אוטוזומלי. שם המחלה הוא ראשי תיבות שעומדת לרשותה א.קרו-ד.ארמטו-Ungual-ל.אקרמלי-טooth-תִסמוֹנֶת עומד.

מה זה תסמונת מבוגרים?

תסמונת ADULT תוארה לראשונה על ידי Propping בשנת 1933. הצורה הארוכה של שם המחלה מתייחסת לאזורים בגוף בהם מתרחשים חריגות או עיוותים בהקשר של תסמונת ADULT. זה כולל בעיקר עור וציפורניים, כמו גם שיניים ומערכת הלקרית. אופייני למחלה הוא דיספלזיה של ציפורני הרגליים והציפורניים, נמשים בולטים, אלקטרואקטקטיות ובלוטות לאקרימליות סתומות.

בנוסף, לרוב ישנה גם היפודונטיה, כאשר בדרך כלל אבד שיניים קבועות כבר בגיל צעיר. באופן עקרוני, תסמונת ה- ADULT היא מחלה גנטית נדירה ביותר, עד כה התסמונת ידועה רק בשתי משפחות ו -14 מקרים פרטניים. תסמונת ADULT מועברת באמצעות דומיננטית אוטוזומלית [ירושה של מחלה תורשתית]].

סיבות

תסמונת ADULT היא מחלה נדירה ביותר. השכיחות של תסמונת ADULT מוערכת בסביבות 1: 1,000,000. תסמונת ADULT היא מחלה תורשתית אשר הגורמים לה ניתן למצוא במוטציות גנטיות. המחלה עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. המוטציה הגן הבסיסית נמצאת על מה שנקרא גן TP63.

לוקוס 3q28 מושפע במיוחד. לוקוס זה אחראי לקידוד חלבון ספציפי, המהווה גורם לתעתיק. זה ממלא תפקיד חשוב ביצירת הגפיים והרקמות של הציפורניים והשיער. מוטציות גנטיות במיקום גנים זה בדרך כלל גורמות למומים תואמים אצל האנשים שנפגעו.

תסמינים, מחלות וסימנים

בהקשר של תסמונת ADULT, החולים החולים סובלים מתסמינים אופייניים. בעיקרון, באופן אלקטרודקטי, דיספלזיה של הציפורניים ודרכי דמעה חסומות הם מהסימפטומים החשובים ביותר של המחלה. בנוסף, בדרך כלל החולים מראים שינויים אופייניים בפיגמנטים על העור, ומזכירים נמשים. סימפטום זה ידוע גם כמשהו שנקרא נמשים.

גם באזור השיניים בדרך כלל מופיעות חריגות בתסמונת ADULT. יתכן שחלק מהשיניים חסרות. במקרים חמורים במיוחד לאדם אין מערכת שיניים. בנוסף, דרמטיטיס פילינג אפשרי גם בחולים עם תסמונת ADULT, הפוגעת בעיקר בהונות ובאצבעות. שיערם של אנשים הסובלים מתסמונת ADULT הוא בעיקר בלונדיני ודליל. ריסים וגבות אינם מפותחים.

באופן עקרוני, תסמונת ה- ADULT היא מה שמכונה מחלה אללית, המשמעות היא שרק צורות גנטיות מיוחדות על הגן המקביל מובילות להתפתחות תסמונת ADULT. אם לוקוסי גנים אחרים מושפעים מהמוטציות, בדרך כלל מתפתחים סוגים אחרים של מחלות.

לדוגמא, תסמונת היי-וולס, תסמונת ה- EEC, SHFM4 ותסמונת ראפ-הודג'קין אפשריים. בהתאם לחומרת תסמונת ה- ADULT, הסימפטומים נבדלים במידה ניכרת בחולה החולה. כך, בנוסף לצורות קלות של התסמונת, ישנם גם מקרים בהם אנשים סובלים מכל מיני תסמינים.

לדוגמה, חלק מהמטופלים שנפגעו מראים חיך שסוע, כף רגל שסועה או יד שסועה. יש אנשים שהם פוטופוביים מאוד וסובלים מדלקת פרקים כרונית. עלולים להופיע גם תסמינים כמו blepharophimosis, דלקת הלחמית או dacryocystitis.

אבחון וקורס

בדרך כלל יש צורך בבדיקות רפואיות רבות לצורך אבחנה אמינה של תסמונת ADULT. ברוב המקרים, אבחנת המחלה ארוכה יחסית. זה נובע בעיקר מהעובדה שתסמונת ADULT היא מחלה נדירה ביותר.

אם תינוקות או פעוטות שזה עתה נולדו מראים סימנים אופייניים למחלה בשנים הראשונות לחיים, יש לפנות לרופא. הדבר הראשון שיש לשים לב אליו הם החריגות החיצוניות, למשל בפנים. רופא הילדים מפנה את המטופל לרופא מומחה העושה את האבחנה נוספת. בהתחלה הוא לוקח אנמנזיס עם הוריו של הילד והמטופל עצמו ואוסף רמזים לגבי התסמינים.

החשד למחלה תורשתית נופל לרוב במהירות. בדיקות ויזואליות שונות של המטופל מגבילות במידה ניכרת את קשת המחלות האפשריות. בנוסף, משתמשים בהליכי בדיקה כמו טכניקות רנטגן ושיטות הדמיה אחרות. בדרך זו, למשל, ניתן להבחין במומים של השן אפילו בילדים קטנים.

סיבוכים

סיבוכים שונים יכולים להיווצר בתסמונת ADULT. אלה תלויים בחומרת התסמונת. ברוב המקרים, לחולה מספר גבוה יחסית של נמשים. ניתן להכפיל את אלה שוב בקיץ בגלל קרינת ה- UV המוגברת. עם זאת, הנמשים עצמם אינם תלונה.

לעתים קרובות צינורות הדמעות של הנפגעים סגורים. לא ניתן לבכות עם זה. יש לכך לא רק השפעות פסיכולוגיות אלא גם פיזיות. בכי מסיר עצמים זרים מהעין. אם לא ניתן לעשות זאת, לעתים קרובות זה נגמר בדלקת בעין. רוב הנפגעים חסרים שיניים.

יתכן שרק חלק מהשיניים חסרות. זה מוביל להקניטות ובריונות, במיוחד אצל ילדים, ויכולים לעורר דיכאון קשה ובעיות פסיכולוגיות אחרות אצל המטופל. דרמטיטיס מוגבר על אצבעות הרגליים והאצבעות. עם זאת, ניתן לטפל בזה יחסית טוב.

לא ניתן לטפל או למנוע את תסמונת ה- ADULT עצמה שכן היא עוברת בירושה. עם זאת, ניתן לטפל בתופעות הקשורות לתסמונת זו. זה מגדיל את תוחלת החיים של המטופל ומקל על חיי היומיום.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת ADULT היא מחלה גנטית, לרוב לא ניתן לרפא אותה על ידי רופא. מסיבה זו אפשרי טיפול סימפטומטי בלבד, אשר תמיד יש לתת אם יש כאב או מגבלות חמורות בחיי המטופל. ככלל, תסמונת ADULT מובילה להפרעות פיגמנט. אלה אינם מהווים בעיקר סיכון בריאותי ולכן אינם בהכרח צריכים להיות מטופלים על ידי רופא.

אולם לעיתים רחוקות הפרעות הפיגמנט מובילות לתלונות פסיכולוגיות, בהן ניתן לטפל על ידי פסיכולוג. יש לבצע את הטיפול גם בגלל חיך השסע. מכיוון שעדיין לא נדיר להתרחש כף רגל מפוצלת, ניתן לתקן זאת גם על ידי התערבות. טיפול רפואי נחוץ גם אם יש תלונות עור אחרות, למשל בגלל קרינת UV מוגברת. ככלל, תמיד ניתן להתייעץ עם המומחה המתאים ישירות על מנת לקבל טיפול מיידי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

כיום אין אפשרות לבצע סיבתי לתסמונת ADULT מכיוון שהידע הרלוונטי חסר. בשל נדירות תסמונת ADULT, חסר מחקרים מחקריים מתאימים. במקום זאת, מטופלים בחולים על סמך הסימפטומים שלהם. טיפול אורתודונטי משמש, למשל, להתמודדות עם מומים בשיניים. בנוסף, חולים בדרך כלל מקבלים תותבות בשלב מוקדם.

תחזית ותחזית

תסמונת ADULT מפחיתה מאוד את איכות חייו של המטופל ומקשה מאוד על חיי היומיום. התסמינים יכולים להיות שונים מאוד. במקרים רבים יש מומים של הציפורניים והעיניים. העור מושפע גם מהפרעות פיגמנט. אלה יכולים להוביל לירידה בהערכה העצמית. לעתים קרובות יש גם חך שסוע, שיכול להיות קשור להפרעות בדיבור.

כפות הרגליים מושפעות גם ממומים, כך שבמקרים מסוימים יכולות להופיע מגבלות תנועה. במידת הצורך, המטופל תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום על מנת להתמודד עם חיי היומיום.

לא ניתן לטפל בתסמונת ADULT כך שהיא יכולה רק להגביל את הסימפטומים. לרוב זה נעשה באמצעות התערבויות כירורגיות וטיפולים שונים. לרוב, תוחלת החיים מופחתת כתוצאה מתסמונת ADULT.

עם טיפול מוקדם בתסמינים ניתן לנרמל את חיי היומיום בבגרות. פיתוח מיומנויות מוטוריות ויכולות נפשיות לרוב אינו מושפע מתסמונת ה- ADULT.

מְנִיעָה

נכון לעכשיו לא ניתן עדיין למנוע את תסמונת ה- ADULT. מצד אחד, המחלה התורשתית לא נחקרה כראוי, ומצד שני בדרך כלל חסר ניסיון במניעה של מחלות גנטיות והמוטציות המתאימות.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת ADULT היא מחלה גנטית, האפשרויות לטיפול במעקב אחר מחלה זו מוגבלות יחסית. לפיכך האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר באבחון ובטיפול המוקדם של המחלה כך שלא יהיו תלונות נוספות או סיבוכים נוספים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ייעוץ גנטי יכול להועיל מאוד גם כדי להבהיר עד כמה ניתן למנוע את העברת המחלה לצאצאים.

זה עשוי למנוע הישנות של תסמונת ADULT. ברוב המקרים הטיפול מתבצע על ידי כירורג אורטופדי. ברוב המקרים, אין סיבוכים מיוחדים, וההליך עצמו תלוי במומים המדויקים של השיניים ובחומרתם.

ההליך צריך להתבצע מוקדם מאוד כך שלא יהיו בעיות בהתפתחות הילד. במקרים רבים, הנפגעים תלויים בתמיכה פסיכולוגית מצד חברים או ממשפחתם שלהם, כך שהם לא מתעצבנים או נכנסים לדיכאון. ניתן להתייעץ עם פסיכולוג גם במקרים חמורים. התסמונת עצמה בדרך כלל אינה מקטינה את תוחלת חייו של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שתסמונת ADULT היא מחלה נדירה ביותר, היו עד כה מעט דוחות שדה המספקים סקירה מקיפה של עזרה עצמית אפשרית. ככל האפשר, על הנפגעים ליידע את עצמם על המחלה, על מהלך הסיבוכים שלה. זה עוזר להימנע ממצאת עצמך לא מוכן במצבים לא נעימים. במידת האפשר יש להחליף מידע עם אנשים חולים אחרים. הם יכולים להשתמש ברמזים וטיפים מועילים. זה מחזק את הביטחון העצמי שלך ומפחית את חוסר האונים.

בחיי היומיום זה מועיל במיוחד כאשר האדם החולה מקיף את עצמו באנשים המעניקים לו יציבות וביטחון. רשת חברתית טובה מגדילה את הרווחה ומגדילה את שמחת החיים. בידוד חברתי יכול להוביל למצב רוח דיכאוני ולמחלות נפשיות אחרות.

ברגע שהאדם הנוגע בדבר חווה פחדים או התקפי חרדה המשפיעים על חייו, רצוי לפנות לעזרה של מטפל בזמן טוב. יחד איתו הוא יכול לפתח אסטרטגיות התנהגות בהן יוכל בסופו של דבר להשתמש באופן עצמאי בחיי היומיום כדי להיות מסוגל להתמודד עם חייו ללא סימפטומים.

למרות המחלה, השתתפות בפעילויות חברתיות אפשרית. האדם הנוגע בדבר צריך לרדוף אחריהם בביטחון עצמי. עם הערכה עצמית יציבה ניתן יהיה ליהנות מהחיים למרות כל המצוקות.