בעזרת דגימה של וילות כוריונית ניתן להיבדק בילד שלא נולד אם יש הפרעות גנטיות אפשריות במהלך ההיריון. ניתן לבצע שיטת בדיקה זו בשלב מאוד מוקדם בהריון.
מה הדגימה הווילוסית השורונית?
האבחנה שלפני הלידה בעזרת villi chorionic תוארה לראשונה בשנת 1983. זוהי שיטת בדיקה פולשנית, בה ניתן לאתר חריגות כרומוזומליות וניתן לזהות מחלות מטבוליות מסוימות.
רצוי לבצע בדיקת דגימה של כרכיון אם קיימות חריגות באולטרסאונד, נוכחות של חריגות כרומוזומליות אצל ההורים או אם יש חשד למחלות תורשתיות מסוימות. עם זאת, זו אינה בדיקה שגרתית. דגימת הווילה השורונית מתבצעת רק לאחר מידע מתאים ובהסכמת האישה ההרה.
אם יש חשד לילד שלא נולד או נמצא בסיכון לחלות, חברת ביטוח הבריאות נושאת בעלויות הבדיקה. לבקשת ההורים, ניתן לבצע את דגימת הווילה השורונית במקרים אחרים על חשבונך. עם זאת, יש לבצע הערכת תועלת-סיכון לפני ההליך. הסבירות המוגברת לטריסומיה 21 אצל הילד קיימת, למשל, אצל נשים בהריון מגיל 35 ומעלה ומצדיקה את האבחנה באמצעות דגימת villus chorionic.
תפקוד, השפעה ומטרות של דגימת הווילה השוריון
ניתן להשתמש בדגימה הווילונית של הכרכיון כשיטת אבחון בשליש הראשון להריון. החל מהשבוע השמיני להריון, ניתן לבצע ניתוח של התאים מהכביוריון שנקרא. השיטה מאפשרת לבחון את הכרומוזומים של הילד בנקודת הזמן המוקדמת ביותר במהלך ההיריון כאשר עדיין אין אפשרות לבצע בדיקות אחרות כמו בדיקת מי שפיר.
בעבר, הרופאים השתמשו בדגימה של villus כוריוני כבר בשבוע התשיעי להריון. עם זאת, אין לבצע את הביופסיה הוויליונית של הכרכיון לפני השבוע ה -11 להריון והיא לרוב לא מבוצעת מוקדם יותר היום. הכוריון הוא שכבה של תאים בחלקו החיצוני של שק מי השפיר. שכבת תאים זו מכוסה באופן שווה בווילי, בליטות על פני השטח.גם אם זה לא חומר התא של הילד שטרם נולד, הוא זהה גנטית לילד שטרם נולד ולכן מתאים לאבחון.
הוויאליות הכוריות מהוות חלק מהשליה המספקת לילד שטרם נולד חומרים מזינים וחמצן. בדגימת villus chorionic, villi chorionic מוציאים מהרחם. זה נעשה או בעזרת מחט חלולה, אותה מכניס הרופא תחת בקרת אולטרסאונד דרך דופן הבטן אל השלייה ושם מוסר חומר תאים באמצעות ניקוב. אפשרות נוספת היא הוצאת ולי כוריונית דרך צנתר שעובר דרך הנרתיק ודרך צוואר הרחם אל השלייה.
איסוף דרך צוואר הרחם נעשה לעיתים רחוקות בגלל הסיכונים הגבוהים יותר. עם זאת, במקרים מסוימים, אין אפשרות לבצע דגימה של villus שגורוני מסיבות אנטומיות. לצורך הבדיקה הגנטית שלאחר מכן במעבדה נדרשים 20 עד 30 מיליגרם של ולי כוריוני. תמונה מכרומוזום, מה שמכונה קריוגרמה, נוצרת מהתאים שהוסרו. במקרים מיוחדים ניתן לבצע ניתוח DNA גם לאחר ייעוץ גנטי קודם. זה מאפשר לבדיקה של הילד שטרם נולד למחלות גנטיות מולקולריות, כמו מחלות שרירים שונות. בעזרת הקריוגרמה ניתן לאתר מאפיינים גנטיים שונים.
אלה כוללים טריזומיה 21, המכונה תסמונת דאון, טריזומיה 13 או תסמונת פטאו, טריזומיה 18 או תסמונת אדוארדס וטריסומיה 8. ניתן גם לנתח מחלות מטבוליות בעזרת הקריוגרמה. התוצאות הראשונות של בדיקת המעבדה זמינות לאחר מספר ימים. אם הממצאים אינם ברורים, יש צורך בתרבות ארוכת טווח של התאים שהוסרו, ותוצאותיה זמינות לאחר כשבועיים.
דגימת הווילה השורונית מבוצעת רק במרכזים המתמחים ולכן בדרך כלל לא ניתן לבצע אותה על ידי גינקולוג תושב. מטרת החקירה היא לאתר או לשלול מחלות גנטיות מוקדם ככל האפשר בהריון על מנת להימנע מסיכונים רפואיים ומתחים פסיכולוגיים הנגרמים כתוצאה מהפסקת הריון מאוחרת. לקראת בדיקת דגימה של כרכיון, יש ליידע את ההורים על היעדר אפשרויות הטיפול לריפוי מרבית המחלות הניתנות לזיהוי בבדיקה זו. אם מתגלה מחלה גנטית, האופציה היחידה שנותרה היא בדרך כלל לקבל את הילד הסובל מהמחלה או להפסיק את ההיריון.
סיכונים, תופעות לוואי וסכנות
דגימה של וליוס כוריוני מגדילה את הסיכון להפלה. לפיכך נבחר שיטת בדיקה זו בעיקר כאשר הסיכון להפלה הוא נמוך מההסתברות לחריגה בכרומוזום או נוכחות של מחלה תורשתית.
קיים גם סיכון נמוך לעיוות בגפיים של הילד מההליך. פגיעות בכלי הדם או דימום כמו גם זיהומים יכולים להופיע במקרים נדירים גם לאחר ביצוע דגימת villus. במקרים נדירים, שהם בערך שני אחוזים, עלול להתרחש אבחון שגוי. Villi chorionic יכול להיות שונה גנטית מתאי הילד. באופן דומה, תאים בתוך השלייה יכולים במקרים נדירים להבדיל גנטית זה מזה. זה ידוע בשם פסיפס השליה.
כתוצאה מכך, תאים שנבדקו יכולים להראות טריזומיה, למרות שלילד שטרם נולד יש מערכת כרומוזומים רגילה. טריזומיה יכולה להתגלות גם במהלך הבדיקה. אם התוצאות חיוביות, מומלץ לפעמים לאשר את תוצאת הבדיקה על ידי ביצוע בדיקה נוספת, כמו בדיקת מי שפיר. בינתיים, לעתים קרובות ממתינים לתוצאה של אולטרסאונד משובח בשבוע ה -13 להריון לפני ביצוע דגימה של וילה. בהתאם לממצאים ולהערכת הסיכון לטריזומיה, ניתן לאחר מכן לקבל החלטה לבצע דגימה של villoricus.
