אבן ציסטין

בשעה א אבן ציסטין זהו סוג מיוחד של אבן שתן שהוא פחות נפוץ. אבני ציסטין ידועות גם כאבני ציסטין ומאופיינות בצורה עגולה בערך. קווי המתאר של אבן הציסטין מסתגלים גם הם חלקית למיקום באגן הכליה. פני האבן של הציסטין חלקים ומזכירים שעווה. בעוד שצבע אבני הציסטין נוטה להיות צהוב, האבנים דומות חזותית לזכוכית חלבית.

מהי אבן ציסטין?

אבני ציסטין נדירות יחסית באוכלוסייה. האבנים נוצרות כתוצאה ממחלה מטבולית מולדת ונגרמת גנטית. עם זאת, רק אחוז אחד לשלושה אחוז מכל אבני השתן הם אבני ציסטין.

האבנים נגרמות בעיקר על ידי החולה הסובל מאורוליתיאזיס. המחלה הבסיסית היא ציסטינוריה, אשר עוברת בירושה בדרך רצסיבית אוטוזומלית. אנשים בריאים אוספים לעיתים רחוקות ציסטין בשתן שלהם העולה על פוטנציאל השתן להתמוסס. אנשים עם ציסטינוריה צוברים רמות מוגברות של ציסטין בשתן, במיוחד חולים הומוזיגוטים.

סיבות

הגורם העיקרי להתפתחות אבני ציסטין הוא נוכחות ציסטינוריה תורשתית, המועברת בצורה רצסיבית אוטוסומלית ואשר נדירה. אנשים עם ציסטינוריה סובלים מהפרעה מטבולית שגורמת לכמות עצומה של ציסטין להצטבר בשתן. האורגניזם מפריש יותר חומצות אמינו בשתן.

אנשים בריאים מפרישים בממוצע כ40-80 מיליגרם ציסטין לליטר שתן. אנשים עם ציסטינוריה לעומת זאת, לרוב הם בעלי ריכוז של יותר מ- 1000 מיליגרם לליטר שתן. ציסטינוריה מתייחסת לא רק לחומר ציסטין, אלא גם לאורניטין, ארגינין וליזין.

עם זאת, ציסטין הרבה יותר קשה להתמוסס בשתן מאשר שאר חומצות האמינו. לכן הציסטין המופרז אינו מסיס לחלוטין בשתן ומתגבש. כתוצאה מכך, אבני ציסטין טיפוסיות מתפתחות אצל חולים.

תסמינים, מחלות וסימנים

אבני ציסטין גורמות לתסמינים ולמחלות אופייניות. חולים מבחינים באבן הציסטין הראשונה בעיקר באמצעות כאבים פתאומיים וחמורים. תחושת הכאב נובעת מהעובדה שאבן הציסטין נעה בתוך דרכי השתן. בפרט, אבנים קטנות יותר או שברים בודדים מחליקים מהכליה לשלפוחית ​​השתן ולבסוף אל השופכן.

במקרים מסוימים, אבן הציסטין חוסמת כמעט את השופכן. כתוצאה מכך, חולים כאבים חריפים ועזים באזור האגן. הכאב מתפשט לרוב לעמוד השדרה והמפשעה. רוב האנשים רואים אמבולנס במצב זה מכיוון שהכאב כמעט בלתי נסבל.

בנוסף, לא ניתן עוד לנקז שתן מהכליות בגלל העצירות. השתן מצטבר וגורם לכאב נוסף. במקביל עולה הסיכון לדלקת בדרכי השתן.

אִבחוּן

חולים עם אבני ציסטין לרוב רואים מיד רופא ברגע שהאבנה הראשונה כואבת. האנמנזיס כבר עלולה לגלות כי האדם סובל מסיסטיניוריה. אולם במקרים מסוימים האבחנה של המחלה התורשתית הנדירה אינה נעשית עד שהאבן הראשונה גורמת לכאבים חריפים. הרופא מנתח את הנטייה הגנטית של המטופל בעזרת היסטוריה משפחתית.

הבדיקה הקלינית מבוססת על נהלים שונים. הרופא ישתמש בשיטות הדמיה ויבצע ניתוחי דם ושתן. זה מראה על הפרשתם המוגברת של חומצות אמינו, אשר יחד עם הסימפטומים החריפים של אבני הציסטין מעידים על המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מתרחשים פתאום כאבים עזים בעת מתן שתן, יש לפנות לרופא. הרופא יכול להשתמש בבדיקה קלינית כדי לקבוע אם קיימת אבן ציסטין ובמידת הצורך להסיר אותה ישירות. לעיתים ניתן לפתור ציסטינוריה גם על ידי נקיטת אמצעים כמו שתייה מרובה וטיפוס מדרגות. אם האבן נותרה ללא טיפול, היא עשויה לסתום עוד יותר את דרכי השתן.

במהלך ההמשך יש כאבים עזים באזור האגף העלולים להתפשט לעמוד השדרה והמפשעה. בשלב זה כבר לא ניתן לבצע טיפול עצמי ויש להתקשר מייד לרופא חירום. יש להתייעץ עם רופא לכל המאוחר כאשר מבחינים בתסמינים של דלקת בדרכי השתן.

מכיוון שציסטינוריה היא מחלה תורשתית, הבהרה וטיפול רפואי לאורך זמן הינה הכרחית. אחרת, אבנים חדשות ייווצרו שוב ושוב במהלך החיים, הפוגעות ברווחתה ופוגעות בהדרגה בדרכי השתן והכליות.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

ריפוי סיבתי של אבני הציסטין אינו אפשרי. ראשית, חשוב שהמטופלים יצרכו יותר מים. בנוסף, בדרך כלל נדרשות התערבויות כירורגיות להסרת אבני הציסטין. האבנים מוסרות בדרכים שונות.

ב נפרוליתולאפקסיה עורקית, הרופא מנקב את הכליה בעזרת מחט חלולה. מכשיר נדחף דרך מחט זו ההורסת ומסלקת את אבני הציסטין. שאיבת לולאה אפשרית גם היא, אך לעיתים רחוקות משתמשים בהן בימים אלה. ניתן להשתמש בשיטה רק אם אבן הציסטין נמצאת באזור התחתון של השופכן.

בעזרת לולאה מוכנסת מושך הרופא את אבן הציסטין כלפי חוץ. הסיכון לפצוע את השופכן באמצעות הליך זה הוא גבוה יחסית, וזו הסיבה שהשיטה נחשבת מיושנת. לחלופין, ניתן לבצע הסרה כירורגית של אבני הציסטין. ברוב המקרים ניתנת לחולה הרדמה כללית.

לאחר מכן פותחים המנתחים את בטנו של האדם ומסירים את אבני הציסטין מהכליות או מדרכי השתן. עם כל השיטות, חשוב למנוע היווצרות אבנים חדשות לאחר הסרת אבני הציסטין.

תחזית ותחזית

בערך 90 אחוז מאבני ציסטין בגודל של פחות מחמישה מילימטרים נשטפים בעצמם עם השתן. זה יכול לגרום לכאבים עזים ובנסיבות מסוימות לפציעות בשופכה. אם לא מטפלים באבני ציסטין, עלולים להתפתח סיבוכים רציניים כמו פגיעות בשופכה ובכליות. איכות החיים פוחתת בצורה חדה, והיווצרות אבנים נוספות מעלה גם את התלונות המקוריות.

אם אין טיפול, הפרוגנוזה שלילית למדי, מכיוון שלא ניתן לפרק אבני ציסטין גדולות יותר על ידי הגוף. במקרה של טיפול כירורגי, הפרוגנוזה בדרך כלל טובה. לעיתים נדירות נגרם נזק תוצאתי וההסרה עם מחט לניקוב היא ללא תסמינים עבור האדם הנוגע בדבר. מכיוון היווצרות אבנים מבוססת על גורמים גנטיים, טיפול סיבתי אינו אפשרי.

לכן אבני ציסטין יכולות להופיע שוב לאחר הטיפול. ואז יש צורך בטיפול כירורגי נוסף. אם הדבר נעשה מוקדם, בדרך כלל הפרוגנוזה טובה. למרות התערבויות חוזרות ונשנות, לאבני ציסטין אין השפעות מתמשכות על בריאותו של האדם שנפגע. התלונות החוזרות עלולות להוביל לטענות רגשיות לטווח הארוך ולפגוע לצמיתות ברווחה.

מְנִיעָה

כדי למנוע אבני ציסטין, יש צורך בבקרה יעילה על המחלה הבסיסית, כלומר ציסטינוריה. החולים צורכים חלק מופחת מחומצות אמינו מסוימות. בנוסף, נטילת ויטמין C מועילה במזעור ריכוז הציסטין. בכל מקרה, חשוב שהאנשים ישתו מספיק מים. מומלץ לשתות מים המכילים חלק גבוה יחסית של ביקרבונט.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, למטופל אין אמצעי מעקב מיוחדים העומדים לרשות אבן ציסטין. האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר בזריזות ומעל הכל באיתור מוקדם של אבחנה של מחלה זו, כך שלא יהיו עוד סיבוכים או תלונות. לאבחון מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה, כך שעל האדם שנפגע לפנות לרופא ברגע שיופיעו התסמינים והסימנים הראשונים של המחלה.

ברוב המקרים ניתן להעביר את אבני הציסטין דרך השתן. האדם הפגוע צריך לשתות הרבה כדי להגדיל את הסבירות לחיסול. אולם במקרים רבים יש צורך גם בניתוח להסרת אבן הציסטין. לאחר ניתוח כזה, האדם הנוגע בדבר צריך בהחלט לנוח ולא להתאמץ על גופו.

אין לעסוק בפעילות גופנית או מאומצת. גם לאחר הליך מוצלח, יש לבצע בדיקות סדירות על ידי רופא על מנת לאתר נזק נוסף בשלב מוקדם. בדרך כלל אבן ציסטין אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.