תסמונת לוקן בכירה

זה הנדיר ביותר תסמונת לוקן בכירה (SLSN) מגלמת אחת מצורות אפשריות רבות של צליופתיה תורשתית. התסמונת התורשתית הרססיבית האוטוסומלית מאופיינת בחיבור של נפרונופתיס, צורה מיוחדת של דלקת בכליות בין-ראשוניות וניוון רשתית (ניוון רשתית). תלוי בסוג הפגם הגנטי, תסמינים של ניוון רשתית מופיעים במהלך הלידה או מעט לאחר הלידה או מאוחר יותר בילדותם.

מהי תסמונת לוקן בכירה?

ה תסמונת לוקן בכירה (SLSN) מייצג אחת מכ -20 צורות צליופתיה ידועות. היא מובחנת מצורות אחרות של צליופתיה בהופעה בו זמנית של נפרונופתיס (דלקת בין-ראשונית בכליות) וניוון הרשתית עם ליקוי ראייה קשה עד קשה ביותר.

הבחנה מדויקת של ה- SLSN מקילוטיופתים אחרים אינה תמיד אפשרית מכיוון שיש חפיפה גנטית ופנוטיפית עם צליופתיות אחרות. לסיליה תפקיד חשוב בתנועת התאים וב"הובלה "החוץ תאי של חומרים מוצקים ונוזלים, כמו גם בתהליכים חושיים רבים כדחפים.

Cilia הם בליטות ציטופלזמיות של קרום התא. לפיכך, סמיופתיות, הפרעות תפקודיות של הנגינה, השפעה כמעט מערכתית על תהליכים מטבוליים רבים ועל ביצועי חושי. ניוון רשתית, הקשור לתסמונת לוקן בכיר, יש שתי צורות שונות.

האמורוזיס של הלבר הוא הצורה החמורה יותר, אשר כבר מורגשת במהלך הלידה ולאחריה זמן קצר בגלל מגבלות שדה ראייה ותגובות תלמידים מוחלשות כמו גם ניסטגמות.

סיבות

כמו הרבה צליופתים אחרים, תסמונת לוקן בכיר נגרמת אך ורק כתוצאה ממומים אוליגוגניים עד פוליגניים. בסך הכל, המיקוד הוא על מוטציות של שבעה גנים שונים במיקומים שונים כגורמים של SLNS. בעתיד ניתן להוסיף גנים אחרים מכיוון שעדיין לא הושלם מחקר בתחום זה.

הגנים המקודדים חלבונים בכאש משפיעים באופן משמעותי על ההתפתחות וכך גם על הפונקציונליות של קולטני הצילום ברשתית ועל תאי האפיתל הצינורי של הכליות. מכיוון שהמחלה עוברת בתורשה בצורה רצסיבית אוטוזומלית, היא יכולה להופיע רק אם הפגמים הגנטיים קיימים הן בכרומוזומים והן בהתנגשות.

בשילוב של גן "בריא" וגן מוטציה, קידוד הגן הלא-מוטציה גובר, כך שה- SLNS לא מופיע, אם כי הנטייה הגנטית סמויה.

אין (עדיין) הבנה מלאה של הקשר בין המומים הגנטיים המובילים להתפרצות המחלה. כמו כן נידונים שרשראות אינטראקציה אפיסטטיות של גנים מסוימים, כלומר אינטראקציות של גנים מסוימים שאינם הומולוגיים זה עם זה.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמינים של SLSN מופיעים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה או בשלב ההתפתחות של הילד. מכיוון שהכליות והרשתית מושפעות באותה מידה, סימנים ותלונות מתבטאים במקביל בשתי מערכות האיברים, הכליות והעיניים (רשתית).

בדרך כלל ניתן לראות סימנים של פוליאוריה, הפרשת שתן מוגברת באופן חריג והפולידיפסיה הנלווית אליו, צריכת נוזלים מוגברת, זמן קצר לאחר הלידה. סימנים של ניוון רשתית בדרך כלל מופיעים מיד לאחר הלידה בצורה של מגבלות בשדה הראייה ורפלקסים של תלמידים חלשים.

במקרים רבים נצפים גם ניסטגמות, תנועות מפלפלות ומטלטלות של העיניים המופעלות בדרך כלל על ידי דחפים מתעלות חצי עיגול באוזן הפנימית בעת האצה. התסמינים המופיעים בכליות וברשתית נגרמים כתוצאה מתהליכים ניווניים מתקדמים של התאים התפקודיים של אפיתל הכליה ושל קולטני הצילום ברשתית העיניים.

אבחון ומסלול של מחלה

הסימפטומים המתפתחים בקשר עם SLSN אינם ספציפיים במיוחד ויכולים להעיד על מספר מחלות אחרות. לכן מומלץ להבהיר בדיקות מקיפות כמו בדיקות תפקודי כליה, בדיקות מעבדה של השתן ואולטראסאונד של הבטן העליונה.

אם הבדיקה מתבצעת בינקות, מומלץ לבצע גם בדיקת תפקודי כבד על מנת לשלול פיברוזיס בכבד. ביחס לעיניים, נעשה שימוש בבדיקות של הפונדוס, חדות הראייה, שדה הראיה וראיית הצבעים כדי להבדיל ממחלות אחרות. בדיקה אלקטרונית ומדידת תנועות עיניים לא רצוניות משלימות את הבדיקות.

מהלך ה- SLSN נקבע בעיקר על ידי התקדמות הניוון של רקמת הכליה התפקודית. אמנם תהליכי הפירוק ברשתית מובילים בסופו של דבר לעיוורון, אך הפרוגנוזה של מהלך המחלה הכללי מאוד לא רצויה בגלל תהליכי ההתמוטטות בכליות - אם לא נותרה בהם טיפול.

סיבוכים

בגלל תסמונת Senior Løken, הנפגעים סובלים בעיקר מבעיות ראייה קשות. ככלל, אלה מתרחשים מיד לאחר הלידה, כך שהנפגעים כבר סובלים מהגבלות משמעותיות בחיי היומיום וכך גם מהתפתחות בילדות. בתרחיש הגרוע ביותר, זה יכול להוביל לעיוורון מוחלט.

במקרים רבים, החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם, ובמיוחד בגיל צעיר, הם אינם יכולים לעשות דברים רבים מדי יום ביומיום. זה יכול להוביל גם לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. יתר על כן, תסמינים של תסמונת זו מופיעים גם בכליות, כך שהמטופלים יכולים לסבול מאי-ספיקת כליות. במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר.

לאחר מכן החולים תלויים בהשתלת כליה או בדיאליזה. ככלל, תסמונת לוקן בכיר מובילה תמיד לאובדן ראייה מוחלט, שלא ניתן לטפל בו. ניתן להגביל את בעיות הכליות לאורח חיים בריא תומך. עם זאת, ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי התסמונת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד יש לטפל ברופא על תסמונת לוקן בכיר. ברוב המקרים, מחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה, כך שהאדם הנוגע בדבר תלוי תמיד בטיפול רפואי. מכיוון שתסמונת לוקן בכיר היא מחלה גנטית, יש לבצע ייעוץ גנטי גם אם ברצונך להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את העברת התסמונת לצאצאיך. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנושא סובל מאי נוחות בעיניים.

תסמינים אלה מופיעים ללא סיבה מיוחדת ואינם נעלמים מעצמם. יתר על כן, תסמינים של הכליות מעידים גם על תסמונת Senior Løken ויש לבדוק גם על ידי רופא אם הם מופיעים יחד עם בעיות העיניים. אם לא מטפלים בתסמונת לוקן הבכירה, במקרה הגרוע ביותר, האדם הפגוע יכול להיות עיוור לחלוטין. לכן גילוי מוקדם של התסמונת הוא חשוב מאוד.

במקרה של תסמונת לוקן בכירה, ניתן לראות בעיקר רופא כללי. לאחר מכן מתבצע טיפול נוסף על ידי רופא מומחה או רופא עיניים.

טיפול וטיפול

אם האבחנה של SLSN חיובית, חשוב שהילדים שנפגעו יעברו בדיקות תפקודי כליה קבועות על מנת שיוכלו לזהות את ההתקדמות ההדרגתית של המחלה. מכיוון שאין כרגע חומר רפואי ידוע שיכול לרפא נפרונופתיזיס נעורים, כל שיטות הטיפול מכוונות בתחילה למאבק בתסמינים ולהקלת כאבים.

אספקה ​​מבוקרת של מלחים חשובה על מנת לשמור על איזון האלקטרוליטים באיזון, שיכול להשתנות בגלל אובדן נוזלים קבוע. אם התקדמות המחלה הגיעה לשלב קריטי, דיאליזה קצרת טווח וחוזרת יכולה להיות מצילה חיים. הטיפול היחיד שניתן לטפל בו לטווח הארוך הוא השתלת כליה.

לטיפול בבעיות רשתית המתפתחות במקביל לבעיות בכליות, לא ידוע על שום טיפול תרופתי או אחר העלול להאט או אפילו להפסיק את התקדמות ניוון הרשתית. הפרוגנוזה להתקדמות של ניוון רשתית היא אפוא ירודה. בסופו של דבר, המחלה מסתיימת תמיד באובדן ראייה מוחלט, כלומר בעיוורון מוחלט.

מְנִיעָה

תסמונת לוקן בכירה נובעת אך ורק מסיבות גנטיות. כל אמצעי זהירות כגון שינויים תזונתיים או תרופות מונעות לא יהיו יעילים. באופן עקרוני, אבחנה לפני הלידה אפשרית אם הפגמים הגנטיים במשפחה ידועים ומתועדים כראוי.

טִפּוּל עוֹקֵב

הטיפול בתסמונת לוקן בכירה עובר ישר לשלב הטיפול לאחר הטיפול, ובמהלכו יש לבחון את הילדים החולים באופן קבוע.ההורים אחראים על עמידה בלוחות הזמנים לבדיקת תפקוד הכליות. עליהם לעקוב מקרוב אחר המלצות הרופא כדי להקל על הסימפטומים והכאב של ילדיהם.

המחלה היא תורשתית, כך ששינוי בתזונה רק משפר את תחושת הגוף, אך אין לה השפעה ישירה על התסמינים. עם זאת, על ההורים להבטיח איזון אלקטרוליט טוב ולצורך כך לקחת את המלחים שנקבעו על ידי הרופא. בדרך זו ניתן לפצות את אובדן הנוזלים המוגבר.

יש לקבוע פגישות דיאליזה קבועות בהתאם לחומרת המחלה. הילדים החולים חשים לעתים קרובות מוחלשים וזקוקים לתמיכה מתאימה. במסגרת תכנון המשפחה ייעוץ גנטי מועיל אם ידוע על הפגם הגנטי. נקודה זו ממלאת גם תפקיד רלוונטי במניעה משולבת ואחרי הטיפול.

מעורבות של בני משפחה וחברים עוזרת לילדים הנגועים בבעיות יומיומיות. במקביל, הביטחון עולה אם הסביבה החברתית נודעת על המחלה. בקשר להשפעה השלילית של המחלה על רשתית העין, פסיכותרפיה יכולה להיות שימושית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ילדים הסובלים מתסמונת לוקן בכירה זקוקים לתמיכה אוהבת במיוחד בחיי היומיום. מעל לכל, על ההורים לוודא כי הכליות נבדקות באופן קבוע לצורך תפקודן. זה מאפשר לזהות באופן אמין את התקדמות המחלה. כחלק מאבחון לפני הלידה, אם ידוע על המום הגנטי ניתן לבצע בדיקה מתאימה.

עם זאת, לא ניתן למנוע או להפסיק את המחלה התורשתית בעזרת תזונה בריאה או תרופות מסוימות. בחיי היומיום חשוב שהמטופלים יקבלו מלחים מבוקרים. אלה מבטיחים משק בית מאוזן של אלקטרוליטים ומונעים שטיפתם החוצה בגלל אובדן נוזלים מתמשך. בשלב מתקדם של המחלה עשויים להיווצר מצבים קריטיים. לאחר מכן דיאליזה חיונית. לעתים קרובות הילדים מתרגלים לדיאליזה החוזרת בגיל צעיר. עם זאת, הורים רבים מקווים כי השתלת כליה תקל על ילדיהם.

בנוסף לבעיות בכליות, ההתפתחות השלילית של רשתית העין ממלאת תפקיד. למרבה הצער, לא ידוע על שום טיפול תרופתי מצליח עד כה, כך שהניוון הרשתית מתקדם. בשל הפרוגנוזה הלקויה של המחלה, מומלץ תמיכה פסיכולוגית למשפחות שנפגעו.