באופן פרודקטי

בתוך ה באופן פרודקטי זהו עיוות של השלד בכפות הידיים או הרגליים. המחלה היא לרוב גנטית ונמצאת אצל האדם שנפגע מאז הלידה. בהקשר של אלקטרואקטציה, לחולים החולים יש מום באצבעות או בכפות הרגליים. במקרים רבים חסרות אצבעות או בהונות בודדות. זה נותן לעתים קרובות מראה של כף יד מפוצלת או רגל מפוצלת.

מה זה אלקטרקטקטואלי?

במקרים רבים, אלקטרואקטיבית נגרמת גנטית והיא קשורה לתסמונות שונות. זה מראה, למשל, קשרים עם מומים בעיניים, ניסטגיזם ותסמונת קארש-נוגבאואר. יתכן גם כי אלקטרואקטיביות מתרחשת יחד בהקשר של תסמונת גולופ-וולפגנג, עם תפרקון עצם הירך והיד אלקטרופקטיבית מצד אחד.

ישנם גם קשרים לתסמונת ג'נקאר ולתכנית התסמונת ADULT. זוהי חריגה באנטומיה של שלד כפות הרגליים או הידיים שהיא נדירה יחסית. השכיחות של אלקטרואקטציות נע בין 1: 1,000,000 ל- 9: 1,000,000. ישנם סוגים שונים של ירושה של המחלה וצורות שונות של אלקטרקטקטיות שאינן קשורות לתסמונות.

Ectrodactyly מופיע לפעמים כתסמין יחיד. אלקטרואקטיביות היא שם נרדף על ידי כמה אנשי מקצוע בתחום הרפואה מום ברגל מפוצלת ביד מפוצלת יָעוּדִי. הקרניים המרכזיות של הידיים והרגליים כביכול מושפעות בעיקר מהעיוות.

סיבות

נוצר Ectrodactyly כתוצאה ממפעילים שונים. בהתאם למטופל גורמים שונים אחראיים להתפתחות האנומליה. ככלל, אלקטרואקטיבית היא מחלה גנטית. המשמעות היא שמוטציות בגנים מיוחדים אחראיות לגילוי המחלה.

במקרים כאלה, הסימפטומים נמשכים מלידה. על פי המצב הנוכחי של המחקר הרפואי, ידועים חמישה מיקומי גנים שהמוטציות שלהם גורמות לאלקטרואקטיביות. הירושה היא או דומיננטית אוטוזומלית או רצסיבית הקשורה ל- X.

תסמינים, מחלות וסימנים

Ectrodactyly מראה סימפטומים שונים, אך כולם אופייניים מאוד למחלה. ברוב המקרים, החולים שנפגעו סובלים משילוב של סינדיקטי ואוליגודקטי, כאשר כף הרגל או הידיים יש שסע מרכזי. מסיבה זו, הידיים או הרגליים החולות של האנשים שנפגעו מזכירים את ציפורני הסרטנים במראה החזותי שלהם.

שני החלקים שליד העמודה האמצעית יכולים להיות מנוגדים זה לזה. המומים האופייניים מופיעים לפעמים רק ביד אחת או ברגל אחת. אולם במקרים מסוימים כל הגפיים מושפעות מההפרעות.

באופן סינדיקטי בקשר למה שמכונה אוליגודקטי, מוביל ביד טופר סרטן. יש שסע מרכזי ברור על הידיים או הרגליים הנגועות.במקרים מסוימים, אלקטרואקטיבית קשורה לאנרידיה, אובדן שמיעה ותסמונת אלפורט.

אִבחוּן

אם, בשל סימנים אופייניים למחלה, יש חשד לנוכחות אלקטרואקטיבית, יש צורך בייעוץ רפואי. אנשים מושפעים פונים תחילה לרופא כללי שלהם. הוא או היא יפנו את המטופל לרופא מומחה כנדרש.

הצעד הראשון בקביעת האבחנה הוא תמיד אנמנזיס מצפוני, אותו מבצע הרופא המטפל עם האדם החולה. המטופל מתבקש לתאר את הסימפטומים שלו, כמו גם את הנסיבות והשעה בהן התחילו התסמינים בצורה מדויקת ככל האפשר. בנוסף הרופא מנתח את אורח חייו של כל אדם על מנת לקבל מושג לגבי גורמי סיכון פוטנציאליים.

במקרה של מחלות גנטיות כמו אלקטרואקטיבית, גם ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד מכריע. אם כבר התגלו מקרים של מחלה במשפחה, מתחזק החשד למחלה. ברגע שהראיון המטופל מסתיים, הרופא המטפל עורך סדרת בדיקות קליניות.

מאחר ואלקטרודקטציה היא עיוות של השלד, בעיקר נעשה שימוש בשיטות הדמיה לאבחון. לרוב, הרופא יבצע בדיקות רנטגן של הידיים והרגליים הנגועות. בדרך כלל ניתן לזהות את המומים האופייניים לאנטומיה של העצם. ניתן לבחון באופן יחסי את האבחנה של האלקטרו-דיקטציה באמצעות ניתוח גנטי של האדם החולה. מכיוון שבדרך זו ניתן לאתר את המוטציות על לוקוסי הגן הידועים.

סיבוכים

חולים הסובלים ממתחמים אלקטרואקטיים סובלים בעיקר ממומים שונים בכפות הרגליים והאצבעות. בגלל מום זה, ילדים במיוחד מקניטים או מציקים להם. הניידות של המטופל מוגבלת מאוד, ובמקרים רבים לא ניתן להשתמש באצבעות בצורה רגילה, כך שיש מגבלות בחיי היומיום.

איכות החיים מופחתת מאוד גם באופן אלקטרקטיבי. עם זאת, לא ניתן לחזות האם כל הגפיים יושפעו מההמומים. לעיתים קרובות הסובלים מהנפגעים סובלים מאובדן שמיעה ולכן הם תלויים במכשיר שמיעה בחיי היומיום. במקרה של מומים קשים, לרוב לא יתכן שהמטופל יתמודד עם חיי היומיום בלבד, כך שהוא או היא צריכים לסמוך על עזרתם של אנשים אחרים.

חופש התנועה המוגבל יכול להוביל לדיכאון אצל אנשים רבים. ניתן לתקן מומים רבים באמצעות ניתוח. אפשר גם להשתמש בתותבות. המשמעות היא שלא קיימים סיבוכים נוספים ואיכות חייו של האדם שנפגע עולה שוב. טיפול יכול גם לשחזר מיומנויות מוטוריות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל מאובחנת אלקטרואקטיבית לפני או מיד אחרי הלידה. מסיבה זו, אבחון נוסף כבר אינו נחוץ ברוב המקרים. עם זאת, האדם שנפגע צריך אז להתייעץ עם רופא אם המומים בשלד מובילים לתלונות והגבלות שונות בחיי היומיום של המטופל. אם מטופלים בתסמינים בשלב מוקדם, הם בדרך כלל יכולים להיות מוגבלים.

ביקור אצל הרופא נחוץ במיוחד אם התפתחות הילד מופרעת או מתעכבת באופן משמעותי על ידי האלקטרודקטציה. לרוע המזל מחלה זו מובילה לעיתים קרובות להקניטות או בריונות, ולכן רצוי לבקר אצל פסיכולוג. יתר על כן, יש להתייעץ עם רופא גם אם המטופל סובל מאובדן שמיעה.

ככלל, הסימפטומים מקלים על ידי התערבויות כירורגיות. אלה מתקיימים בבית חולים. בדרך כלל ניתן לטפל באובדן השמיעה על ידי רופא אף אוזן גרון בעזרת מכשיר שמיעה. עם זאת, החולים עדיין תלויים בבדיקות רפואיות רגילות.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

ישנן אפשרויות שונות לטיפול בזמינות אלקטרואקטיבית, המשמשות בהתאם למקרה הבודד. ניתן לתקן את המומים האופייניים של הידיים או הרגליים במהלך ההתערבויות הכירורגיות. ניתן להשתמש בתותבות גם לשיפור תפקודי היד והרגל.

עם זאת, במקרים רבים אין צורך לטפל או לתקן אלקטרקטקטריות מבחינה תפקודית. מכיוון שלמרות האלקטרודקטציה, לחולים רבים דרגה גבוהה של ניידות של ידיהם ורגליהם כמו גם מיומנויות מוטוריות מספיקות בכדי להתמודד עם חיי היומיום שלהם באופן עצמאי. באופן עקרוני, בדיקה רפואית הגיונית.

תחזית ותחזית

בדרך כלל ניתן לטפל באקטרודקטציה בניתוח. סיכויי ההחלמה טובים אם למטופל יש את ההתערבויות הכירורגיות הנחוצות שבוצעו בשלב מוקדם. אם המחלה מטופלת רק בגיל ההתבגרות או הבגרות, בדרך כלל כבר התפתחו שינויים שגויים, בלאי מפרקים וסיבוכים אחרים.

ניתן לטפל באלו באופן סימפטומטי, למשל בעזרת משככי כאבים והתערבויות כירורגיות אחרות. עם זאת, אם הטיפול מתעכב, תמיד ישנן תלונות המגבילות לצמיתות את איכות חייו ואת שלומו.

תוחלת החיים אינה מופחתת באופן אלקטרקטיבי. עם זאת, המומים מעלים את הסיכון למחלות של כלי, מפרקים ועצמות, למשל הפרעות במחזור הדם או זיהומים. המומים נתפסים גם על ידי הנפגעים כליקוי ראייתי ויכולים לגרום לתלונות פסיכולוגיות. טיפול יכול להפחית מצבי רוח דיכאוניים ותחושות נפשיות אחרות ובכך לשפר את הפרוגנוזה.

אם המחלה מתרחשת בשילוב עם תסמונות מומים אחרות כמו תסמונת קארש-נוגבאואר או תפרק הירך, הפרוגנוזה גרועה יותר. לעיתים קרובות ישנן תלונות נוספות על האיברים או המפרקים, אשר מתקדמים בהדרגה ומפחיתים את תוחלת החיים. הרופא האחראי יכול לבצע פרוגנוזה סופית, אשר ישקול את מהלך המחלה ואת כל גורמי הסיכון.

מְנִיעָה

ברוב המקרים, אלקטרואקטיבית היא מחלה מולדת הנגרמת על ידי מוטציות גנים. באופן עקרוני, לא ניתן למנוע את המחלה ביעילות. מחקרים רפואיים רבים עובדים כעת על מחקר על דרכים מעשיות למניעת מחלות גנטיות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, אלקטרואקטיבית דורשת טיפול מתאים מרופא. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, האמצעים או האפשרויות לטיפול במעקב מוגבלים מאוד. על כן, האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר בגילוי המחלה ובטיפול בו במהירות, כך שלא יהיו תלונות או סיבוכים נוספים.

לפיכך יש להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים של האלקטרודקטציה. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ או אבחון גנטי על מנת למנוע העברת אלקטרופקטציות לצאצאים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא לתוחלת חיים מופחתת עבור האדם שנפגע.

באופן כללי, טיפול ואהבה לאדם שנפגע משפיעים לטובה על מהלך המחלה. מרבית המטופלים תלויים בעזרה של בני זוגם בחיי היומיום. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו יכול גם להיות שימושי ולהוביל לחילופי מידע. בנוסף, פיזיותרפיה יכולה להועיל כמועילה להגברת הניידות של המפרקים שוב.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

Ectrodactyly היא מחלה מולדת ברוב המוחלט של המקרים. חולים לא יכולים לנקוט בפעולה כלשהי לטיפול בגורם. על מי שנפגע, להבטיח שמומחה יטפל בהם או בילדם.

לעיתים קרובות מאוד לאנשים הסובלים מבעיות אין בעיות להתמודד עם חיי היומיום, גם אם הם סובלים מעיוותים של הידיים והרגליים. עם זאת, למומים יש השפעה מעוותת ולכן הם מביאים לבעיות פסיכולוגיות וחברתיות. בנוסף, מטופלים רבים מוגבלים בניידות או היכולת לאחוז כך שלא ניתן לבצע תנועות יומיומיות או שלא ניתן ללמוד כתיבה.

במקרים אלה, הנפגעים צריכים בהחלט להבהיר עם רופא מומחה האם ניתן לתקן את המומים או לפחות לשפר באמצעות התערבות כירורגית. גם אם הכישורים המוטוריים אינם נפגעים, יתכן ומומלצת התערבות קוסמטית גרידא אם האדם הנוגע בדבר סובל נפשית קשה מההמום ומההפרעות הנלוות אליו.

פסיכותרפיה יכולה להועיל גם במקרים אלה. הורים לילדים שנפגעו, שלעתים קרובות מקניטים אותם או מציקים להם על ידי בני גילם, צריכים לבקש תמיכה פסיכולוגית בזמן כדי למנוע נזק מאוחר.