מחלות תורשתיות

בדרך כלל מכונים מחלות המועברות מהורים לילדים מחלות תורשתיות. מחלות גנטיות נחלקות לשלוש קבוצות: חריגות כרומוזומליות, מחלות מונוגניות ומחלות תורשתיות פוליגניות.

מהן מחלות תורשתיות?

כל כרומוזום וכל גן יכולים להיפגע ולגרום למחלות תורשתיות קשות. במחלות כרומוזומליות תורשתיות ישנה חריגה במספר הכרומוזומים או במבנהם.
© lom123 - מלאי.adobe.com

מחלות תורשתיות הן תמונות או מחלות קליניות הנובעות מפגמים באיפור הגנטי או הנובעות ממוטציות (מוטציות ספונטניות כתוצאה מהשפעות סביבתיות, זיהומים במהלך ההיריון וכו ').

מחלות תורשתיות נגרמות תמיד כתוצאה משינויים בכרומוזומים בודדים או בקטעי כרומוזומים (גנים). כרומוזומים נמצאים בגרעיני התא של כל היצורים החיים התאים-תאיים ומכילים מידע גנטי בצורה של גדילי DNA עליהם נמצאים הגנים האישיים.

לבני אדם יש בסך הכל 46 כרומוזומים בכל גרעין התא, שניים מהם קובעי מין (XX, XY). שאר 44 הכרומוזומים הינם חיוניים להתפתחות ואיברים בודדים ולתפקודם, כאשר לגנים האישיים יש השפעה מפרטת.

סיבות

כל כרומוזום וכל גן יכולים להיפגע ולגרום למחלות תורשתיות קשות. במחלות כרומוזומליות תורשתיות ישנה חריגה במספר הכרומוזומים או במבנהם. מחלות תורשתיות ידועות בקטגוריה זו הן טריזומיה 21 (תסמונת דאון), תסמונת קלינפלטר (XXY) ותסמונת טרנר (כרומוזום X אחד בלבד). מחלות תורשתיות אלה מתבטאות לעיתים קרובות באינטליגנציה מופחתת, בפיזיוגנומיה משנות וליקויים גופניים בדרגות חומרה שונות.

בהפרעה מונוגנית, רק גן אחד פגום. מחלות תורשתיות אלה מופיעות לעתים קרובות, מסבכות ומעכבות למשל. היווצרות אנזימים וחלבונים ואחראים לרוב המחלות המטבוליות. המופיליה, אנמיה חרמשית ובלבנות הן גם בין המחלות התורשתיות הללו.

ליקויים מונוגניים יכולים לעבור בירושה, אך יכולים גם להתעורר באופן ספונטני. במקרה של מחלות תורשתיות פוליגניות או מולטי-פקטורליות, מספר גנים מושפעים זה עם זה בצורה לא נכונה. לעיתים קרובות השפעות סביבתיות הן מכריעות. זה נוגע למשל החיך השסוע, צורות תורשתיות של סכיזופרניה וכמה אלרגיות.

מחלות תורשתיות טיפוסיות ושכיחות

• תסמונת דאון (טריזומיה 21)
• תסמונת טרנר
• שפה וסומק חזה (Cheilognathopalatoschisis)
• ציסטה בכליות (ציסטות בכליות)
• קרטיניזם
• מחסור באנטיטרפסין באלפא 1
• סיסטיק פיברוזיס
• המופיליה (מחלת דם)
• פנילקטונוריה (PKU)
• מחלת הנטינגטון (מחלת הנטינגטון)

תסמינים, מחלות וסימנים

בשל ריבוי המחלות התורשתיות, אי אפשר לתאר תסמינים ותלונות בצורה סטנדרטית. עם זאת, מרבית המחלות התורשתיות מאופיינות בכך שהסימפטומים המלווים אותם מופיעים בנקודה מסוימת בחיים ובסופו של דבר מחמירים. במקרים רבים הם מתכוונים למגבלה לכל החיים של האדם הנוגע בדבר ויכולים במקרים מסוימים לקצר משמעותית את תוחלת החיים שלהם.

התסמינים כוללים מחלות מטבוליות, ניוון עצבים ועיוורון שנגרם גנטית. מכיוון שנטייה גנטית למחלות מסוימות יכולה להיות מוגדרת גם כמחלה תורשתית במובן הרחב ביותר, במקרים מסוימים מחלות כמו התקפי לב, רגישות מוגברת להיווצרות גידולים ואוסטיאופורוזיס נופלת גם הם בקבוצת התסמינים.

סימנים למחלות תורשתיות הם לעתים קרובות כי צאצאים מראים תסמינים שכבר היו מוכרים להוריהם או לסביהם. החשד לנוכחות מחלה תורשתית ברור אז. עם זאת, ניתן להניח את זה במהירות רק במקרה של ירושה אוטוזומלית דומיננטית, מאחר ויורשה אוטוזומלית רצסיבית יכולה לעבור בירושה על ידי דור אחד או יותר מבלי להתבטא במחלה.

על מנת לקבל סקירה כללית של הסימפטומים והסימנים האפשריים למחלה תורשתית, הגיוני שצאצאיהם של נשאים של גנים כאלה, כמו גם את הנשאים עצמם, יכירו את סיכויי הירושה וההתרחשות בהתאמה.

אבחון וקורס

מחלות מסוימות במשפחה יכולות להצטבר מחלות תורשתיות מצביע. מומים מונוגניים קשים לאבחון ולעיתים קרובות מכנים אותם "נטייה" ולא כמחלה תורשתית. האם וכמה קשות התמונות הקליניות האינדיבידואליות במחלות הכרומוזומליות התורשתיות הרלוונטיות יותר תלויה בשאלה אם רק חלקים מכרומוזום נפגעים, כרומוזום אחד חסר לחלוטין או אפילו מתרחש פעמיים.

מחלות תורשתיות ספציפיות למין (X, XXY) קשורות לרוב לאינטליגנציה לקויה ו / או עקרות. מרבית הפגיעה בגנום הכרומוזומלי אינה גורמת לאורגניזם בר-קיימא. הטבע עוזר לעצמו במחלות תורשתיות חריפות אלה והעובר נדחה.

לכן מחלות תורשתיות רבות עדיין אינן מתגלות. נשאים של פגם גנטי לא צריכים להציג את התמונה הקלינית המתאימה בעצמם, אך הם יכולים לרשת את הפגם ברצסיביות או בדומיננטיות. אסוציאציות גילוי עריות מייצרות לרוב צאצאים עם מחלות תורשתיות.

סיבוכים

הסיבוכים תלויים מאוד במחלה התורשתית עצמה ובטיפול בה. במקרים רבים ניתן להגביל ולהילחם בתסמינים והסיבוכים בעזרת טיפול מוקדם. במקרים חמורים, טיפול בלתי ישיר אינו אפשרי, כך שרק ניתן לטפל בתופעות על מנת להקל על המטופל ואת חיי היומיום.

ברוב המקרים, מחלות תורשתיות גורמות לבעיות במודיעין וכישורים מוטוריים. זה מוביל לפיגור שכלי ופיזי. זה מוביל לבעיות חברתיות קשות, בריונות והקנטות, במיוחד אצל ילדים. עם כמה מחלות תורשתיות, ישנה ירידה חזקה בתוחלת החיים כתוצאה מהופעה של מחלות שונות.

זה במיוחד המקרה כאשר מערכת החיסון נחלשת משמעותית ואינה יכולה לספק הגנה קבועה. לא ניתן לטפל בתחילה במצב תורשתי, ולכן הטיפול נועד רק להפחתת הסימפטומים. במקרים רבים, טיפולים אפשריים שמפחיתים את הסימפטומים ומאפשרים למטופל לנהל חיים בריאים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בהחלט אין להקל ראש במחלות תורשתיות, כך שבהחלט אמור להתקיים בדיקה על ידי מומחה מתאים. ניתן לזהות אפילו כמה מחלות תורשתיות מיד לאחר הלידה, כך שמטפל בהמשך על ידי רופא הוא חובה. כמובן שתמיד חשוב איזה סוג של מחלה תורשתית קיימת. חלק מהמחלות התורשתיות דורשות טיפול קבוע והתערבויות רפואיות על מנת להימנע מנזק תוצאתי חמור.

עוצמת הטיפול העוקבת תלויה כמובן תמיד במחלה התורשתית המתאימה. במקרים מסוימים, יש צורך בבדיקה מונעת בלבד על מנת שלא יהיה צורך לבצע טיפול קבוע על ידי רופא מתאים. במקרים אחרים, מחלות תורשתיות מסוימות מחייבות בדיקה או טיפול קבוע, שכן אחרת יכולה להיגרם נזק תוצאתי קבוע ואף קטלני. מסיבה זו, חל הדבר הבא: יש בהחלט לבצע בדיקה למחלות תורשתיות אצל כל אדם. בדיקה מוקדמת כזו יכולה לקבוע מחלה תורשתית אפשרית כך שניתן להימנע מסיבוכים אפשריים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

רוב המחלות התורשתיות הכרומוזומליות כבר ניתנות לגילוי בשלב העוברי באמצעות בדיקות מי שפיר. על ההורים הנוגעים בדבר בסופו של דבר להחליט בעצמם אם הם רוצים לתת חיים לילד נכה.

עם זאת, כיום לא ניתן לטפל במקורותיהן של המחלות התורשתיות. ניתן להקל רק בתסמינים באמצעות תרופות. ילדים עם מוגבלות שכלית עם טריזומיה 21 מורשים כעת לנהל חיים עצמאיים ברובם בבגרותם, שבין היתר מושגת באמצעות מימון ממוקד. תוחלת החיים של אנשים הסובלים ממחלה תורשתית (למשל סיסטיק פיברוזיס) עלתה גם היא באופן משמעותי בגלל ההתקדמות במדע הרפואה.

ילדים עם בלוטת התריס התורשתית המולדת והילדתית (תת פעילות של בלוטת התריס) נהגו בעבר להיות מסווגים כ"קשים רופפים "וסבלו ממצב קצר. התמונה הקלינית של מחלה תורשתית זו נקראה קרטיניזם. כיום המחלה מדוכאת על ידי מתן תירוקסין מלאכותי (הורמון בלוטת התריס) ויוד והילדים יכולים להתפתח כרגיל. מחלות תורשתיות רבות איבדו את הפגמים שלהן וניתן לטפל בהן בהצלחה, גם אם לא ניתן לריפוי (עדיין).

תחזית ותחזית

את הפרוגנוזה של מחלות תורשתיות יש לקבוע בהתאם למחלה האישית. מכיוון שאסור להפריע לגנטיקה של בני האדם, שינויים מהותיים ב- DNA אינם אפשריים. לפיכך ניתן לטפל במחלות תורשתיות רק באופן סימפטומטי. ישנן מחלות בהן הטיפול בתלונות יכול להגיע לתוצאות טובות ומושגת איכות חיים יציבה.

התערבויות כירורגיות מספקות אין ספור אפשרויות תיקון המסייעות בשיפור המצב. אולם לעיתים קרובות יש לבצע מספר פעולות במהלך חייו כדי להבטיח את הישרדותו של המטופל. בזכות ההתקדמות הרפואית, מדענים מסוגלים כל הזמן למצוא שיטות או אפשרויות חדשות לטיפול ולהטמיע אותם בהצלחה. עם זאת, ישנן גם מחלות תורשתיות שעבורן הרפואה יכולה להשתמש מעט או ללא טיפול.

לעתים קרובות אורך חייו של האדם החולה מופחת משמעותית עם מומים גנטיים. בנוסף, יש לצפות להתפתחות מופחתת, חריגות ראייה או ליקויים נפשיים ותנועתיים. בנוסף למאפיינים הפיזיים של מחלה תורשתית, זה מוביל לרוב למחלות נפשיות שיכולות להחמיר עוד יותר את הפרוגנוזה. בחלק מהמקרים, עובר או ילד שזה עתה נולד אינו מסוגל לשרוד. זה מת ברחם או, למרות כל המאמצים, זמן קצר לאחר הלידה.

מְנִיעָה

חשוב להכיר במחלות תורשתיות בשלב מוקדם על מנת להפחית את ההשפעות על הגוף והנפש, כמו גם את הפגיעה באיכות החיים. כעת ניתן לטפל היטב במומים בגנים המשפיעים על חילוף החומרים. טיפול מוקדם מקטין את חומרת התמונה הקלינית הנגרמת על ידי מחלות תורשתיות כאלה ומאפשר לאנשים שנפגעו לחיות חיים נורמליים ברובם.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול במעקב קשה מאוד למחלות תורשתיות רבות. למומים או מוטציות גנטיות יכולות להיות השלכות כה חמורות עד שרופאים רפואיים יכולים רק להקל, לתקן או לטפל בכמה מהם. במקרים רבים מחלות תורשתיות גורמות ללקויות קשות. הנפגעים צריכים להיאבק עם כל החיים.

מה שניתן לעשות לאחר הטיפול מורכב לרוב רק מאמצעים פיזיותרפיים או פסיכותרפיים. עם זאת, ניתן להשיג טיפול מוצלח עבור מגוון שלם של מחלות תורשתיות המתקדמות באטיות. איך נראים אלה תלוי במחלה עצמה.

למחלות תורשתיות כמו המופיליה, סיסטיק פיברוזיס או תסמונת דאון כל אחת מהן תמונות קליניות שונות מאוד. הדבר נכון גם לחיך השסע והלסת, נוירופיברומטוזיס או כליות ציסטיות. על אמצעי הטיפול לאחר הטיפול להתבסס על תמונות קליניות אלה.

הצהרות כלליות לגבי סוג הטיפול המשך מותרות רק ככל שהן מקלות על החולה שנפגע ככל האפשר. מחלות תורשתיות יכולות לגרום לתסמינים שהולכים וגדלים או נותרים קבועים לאורך החיים. הם יכולים להפחית משמעותית את איכות החיים ואת תוחלת החיים. במקרה של מחלות תורשתיות רבות, הניתוחים אינם מספקים הקלה רבה. מעקב לאחר הניתוח עשוי להיות נחוץ.

ניתן לטפל בהצלחה בחלק מהסימפטומים או ההפרעות של מחלות תורשתיות. טיפול פסיכותרפי שימושי למחלות תורשתיות בהן מאפייני המחלה מובילים לדיכאון, תחושות נחיתות או הפרעות פסיכולוגיות אחרות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלות תורשתיות הינן גנטיות ומועברות מדור לדור. האדם הנוגע בדבר אינו יכול לנקוט אמצעים כלשהם נגד הגורמים למחלה תורשתית. אפילו כיום הרפואה הקונבנציונאלית אינה יכולה בדרך כלל לטפל במחלה גנטית באופן סיבתי.

במקרים רבים, הנפגעים יכולים לעזור בשליטה על הסיכונים או בהפגת חומרת הקורס. מה שאדם הפגוע יכול לעשות בעצמו תלוי באיזו מחלה תורשתית שהוא סובל או אילו מחלות תורשתיות כבר התרחשו במשפחה.

במקרה של מחלות תורשתיות רבות, ניתן כבר לזהות הפרעה חמורה במהלך אבחון טרום לידתי. על כן הורים מצפים, שמשפחותיהם מחלה תורשתית אחת או יותר שכיחות, צריכים לעשות שימוש בבדיקות הרפואיות המונעות המוצעות. במקרה של נכות קשה תוכלו להחליט אם ברצונכם להפריע את ההיריון מוקדם.

חלק מהמחלות התורשתיות, לעומת זאת, מופיעות רק בבגרותן. כאן, מהלך המחלה והפרוגנוזה של הנפגעים תלויים לעתים קרובות בהכרה של ההפרעה מוקדם ומטופלת כראוי. אנשים הסובלים ממחלות תורשתיות במשפחותיהם צריכים להכיר את הקורס ואת התסמינים הנלווים לכך שיוכלו לפרש נכון את הסימפטומים הראשונים ולבקש עזרה רפואית במהירות.