אנמיה של פנקוני

המחלה התורשתית אנמיה של פנקוני מתרחש במקרים נדירים מאוד. בנסיבות מתאימות ניתן לרפא את המחלה.

מהי אנמיה של פנקוני?

אם לא מטפלים באנמיה של פנקוני בהתחלה, זה יכול, במקרה הגרוע ביותר, להוביל למותו של הילד, מכיוון שהילד נפטר מאי ספיקת כליות.
© לה גורדה - stock.adobe.com

אנמיה של פנקוני היא צורה מורשת של אנמיה (אנמיה) ברפואה. כחלק ממחלה תורשתית נדירה מאוד זו, ייצור תאי הדם האדומים והלבנים מוגבלת אצל אלו שנפגעו.

בנוסף, במקרים רבים אנמיה של Fanconi מובילה לפירוק רב יותר של תאי הדם הקיימים. אנמיה של פנקוני נקראה על שם רופא הילדים השוויצרי גווידו פנקוני. אנמיה של פנקוני אינה מראה את אותו המראה אצל כל אדם שנפגע; לכן קבוצות משנה שונות של המחלה מוגדרות ברפואה.

ההערכה היא שרק 5 עד 10 מתוך 1,000,000 יילודים בגרמניה מושפעים מאנמיה של פנקוני. תסמינים אופייניים שיכולים להיות קשורים למחלה כוללים מומים, היקף ראש קטן יחסית ו / או רגרסיה של מח העצם. אנשים הנגועים באנמיה של פנקוני בדרך כלל רגישים יותר לזיהומים והם חיוורים בולט.

סיבות

אנמיה של פנקוני נגרמת על ידי מום גנטי תורשתי. יש רק סיכון להעברת הפגם הגנטי על ידי ההורים אם גם האם וגם האב הם נשאים של הפגם - במקרים רבים נשאים של הפגם הגנטי העומד בבסיס אנמיה של פנקוני אינם חולים בעצמם ולכן לרוב אינם יודעים על הפגם שהם יכולים לרשת.

אם שני ההורים נשאים של הפגם הגנטי המקביל, קיים סיכון משוער של 25% שהילד יפתח אנמיה של פנקוני במהלך ההריון.

תסמינים, מחלות וסימנים

אנמיה של פנקוני קשורה לתסמינים חמורים מאוד, שלכולם השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. ככלל, החולים סובלים ממומים שונים שכבר מולדים ובכך מביאים לתלונות בגיל צעיר. המומים יכולים להשפיע על אזורים שונים, כך שלרוב נפגעים הזרועות, האוזניים, הכליות והלב.

אם לא מטפלים באנמיה של פנקוני בהתחלה, זה יכול, במקרה הגרוע ביותר, להוביל למותו של הילד, מכיוון שהילד נפטר מאי ספיקת כליות. לעתים קרובות החולים סובלים גם בראש קטן מאוד או ממצבה קצרה כתוצאה מאנמיה של פנקוני. כתוצאה מכך, מטופלים רבים אינם חשים יפה ולכן הם סובלים גם ממתחמי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת משמעותית.

הסיכון ללוקמיה ממחלה זו עולה גם הוא באופן משמעותי, כך שאנשים רבים שנפגעו גם הם חולים במחלה זו. בנוסף, אנמיה של פנקוני מביאה לנסיגה קשה של מח העצם ויתרה מכך להפרעות פיגמנטציה על העור. לא רק אלה שנפגעו, אלא גם ההורים והקרובים סובלים מתלונות פסיכולוגיות קשות במחלה זו. ככלל, תוחלת החיים של הנפגעים מופחתת על ידי אנמיה של פנקוני.

אבחון וקורס

ניתן לבצע במקרים רבים את החשד לאבחון של אנמיה של פנקוני על סמך תסמינים אופייניים. בנוסף לתסמינים שהוזכרו, זה כולל גם זווית פזילה קלה אצל כתמי הפיגמנט המושפעים או הבהירים והחומים (המכונים גם מה שנקרא בית קפה על נקודות תחרה).

לאחר מכן ניתן לאשש את האבחנה החשודה בעיקר על ידי ביצוע ניתוח שבירת כרומוזומים; כאן, למשל, תאי דם שהוסרו מחולה מנוהלים באופן כימי באופן ששיעור ההישרדות הנמוך שלהם (סמן לנוכחות אנמיה של פנקוני) מתגלה. שיטות הדמיה כגון אולטרסאונד משמשות לקביעת צורת וחומרת המומים של איברים פנימיים בשלבים נוספים.

בהתאם לצורת אנמיה של פנקוני, גם מהלך המחלה שונה. עם זאת, ברוב המקרים מח העצם מתחיל להצטמצם בקרב ילדים שנפגעו בגיל 3-5 שנים, וזה עולה ככל שהמחלה מתקדמת. עם התקדמות הרפואה, אמצעים כמו השתלות מח עצם יכולים לרפא אנמיה של פרנקוני במקרים מסוימים; עם זאת, מכיוון שתאים עם הפגם הגנטי עדיין נשארים בגופם של הנפגעים, עדיין קיים סיכון מוגבר להתפתחות גידולים (היווצרות רקמות חדשה), למשל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אנמיה של פנקוני מאובחנת בדרך כלל ומטופלת זמן קצר לאחר הלידה. בשנים הראשונות לחיים מציינים ביקורים קבועים אצל הרופא מכיוון שהתופעות מגוונות ויש לטפל בהן באופן פרטני. לרוב מופיעים מומים ומומים נוספים בגיל הרך, אותם יש לברר ולטפל בהם. אם הילד מתלונן על כאבים או מפתח תסמינים חריגים, יש לפנות לרופא האחראי.

אם לילד יש בעיות לב וכלי דם וסימנים של מחלת כליות או כבד, עדיף לקחת אותם למרפאה הקרובה ביותר. הרופא האחראי יכול להשתמש בהליכי הדמיה כדי לקבוע אם יש מומים באיברים הפנימיים ולנקוט בצעדים הנדרשים.

בכל מקרה, אנמיה של פנקוני דורשת מעקב וטיפול נרחב על ידי רופא מומחה. מכיוון שיש בדרך כלל הפרעות שונות, יש להתייעץ עם רופאים אחרים. במקרה של הפרעות פיגמנט, למשל, אתה יכול לדבר עם רופא העור שלך, בעוד שמומים בלב יכולים להיות מטופלים על ידי קרדיולוג או רופא מומחה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מרכיב טיפולי אפשרי לטיפול באנמיה של פנקוני הוא מתן תכשירים אנדרוגניים, כלומר תכשירים המכילים הורמוני מין זכריים המיוצרים באופן מלאכותי.

אצל רבים מהמטופלים, תכשירים אלו עוזרים לייצוב היווצרות הדם לאורך תקופה של עד מספר שנים למרות נוכחות אנמיה של פנקוני. מכיוון שלתכשירים אנדרוגניים יכולות להיות גם תופעות לוואי, עם זאת, יתכן כי ייתכן שיהיה צורך להפחית את מתן התרופות המתאים או להפסיק לחלוטין עבור אנשים שונים שנפגעו.

שיטה אחת שיכולה להוביל לריפוי לאנמיה של פנקוני היא השתלת מח עצם בריא מתורמים מתאימים. לדברי מומחים, הסיכוי להצלחה טיפולית גבוה יחסית אם תורם מח העצם הוא אח, כלומר קרוב משפחה.

בליווי הטיפול במחלה הבסיסית, קיים טיפול בתסמינים בהקשר של אנמיה של פנקוני בתיאום עם תלונותיו של אדם שנפגע.

תחזית ותחזית

אנמיה Fanconi קיימת היא תסמונת מומים, המופיעה רק לעיתים רחוקות מאוד. אנשים הנגועים הם קצרים מלידה וסובלים ממומים שונים מכל הסוגים.הסיכוי והפרוגנוזה של תרופה מלאה תלויה אך ורק בהשתלת מח עצם. אם מתרחשת השתלת מח עצם, ניתן לרפא את האדם החולה מאנמיה של פנקוני.

מהלך המחלה שונה אם אין השתלת מח עצם. במקרה כזה ניתן לצפות לסיבוכים ניכרים. אנשים הסובלים מאנמיה של פנצוני קיימים רגישים במיוחד להיווצרות גידולים בודדים. כך שאם לא ניתן לבצע השתלת מח עצם, בהחלט צריך לבצע טיפול רפואי ותרופות. רק בדרך זו ניתן לשמור על חייהם של האנשים הנוגעים בדבר.

אם מחוללים טיפול כזה מוחלט, יש אפילו סכנת חיים חריפה. בנסיבות מסוימות, גידולים ממאירים יכולים להיווצר ולהתפשט בכל הגוף. יש לטפל במומים הקיימים גם באופן קבוע כך שלא יהיו סיבוכים מאוחרים יותר. אנשים הנגועים הסובלים מאנמיה של פנקוני צריכים לפנות מיידית לטיפול רפואי ותרופות. זה יכול להשפיע לטובה על כל מהלך המחלה.

מְנִיעָה

על מנת להיות מסוגלים למנוע מחלות תורשתיות כמו אנמיה של פנקוני במידה מסוימת, זוגות שרוצים להביא ילדים לעולם יכולים, למשל, לבצע ניתוח גנטי של הגנים שלהם. בדרך זו ניתן לקבוע האם שני ההורים הם נשאים של הפגם הגנטי העומד בבסיס אנמיה של פנקוני.אם הפגם הגנטי נמצא בשני ההורים, ייעוץ גנטי רפואי, למשל, מציע את האפשרות לברר על סיכונים ועל צעדים אפשריים לנקוט.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של אנמיה Fanconi, למטופל יש מעט מאוד אפשרויות לטיפול במעקב. הנפגעים תלויים בעיקר בטיפול הרפואי במחלה זו על מנת למנוע סיבוכים ותלונות נוספים, שכן ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש. במקרים מסוימים ניתן להשיג ריפוי מלא.

תוחלת חייו של המטופל לרוב אינה מופחתת על ידי אנמיה של פנקוני אם מטפלים נכון במחלה. הנפגעים תלויים בנטילת תרופות ותכשירים המקלים על התסמינים. זה יכול להוביל לתופעות לוואי, אותן יש לבדוק באופן קבוע על ידי רופא.

בעת נטילת התרופה יש לוודא שהמינון נכון וכי הוא נלקח באופן קבוע כדי למנוע סיבוכים. הטיפול בתסמינים יכול להקל על חיי היומיום עבור הנפגעים. מכיוון שאנמיה של פנקוני יכולה גם להוביל למומים, ישנם אנשים שנפגעו תלויים בהתערבויות כירורגיות לתיקון מומים אלה.

על המטופל לנוח לאחר ההליך ולטפל בגוף. טיפול וטיפול אינטנסיבי על ידי בני משפחתך או ידידיכם יכולים גם הם להשפיע לטובה על מהלך אנמיה של פנקוני.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם אנמיה של פנקוני, למטופל אין אפשרויות עזרה עצמית מיוחדות. ניתן למנוע את המחלה עצמה רק במידה מוגבלת מאוד.

מניעה אפשרית בראש ובראשונה באמצעות ניתוח גנטי, אשר אמור להתבצע לפני שגדלים ילדים. זה עשוי למנוע אנמיה של Fanconi אצל ילדים. אולם בדרך כלל, החולים תלויים בנטילת תרופות כדי להקל על התסמינים. תרומת מח עצם יכולה להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה.

מכיוון שהנפגעים סובלים גם מהפרעות פיגמנט, יש להימנע מאור שמש ישיר. חולים חייבים ללבוש ביגוד מגן ובאופן אידיאלי גם קרם הגנה כדי למנוע אי נוחות נוספת בעור. שיחות עם חולים אחרים במחלה זו יכולות גם להקל על תלונות פסיכולוגיות אפשריות. במקרה של ילדים, יש צורך בדיונים רגישים עם הוריהם על מנת להסביר את המשך המחלה. ניתן להזכיר גם סיכונים וסיבוכים אפשריים.

ילדים יכולים לסבול מבריונות והקנטות בגלל התסמינים ולכן עליהם לפנות לייעוץ פסיכולוגי. לעזרה וטיפול בחברים ובני משפחה יש השפעה חיובית גם על אנמיה של פנקוני.