תסמונת מומים

מתחת ל תסמונת מומים מובן מומים מולדים שונים. מספר מערכות איברים מושפעות, הבולטות עקב הפרעות תפקודיות מרובות. לעתים קרובות ניתן לבצע את האבחנה ברחם.

מהי תסמונת מומים?

מכיוון שישנן אין ספור תסמונות שיכולות להופיע גם הן בשילוב, הסימפטומים, התלונות והסימנים אצל המטופל הם מאוד אינדיבידואליים ורבים מאוד.
© Olesia Bilkei - stock.adobe.com

תסמונת המומים היא מחלה נדירה ביותר. עם זאת, יש לו מראה מגוון. התסמונת היא שילוב של מספר מומים. מספר איברים של המטופל מושפעים בו זמנית. באירופה, 3 אחוז מכלל הילודים סובלים מתסמונת מום עוברית.

על פי ההערכות, 50 עד 70 אחוז מהעוברים החולים מתים תוך רחמי. תסמונת המומים יכולה להיות מופעלת על ידי מוטציה של הגנים או על ידי נגיפים. ישנן כ -500 תסמונות מומים שונות המשפיעות על הכליות או דרכי השתן. אחרים מובילים לתלונות באיברים אחרים כמו הלב או הכבד. תסמונות המומים הידועות ביותר כוללות, למשל, את התסמונות הבאות:

• תסמונת אדינבורו

• טריפולידיות

תסמינים של Acrocephalosyndyly כגון:

• תסמונת נגר
• תסמונת אפרט
• תסמונת אפרט-קרוזון
• תסמונת פייפר
• תסמונת Saethre-Chotzen
• תסמונת אלכוהול עוברית
• תסמונת סילבר-ראסל
• תסמונת פטאו
• תסמונת קרי דו צ'ט
• תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber
• עוברת רובלה עוברת
• תסמונת דז'ירזינסקי
• תסמונת ארנולד קיארי
• תסמונת אולריך-טרנר
• תסמונת פרייזר
• תסמונת סמית-למלי-אופיץ
• תסמונת אדוארדס
• תסמונת נונאן
• תסמונת סוטוס
• תסמונת די-ג'ורג '
• תסמונת הולט-אורם

תסמונת המומים היא חריגות של איברים ואיזורי גוף שונים. ניתן להבחין כי החריגות מתרחשות במקביל. בתהליך האבחון, התסמונת בדרך כלל מתייחסת לסיבה מסוימת.

סיבות

תסמונות מומים יכולות להתעורר באופן אנדוגני דרך נטייה גנטית. בנוסף, יכולות להיות להם גם גורמים אקסוגניים שונים. הם כוללים וירוסים, זיהומים ורעלים, בין היתר. מרבית תסמונות המומים המאובחנות לפני הנישואין מבוססות על גורמים כרומוזומליים.

בסופו של דבר, כל הפרעת איברים המתרחשת אצל המטופל ניתנת לייחוס לסיבה. זה מאפשר להבדיל בבירור בין תסמונת המומים להפרעות איברים אחרות. אין להם אטיולוגיה אחידה. תסמונות מום רבות הנגרמות על ידי מומים גנטיים עוברות בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית.

הירושה הדומיננטית פירושה שהפגם הגנטי הקיים אצל הורה אחד לפחות מועבר לילד באופן אוטומטי. לא ניתן למנוע את התפרצות המחלה מכיוון שהאלל הדומיננטי גובר על אלל רצסיבי בשלב ההתפתחות של העובר בביטויו האופייני.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת המומים משפיעה תמיד על כמה אזורי גוף ואיברים במטופל. מכיוון שישנן אין ספור תסמונות שיכולות להופיע גם הן בשילוב, הסימפטומים, התלונות והסימנים אצל המטופל הם מאוד אינדיבידואליים ורבים מאוד. בהתאם לתסמונת הקיימת, מופיעים תסמינים שונים מאוד.

יש עיוות בפנים, הפרעות בהתפתחות, אצבעות או אצבעות אצבעות גדולות מדי ועיוותים של הכלים. גם הפרעות גדילה, הפרעות התפתחות במוח התיכון, מומים בעיניים או חירשות באוזן הפנימית. שינויים בשיניים, אבי העורקים ארוך מדי, נטיית אגן או עיכוב בהתפתחות נפשית או גופנית מאובחנים גם כן בכמה תסמונות מומים.

רוב הזמן, חריגות ראייה בפנים זמן קצר לאחר הלידה כבר בולטות אצל יילודים. בהמשך ההתפתחות מופיעות בבירור הפרעות איברים שונות. אין ריפוי או הקלה ספונטניים של התסמינים. מספר התסמינים הוא מגוון כזה שאי אפשר להתעלם מכאבים והפרעות מסוגים שונים.

אבחון וקורס

האבחנה נעשית בדרך כלל לפני הלידה. אם זה לא המקרה, אבחון נערך בגיל הרך לכל המאוחר. כישלונם של האיברים מוביל לבדיקות שונות, אשר לאחר מכן מספקות מידע מפורט יותר בשיטות כמו צילומי רנטגן, הורמון וערכי דם. בדיקה גנטית מבוצעת במהלך האבחון בכדי לצמצם את הסיבות הכרומוזומליות.

ככל שהתסמינים נמשכים ומחמירים ככל שגדל הילד, יש לפנות לרופא. אם לא מטופלים, תסמונת המומים יכולה להוביל למוות כתוצאה מהפרעות איברים מרובות.

סיבוכים

לא ניתן לחזות את הסיבוכים של תסמונת מום באופן אוניברסאלי, מכיוון שהם תלויים במידה רבה במומים ובהתפשטותם. אולם ברוב המקרים קיימות מגבלות קשות עבור המטופל בחיי היומיום ובחייו. איכות החיים יורדת בצורה חדה.

תסמונת המומים משפיעה לרוב על איברים שונים ויכולה להופיע בנפרד או באיברים שונים בו זמנית. זה יכול להוביל ללקות בשמיעה וראייה המסבכים את חיי היומיום של המטופל. בחלק מהמקרים, הפרעות התפתחותיות מתרחשות כתוצאה מתסמונת המומים.

הפרעה זו יכולה להיות פסיכולוגית ופיזית כאחת, כך שלעתים קרובות החולים סובלים ממצב קצר ומפרעות גדילה אחרות. פיגור שכלי יכול להופיע גם. ריפוי דרבן מתרחש רק במקרים נדירים מאוד. חולים עם הפרעות התפתחותיות סובלים לרוב מבריונות ותלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום.

במקרים רבים הטיפול יכול רק להקל על הסימפטומים ולא להילחם במחלה הבסיסית עצמה. הורים לילדים עם תסמונת מומים נפגעים לרוב באופן פסיכולוגי קשה ונזקקים לתמיכה של פסיכולוג.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם האדם הנוגע בדבר סובל מתסמונת מומים, יש לבחון זאת על ידי רופא ולהמשיך לטיפול. מחלה זו לרוב אינה מרפאת את עצמה, ובמקרים רבים, תוחלת החיים של המטופל מוגבלת.

על מנת להגדיל את תוחלת החיים, הנפגעים תלויים בטיפול על ידי רופא. ברוב המקרים, תסמונת המומים מאובחנת לפני הלידה או מייד לאחר לידתו של הילד. הורים צריכים תמיד להתייעץ עם רופא עם ילדיהם אם המומים גורמים להגבלות בחיי היומיום או לפגוע בהתפתחות הילד.

במקרים רבים, בדיקות סדירות נחוצות גם כדי למנוע סיבוכים ותלונות נוספים. אם ההורים אינם יכולים להתמודד עם הנטל של תסמונת המומים, ניתן לבצע הפלה במקרים מסוימים. מכיוון שלעתים קרובות התסמונת יכולה להוביל להתעוררות או דיכאון פסיכולוגי, הטיפול אצל פסיכולוג תמיד צריך להתקיים במקביל. קרובי משפחה והורים בפרט תלויים בטיפול זה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול והטיפול בתסמונת המומים תלוי באיזו תסמונת מאובחנת. יש להבהיר אילו איברים מושפעים. לאחר מכן מסווגת חומרת המחלה כך שניתן לערוך תוכנית טיפול וטיפול פרטנית.

הטיפולים האישיים נעים בין התערבויות כירורגיות לטיפול תרופתי. המטרה היא תמיד להקל על התסמינים. לא ניתן לרפא לחלוטין מחלת תסמונת מומים. במקרים רבים מתבצעות התערבויות כירורגיות בכדי להבטיח שהאיברים מסופקים ומתפקדים כראוי.

אלה יכולים להשפיע על הלב, הכליות או למשל על שלפוחית ​​השתן. עבור תסמונות מסוימות, מבצעים השתלת מח עצם. זה אמור לחזק את מערכת החיסון. על ידי החדרת תאי חיסון חדשים המתפקדים באורגניזם, אלה משולבים והחולה יכול לחוות הקלה קבועה.

יתכן שניתן להסיר כלי שייט. ניתן גם להחליט כי יש להתיישר עם הגפיים. מתן תרופות או הורמונים אינו נדיר. ערכי הדם נבדקים באופן קבוע על מנת לספק לגוף חומרים חסרים או כדי לבדוק את רמת הסוכר בדם. הילדים החולים בדרך כלל לוקחים חלק בתוכניות התערבות מוקדמות שונות כדי לתמוך היטב בהתפתחותם.

לעיתים קרובות מומלץ לבצע טיפול פסיכולוגי בכדי להתמודד עם הסימפטומים. מומלץ גם לקרובים לפנות לתמיכה פסיכולוגית כדי שיוכלו להתמודד טוב יותר עם אתגרי חיי היומיום.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של תסמונת המומים תלויה בהפרעות האישיות ובחומרת המחלה. בסך הכל, על אף כל המאמצים, זה נחשב לחיובי. שיעור התמותה גבוה במיוחד בשבועות הראשונים להתפתחות העובר. יותר ממחצית מהעוברים שנפגעו עדיין מתים ברחם בגלל חומרת ההפרעות האורגניות הקיימות. ללא טיפול רפואי קבוע, לרוב החולים אינם מסוגלים לשרוד גם לאחר הלידה.

במקרה של מומים פחות חמורים, האפשרויות המדעיות והרפואיות יכולות להקל על התסמינים בהמשך ההתפתחות. הטיפול תלוי בתסמינים המתאימים ומפותח במיוחד על פי צרכיו של המטופל.

תכניות התערבות מוקדמות, טיפול טוב וטיפולים עוזרים לילד להתפתח בצורה מיטבית. ככל האפשר, המוטציות המתקבלות מתוקנות בהתערבויות כירורגיות. ניתן לטפל בהפרעות אחרות באמצעות השתלות איברים או עזרים מלאכותיים.

עד כה לא ניתן לשלול תרופה לתסמונת המאובחנת. עם זאת, טיפול סימפטומטי יכול להיות יעיל מאוד בקרב חולים רבים. האדם שנפגע עדיין סובל מליקויים לכל החיים ועליו לעבור בדיקות סדירות. הפגיעות להתפתחות מחלות נוספות מוגברת. אורך החיים מופחת ברוב הסוגים של תסמונת המומים.

מְנִיעָה

בגרמניה ניתן לבצע אבחנה במהלך ההיריון. זה נחשב אינדיקציה אפשרית להפלה (§218 א StGB). הורים מצפים מתבשרים על תוחלת החיים התיאורטית ולומדים יותר על הבעיות שניתן לצפות לילד ששרד.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, האפשרויות לטיפול במעקב אחר תסמונת מומים הן מוגבלות ביותר. ריפוי מלא אינו אפשרי גם משום שהמומים בדרך כלל הם תורשתיים. לכן, ניתן להשתמש רק בטיפול סימפטומטי גרידא ולא בטיפול סיבתי. יתרה מזאת, אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ גנטי על מנת למנוע את העברת התסמונת לצאצאים.

עם זאת, ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. לא ניתן לחזות באופן כללי את תוחלת החיים של האדם שנפגע כתוצאה מתסמונת המומים. ברוב המקרים, הנפגעים תלויים בטיפול נמרץ ובתמיכה קבועה מצד הוריהם ומשפחתם.

מעל לכל, טיפול אוהב ואינטנסיבי משפיע לטובה על הקורס ויכול למנוע סיבוכים. יתרה מזאת, יש צורך בבדיקות סדירות על ידי רופאים על מנת לאתר ולטפל בנזקים בגוף ובאיברים הפנימיים בשלב מוקדם. שיחה עם חברים או משפחה עוזרת מאוד גם להקל על הסימפטומים הללו במקרה של הפרעה או דיכאון פסיכולוגי. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת יכול גם להיות שימושי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות מאוד במקרה של תסמונת מומים. התסמונות נחשבות לבלתי ניתנות לריפוי עם אפשרויות רפואיות עכשוויות. בחיי היומיום יש צורך בהתייצבות רגשית של המטופל ושל קרובי משפחתו על מנת להתמודד עם תסמונת המומים.

בגלל המחלה ומספר התלונות הגדול, הלחץ הפסיכולוגי הוא גבוה מאוד. פעילויות משותפות ופעילויות פנאי אינדיבידואליות חשובות לקידום רווחה. ניתן לשפר את איכות חיי המטופל בעזרת אורח חיים בריא, תזונה מאוזנת ופעילות גופנית מספקת.

יש להתאים את האפשרויות הזמינות לתסמונת המומים בהתאמה ויש לכוון אותן לקידום ההערכה העצמית של האדם שנפגע. אם יש לכסות פגמים אופטיים, ניתן לעשות זאת באמצעות בגדים או אביזרים נלווים. כדאי להתמודד באופן גלוי עם המחלה ולספר לאנשים בסביבה הקרובה על הסימפטומים וההשפעות של תסמונת המומים.

קרובי משפחה כמו גם אנשים חולים יכולים להשתמש בטכניקות הרפיה כדי לבנות את כוחם הנפשי לאתגרי חיי היומיום. שיטות כמו יוגה או מדיטציה עוזרות ליצור איזון פנימי. גם דיונים והחלפות עם אנשים חולים עוזרים. ניתן להחליף טיפים ועצות בקבוצות עזרה עצמית או בפורומים. דנים בפחדים או בחוויות קיימים ויכולים לעזור בהפגת לחץ.