דיספלזיה סיבית

א דיספלזיה סיבית למרות שמדובר במחלה נדירה, זוהי המום השכיח ביותר במערכת העצם אצל ילדים ומתבגרים. הפרוגנוזה והמהלך של דיספלזיה סיבית הניתנים לייחוס לשינויים מוטטיביים הם בדרך כלל חיוביים.

מהי דיספלזיה סיבית?

דיספלזיה סיבית היא הפרעה שפירה נדירה או נגע של השלד האנושי הקשור במומים בעצמות ומיוחסת לשינויים מוטטיים.

במקרה זה נפגעת הסינתזה של מסת עצם חדשה (בעיקר התמיינות אוסטאובלסטית), וכתוצאה מכך נוצרת יותר ויותר רקמת חיבור סיבית עם טרביקולות לא בשלות לא-למלליות (טרביקולות לא סיביות) במקום רקמת עצם בריאה. מבנה העצם הבלתי מוסדר גורם לגדילת עצמות לא סדירה עם עיוותים המאופיינים בחוסר יציבות מבנית ובסיכון מוגבר לשברים איטרטיביים (חוזרים) וכאבי לחץ.

באופן כללי, הצורה המונוסטוטית הנפוצה יותר, בה רק עצם אחת מושפעת, נבדלת מהצורה הפוליוסטוטית של דיספלזיה סיבית הכוללת כמה עצמות. עצמות הגולגולת והפנים, עצמות הירך, השוקה, ההומרוס, הצלעות והירכיים מושפעות יותר ויותר מדיספלזיה סיבית.

סיבות

מחקרים אחרונים מצביעים על מוטציה ספורדית, פוסט-סיגוטית או מטגמית של הגן GNAS-1 בכרומוזום 20q13 כגורם לדיספלזיה סיבית.

הגן הפגוע אחראי לסינתזה של יחידות מסוימות (יחידות אלפא) של חלבוני ה- G, הממלאות תפקיד חשוב בהעברת האותות בתוך חילוף החומרים התא. כתוצאה מהמוטציה, האנזים אדנילט ציקלאז מופעל בצורה מוגזמת וישנה ייצור יתר של גורמי מגרה של צמיחת תאים כמו cAMP (אדנוזין מונופוספט מחזורי), אשר בתורם שולטים על אוסטאובלסטים המווסתים את היווצרות העצם.

הייצור המוגבר המתקבל של רקמת חיבור סיבית מביא לגידול מוגבר של העצמות ולעיוות העצמות. תלוי היכן נמצאת המוטציה במסת התא העוברית, דיספלזיה סיבית באה לידי ביטוי מאוחר יותר. בנוסף, ההנחה היא כי מוטציות לאחר לידה אחראיות למונוסטוטיות ולמוטציות בהתפתחות העוברית המאוחרת עבור הווריאציה הפוליוסטוטית של דיספלזיה סיבית, אם כי הגורמים המפעילים עד כה אינם ידועים.

תסמינים, מחלות וסימנים

דיספלזיה סיבית יכולה לקחת קורסים שונים מאוד. המחלה לא תמיד גורמת לתסמינים בולטים או אי נוחות. תלוי בחומרה ובאילו עצמות מושפעות, מספר סימנים יכולים להופיע. תסמינים אופייניים כוללים כאב עצם מושך מעט שמתגבר בעוצמתו ובמשך הפעילות בזמן האימון. בנוסף, הנפגעים מתקשים בהליכה וכתוצאה מכך צליעה.

קיים גם סיכון מוגבר לשברי עייפות. החולים סובלים משברי עצם ונקעים גם בלחץ קל. כלפי חוץ ניתן לזהות דיספלזיה סיבית על ידי בליטות הגלויות הנובעות משינויים בעצמות. הפרעות פיגמנט, מה שנקרא כתמי בית קפה-לה-לייט, יכולות להופיע גם.

ניתן לזהות אותם על ידי המראה החום הבהיר והקצוות החדים שלהם. הכתמים מייצגים פגם קוסמטי, אך בדרך כלל אינם מזיקים. הם מופיעים כאשר לאדם יש את המחלה המועברת בנוירופיברומטוזיס סוג 1 או תסמונת מקקון-אלברייט.

ילדים ומתבגרים הסובלים מדיספלזיה סיבית צומחים מהר יותר מאנשים בריאים ומגיעים לגיל ההתבגרות מוקדם יותר. המחלה מופיעה לרוב יחד עם מחלות הורמונליות אחרות, למשל סוכרת, מחלת קושינג או הפרעה בתפקוד בלוטת התריס.

אבחון וקורס

דיספלזיה סיבית מאובחנת על סמך הסימפטומים האופייניים לה. בנוסף לשברים בעצבים איטרטיביים, אלה כוללים הפרעות באיזון הורמונלי (כולל עודף הורמוני גדילה) הגורמים לילדים ולמתבגרים שנפגעו להאיץ את תהליך ההתבגרות, אולי הפרעות פיגמנט ("כתמי בית קפה") או עיוותים בולטים של עצם הלסת (כרוביות).

ניתן להראות את המראה הדומה לזכוכית חלבית של אזורי העצם הפגועים, האופייני לדיספלזיה סיבית באמצעות רנטגן או טומוגרפיה ממוחשבת. בנוסף, לדיספלזיה סיבית פעילה יש לעתים קרובות ריכוז מוגבר של פוספטאז אלקלי בסרום ושל הידרוקסיפרולין או דוקסיפירידינולין בשתן.

האבחנה מאושרת על ידי ביופסיה של העצם הפגועה בבדיקה מיקרוסקופית שלאחר מכן. ניתן לזהות מוקדים אחרים בעזרת סנטיגרם בעצמות. לדיספלזיה סיבית יש בדרך כלל פרוגנוזה חיובית וצמיחת הנגע המקביל בדרך כלל נעצרת בסוף גיל ההתבגרות. במקרים נדירים (פחות מאחוז אחד) ניתן להבחין בשינויים ממאירים (אוסטאוסרקומה).

סיבוכים

דיספלזיה סיבית עלולה לגרום לסיבוכים רציניים אם היא לא מטופלת. ראשית, קיים סיכון מוגבר לשבירה בעצם הפגועה. המחלה עצמה יכולה להיות קשורה לתפקוד לקוי של האיברים הפנימיים ובכך להביא למחלות לב או לתפקוד של בלוטת התריס. אם הלבלב מושפע, עלולות להופיע תלונות הורמונליות, אך גם גידולים.

בדיספלזיה סיבית, שרירי השלד רגישים יותר למה שמכונה myxomas, גידולים שפירים המגבילים את חופש התנועה. בנוסף, תהליך שיפוץ העצמות המוגבר יכול להוביל לעלייה בפוספטאז אלקליין בדם, אשר בטווח הארוך יכול להוביל למחלות של שרירי השלד. בהמשך המחלה עלולה להופיע שחיקה במפרקים.

לעיתים מתפתחות גם עצמות נקבוביות, אשר בתורן יכולות להיות קשורות לסיבוכים רציניים. טיפול כירורגי בדיספלזיה סיבית טומן בחובו גם סיכונים מסוימים. פגיעות פנימיות, זיהומים והתאמות לא נכונות עלולות להתרחש במהלך התערבויות בשלד האקסילרי.

פעולה על עצם הגולגולת יכולה לפגוע לתפקוד ההגנה שלה לצמיתות. הביספוספונטים שנקבעו במקביל קשורים לתופעות לוואי אופייניות כמו בחילות והקאות, אך יכולים גם לגרום לנמק עצם קשה וסיבוכים אחרים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שמחלה זו בדרך כלל לא מרפאת את עצמה, יש לפנות לרופא. זה יכול למנוע תלונות וסיבוכים נוספים. בדרך כלל יש לראות את הרופא אם האדם סובל מגדילת עצמות לא סדירה.

זה יכול להראות באמצעות עיוותים באזורים שונים בגוף, אם כי הגולגולת מושפעת ביותר מהתסמינים. המחלה גורמת גם לכאבים עזים בעצמות ויכולה להגביל משמעותית את חיי היומיום של האדם שנפגע. במיוחד אצל ילדים יש צמיחה מהירה מאוד והתבגרות מהירה. אם מופיעים גם תסמינים אלה, יש לפנות לרופא. הסיכון לשברים בעצמות מוגבר משמעותית על ידי המחלה, כך שהנפגעים סובלים לעתים קרובות יותר מפגיעות.

האבחון והטיפול במצב זה יכולים להתבצע בדרך כלל על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. במקרים מסוימים, יש צורך גם בהתערבויות כירורגיות בכדי להגביל לחלוטין את התסמינים. זה יכול להקל על חיי היומיום לאדם שנפגע.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שהאטיולוגיה המדויקת של דיספלזיה סיבית עדיין לא ידועה, אין טיפול סיבתי. בהתאם, אמצעי הטיפול נועדו להפחית את התלונות והתסמינים.

במקרים רבים, דיספלזיה סיבית אינה מצריכה אמצעים טיפוליים והיא נשלטת רק קלינית במהלכה. תרופות משמשות כחלק מהטיפול הסימפטומטי להפחתת הכאב. אף כי כרגע אין חומרים פעילים שעוצרים לחלוטין את הסינתזה המוגברת של רקמת חיבור סיבית ואת דפורמציות העצמות האופייניות, ביזפוספונאטים (כולל ריזדרונאטים, פמדרונטים, זולדרונאטים) יכולים להאט את התקדמות דיספלזיה סיבית על ידי עיכוב מה שמכונה אוסטאוקלאסטים (תאים המפרקים את חומר העצם) וכאבי הלחץ מופחתים.

אם קיימת דפורמציה מתקדמת ובולטת של העצמות הפגועות או תלונות קליניות תואמות, ניתן להצביע על התערבות כירורגית למניעת שברים פתולוגיים ומומים. כחלק מכריתה ניתן להסיר את אזורי העצמות בניתוח, דרכם מוגבלת הניידות או ניתן לצבוט כלי דם ו / או דרכי עצב.

בנוסף, ייתכן שיהיה צורך בפעולת דוגמנות לשחזור קוסמטי, במיוחד באזור הפנים. אמצעים הרדיותרפיים, הקשורים לעלייה בסיכון לסרקומות (גידולים ממאירים), נמנעים כיום בעיקר בטיפול בדיספלזיה סיבית.

תחזית ותחזית

אם יש דיספלזיה סיבית, קשה מאוד לחזות את התחזית והפרוגנוזה המדויקת. מהלך המחלה המפורש תלוי בגורמים רבים ושונים. הגורם הגדול ביותר בכך הוא טיפול רפואי. אם טיפול כזה מתקיים בדיספלזיה סיבית, ניתן לצפות לריפוי מהיר ולא מסובך.

אם האדם החולה מחליט נגד טיפול רפואי ותרופות, סביר מאוד שהמחלה תחמיר תוך זמן קצר. התסמינים המופיעים מתעצמים, כך שבנסיבות מסוימות יכול להיווצר סכנת חיים.

כל מהלך המחלה שונה אם האדם הנוגע בדבר מחליט על טיפול רפואי ותרופות. במקרה כזה, הסיכוי והפרוגנוזה של תרופה מלאה נראים הרבה יותר טובים. ניתן להילחם ולהקלה על החום הקיים במהירות בעזרת תרופות מתאימות. יתר על כן, ניתן למנוע סיבוכים נוספים.

מְנִיעָה

לאור העובדה כי עדיין לא ידועים מהגורמים המפעילים למוטציות הבסיסיות, לא ניתן למנוע דיספלזיה סיבית. עם זאת, יש לבדוק באופן קבוע את מהלך הדיספלזיה הסיבית בכדי לאתר ניוון ממאיר לאוסטאוסרקומה בשלב מוקדם וכדי להיות מסוגל לטפל בהתאם.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, יש מעט מאוד אפשרויות מעקב העומדות לרשות הסובלים ממחלה זו. האדם שנפגע תלוי בעיקר במדדים המהירים של אבחון מוקדם כך שלא יתרחשו סיבוכים נוספים. רק עם אבחנה מוקדמת ניתן למנוע תלונות נוספות או החמרה נוספת של התסמינים.

ריפוי עצמי לא יכול להתרחש ולכן ביקור אצל רופא הוא הכרחי בהחלט למחלה זו. ככל שמתייעץ עם הרופא מוקדם יותר, כך המשך ההמשך בדרך כלל טוב יותר. הטיפול במחלה זו נעשה בדרך כלל על ידי נטילת תרופות. חשוב לוודא שהוא נלקח באופן קבוע במינון הנכון.

במקרה של ילדים, על ההורים בפרט להבטיח כי הם נלקחים נכון. עם זאת, לעיתים קרובות יש צורך בהתערבויות כירורגיות בכדי להקל על התסמינים. לאחר ניתוח כזה, האדם הנוגע בדבר צריך בהחלט לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמץ או פעילויות מלחיצות. לא ניתן לבצע תחזיות כלליות לגבי תוחלת החיים במחלה זו.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן לתמוך בטיפול בדיספלזיה סיבית בכמה צעדים. אם מתרחשים כאבי עצם קשים, ניתן לקדם טיפול בכאב מבוסס תרופות באמצעות מנוחה ומנוחה במיטה.

מכיוון שלמחלה יש סיכון מוגבר לעצמות שבורות, אין לבצע ספורט מאומץ כמו ריצה קלה, טיפוס או פיתוח גוף. אם אכן מתרחש שבר, יש לפנות מייד לרופא. יש ליידע את הרופא האחראי גם מייד על אירועים כלשהם, כך שניתן יהיה להתאים את הטיפול.

לאחר פעולה מצוין גם מנוחה. אי אפשר לרפא את הדיספלזיה הסיבית עצמה באמצעות ניתוח, וזו הסיבה שיש לבצע את הבדיקות הרפואיות. אם התסמינים גוברים, יש לנקוט באמצעים נגדיים כדי לפצות על הניידות המוגבלת.

לדוגמא, רבים מהנפגעים זקוקים לסיוע בהליכה או לכסא גלגלים, ומתקנים לנכים נדרשים גם לחולים קשים. יחד עם הרופא ניתן להתארגן וליישם התאמות אלה ככל שמתקדמת המחלה. בדרך זו ניתן לשמור על איכות חיים גבוהה גם עם תהליכים קשים יחסית.