• מהי גנטיקה?
• היסטוריה של הגנטיקה
• חשיבות הגנטיקה
• גנטיקה אנושית
• מורשת גנטית
• סוגי תורשה גנטית
• שונות גנטית
• מניפולציה גנטית

אנו מסבירים מהי גנטיקה, מהי ההיסטוריה שלה ולמה היא כל כך חשובה. כמו כן, מהי גנטיקה אנושית ותורשה גנטית.

DNA הוא חלבון המסוגל ליצור עותקים מדויקים של עצמו.

מהי גנטיקה?

גנטיקה היא ענף של ביולוגיה החוקר כיצד מאפיינים ותכונות פיזיות מועברים מדור לדור. כדי להבין את המורשת הזו, בחנו את גנים נמצא ב תאים שֶׁל אורגניזם ושיש להם קוד מיוחד שנקרא DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית). קוד זה קובע את המראה הפיזי ו קְטָטָה של הידבקות במחלות מסוימות.

גנים מתפקדים כיחידות אחסון עבור מֵידָע ומכילים הוראות כיצד תאים חייבים לתפקד כדי ליצור תאים. חֶלְבּוֹן. חלבונים אלו הם מה שמביאים את כל המאפיינים של הפרט. DNA הוא חלבון השולט במבנה ובתפקוד של כל תא ויש לו את היכולת ליצור עותקים מדויקים של עצמו. ה RNA (חומצה ריבונוקלאית) היא א מולקולה שממלא את הפונקציה של שליח של מידע ה-DNA.

היסטוריה של הגנטיקה

בשנת 1910 התגלה בסיס הכרומוזומים המצויים בכל תא.

גנטיקה היא א מַדָע של המאה העשרים (שנקרא ב-1906 על ידי וויליאם בייטסון) שהחל בגילוי מחדש של "חוקי מנדל". התקדמויות מושגיות מסוימות של המאה ה-19 היו מפתח לחשיבה גנטית מאוחרת יותר, למשל:

• 1858. הרודולף וירצ'וב הגרמני הציג את עקרון ההמשכיות של ה חַיִים על ידי חלוקת התא והקים את התא כיחידה של שִׁעתוּק.
• 1859. צ'ארלס דרווין הבריטי הציג את התיאוריה שלו "מקור המינים", שבה הוא טוען שאורגניזמים קיימים מגיעים מיצורים שהיו קיימים בעבר ושעברו תהליך של ירידה הדרגתית, עם שינויים מסוימים.
• 1865. גרגור מנדל הצ'כי, שנחשב היום למייסד הגנטיקה, קבע את "חוקי מנדל" שהורכבו מהכללים הבסיסיים הראשונים על העברת דפוסים על ידי יְרוּשָׁה, מהורים לילדיהם. באותם ימים התעלמו מעבודתו.
• 1900-1940. תקופה של "גנטיקה קלאסית". הגנטיקה התגלתה כמדע עצמאי משלה עם הגילוי מחדש של "חוקי מנדל".
• 1909. הדני וילהם יוהנסן הציג את המונח "גן" כדי להתייחס לגורמים התורשתיים של מחקר של מנדל.
• 1910. תומס האנט מורגן וקבוצתו מאוניברסיטת קולומביה גילו את הבסיס של כרומוזומים נמצא בכל תא.
• 1913. אלפרד סטרטבנט שרטט את המפה הגנטית הראשונה המציגה את מיקומם של גנים, בין מאפיינים חשובים נוספים.
• 1930. אושר כי גורמים תורשתיים (או גנים) הם יחידת התורשה הבסיסית הן פונקציונלית והן מבנית וכי הם ממוקמים על הכרומוזומים.
• 1940-1969. חלבון DNA הוכר כחומר הגנטי ו-RNA כמולקולת השליח למידע גנטי. הייתה גם התקדמות בידע של מִבְנֶה ותפקידי הכרומוזומים.
• 1970-1981. במהלך תקופה זו צצו טכניקות המניפולציה הראשונות של ה-DNA והעכברים והזבובים הראשונים שהושגו באופן מלאכותי הושגו על ידי הנדסה גנטית עם תערובת של DNA מאורגניזמים אחרים.
• 1990. לפ-צ'י צוי, פרנסיס קולינס וג'ון ריורדן מצאו את הגן הפגום שכאשר עובר מוטציה, אחראי למחלה התורשתית הנקראת "סיסטיק פיברוזיס". ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק, יחד עם משתפי פעולה אחרים, השיקו את טְיוּטָה "גנום אנושי" וגילה את מבנה הסליל הכפול של מולקולת ה-DNA.
• 1995-1996. במהלך שנות המהפכה המדעית והחברתית, איאן ווילמוט וקית' קמפל הצליחו ללכוד את הרצף המלא של הגנום והשיגו את הראשון יונק משובטים מתאי חלב. זו הייתה דולי הכבשה, שלא נולדה מאיחוד של שני תאים (ביצית וזרע) אלא באה מתא בלוטת חלב של כבשה אחרת שכבר לא הייתה בחיים.
• 2001-2019. במהלך תקופה זו, הנחשבת ל"מאה של גנטיקה", פרויקט הגנום האנושי הושלם בהצלחה והגיע ל-99% מהגנום המרוצף. תוצאה זו הולידה עידן חדש של מחקר גנטי שהציע תרומות רלוונטיות לביולוגיה, בְּרִיאוּת וה חֶברָה.

חשיבות הגנטיקה

גנטיקה היא מדע החוקר את העברת המאפיינים התורשתיים של אורגניזם, ומסלולו מראה שזהו מדע של צמיחה אקספוננציאלית. תרומותיו על האבולוציה של מִין ועל מתן פתרונות ל בעיות מולדות או מחלות הן היתרון הגדול ביותר שלה למרות העובדה שכמה ניסויים הולכים יד ביד עם מחלוקות ברמה אתית ופילוסופית, כגון שיבוט של חיות.

גנטיקה אנושית

הגנים קובעים את הצמיחה, ההתפתחות והתפקוד של הגוף.

הגנטיקה האנושית בוחנת תורשה ביולוגית בבני אדם דרך תאים שהם יחידות חיים קטנות המרכיבות שרירים, עור, דם, עצבים, עצמות, איברים וכל מה שמרכיב את אורגניזם. ה בני אנוש הם נובעים מאיחוד של שני תאים, ביצית וזרע, היוצרים תא חדש הנקרא "זיגוטה" שמתחלק ברציפות עד שהוא יוצר תינוק על כל תכונותיו ומאפייניו.

לאדם יש כ-30,000 גנים המכילים את ההוראות שקובעות את הגדילה, מתפתח ותפקוד האורגניזם. גנים נמצאים על 23 זוגות של כרומוזומים (או 46 כרומוזומים בסך הכל) בתוך תאים. כרומוזומים הם מבנים המכילים DNA ו-RNA, כלומר יש להם רצף של מידע כימי שקובע איך יהיו המורפולוגיה והתפקוד של האורגניזם.

מורשת גנטית

הורשה גנטית היא העברה, באמצעות המידע הקיים בגרעין התאים, של מאפיינים אנטומיים, פיזיולוגיים או אחרים, מיצור חי לצאצאיו. כדי לדעת את הירושה הגנטית, מקור הדמיון בין החברים של אותו אינו מספיק מִשׁפָּחָה במקום זאת, יש צורך לשקול אפידמיולוגיה גנטית (מחלות של האבות) ואת סביבה שבו אדם מקיים אינטראקציה. להעברת החומר הגנטי יש את המאפיינים הבאים:

• גנוטיפ. זהו האוסף של כל המידע הניתן להעברה שמכילים גנים.
• פנוטיפ. זהו כל מאפיין גלוי שאדם מציג (פיזי או התנהגותי) הנקבע על ידי האינטראקציה בין הגנוטיפ לסביבה.
• מיוזיס. זוהי אחת מצורות חלוקת התאים של תאים
  רבייה, שבה יש איחוד או זיגוטה של ​​שני תאים (ביצית וזרע).
• מיטוזה. חלוקת התא היא שגורמת לשני תאים חדשים עם אותו מספר של כרומוזומים, כלומר, אותו הדבר. מידע גנטי בהתאמה.
• מוּטָצִיָה. זוהי השונות המתרחשת בגנוטיפ של אדם ויכולה להיות ספונטנית או נגרמת על ידי מוטציות גנטיות, המתרחשות ב-DNA.

סוגי תורשה גנטית

גברים יכולים להעביר רק את כרומוזום ה-Y שלהם לילדיהם הזכרים.

ישנם סוגים שונים של תורשה גנטית התלויים ביחידות בדידות הנקראות "גנים". לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים, זוג אחד מהאם וזוג נוסף מהאב. כרומוזומים הם מבנים המכילים גנים ובהם יכולות להתקיים צורות שונות של אותו גן, הנקראים "אללים".

לדוגמה, בגן עבור צֶבַע מהעיניים, אדם יכול לרשת אלל מהאב שקובע שהעיניים כחולות ולרשת שונה מהאם המעיד שהעיניים ירוקות. לכן, צבע העיניים של האדם יהיה תלוי בשילוב של אללים של אותו גן. מדוגמה זו, הסוגים השונים של תורשה גנטית הבאים יובנו טוב יותר.

• הירושה הדומיננטית-רצסיבית. זה מתרחש כאשר אחד מהאללים שולט על אחר ותכונותיו דומיננטיות.
• ירושה דומיננטית לא שלמה. זה מתרחש כאשר אף אלל לא שולט בשני, ולכן התכונה בצאצאים היא תערובת של שני האללים.
• תורשה פוליגנטית. זה קורה כאשר מאפיין אינדיבידואלי נשלט על ידי שני זוגות או יותר של גנים ומתבטא בצורה של הבדלים קטנים. למשל, גובה.
• הירושה הקשורה למין. זה מתרחש כאשר האללים נמצאים על כרומוזומי המין (הם תואמים לזוג מספר 23), שמיוצגים על ידי הסימן "XY" אצל זכרים ו- "XX" אצל נקבות. גברים יכולים להעביר רק את כרומוזום ה-Y שלהם לילדיהם הזכרים, כך שאין תכונות הקשורות ל-X עוברות בתורשה מהאב. לעומת זאת, זה קורה עם האם שמעבירה רק את כרומוזום ה-X שלה לבנותיה.

שונות גנטית

המוטציה נגרמת מכל שינוי ברצף DNA.

שונות גנטית היא שינוי של גנים של פרטים מאותו מין הנבדלים בהתאם ל אוּכְלוֹסִיָה שבו הם חיים. לדוגמה, היגוארים המאכלסים את ברזיל הם כמעט פי שניים מגודלם מאלה המאכלסים את מקסיקו, למרות שהם שייכים לאותו מין. ישנם שני מקורות עיקריים לשונות גנטית:

• המוטציה. הוא מיוצר על ידי כל שינוי ברצף DNA, הן על ידי טעות בשכפול הדנ"א והן על ידי קרינה או חומרים כימיים בסביבה.
• השילוב של הגנים. זה נוצר במהלך רבייה של תאים וכך מתרחשות רוב הווריאציות התורשתיות.

מניפולציה גנטית

מניפולציה גנטית, או המכונה גם "הנדסה גנטית", מתמקדת בחקר ה-DNA במטרה להשיג את המניפולציה שלו. הוא מורכב מסדרה של שיטות מעבדה המאפשרת לשנות את המאפיינים התורשתיים של אורגניזם כדי לבודד גנים או שברי DNA, לשבט אותם ולהכניס אותם לגנומים אחרים כך שהם יבואו לידי ביטוי. לדוגמה, כאשר גנים חדשים מוכנסים לתוך צמחים אוֹ בעלי חיים, האורגניזמים שנוצרו מכונים "טרנסגניים".

התייחסות:

• "גנטיקה" בביואינפורמטיקה.
• "מה זה גן?" בבריאות הילדים.
• "ירושה קשורה למין" בפרופסור אונליין.
• "תולדות הגנטיקה" בחדשות מדעי החיים הרפואיים.
• "סוגי תורשה גנטית שקיימים והמאפיינים שלהם" ב-CeFeGen.
• "גרגור מנדל" בויקיפדיה.
• "גנטיקה בסיסית" במדריך להמופיליה.
• "עקרונות כלליים של שימור משאבים גנטיים" ב-F.A.O.