תסמונת גורדון

ה תסמונת גורדון היא הפרעה גנטית נדירה המשתייכת לקבוצת הפרוקתקים הדיסטלית. זה קשור לקשיחות במפרקים, לחיך שסוע ומגבלות ניידות אחרות ודורש טיפול נרחב.

מה זה תסמונת גורדון?

תסמונת גורדון היא מחלה גנטית הקשורה לפגיעה במפרקים ובמערכת השלד והשרירים כולה. המחלה הנדירה אינה מביאה לפגמים קוגניטיביים, אך עדיין יש צורך בטיפול בכדי לשלוט בתסמיני הסיבוב. אמצעי מניעה מוגבלים לבדיקות טרם לידתיות של ההורה והילד.

סיבות

התסמונת עצמה מאופיינת בקשיחות המפרקים, כולל הזרועות, הרגליים והברכיים, המרפקים, מפרקי כף היד והקרסוליים. כאשר המחלה מופיעה אצל ילדים, האצבעות מתקשות לעיתים קרובות ונשארות במצב כפוף. בהתאם לכך, החולים סובלים מהגבלות נוספות בניידות וכמעט אינם יכולים לבצע משימות מוטוריות עדינות.

מכיוון שתסמונת גורדון היא פגם גנטי, הסיבה היא תורשתית. מושפעים ילדים אשר יורשים תכונה דומיננטית אוטוזומלית מאביהם ואמם, או אשר יורשים הפרעה גנטית דומיננטית מאחד מהוריהם. הסיכון לרשת את המחלה הוא 50 אחוז, ללא קשר למין הילד.

אנטרופתיה אקסודטיבית, המכונה גם תסמונת גורדון, מתרחשת כתוצאה ממחלות שונות. אלה כוללים מחלת ויפל, מחלת קרוהן, קוליטיס כיבית, לימפוגראנולומטוס ותסמונת מנטיר. הגורמים להתפתחות המחלות הבסיסיות בהתאמה יכולים להשתנות באופן נרחב ונעים בין הפרעות בדרכי העיכול לפגיעות.

מערכת גורדון עצמה מתרחשת כתוצאה מאובדן מסיבי של חלבון, ליתר דיוק בגלל ניקוז לימפה לקוי או היווצרות לימפה מוגברת, מה שמוביל לאובדן חלבון בלומן המעי.

תסמינים, מחלות וסימנים

ברוב המקרים, ניתן לאבחן תסמונת גורדון בלידה. הסימפטומים הגופניים האופייניים כמו חך שסוע או רגליים הם סמל ברור וביחד עם הערכה קלינית ותיעודם הרפואי של ההורים, מאפשרים אבחנה ברורה. אם לא ניתן להבחין בתופעות עד מאוחר יותר בחיים, לעיתים קרובות ניתן לאבחן תסמונת גורדון על ידי הנפגעים.

אבחון וקורס

מכיוון שהתסמינים משתנים בחומרתם וניתן להקצותם למחלות בסיסיות שונות, אבחון על ידי רופא הוא חיוני. המומחה ידבר תחילה עם המטופל ויצמצם את התסמינים שעלולים להתעורר. אילו תלונות יש לך? כמה תלונות אלה חמורות?

האם יש לך מחלות דומות במשפחה שלך? יש לברר את כל השאלות הללו לפני תחילת הבחינה הגופנית. לאחר מכן ניתן לבצע את האבחנה באמצעות נהלי בדיקה טיפוסיים למחלות בדרכי העיכול. בנוסף לבדיקות דם, נלקחות האזנה לבטן ומישוש האזור הכואב, נלקחות דגימות צואה ורוק, אשר נבדקות במעבדה עבור פתוגנים בהתאמה.

בהתאם לחשד, ניתן להשתמש גם בצילומי רנטגן ובדיקות אולטראסאונד בכדי לצמצם את הגורם, אבחנת האנטופתיה האקסודטיבית נעשית לרוב על ידי בדיקת גורדון. זוהי שיטה המאתרת מחלות בדרכי העיכול ובכך מאפשרת טיפול מקיף.

בדיקת גורדון עצמה מתבצעת בעזרת פוליוויניל-פירולידון שכותרתו, לפיו נבדק החומר הרדיואקטיבי המשמש לבדיקת המחלה לאחר ביטולו. לחלופין, ההליך מתבצע לעתים קרובות בעזרת חומרים פעילים אחרים כמו אלבומין מסוג Cr-human. באמצעות זה ובאמצעות האנמנזיה שהוזכרה בתחילת ובדיקות נוספות ניתן לאבחן בבירור את תסמונת גורדון ואת חומרתה.

סיבוכים

ככלל, ניתן לאבחן תסמונת גורדון זמן קצר לאחר הלידה, כך שניתן יהיה לבצע טיפול מוקדם. המטופל סבל ממומים ותלונות מאז הלידה. לרוב מתרחשים מה שנקרא החך השסע והרגליים. תלונות אלה יכולות להגביל מאוד את חיי היומיום ולהוביל לבעיות בניידות.

כמו כן מתרחשות הפרעות בדיבור, העלולות להוביל לבריונות והקנטות, בעיקר אצל ילדים צעירים. ההתפתחות המוטורית והנפשית של הילד אינה מושפעת ברוב המקרים מתסמונת גורדון. ניתן לטפל בצורה טובה יחסית בהפרעות בדיבור בעזרת טיפולים, ללא סיבוכים נוספים.

מומים מסוימים מוסרים ומטופלים בעזרת התערבויות כירורגיות. לא תמיד ניתן לטפל ולשחזר את העצמות או המפרקים הפגועים. לא לעיתים רחוקות, החולים תלויים אז בעזרי הליכה או בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום.

משככי כאבים משמשים לכאבים עזים, אך הם גורמים נזק לקיבה בטווח הארוך. ההורים מושפעים לעתים קרובות גם מהלחץ הפסיכולוגי של תסמונת גורדון.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ביקור רופא הכרחי בכל מקרה עם תסמונת גורדון. מחלה זו אינה מרפאת את עצמה. הרופא יכול לשפר משמעותית את איכות חייו של המטופל. ברוב המקרים, הסימפטומים של התסמונת כבר נראים לפני הלידה או מיד לאחר הלידה.

מסיבה זו אין צורך בביקור נוסף אצל הרופא לצורך אבחון. עם זאת, יש להתייעץ עם הרופא אם התסמינים מקשים על חיי היומיום עבור הילד או גורמים לקשיי תיאום וריכוז.

בדיקות סדירות לרוב יכולות למנוע סיבוכים נוספים ולהגדיל משמעותית את תוחלת החיים של האדם שנפגע. ביקורים נוספים אצל הרופא נחוצים אם ישנם שברים או בעיות אחרות בעצמות.

מכיוון שההורים והקרובים סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון כתוצאה מתסמונת גורדון, לעיתים קרובות יש צורך בטיפול פסיכולוגי. ככלל, ניתן להגביל את התסמינים כך שהאדם שנפגע יכול לנהל חיים רגילים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת גורדון תלוי בסוג הסימפטומים ובעוצמתם והתסמינים הנלווים להם, שיכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. בהתאם לליקוי הגופני, קוראים למומחים שונים כמו רופאי ילדים, פתולוגי דיבור, מנתחים ופיזיותרפיסטים. התערבויות כירורגיות הן אמצעי נפוץ לתיקון חריגות גופניות כמו קשיחות ברגליים או קשיחות מפרקים, ושחזור מפרקים לא תקינים או פגומים.

יחד עם זאת, פיזיותרפיה יכולה להיות שימושית להגברת הניידות של האזורים שנפגעו בעבר. צעדים נוספים תלויים בתלונות שעולות. חולים הסובלים מפגיעה בעמוד השדרה ובגב יכולים לנהל את הכאב בעזרת משככי כאבים חזקים.

לעומת זאת, חולים הסובלים מפטוזיס, כמו צניחת העפעפיים, עשויים לשקול ניתוח. כך גם בצוואר מקוצר, בקריפטורצ'ידיזם ופגיעה דומה במערכת השלד והשרירים. לקרובי משפחה ניתנים לעיתים טיפול וייעוץ טיפולי.

מכיוון שהנפגעים הם בדרך כלל ילדים או תינוקות, ההורים מטופלים מרגע לידתו של הילד ומופנים למומחה הרלוונטי.

תחזית ותחזית

ניתן לטפל היטב בתסמונת גורדון. אם מתגלה אובדן חלבון בלומן המעי בשלב מוקדם, ניתן להקל ביעילות בתסמינים באמצעות תרופות. התסמינים שוככים תוך מספר ימים ללא השלכות ארוכות טווח. במקרים בודדים, תלונות במערכת העיכול כמו צואה שומנית יכולות להופיע בקצרה. תלונות אלה גם שוככות במהירות, בתנאי שהטיפול עובד וניתן להפסיק את אובדן החלבון.

אם זה לא נעשה בהצלחה, זה יכול להוביל לבעיות בריאותיות ניכרות כתוצאה מתסמונת גורדון. התכווצויות ושיתוק שרירים יכולים להופיע, אותם יש לטפל מייד. אולם באופן כללי, תסמונת גורדון נוקטת בדרך כלל במסלול חיובי. אם המטופל בכושר גופני ואין לו בעיות בריאות אחרות, לא אמורים להיות תסמינים נוספים לאחר הטיפול.

אמצעי מניעה מונעים הישנות של תסמונת גורדון. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת אובדן החלבון במעי. עם זאת, איכות החיים יכולה לרדת בטווח הבינוני, מכיוון שלעתים קרובות יש לאשפז את המטופל במהלך הטיפול וסובל מתלונות גופניות כמו בעיות במערכת העיכול והתכווצויות. אם לא מטופלים, התסמונת יכולה להיות חמורה ועלולה אף לגרום למוות של מטופלים.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת גורדון היא הפרעה גנטית, אמצעי המניעה מוגבלים. לנשים בהריון הסובלות מהמחלה עצמן יש אפשרות לבחון את הילד שטרם נולד על הפגם הגנטי ואז לנקוט בצעדים נוספים. במקרה הטוב, ניתן להתחיל בטיפול בתלונות המתאימות זמן קצר לאחר הלידה והתינוק יכול לקבל טיפול מקיף.

לעתים קרובות מומחים אחרים נקראים לדאוג להורים ולעיתים קרובות מלווים את הילד החולה במשך שנים רבות. אם התסמינים הם שוליים, אמצעי מניעה כמו פיזיותרפיה רגילה ותרופות יכולים לפחות להכיל את הסימפטומים בהמשך החיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

אפשרויות הטיפול במעקב מוגבלות מאוד בתסמונת גורדון. זו מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן מלא. רק טיפול סימפטומטי טהור אפשרי, והנפגעים תלויים בדרך כלל בטיפול לכל החיים.

על מנת למנוע העברת התסמונת לצאצאים, יש לספק ייעוץ גנטי אם ברצונכם להביא ילדים לעולם. במקרים רבים, הנפגעים תלויים בהתערבויות כירורגיות במפרקים המושפעים. המטופל צריך תמיד לנוח ולהתאושש לאחר ניתוח כזה.

בכל מקרה, עליכם להימנע מפעילות גופנית או פעילות ספורטיבית. יש להימנע גם ממתח. בנוסף, לעיתים קרובות נחוצים אמצעי פיזיותרפיה לטיפול בתסמונת גורדון. חלק מהתרגילים מטיפול זה יכולים להתבצע גם בביתכם כדי להאיץ את הריפוי.

המטופלים תלויים בעזרתם של חבריהם, חבריהם ובני משפחתם להתמודד עם חיי היומיום. טיפול לאהבה תמיד משפיע לטובה על המשך המחלה. ברוב המקרים, תסמונת גורדון אינה משפיעה על תוחלת החיים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן לתמוך בטיפול בתסמונת גורדון באמצעים שונים לעזרה עצמית.ככלל, החולים תלויים בפיזיותרפיה ובפיזיותרפיה לאחר ההתערבויות הכירורגיות. לעתים קרובות ניתן לבצע את התרגילים מטיפולים אלה בביתך שלך, מה שמאיץ את הריפוי. כך גם בתרגילים של טיפולי תקשורת.

לעיתים קרובות האנשים שנפגעים מוגבלים מאוד בחיי היומיום שלהם וזקוקים לעזרה קבועה. באופן אידיאלי, הדבר אמור להיעשות על ידי המשפחה או החברים שלך ולתמוך באדם הנוגע בדבר בחיי היומיום. שיחות עם אנשים שאתה בוטח בהן לרוב יכולות להקל ולהימנע מדיכאון אפשרי או הפרעות פסיכולוגיות אחרות.

קשר עם אנשים הסובלים מתסמונת גורדון יכול להיות גם כדאי, מכיוון שזה מוביל לחילופי מידע שיכולים להקל על חיי היומיום ולשפר משמעותית את איכות חיי המטופל.

השימוש במשככי כאבים חזקים עלול לגרום נזק לקיבה. מסיבה זו, יש ליטול משככי כאבים רק כאשר הם נחוצים ומומלצים על ידי הרופא.