מיקרופטלמוס

של ה מיקרופטלמוס משפיע על העין ומתרחש בכל פעם ששתי העיניים או אחת העיניים קטנות או לא מפותחות. ברוב המקרים התופעה היא מולדת ומתרחשת, למשל, בהקשר של תסמונות מומים שונות. הטיפול מוגבל להתאמה תותבת ובכך לתיקון הקוסמטיקה.

מה זה מיקרו-פתאלמוס?

מומים שונים משפיעים בעיקר על העיניים. מום בעיניים הוא מה שנקרא מיקרופטלמוס. תופעה זו מתרחשת בכל פעם שעין המטופל קטנה באופן חריג. המיקרופלטלום הוא מולד. לא רק גודל יוצא דופן, אלא גם גלגל עין מחוספס נקרא מיקרופלטלוס. התופעה משפיעה רק על עין אחת באופן חד צדדי או מתרחשת דו צדדית בשתי העיניים.

התופעה נקראת לעיתים גם מיקרו-פתלמיה עם הגרסה הגרמנית למונח. בהקשר של תסמונות מום שונות ההתפתחות של גלגל העין יכולה להתרחש באופן סימפטומטי, למשל בשלישית 13. מיקרופטלמיה הינה מולדת ברוב המקרים ולכן לעיתים רחוקות מופיעה כגרסה נרכשת.

יש להבדיל בין האנתלמוס לבין התופעה. בהקשר של אנפתלמוס, עין אחת לא נוצרת כלל או מצטמצמת לכמה שרידים. המיקרו-פתלמוס מוקצה למומים המוכרים כביכול.

סיבות

הגורם למיקרופלטליה נמצא בגנטיקה. מוטציות יכולות לגרום לתופעה, למשל, בטריסומיה 13 ולמה שמכונה תסמונת פיטר-פלוס. המוטציות מלוות בהפרעה בהתפתחות המורפוגנטית של העין. לעיתים קרובות קיימות מומים מעכבים נוספים המלווים את המיתופלתוס, כמו הקולובומה במובן של פער בקשתית העין, שאפשר גם לייחס אותם להפרעות התפתחותיות.

יחד עם מומים מעכבים אחרים, למשל, מיקרופלטלוס מאפיין את תסמונת דלמן. על ידי תאלידומיד נגרמות מומים מעכבים. טריגרים אחרים לעיוותים יכולים להיות זיהום במהלך ההריון המוקדם. בהקשר זה יש להזכיר במיוחד אדמת, ציטומגליה או טוקסופלזמוזיס.

בהקשר של תסמונות מומים, מלבד טריזומיה 13 ותסמונת פיטר פלוס, מיקרופלטלוס קיים בעיקר בתסמונת אייקרדי ותסמונת פטאאו. במקרים נדירים ביותר, התופעה נרכשת ואז מופיעה בהקשר של מחלות כמו פיברופלסיה רטרסטרנטלית, אנדופטלמיטיס או לאחר פגיעות בעיניים.

לחולים עם מיקרו-פתלמוס יש עין לא מפותחת עם גלגל עין קטן משני הצדדים. כל שאר התסמינים תלויים בסיבת התופעה. בתסמונות מומים, למשל, ישנם מומים רבים אחרים מלבד מיקרו-פתלמוס. מיקרופלטלמוס מולד אינו גורם לכאב.

צורות שנרכשות יכולות להיות כואבות בשלב האקוטי. ברוב המקרים, הפיזיולוגיה של העין הפגועה אינה מושפעת מהתופעה. עם זאת, המיקרופלטלוס קשור בחלקו עם קוצר ראייה יוצא דופן.

בנוסף להפרעה ההתפתחותית, יתכן שיש קטרקט של אותה עין. הקולובומה קשורה גם למיקרופלטלמוס. אם הפיזיולוגיה של העין מושפעת מהתופעה, גלגל העין של המטופל לפעמים יתיישר לצדדים או יתפתל.

תסמינים, מחלות וסימנים

מיקרופלטלוס מאופיין בעין קטנה במיוחד, אולם, לעיתים קרובות, גורמת לאי נוחות קלה בלבד. לרוב מדובר במום מולד בעיניים. לכן בדרך כלל ניתן לבצע את האבחנה מיד לאחר הלידה. לפעמים העין אפילו לא נמשכת. ואז יש דיבורים על אנאופטלמוס.

מיקרופטלמוס יכול להשפיע על שתי העיניים או רק על עין אחת. בנוסף לצורות המולדות, ישנן גם צורות נרכשות של המחלה. זה יכול לקרות במיוחד עם פגיעות עיניים קשות או מחלות עיניים מסוימות בהן אבק העין או שניהם אבודים לחלוטין. עם מיקרופלטלוס, הפיזיולוגיה של העין הפגועה בדרך כלל שלמה לחלוטין.

ברוב המקרים, לעומת זאת, נצפתה קוצר ראייה בולט. מומים אחרים ומחלות עיניים אפשריות גם הן בהתאם לסיבות המתאימות. לעיתים קרובות זה מוביל לסתימת עדשת העין (קטרקט). זה יכול להפחית את [ראיית העין לקויה]].

לעתים קרובות נצפתה כביכול קולובומה כמום. קולובומה היא פער שיכול להשפיע על העדשה, העפעף או הכורואיד בעין. היווצרות פער אינה מאופיינת בתסמינים אחידים. לפעמים זה אפילו נשאר אסימפטומטי. עם זאת, במקרים חמורים קיים סיכון לעיוורון בעין הפגועה.

אבחון ומסלול של מחלה

רופא ניתן לזהות מיקרופלטלמוס במבט ראשון. האבחון נעשה אפוא אך ורק על ידי אבחון חזותי. עם זאת, יתכן שיהיה צורך בהליכי בדיקה נוספים כחלק מהאבחנה, במיוחד כדי לקבוע את הגורם. ניתן לאבחן בקלות את רוב תסמונות המומים על בסיס תסביכי הסימפטומים האופייניים.

עבור אחרים ניתוח גנטי מולקולרי יכול להיות שימושי. הפרוגנוזה לאנשים עם מיקרו-פתלמוס תלויה בסיבה הספציפית. בפרט, המיקרופלטלוס הנרכש בהקשר של מחלות מסוימות יכול לגרום לעין הנגועה להתעוור.

סיבוכים

בגלל המיקרופלטלוס, הסובלים מהסובלים בדרך כלל סובלים ממומים שונים. אלה מובילים למגבלות ניכרות בחיי היומיום ומפחיתים מאוד את איכות חיי המטופל. לא לעיתים רחוקות מיקרופלטלמוס יכול להוביל גם לעיוורון מוחלט.

במיוחד בקרב אנשים צעירים, עיוורון פתאומי יכול להוביל לתלונות פסיכולוגיות משמעותיות או לדיכאון. גם אצל ילדים עיוורון מוביל להגבלות קשות בהתפתחות הילד. יתרה מזאת, ההורים מושפעים גם מתופעות מיקרופלטלוס ואינם סובלים לעתים רחוקות מתלונות פסיכולוגיות או מדיכאון. לפני שמתעוור, בדרך כלל מופיעות בעיות ראייה שונות, כך שהמטופלים סובלים לפתע מקוצר ראייה.

הטיפול במיקרופלטלוס מתבצע בעזרת אנטיביוטיקה. לרוב זה מוביל להצלחה. עם זאת, מרבית הנפגעים עדיין מאבדים את ראיית העין הפגועה. לא ניתן לשחזר זאת, כך שהנפגעים צריכים לחיות עם מגבלות כל חייהם. תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת. בטיפול עצמו אין גם סיבוכים מיוחדים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בגלל חריגות הראייה בפנים, הבחין במיקרופלטלוס מיד לאחר הלידה ומעניקים לו טיפול רפואי. במקרה של לידת אשפוז האחיות והרופאים הנוכחים משתלטים על הטיפול הראשון של הרך הנולד. הוא נבדק באופן אינטנסיבי לאחר הלידה ונבדק אם הוא חריג. במקרים אלה אין צורך בהתערבות הורית. אם הלידה מתרחשת במרכז לידה או לידה ביתית, המיילדות או המיילדת הנוכחית משתלטות על משימת הבדיקה הראשונית. ברגע שמבחינים במוזרויות, נודע לרופא או לשירות אמבולנס. גם כאן, הוריו של התינוק אינם חייבים להיות פעילים, מכיוון שהמשימות המעורבות נלקחות על ידי הצוות המיומן.

אם יש לך לידה פתאומית ללא נוכחות של רופא או מיילדת, עליך לפנות לרופא חירום או להגיע לבית החולים הקרוב בהקדם האפשרי. מיקרופלטלוס מאופיין בצורת עיניים קטנה במיוחד. מומים בעיניים יכולים גם להיות מוכרים על ידי אנשים, ויש להציג אותם לרופא בהקדם האפשרי. יש צורך בבדיקות רפואיות שונות בכדי לאפשר ביצוע אבחנה. הפרעות ראייה או אי סדרים באופק הם גם סימנים למחלה קיימת. ברגע שמבחינים בכך אצל הילד הגדל, יש לבחון אותם ולטפל בהם על ידי רופא.

טיפול וטיפול

הטיפול במיקרופלטלוס תלוי בגורם. אם קיים אנדופטלמיטיס, הטיפול מורכב בעיקר ממתן מיד אנטיביוטיקה בספקטרום רחב במינון גבוה. על פי האנטי-ביוגרמה יתכן שיהיה צורך לעבור לאנטיביוטיקה יעילה יותר. יש לבחור את התרופה בהתאם לחיידקים שהתגלו.

ניתן להזריק כמה חומרים פעילים תוך-ויראלי. גלוקוקורטיקואידים מתאימים כטיפול משלים. אם ניתן לרפא את המחלה הסיבתית בזמן על ידי אנטיביוטיקה וגלוקוקורטיקואידים, בדרך כלל אין מיקרופלטלומים הפוגעים בתפקוד. עם זאת, הפרוגנוזה היא שלילית, במיוחד בהקשר של אנדופטלמיטיס. לעתים קרובות אנשים מאבדים את העין הפגועה.

לאחר מכן ניתן לתקן את המיקרופלטלוס רק קוסמטית, אך לא באופן תפקודי. גם בהקשר של תסמונות מומים, לא ניתן לרפא את הגורם למיקרופלטלמוס. המום כבר התרחש. אם זה משפיע על התפקוד, לא ניתן יהיה להפוך את הליקוי הזה לאחר מכן. עם זאת, קיימות גישות סימפטומטיות עבור ליקויים קוסמטיים הנגרמים כתוצאה ממיקרופלטליזם.

ברוב המקרים, החולים מצוידים בתותבות. בשל ההתפתחויות בתותבות של ימינו, אחרים כמעט ולא מבחינים במיקרופלטלוס או בכלל לא. בינתיים, לרוב משתמשים במרחיב הידרוג'ל הידרופילי להפעלת תותבות מספקת, כך שניתן לספק תותבת בחודשים הראשונים לחיים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

פרוגנוזה מיועדת ליידע מטופל מה לצפות בעתיד. סקרים סטטיסטיים מהווים את הבסיס לכך. לרוע המזל, בגלל השכיחות הנמוכה יחסית, אין תחזיות מדויקות למיקרופלפתמוס. אולם באופן עקרוני ניתן להניח השקפה טובה. לעתים רחוקות מוגבלות יכולת העבודה ואפשרויות הפרט. אחרון חביב, הסיבה רלוונטית גם לאופטימיות כזו. בניגוד לאיכות חיים, תוחלת החיים לרוב אינה מופחתת.

אם המיקרופלטלוס נובע מפתולוגיה גנטית, קשה להצהיר על התפתחות עתידית. באופן כללי, לטיפול מוקדם יש השפעה חיובית על המצב. זה מונע אובדן ראייה והפרעות בסימטריה בפנים.

אובדן ראייה בהחלט אפשרי. זה מביא להגבלות חמורות. לקות תעסוקתית בדרך כלל בלתי נמנעת. הנפגעים יכולים אז לתקן את המיקרופלטלוס באופן קוסמטי. אולם בפועל, טיפול בזמן בצורה הנרכשת מתגלה כבעייתי עבור רופאי העיניים. הסיבה לכך היא שהמחלה לא הייתה ניתנת לחיזוי. לכן אי אפשר להתחיל גישות טיפול בזמן טוב.

מְנִיעָה

אמהות עשויות להיות מסוגלות למנוע מיקרו-פתלמוס מולדת על ידי הגנה על עצמן מפני אדמת לפני ההריון. עם זאת, לא ניתן למנוע באופן נרחב את כל צורותיו של הגרסא הגנטית. גם לא ניתן למנוע בהצלחה את הצורות הנרכשות של מיקרופלטלוס, מכיוון שלא בהכרח ניתן לחזות זיהומים בעין.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול במעקב אינו יכול לכוון למנוע את הישנות המיקרופלטלמוס. הסיבה לכך היא כי אין תרופה להפרעה. למיקרופלטלוס בדרך כלל גורמים גנטיים וכבר קיימים בילודים. בנוסף, תאונות או מחלות קשות יכולות לגרום לתסמינים האופייניים.

טיפול מעקב אמור להקל בעיקר על חיי היומיום. על מנת לקבוע את מידת ליקוי העיניים, הרופאים מבצעים בדיקות מקיפות של איבר הראייה. ניתן לראות את היקף המחלה באמצעות צילומי רנטגן. עין חסרה מוחלפת לרוב בתותבת. מכיוון שילדים עדיין גדלים, יש להתאים מוצר קוסמטי זה באופן קבוע.

לא תמיד קיימים מתקנים מתאימים כמו ארובת עיניים. ישנם גם אתגרים מעבר למראה. ניתן לטפל בתפיסה המוגבלת בטיפול. זה קשור להתמודדות עם חיי היומיום בצורה עצמאית ככל האפשר, למרות הראייה המוגבלת. רבים מהנפגעים סובלים מהפרעות נפשיות ככל שהם מתבגרים. ניתן להפחית במתח והפחד מדחייה בפסיכותרפיה. לפעמים דיונים בקבוצה לעזרה עצמית גם עוזרים. הטיפול לאחר מכן עוקב אפוא בעיקר ביעדים קוסמטיים ורגשיים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בנוסף לטיפול רפואי, ניתן להשתמש בכמה אמצעי עזרה עצמית בעזרת עזרים מיקרופלטמוס. עם זאת, ראשית כל, חשוב להתחיל טיפול רפואי מוקדם ככל האפשר ולעקוב מקרוב אחר מהלך המחלה על ידי רופא. ככל שניתן טיפול מוקדם יותר, כך פחות סביר לאבד את הראייה. הורים שמבחינים בעין קטנה במיוחד אצל ילדם צריכים לדבר עם איש מקצוע בתחום הבריאות.

עם זאת, זה לא תמיד מתקן לחלוטין את החריגות הקוסמטית. לכן אנו ממליצים על ייעוץ טיפולי ארוך טווח. אנשים צעירים יותר במיוחד סובלים מהליקוי האסתטי ונסוגים מחיי החברה. אם הילד מציק או שוליים, יש לדבר איתו עם המורה האחראי. הדרך היחידה לפצות על העין המופחתת ואת הראייה המידרדרת היא להרכיב משקפיים עם מרשם רמה דומה. יש להרכיב משקפיים מתאימים מוקדם ככל האפשר, מכיוון שזה לפחות יכול להפחית את ההשפעות האפשריות לטווח הארוך.

אם יש בעיות עיניים או המשך פסיכולוגי של המום בהמשך החיים, יש לפנות לרופא.