דיספלזיה קניסטית

ה דיספלזיה קניסטית היא הפרעה התפתחותית מולדת של השלד, שחוזרת למוטציה גנטית ומאופיינת בקומה קצרה ביותר. הפרוגנוזה תלויה בחומרת המקרה האינדיבידואלי. טיפולים סיבתיים אינם זמינים עדיין.

מהי דיספלזיה של קניסט?

בגלל עיבוי העצמות והמפרקים הניידים ברובם, חלק מהמטופלים אינם מסוגלים לחלוטין ללכת. אוסטיאופורוזיס יכולה להיות גם סימפטום נלווה למחלה.
© bigmouse108 - stock.adobe.com

דיספלזיה של Spondylometaepiphyseal באה לידי ביטוי בגדילה ובהפרעות הליכה הקשורות אליו מגיל שנתיים. דיספלזיה מקבוצה זו של מחלות היא דיספלזיה קניסטית. המחלה נקראת גם תסמונת Kniest והיא תואמת הפרעה התפתחותית מולדת של עצמות השלד. דיספלזיה קשה של השלד גורמת לקומה קצרה קיצונית, הקשורה לשינויים שלדיים אופייניים.

המחלה נספרת בין הקולגן. קבוצת מחלות זו כוללת מחלות מערכתיות עם התנוונות של רקמת החיבור, הקשורות לוויסות במערכת החיסון והיווצרות נוגדנים אוטומטיים כנגד מבני הגוף עצמו. תדירות הדיספלזיה של קניסט אינה ידועה. התיאור הראשון חוזר לרופא הילדים קניסט שתיעד את המחלה בסוף המאה העשרים. לדיספלזיה של Kniest מגוון רחב ביותר של דרגות חומרה.

סיבות

דיספלזיה של קניסט היא מחלה גנטית שמתועד עד כה 200 מקרים. אשכולות משפחתיים נצפו במקרים שתועדו עד כה. ירושה יכולה להיות אוטוזומלית דומיננטית. עם זאת, מרבית המקרים הקודמים הם מוטציות חדשות. הקולאזנים מסוג II הסובלים ממומים בהפרשה אצל חולים עם תסמונת ברך זוהו כעת כגורם.

הקולגן הפגום נובע ממוטציות בגן COL2A1. מרבית המוטציות הינן פגמים מבניים המופיעים כמוטציות בתוך המסגרת. הגורם למחלה הוא אפוא מחיקה או מוטציה של אחוי בגן המקודד לקולגן מסוג II. מרבית המקרים של דיספלזיה של קניסט תואמים מוטציה חדשה הטרוזיגית של הגן COL2A1. קיים סיכון של 50 אחוז לחולים עם דיספלזיה להעביר את הפגם לילדים ביולוגיים.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולי דיספלזיה קרניים יכולים לחוות מגוון משתנה של תסמינים המשפיעים על הפרוגנוזה. תסמונת קניסט מרשימה קלינית מיד לאחר הלידה ומאופיינת בקומה קצרה לא פרופורציונלית בגיל הינקות. חוסר הפרופורציות נגרם בעיקר בגלל קיצור תא המטען.

מרבית החולים מגיעים לגובה של מבוגרים בין 106 ל -156 סנטימטרים בלבד. בנוסף לקיפוזיס של בית החזה, לורדוזיס מותני לעיתים קרובות קיים. הגפיים הקצרות של החולים מחמירות עוד יותר את הרושם הבלתי פרופורציונאלי. ברוב המקרים, תסמונת הברך מלווה גם במפרקים מוסרים. קשר זה מחמיר לעתים קרובות ככל שמתקדמת המחלה.

אמצע שטוח וגשר אף שקוע עמוק יכולים להיות תסמינים אחרים. בערך מחצית מכלל הנפגעים יש גם חיך שסוע. אובדן שמיעה נפוץ באותה מידה. תסמין מעט יותר נדיר הוא קוצר ראייה, שהוא קוצר ראייה בדרגות חומרה שונות. בנוסף, לעיתים קרובות קיימת דיספלזיה מתקדמת של הגפה ושלד הציר.

בגלל עיבוי העצמות והמפרקים הניידים ברובם, חלק מהמטופלים אינם מסוגלים לחלוטין ללכת. אוסטיאופורוזיס יכולה להיות גם סימפטום נלווה למחלה.

אבחון ומסלול של מחלה

בדרך כלל משתמשים בממצאים רדיולוגיים לאבחון תסמונת קניסט. בנוסף לאפיפיזות מעוותות, צילומי הרנטגן מספקים עדות לראשי עצם הירך החסרים, מטאפיזיות של עצמות הירך, פלטיספונדיליה וחריגות חוליות אצל האדם שנפגע.

ממצאים היסטופתולוגיים יכולים לתמוך באבחון על ידי הצגת תכלילים בציטופלזמה השונדרוציטית או במטריצה ​​מפונקת במיוחד של הסחוס. יש לשקול צורות מיוחדות של דיספלזיה ספונדילופיפיסאלית ודיספלזיה מטטרופית כאבחנות דיפרנציאליות. לחולים צעירים הסובלים מדיספלזיה של Kniest יש לעיתים קרובות ממצאים קליניים ורדיולוגיים החופפים עם ממצאי OSMED.

קוצר ראייה מסייע באבחון דיפרנציאלי מ- OSMED. אם הגרוע ביותר מגיע לגרוע ביותר, ניתוח גנטי מולקולרי יכול לאשר את האבחנה. אם למשפחה יש היסטוריה של דיספלזיה, ניתן לאבחן את המוטציה גם לפני הלידה. ניתן לאתר מיקרומליה על ידי אולטרסאונד מהשליש השני. הפרוגנוזה לחולים עם דיספלזיה של Kniest תלויה בחומרת הפרעות במפרקים ובחוליות שלהם בכל מקרה פרטני. בהתאם לחומרה, הפרוגנוזה יכולה להשתנות בין מסלול קטלני למצב חיובי.

סיבוכים

דיספלזיה קניסטית בדרך כלל גורמת להגבלות ניכרות בחיי היומיום ובחייו של האדם שנפגע. התקלות השונות בשלד גורמות לניידות מוגבלת וברוב המקרים גם לכאבים. איכות החיים מופחתת במידה רבה על ידי הדיספלזיה של קניסט. המטופלים סובלים גם ממצבה קצרה וקשה.

זה יכול להוביל להקניטות או בריונות, במיוחד אצל ילדים, ובכך לעורר תלונות פסיכולוגיות קשות או דיכאון. זה לא נדיר שההורים וקרובי המשפחה של אלה שנפגעו יושפעו מתלונות פסיכולוגיות, אשר בדרך כלל ניתן לטפל בהן על ידי פסיכולוג.

יתר על כן, קוצר ראייה ובעיות שמיעה מתרחשות אצל המטופל. חיך שסוע הוא גם לא נדיר ויכול להפחית את האסתטיקה של האדם שנפגע. לא ניתן להזיז את המפרקים כראוי, כך שיתכנו מגבלות בחיי היומיום. האדם שנפגע יכול להיות תלוי בעזרה של אנשים אחרים.

הדיספלזיה של קניסט יכולה גם לפגוע בהתפתחותו הנפשית של הילד, ולגרום לפיגור. טיפול סיבתי בדיספלזיה של קניסט לרוב אינו אפשרי. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי. תוחלת החיים מופחתת ברוב המקרים כתוצאה ממחלה זו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מופיעים תסמינים כמו אובדן שמיעה, קוצר ראיה או קומה קצרה, הסיבה יכולה להיות דיספלזיה של קניסט. יש לפנות לרופא אם מתעוררים תסמינים חמורים הפוגעים משמעותית ברווחתם ובאיכות החיים שלהם. אם התסמינים נמשכים יותר מכמה ימים, יש צורך גם בייעוץ רפואי. הצורה המולדת של הדיספלזיה של קניסט מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. לאחר מכן תתחיל הטיפול מייד ולהורים מומלץ לראות את הילד באופן קבוע.

אם הסימפטומים חוזרים לאחר הטיפול הראשוני, יש לפנות לרופא האחראי. סימנים לאוסטאופורוזיס צריכים להבהיר על ידי רופא מומחה. דיספלזיה של Kniest עוברת לעתים קרובות מסלול קשה ומייצגת נטל פסיכולוגי גדול עבור הילד וההורים, מסיבה זו ייעוץ טיפולי תמיד צריך להתקיים לצד הטיפול במומים והתלונות הגופניות. רופא המשפחה או המנתח האורטופדי יכול ליצור קשר עם רופא מומחה ובמידת הצורך להפנות את המשפחה הפגועה לקבוצת עזרה עצמית.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לחולים הסובלים מדיספלזיה של קניסט. ניתן לקבל טיפול תומך במי שנפגע. מטרת הטיפול היא לשמור על ניידות המטופלים. הטיפול הסימפטומטי המיועד לכך יכול לכלול, למשל, התערבות כירורגית. לדוגמא, אם יש חשד לפינוי מפרק הירך בעתיד הקרוב, ניתן לעיתים למנוע את הניתוק הזה באמצעות ניתוח.

בנוסף לקוצר ראיה, יכולים להופיע מחסור נוירולוגי אחר בשלב הגידול. בדרך זו, לא רק יכול להיות מפגר המוטורי אלא גם ההתפתחות הנפשית של המטופל או במקרה הפחות טוב אפילו להפסיק אותו. מסיבה זו, מומלץ לבצע בקרות צמודות של נוירולוג בשלב הגדילה. אם העצמות מכופפות או נעקרות ביותר מחמישה מילימטרים, ייצוב חיוני.

ייצוב זה בדרך כלל מתאים להתערבות כירורגית של רופא מנתח. אם רואים סימנים לניתוק רשתית, לרוב מתבצעים גם תיקון ניתוחי. טיפול תומך בדיספלזיה יכול להרחיב את הוריו של האדם הנוגע בדבר, שיכולים לקבל טיפול טיפולי או ייעוץ גנטי, למשל.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תחזית ותחזית

כהורה לילד הסובל מדיספלזיה בברך, אתה יכול לנקוט בפעולה בעצמך בכדי לאפשר להם ליהנות מאיכות חיים גבוהה יותר. עוד לפני הלידה, ההורים יכולים לפנות לעזרה פסיכותרפיסטית על מנת להתמודד טוב יותר עם המצב החדש ולקבל את המצב. קשר עם משפחות מושפעות אחרות, למשל באמצעות קבוצות עזרה עצמית, הוכח כחיובי. אתה מקבל סקירה טובה למה לצפות בעתיד ולקבל עצות חשובות לבעיות בחיי היומיום.

יש לקבל טיפול רפואי הולם מיד לאחר הלידה. לשם כך, יש צורך להתייעץ עם מומחים בשלב מוקדם ולבצע כל פעולה נחוצה. לאחר שהפצעים נרפאו, הרופא יכול להבהיר מתי ניתן להתחיל בטיפול פיזיותרפי. ככל שמתחיל טיפול שכזה מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים לשמור על הניידות הקיימת. עם זאת, רצוי לתכנן מחדש את סביבת המגורים כדי להיות נגישים לנכים או לעבור לדירה נגישה לנכים. אם הילד זקוק אחר כך לסיוע בהליכה או לכיסא גלגלים, לא צריך למצוא פיתרון בלחץ זמן.

בדיקות סדירות אצל הנוירולוג מגלות עקירות עצם הדורשות ייצוב מיידי. ניתן לזהות גם חסרים נוירולוגיים אחרים במהירות. זה מאפשר להאט אותו או אפילו להפסיק אותו.

מְנִיעָה

הסיבות העיקריות למוטציה של הגן הסיבתי בדיספלזיה של קניסט עדיין לא ידועות. מסיבה זו, ישנם מעט אמצעי מניעה זמינים. עם זאת, בתכנון המשפחה, הורים פוטנציאליים יכולים לפחות להעריך את הסיכון הגנטי שלהם לצאצאים עם דיספלזיה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים האפשרויות לטיפול במעקב אחר דיספלזיה של קניסט מוגבלות מאוד, כאשר העדיפות במחלה זו היא מהירה ובעיקר גילוי מוקדם של המחלה. לפיכך, האדם שנפגע צריך אידיאלי לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה, כך שהתסמינים לא יחמירו יותר.

ברוב המקרים, הנפגעים תלויים בעזרה ובטיפול של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. לתמיכה במשפחה שלך יש השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה. שיחות אוהבות ואינטנסיביות גם מועילות מאוד ויכולות למנוע התפתחות של דיכאון או התרגזויות פסיכולוגיות אחרות.

מכיוון שלמחלה זו יכולה להיות השפעה שלילית גם על העיניים של האדם שנפגע, בהחלט צריך לבצע הליך כירורגי אם הרשתית מנותקת. לאחר ניתוח כזה העיניים מלאות ומטופחות במיוחד. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ תחילה כדי שהדיספלזיה של קניסט לא תוכל לחזור אצל הצאצאים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מדיספלזיה של קניסט זקוקים לטיפול מקיף על ידי רופאים ומטפלים.

הורים לילדים שנפגעו צריכים לבקש תמיכה בשלב מוקדם וגם לארגן כל פעולה בהקדם האפשרי. הכנה טובה מעניקה להורים את החופש הדרוש לאחר הלידה להתמודד עם מחלת ילדיהם בעצמם. עם זאת, טיפול טיפולי מועיל בדרך כלל מכיוון שדיספלזיה בברכיים תכביד על ההורים במשך שנים רבות ותגרום ללחץ שיש לטפל בו. בנוסף, יש לנקוט בצעדים המאפשרים לילד לחיות חיים עם כמה שפחות סיבוכים. לרוב יש להתאים את הדירה לצרכי הנכים. לאחר בדיקה מקיפה הרופא יכול להעריך אילו תסמינים עוקבים צפויים.

הילד הפגוע אמור לקבל תמיכה פסיכולוגית בגיל ההתבגרות. אחרת, מגבלות נפשיות ופיזיות קשות עלולות להוביל לסבל פסיכולוגי. טיפול מונע הוא בהחלט הכרחי כדי להימנע מסיבוכים כאלה. בקרה רפואית צמודה היא תמיד הכרחית במקרה של דיספלזיה בברך.